WEBVTT

00:00:07.138 --> 00:00:11.691
1963-ban egy Stephen Hawking nevű
21 éves fizikusnál

00:00:11.691 --> 00:00:14.869
egy ritka neuromotoros
rendellenességet diagnosztizáltak:

00:00:14.869 --> 00:00:19.589
az amiotrófiás laterálszklerózist,
vagyis az ALS-t.

00:00:19.589 --> 00:00:21.928
Fokozatosan elveszítette a járóképességet,

00:00:21.928 --> 00:00:23.328
nem tudta használni a kezét,

00:00:23.328 --> 00:00:24.927
nem tudta mozgatni az arcizmait,

00:00:24.927 --> 00:00:26.760
végül már nyelni sem tudott.

00:00:26.760 --> 00:00:29.856
Viszont mindvégig megőrizte
hihetetlen intellektusát,

00:00:29.856 --> 00:00:32.267
és az utána következő 50 év során

00:00:32.267 --> 00:00:36.829
Hawking a történelem egyik legkiválóbb
és legismertebb fizikusává vált.

00:00:36.829 --> 00:00:39.458
Állapota azonban egyre romlott,

00:00:39.458 --> 00:00:44.279
és 2018-ban, 76 éves korában elhunyt.

00:00:44.279 --> 00:00:46.049
Évtizedekkel a diagnózisa után

00:00:46.049 --> 00:00:49.078
az ALS még mindig
az egyik legösszetettebb,

00:00:49.078 --> 00:00:50.279
legrejtélyesebb,

00:00:50.279 --> 00:00:53.918
és legpusztítóbb betegségnek számít.

NOTE Paragraph

00:00:53.918 --> 00:00:57.868
Az ALS – más néven motoneuron-betegség,
vagy Lou Gehrig-betegség –

00:00:57.868 --> 00:01:03.440
évente világszerte 100 ezerből
két embert érint.

00:01:03.440 --> 00:01:05.450
Az ALS-betegség során

00:01:05.450 --> 00:01:06.769
a mozgató idegsejtek,

00:01:06.769 --> 00:01:11.018
vagyis azok a sejtek, amelyek a test
akaratlagos izommozgásait kontrollálják,

00:01:11.018 --> 00:01:13.220
elveszítik működőképességüket
és elpusztulnak.

00:01:13.220 --> 00:01:16.695
Nem tudni, miért
és hogyan pusztulnak el,

00:01:16.695 --> 00:01:20.360
és részben ez is az oka,
hogy az ALS gyógyíthatatlan.

NOTE Paragraph

00:01:20.360 --> 00:01:22.436
Az esetek 90 százalékában

00:01:22.436 --> 00:01:26.520
a betegség hirtelen lép fel,
minden nyilvánvaló ok nélkül.

00:01:26.520 --> 00:01:29.378
A maradék 10 százalékot
örökletes tényezők okozzák,

00:01:29.378 --> 00:01:34.909
az ALS-es anya vagy apa
adja át a mutáns gént gyermekének.

00:01:34.909 --> 00:01:38.595
A tünetek jellemzően 40 éves
kor fölött jelennek meg.

00:01:38.595 --> 00:01:43.626
De ritka esetekben, mint Hawkingnál is,
az ALS már fiatalabb korban is felléphet.

00:01:43.626 --> 00:01:49.625
Hawking esete orvostudományi csoda,
mivel ilyen sokáig élt a betegséggel.

00:01:49.625 --> 00:01:55.194
A legtöbben a diagnózis utáni
2-5 éven belül

00:01:55.194 --> 00:02:00.101
az ALS-okozta légzési
nehézségek miatt meghalnak.

00:02:00.101 --> 00:02:04.115
Hawkingnak – a többi ALS-beteghez
hasonlóan – megmaradtak tanulási,

00:02:04.115 --> 00:02:04.955
gondolkodási

00:02:04.955 --> 00:02:08.076
és érzékszervi észlelési képességei.

00:02:08.076 --> 00:02:12.405
A legtöbb ALS-beteg nem tapasztal
gondolkodási zavart.

NOTE Paragraph

00:02:12.405 --> 00:02:15.305
Mivel az ALS sok embert érint –

00:02:15.305 --> 00:02:18.396
világszerte évente 120 ezret –,

00:02:18.396 --> 00:02:22.036
gyógyítása az orvostudomány
egyik legfontosabb kihívásává vált.

NOTE Paragraph

00:02:23.876 --> 00:02:25.716
Bár sok a szürke folt, mégis tudjuk,


00:02:25.716 --> 00:02:31.036
milyen hatással van az ALS
a neuromuszkuláris rendszerre.

00:02:31.036 --> 00:02:36.085
Az ALS két idegsejttípust támad meg:
a felső és az alsó mozgató idegsejteket.

00:02:36.085 --> 00:02:37.488
Az egészséges szervezetben

00:02:37.488 --> 00:02:40.923
az agykéregben található
felső mozgató idegsejtek

00:02:40.923 --> 00:02:42.914
továbbítják az agyból
érkező ingereket

00:02:42.914 --> 00:02:46.435
a gerincvelőben elhelyezkedő
alsó mozgató idegsejteknek.

