I 1963, ble en 21 år gammel fysiker ved navn Stephen Hawking
diagnostisert med en sjelden nevromuskulær sykdom
ved navn amyotrofisk lateralsklerose, eller ALS.
Gradvis mistet han sin evne til å gå,
bruke hendene,
bevege ansiktet,
og til og med svelge.
Men gjennom alt, beholdt han sitt utrolig intellekt,
og i mer enn de påfølgende 50 årene
ble Hawking en av historiens dyktigste og mest kjente fysikere.
Likevel, tilstanden hans forble uhelbredet
og han døde i 2018 i en alder av 76.
Tiår etter hans diagnose
regnes ALS fortsatt som en av de mest komplekse,
mystiske,
og ødeleggende sykdommene som påvirker mennesket.
Også kalt motornevronsykdom og Lou Gehrigs sykdom,
påvirker ALS to av 100 000 mennesker over hele verden.
Når et menneske har ALS,
mister motornevronene,
cellene som er ansvarlige for all viljestyrt muskelkontroll i kroppen,
sin funksjon og dør.
Ingen vet akkurat hvorfor eller hvordan disse cellene dør
og det er en del av hvorfor ALS er så vanskelig å behandle.
I omtrent 90% av tilfellene,
oppstår sykdommen plutselig, uten noen tydelig årsak.
De resterende 10% er arvelige,
hvor mor eller far med ALS overfører et mutert gen til sitt barn.
Symptomene opptrer typisk først etter fylte 40 år.
Men i noen tilfeller, som med Hawking, starter ALS tidligere.
Hawkings sak var også en medisinsk gåte på grunn av hvor lenge han levde med ALS.
Etter diagnosen, lever de fleste med sykdommen mellom 2 og 5 år
før ALS fører til pustevansker som vanligvis leder til død.
Det som ikke var uvanlig i Hawkings tilfelle var at hans evne til å lære,
tenke,
og oppfatte med sansene forble intakte.
De fleste personer med ALS opplever ikke svekket kognisjon.
Med så mye på spill for de 120 000 menneskene
som er diagnostisert med ALS årlig,
har kurering av sykdommen blitt en av våre viktigste vitenskapelige
og medisinske utfordringer.
Til tross for mange ukjentheter,
har vi noe innsikt i hvordan ALS påvirker det nevromuskulære systemet.
ALS påvirker to typer nerveceller kalt øvre og nedre motornevroner.
I en frisk kropp, sender de øvre motornevroner,
som sitter i hjernebarken,
meldinger fra hjernen til de nedre motornevronene,
som sitter i ryggmargen.
Disse nevronene sender så meldingen til muskelfibrene,
som spenner seg eller slapper av som respons,
og resulterer i bevegelse.
Hver viljestyrte bevegelse vi gjør skjer
på grunn av meldinger som overføres i denne banen.
Men når motornevroner forfaller i ALS,
blir deres evne til å overføre meldinger avbrutt,
og det livsviktige signalsystemet lager kaos.
Uten de regelmessige signalene, svinner musklene bort.
Eksakt hva det er som får motornevronene til å forfalle
er det rådende mysteriet ved ALS.
I arvelige tilfeller, overfører foreldre genetiske mutasjoner til barna sine.
Til og med da, involverer ALS mange gener
med mange ulike påvirkninger på motornevroner,
og gjør det vanskelige å angi nøyaktig de utløsende faktorene.
Når ALS oppstår sporadisk vokser listen over mulige årsaker:
toksiner,
virus,
livsstil,
eller andre miljøfaktorer kan alle spille en rolle.
Og siden det er så mange elementer involvert
finnes det for tiden ingen enkelt test som kan avgjøre hvorvidt noen har ALS.
Likevel, hypotesene våre om årsakene er under utvikling.
En gjeldende ide er at visse proteiner inni motornevronene
ikke folder seg riktig,
og i stedet danner klumper.
De misformede proteinene og klumpene kan spre seg fra celle til celle.
Dette kan hindre normale celleprosesser,
som energi- og proteinproduksjon, som holder cellene i live.
Vi har også lært at sammen med motornevroner og muskelfibre
kan ALS også involvere andre celletyper.
ALS- pasienter har typisk inflammasjon i hjernen og ryggmargen.
Defekte immunceller kan også spille en rolle i drepingen av motornevronene.
Og ALS synes å endre oppførselen til spesifikke celler
som gir støtte til nevronene.
Disse faktorene fremhever sykdommens kompleksitet,
men de kan også gi oss en bedre forståelse av hvordan den virker,
og åpne nye veier til behandling.
Samtidig som det går gradvis, gjør vi fremskritt hele tiden.
Vi utvikler for øyeblikket nye medisiner,
ny stamcelleterapi for å reparere ødelagte celler,
og ny genterapi for å saktne sykdommens fremgang.
Med vårt voksende kunnskapsarsenal,
ser vi frem til oppdagelser som kan endre fremtiden
for mennesker som lever med ALS.