1
00:00:00,069 --> 00:00:03,788
"Không có gì phải sợ trong đời,
chỉ cần phải hiểu mà thôi.

2
00:00:03,788 --> 00:00:06,968
Giờ là lúc hiểu thêm 
để giảm đi nỗi sợ."

3
00:00:06,968 --> 00:00:11,691
Năm 1963, nhà vật lí học 
21 tuổi Stephen Hawking

4
00:00:11,691 --> 00:00:14,869
được chuẩn đoán 
bị rối loạn thần kinh cơ dạng hiếm

5
00:00:14,869 --> 00:00:19,589
có tên Xơ cứng 
teo cơ một bên, hay ALS.

6
00:00:19,589 --> 00:00:22,018
Dần dần, ông mất khả năng đi lại,

7
00:00:22,018 --> 00:00:23,328
sử dụng tay,

8
00:00:23,328 --> 00:00:24,737
cử động cơ mặt,

9
00:00:24,737 --> 00:00:26,760
hay thậm chí là nuốt.

10
00:00:26,760 --> 00:00:30,256
Nhưng trên tất cả, ông ấy
vẫn giữ được trí thông minh siêu việt,

11
00:00:30,256 --> 00:00:32,267
và trong hơn 50 năm sau đó,

12
00:00:32,267 --> 00:00:34,359
Hawking trở thành
một trong những nhà vật lý

13
00:00:34,359 --> 00:00:36,829
thành công và nổi tiếng nhất
trong lịch sử.

14
00:00:36,829 --> 00:00:39,458
Thế nhưng, bệnh của ông 
vẫn không thể chữa khỏi

15
00:00:39,458 --> 00:00:43,909
và ông đã qua đời 
năm 2018 ở tuổi 76.

16
00:00:43,909 --> 00:00:46,049
Hàng thập kỉ sau lời chuẩn đoán,

17
00:00:46,049 --> 00:00:49,078
ALS vẫn một trong những bệnh phức tạp,

18
00:00:49,078 --> 00:00:53,738
bí ẩn, và có sức tàn phá nhất 
tới con người.

19
00:00:53,738 --> 00:00:57,868
Còn được gọi là bệnh teo nơ-ron
vận động hay bệnh Lou Gehrig,

20
00:00:57,868 --> 00:01:03,440
trung bình trên thế giới cứ 100,000 người 
thì có hai người mắc ALS.

21
00:01:03,440 --> 00:01:06,810
Khi một người mắc ALS,
các nơ-ron vận động của họ,

22
00:01:06,810 --> 00:01:11,018
những tế bào điều khiển 
cơ tự nguyện trong cơ thể,

23
00:01:11,018 --> 00:01:13,050
mất đi chức năng và chết dần.

24
00:01:13,050 --> 00:01:16,695
Không ai biết chính xác tại sao
hay bằng cách nào chúng lại chết

25
00:01:16,695 --> 00:01:20,360
và đó là lí do khiến cho ALS khó chữa.

26
00:01:20,360 --> 00:01:22,926
Trong khoảng 90% trường hợp,

27
00:01:22,926 --> 00:01:26,520
căn bệnh này xuất hiện bất ngờ,
không hề có biểu hiện trước cụ thể.

28
00:01:26,520 --> 00:01:29,378
10% trường hợp còn lại là do di truyền,

29
00:01:29,378 --> 00:01:34,909
khi mà mẹ hoặc cha mắc ALS 
di truyền gen đột biến cho con.

30
00:01:34,909 --> 00:01:38,595
Thông thường các triệu chứng 
bắt đầu xuất hiện sau tuổi 40.

31
00:01:38,595 --> 00:01:43,626
Nhưng trong vài trường hợp hiếm hoi, 
như Hawking, ALS xuất hiện sớm hơn.

32
00:01:43,626 --> 00:01:49,625
Trường hợp của Hawking cũng là một kì tích
khi ông có thể sống với ALS lâu đến thế.

33
00:01:49,625 --> 00:01:55,194
Sau khi được chẩn đoán, phần lớn người 
mắc bệnh chỉ sống được thêm 2 đến 5 năm

34
00:01:55,194 --> 00:02:00,101
trước khi ALS gây ra những 
biến chứng dẫn đến tử vong.

35
00:02:00,101 --> 00:02:04,115
Vậy trường hợp của Hawking có gì 
khác biệt khiến khả năng học tập,

36
00:02:04,115 --> 00:02:07,946
suy nghĩ, cũng như các giác quan 
của ông ấy không bị ảnh hưởng?

37
00:02:07,946 --> 00:02:12,405
Phần lớn người mắc ALS 
không hề bị suy giảm nhận thức.

38
00:02:12,405 --> 00:02:17,856
Với hơn 120,000 người được chuẩn đoán
nguy cơ mắc ALS mỗi năm,

39
00:02:17,856 --> 00:02:22,036
việc chữa khỏi ALS đã trở thành một 
trong những thách thức khoa học


40
00:02:22,036 --> 00:02:23,876
và y học quan trọng nhất.

41
00:02:23,876 --> 00:02:25,716
Dù còn nhiều ẩn số,

42
00:02:25,716 --> 00:02:31,036
chúng ta cũng đã có được vài thông tin
về cách ALS tác động tới hệ thần kinh cơ.

43
00:02:31,036 --> 00:02:36,085
ALS tác động tới hai loại tế bào thần kinh
bao gồm nơ-ron vận động trên và dưới.

44
00:02:36,085 --> 00:02:39,354
Trong một cơ thể khỏe mạnh,
những nơ ron vận động trên,

45
00:02:39,354 --> 00:02:40,923
tập trung tại phần vỏ não,

46
00:02:40,923 --> 00:02:46,275
truyền thông tin từ não 
xuống nơ-ron vận động dưới tại tủy sống.

