"Không có gì phải sợ trong đời, chỉ cần phải hiểu mà thôi.
Giờ là lúc hiểu thêm để giảm đi nỗi sợ."
Năm 1963, nhà vật lí học 21 tuổi Stephen Hawking
được chuẩn đoán bị rối loạn thần kinh cơ dạng hiếm
có tên Xơ cứng teo cơ một bên, hay ALS.
Dần dần, ông mất khả năng đi lại,
sử dụng tay,
cử động cơ mặt,
hay thậm chí là nuốt.
Nhưng trên tất cả, ông ấy vẫn giữ được trí thông minh siêu việt,
và trong hơn 50 năm sau đó,
Hawking trở thành một trong những nhà vật lý
thành công và nổi tiếng nhất trong lịch sử.
Thế nhưng, bệnh của ông vẫn không thể chữa khỏi
và ông đã qua đời năm 2018 ở tuổi 76.
Hàng thập kỉ sau lời chuẩn đoán,
ALS vẫn một trong những bệnh phức tạp,
bí ẩn, và có sức tàn phá nhất tới con người.
Còn được gọi là bệnh teo nơ-ron vận động hay bệnh Lou Gehrig,
trung bình trên thế giới cứ 100,000 người thì có hai người mắc ALS.
Khi một người mắc ALS, các nơ-ron vận động của họ,
những tế bào điều khiển cơ tự nguyện trong cơ thể,
mất đi chức năng và chết dần.
Không ai biết chính xác tại sao hay bằng cách nào chúng lại chết
và đó là lí do khiến cho ALS khó chữa.
Trong khoảng 90% trường hợp,
căn bệnh này xuất hiện bất ngờ, không hề có biểu hiện trước cụ thể.
10% trường hợp còn lại là do di truyền,
khi mà mẹ hoặc cha mắc ALS di truyền gen đột biến cho con.
Thông thường các triệu chứng bắt đầu xuất hiện sau tuổi 40.
Nhưng trong vài trường hợp hiếm hoi, như Hawking, ALS xuất hiện sớm hơn.
Trường hợp của Hawking cũng là một kì tích khi ông có thể sống với ALS lâu đến thế.
Sau khi được chẩn đoán, phần lớn người mắc bệnh chỉ sống được thêm 2 đến 5 năm
trước khi ALS gây ra những biến chứng dẫn đến tử vong.
Vậy trường hợp của Hawking có gì khác biệt khiến khả năng học tập,
suy nghĩ, cũng như các giác quan của ông ấy không bị ảnh hưởng?
Phần lớn người mắc ALS không hề bị suy giảm nhận thức.
Với hơn 120,000 người được chuẩn đoán nguy cơ mắc ALS mỗi năm,
việc chữa khỏi ALS đã trở thành một trong những thách thức khoa học
và y học quan trọng nhất.
Dù còn nhiều ẩn số,
chúng ta cũng đã có được vài thông tin về cách ALS tác động tới hệ thần kinh cơ.
ALS tác động tới hai loại tế bào thần kinh bao gồm nơ-ron vận động trên và dưới.
Trong một cơ thể khỏe mạnh, những nơ ron vận động trên,
tập trung tại phần vỏ não,
truyền thông tin từ não xuống nơ-ron vận động dưới tại tủy sống.
Những nơ-ron này sau đó truyền thông tin tới những sợi cơ,
phản ứng bằng cách co lại hoặc thả lỏng,
giúp ta cử động.
Tất cả những cử động chủ động thực hiện được
là nhờ những thông tin được truyền qua đường dẫn này.
Nhưng khi nơ-ron vận động bị thoái hóa do ALS,
khả năng truyền thông tin của chúng bị gián đoạn,
khiến hệ thống tín hiệu quan trọng đó trở nên vô dụng.
Không nhận được tín hiệu, những sợi cơ dần thoái hóa.
Điều khiến cho nơ-ron vận động thoái hóa
chính là bí ẩn của ALS.
Trong những trường hợp di truyền, cha mẹ truyền cho con những gen đột biến.
Kể cả vậy, ALS bao gồm nhiều gen
với nhiều khả năng tác động tới nơ-ron vận động,
khiến cho việc xác định nguyên nhân trở nên khó khăn.
Khi ALS xuất hiện, danh sách nguyên nhân tăng dần:
độc tố,
virus,
lối sống,
hay những tác nhân môi trường khác, đều có thể dẫn đến ALS.
Do có quá nhiều yếu tố liên quan,
hiện không có cách nào phát hiện được liệu một người có mắc ALS hay không.
Dù vậy, những giả thuyết về nguyên nhân vẫn đang được phát triển.
Một ý tưởng nổi tiếng cho rằng những protein nhất định
trong nơ-ron vận động không được gấp lại đúng cách
thay vào đó, bị xoắn thành cục.
Những protein và cục xoắn này có thể truyền từ tế bào này sang tế bào khác,
có thể làm tắc nghẽn quá trình hoạt động của tế bào,
như sản xuất năng lượng và protein, giúp tế bào tồn tại.
Chúng ta cũng biết được ngoài nơ-ron vận động và các sợi cơ,
ALS còn ảnh hưởng tới một số loại tế bào khác.
Bệnh nhân ALS điển hình thường bị viêm trong não và tủy sống.
Tế bào miễn dịch yếu kém cũng góp phần tiêu diệt nơ-ron vận động.
Và ALS dường như làm thay đổi hành vi
của những tế bào hỗ trợ nơ-ron.
Những nhân tố này làm nổi bật sự phức tạp của căn bệnh,
nhưng cũng giúp ta có cái nhìn đầy đủ hơn về cách thức nó hoạt động,
và mở ra cơ hội chữa trị.
Nghiên cứu về ALS, dù cần nhiều thời gian, nhưng vẫn luôn có sự tiến bộ.
Chúng ta đang phát triển những loại thuốc mới,
liệu trình tế bào gốc để phục hồi những tế bào bị tổn hại
và những liệu trình gen mới làm chậm tiến trình của bệnh.
Với kho kiến thức không ngừng mở rộng,
chúng ta hoàn toàn có thể mong chờ những phát hiện
làm thay đổi tương lai những bệnh nhân mắc ALS.