00:02:46.435 --> 00:02:49.875
Ezek aztán átadják a jelzéseket
az izomrostoknak,

00:02:49.875 --> 00:02:52.836
amelyek válaszként
összehúzódnak vagy ellazulnak,

00:02:52.836 --> 00:02:54.778
ami mozgást eredményez.

00:02:54.778 --> 00:02:57.235
Minden egyes akaratlagos mozgásunk

00:02:57.235 --> 00:03:00.736
ezen az úton keletkezik.

NOTE Paragraph

00:03:00.736 --> 00:03:03.997
ALS-betegeknél azonban
a mozgató idegsejtek leépülnek,

00:03:03.997 --> 00:03:06.976
nem tudják a jelzéseket továbbítani,

00:03:06.976 --> 00:03:10.777
és ez zavart okoz
az ingerületátvivő rendszerben.

00:03:10.777 --> 00:03:14.146
Rendszeres ingerlés hiányában
az izmok elsorvadnak.

NOTE Paragraph

00:03:14.146 --> 00:03:17.073
Az ALS legnagyobb rejtélye az,

00:03:17.073 --> 00:03:19.961
hogy vajon mitől kezdenek el
leépülni az idegsejtek.

00:03:19.961 --> 00:03:24.529
Örökléses eseteknél a gyermekek
a szülők mutáns génjeit öröklik.

00:03:24.529 --> 00:03:27.761
De még ilyenkor is több génről van szó,

00:03:27.761 --> 00:03:31.132
amelyek többféle hatással lehetnek
a mozgató idegsejtekre,

00:03:31.132 --> 00:03:34.121
és ez megnehezíti a kiváltó ok
pontos meghatározását.

00:03:34.121 --> 00:03:38.832
Nem örökléses eseteknél
még több a lehetséges ok:

00:03:38.832 --> 00:03:39.640
mérgező anyagok,

00:03:39.640 --> 00:03:40.472
vírusok,

00:03:40.472 --> 00:03:41.273
életmód,

00:03:41.273 --> 00:03:45.191
vagy egyéb környezeti
hatások is kiválthatják.

00:03:45.191 --> 00:03:49.450
A lehetséges okok nagy száma miatt
nem létezik olyan teszt,

00:03:49.450 --> 00:03:53.399
amelynek segítségével eldönthető lenne,
hogy valaki megbetegedett-e.

NOTE Paragraph

00:03:53.399 --> 00:03:57.480
Ennek ellenére több elmélet létezik
az ALS okaival kapcsolatban.

00:03:57.480 --> 00:04:01.772
Az egyik szerint bizonyos fehérjék
a mozgató neuronok belsejében

00:04:01.772 --> 00:04:03.641
nem szabályosan csavarodnak,

00:04:03.641 --> 00:04:05.730
hanem csomókat képeznek.

00:04:05.730 --> 00:04:10.491
A hibás fehérjék a csomókkal együtt
átterjedhetnek egyik sejtről a másikra,

00:04:10.491 --> 00:04:12.471
és ez a sejtekben lejátszódó folyamatok

00:04:12.471 --> 00:04:15.541
– pl. az életfontosságú energia-
illetve fehérjetermelés –

00:04:15.541 --> 00:04:17.551
zavarához vezethet.

NOTE Paragraph

00:04:17.551 --> 00:04:21.291
Azt is tudjuk, hogy a mozgató idegsejteken
és az izomrostokon kívül

00:04:21.291 --> 00:04:24.350
más sejteket is befolyásolhat az ALS.

00:04:24.350 --> 00:04:29.161
Az ALS-betegek agyában és gerincvelőjében
gyakori a gyulladás.

00:04:29.161 --> 00:04:34.280
A mozgató idegsejtek pusztulását
hibás immunsejtek is okozhatják.

00:04:34.280 --> 00:04:38.352
Az ALS továbbá olyan sejtek
viselkedését is megváltoztathatja,

00:04:38.352 --> 00:04:41.031
amelyek az idegsejteket támogatják.

NOTE Paragraph

00:04:41.031 --> 00:04:43.923
Ezek a tényezők rávilágítanak
az ALS komplex karakterére,

00:04:43.923 --> 00:04:47.661
de egyben segíthetnek is
megérteni annak mechanizmusát,

00:04:47.661 --> 00:04:50.130
hozzájárulhatnak új
gyógymódok kifejlesztéséhez.

00:04:50.130 --> 00:04:54.142
Bár csak lépésenként,
de folyamatosan haladunk előre.

00:04:54.142 --> 00:04:56.280
Jelenleg új gyógyszerekkel kísérletezünk,

00:04:56.280 --> 00:04:59.231
őssejt-terápiával, ami
a hibás sejteket rendbe hozza,

00:04:59.231 --> 00:05:03.591
valamint génterápiával, ami
a betegség előrehaladását lassítja.

NOTE Paragraph

00:05:03.591 --> 00:05:06.041
Ahogy tudásunk fegyvertára növekszik,

00:05:06.041 --> 00:05:08.862
kíváncsian várjuk
a legfrissebb felfedezéseket,

00:05:08.862 --> 00:05:11.271
amelyek megváltoztathatják
az ALS-betegek jövőjét.