47
00:02:46,275 --> 00:02:49,875
Những nơ-ron này sau đó 
truyền thông tin tới những sợi cơ,

48
00:02:49,875 --> 00:02:52,836
phản ứng bằng cách 
co lại hoặc thả lỏng,

49
00:02:52,836 --> 00:02:54,778
giúp ta cử động.

50
00:02:54,778 --> 00:02:57,235
Tất cả những cử động chủ động
thực hiện được

51
00:02:57,235 --> 00:03:00,736
là nhờ những thông tin được
truyền qua đường dẫn này.

52
00:03:00,736 --> 00:03:03,997
Nhưng khi nơ-ron vận động
bị thoái hóa do ALS,

53
00:03:03,997 --> 00:03:06,976
khả năng truyền thông tin 
của chúng bị gián đoạn,

54
00:03:06,976 --> 00:03:10,777
khiến hệ thống tín hiệu quan trọng đó 
trở nên vô dụng.

55
00:03:10,777 --> 00:03:14,146
Không nhận được tín hiệu,
những sợi cơ dần thoái hóa.

56
00:03:14,146 --> 00:03:17,073
Điều khiến cho nơ-ron vận động thoái hóa

57
00:03:17,073 --> 00:03:19,961
chính là bí ẩn của ALS.

58
00:03:19,961 --> 00:03:24,529
Trong những trường hợp di truyền, cha mẹ 
truyền cho con những gen đột biến.

59
00:03:24,529 --> 00:03:27,761
Kể cả vậy, ALS bao gồm nhiều gen

60
00:03:27,761 --> 00:03:31,132
với nhiều khả năng tác động
tới nơ-ron vận động,

61
00:03:31,132 --> 00:03:34,121
khiến cho việc xác định 
nguyên nhân trở nên khó khăn.

62
00:03:34,121 --> 00:03:38,832
Khi ALS xuất hiện, 
danh sách nguyên nhân tăng dần:

63
00:03:38,832 --> 00:03:39,640
độc tố,

64
00:03:39,640 --> 00:03:40,472
virus,

65
00:03:40,472 --> 00:03:41,273
lối sống,

66
00:03:41,273 --> 00:03:45,191
hay những tác nhân môi trường khác,
đều có thể dẫn đến ALS.

67
00:03:45,191 --> 00:03:47,540
Do có quá nhiều yếu tố liên quan,

68
00:03:47,540 --> 00:03:53,399
hiện không có cách nào phát hiện được
liệu một người có mắc ALS hay không.

69
00:03:53,399 --> 00:03:57,480
Dù vậy, những giả thuyết về nguyên nhân 
vẫn đang được phát triển.

70
00:03:57,480 --> 00:04:00,712
Một ý tưởng nổi tiếng cho rằng 
những protein nhất định

71
00:04:00,712 --> 00:04:03,641
trong nơ-ron vận động
không được gấp lại đúng cách

72
00:04:03,641 --> 00:04:05,990
thay vào đó, bị xoắn thành cục.

73
00:04:05,990 --> 00:04:10,491
Những protein và cục xoắn này có thể 
truyền từ tế bào này sang tế bào khác,

74
00:04:10,491 --> 00:04:13,471
có thể làm tắc nghẽn 
quá trình hoạt động của tế bào,

75
00:04:13,471 --> 00:04:17,551
như sản xuất năng lượng và 
protein, giúp tế bào tồn tại.

76
00:04:17,551 --> 00:04:21,291
Chúng ta cũng biết được 
ngoài nơ-ron vận động và các sợi cơ,

77
00:04:21,291 --> 00:04:24,350
ALS còn ảnh hưởng tới 
một số loại tế bào khác.

78
00:04:24,350 --> 00:04:29,161
Bệnh nhân ALS điển hình 
thường bị viêm trong não và tủy sống.

79
00:04:29,161 --> 00:04:34,280
Tế bào miễn dịch yếu kém 
cũng góp phần tiêu diệt nơ-ron vận động.

80
00:04:34,280 --> 00:04:38,352
Và ALS dường như làm thay đổi hành vi

81
00:04:38,352 --> 00:04:41,031
của những tế bào hỗ trợ nơ-ron.

82
00:04:41,031 --> 00:04:43,923
Những nhân tố này làm nổi bật
sự phức tạp của căn bệnh,

83
00:04:43,923 --> 00:04:48,211
nhưng cũng giúp ta có cái nhìn
đầy đủ hơn về cách thức nó hoạt động,

84
00:04:48,211 --> 00:04:50,280
và mở ra cơ hội chữa trị.

85
00:04:50,280 --> 00:04:54,142
Nghiên cứu về ALS, dù cần nhiều thời gian,
nhưng vẫn luôn có sự tiến bộ.

86
00:04:54,142 --> 00:04:56,630
Chúng ta đang phát triển
những loại thuốc mới,

87
00:04:56,630 --> 00:04:59,301
liệu trình tế bào gốc
để phục hồi những tế bào bị tổn hại

88
00:04:59,301 --> 00:05:03,591
và những liệu trình gen mới 
làm chậm tiến trình của bệnh.

89
00:05:03,591 --> 00:05:06,041
Với kho kiến thức
không ngừng mở rộng,

90
00:05:06,041 --> 00:05:09,002
chúng ta hoàn toàn có thể mong chờ 
những phát hiện

91
00:05:09,002 --> 00:05:12,531
làm thay đổi tương lai
những bệnh nhân mắc ALS.