1963-ban egy Stephen Hawking nevű 21 éves fizikusnál
egy ritka neuromotoros rendellenességet diagnosztizáltak:
az amiotrófiás laterálszklerózist, vagyis az ALS-t.
Fokozatosan elveszítette a járóképességet,
nem tudta használni a kezét,
nem tudta mozgatni az arcizmait,
végül már nyelni sem tudott.
Viszont mindvégig megőrizte hihetetlen intellektusát,
és az utána következő 50 év során
Hawking a történelem egyik legkiválóbb és legismertebb fizikusává vált.
Állapota azonban egyre romlott,
és 2018-ban, 76 éves korában elhunyt.
Évtizedekkel a diagnózisa után
az ALS még mindig az egyik legösszetettebb,
legrejtélyesebb,
és legpusztítóbb betegségnek számít.
Az ALS – más néven motoneuron-betegség, vagy Lou Gehrig-betegség –
évente világszerte 100 ezerből két embert érint.
Az ALS-betegség során
a mozgató idegsejtek,
vagyis azok a sejtek, amelyek a test akaratlagos izommozgásait kontrollálják,
elveszítik működőképességüket és elpusztulnak.
Nem tudni, miért és hogyan pusztulnak el,
és részben ez is az oka, hogy az ALS gyógyíthatatlan.
Az esetek 90 százalékában
a betegség hirtelen lép fel, minden nyilvánvaló ok nélkül.
A maradék 10 százalékot örökletes tényezők okozzák,
az ALS-es anya vagy apa adja át a mutáns gént gyermekének.
A tünetek jellemzően 40 éves kor fölött jelennek meg.
De ritka esetekben, mint Hawkingnál is, az ALS már fiatalabb korban is felléphet.
Hawking esete orvostudományi csoda, mivel ilyen sokáig élt a betegséggel.
A legtöbben a diagnózis utáni 2-5 éven belül
az ALS-okozta légzési nehézségek miatt meghalnak.
Hawkingnak – a többi ALS-beteghez hasonlóan – megmaradtak tanulási,
gondolkodási
és érzékszervi észlelési képességei.
A legtöbb ALS-beteg nem tapasztal gondolkodási zavart.
Mivel az ALS sok embert érint –
világszerte évente 120 ezret –,
gyógyítása az orvostudomány egyik legfontosabb kihívásává vált.
Bár sok a szürke folt, mégis tudjuk,
milyen hatással van az ALS a neuromuszkuláris rendszerre.
Az ALS két idegsejttípust támad meg: a felső és az alsó mozgató idegsejteket.
Az egészséges szervezetben
az agykéregben található felső mozgató idegsejtek
továbbítják az agyból érkező ingereket
a gerincvelőben elhelyezkedő alsó mozgató idegsejteknek.
Ezek aztán átadják a jelzéseket az izomrostoknak,
amelyek válaszként összehúzódnak vagy ellazulnak,
ami mozgást eredményez.
Minden egyes akaratlagos mozgásunk
ezen az úton keletkezik.
ALS-betegeknél azonban a mozgató idegsejtek leépülnek,
nem tudják a jelzéseket továbbítani,
és ez zavart okoz az ingerületátvivő rendszerben.
Rendszeres ingerlés hiányában az izmok elsorvadnak.
Az ALS legnagyobb rejtélye az,
hogy vajon mitől kezdenek el leépülni az idegsejtek.
Örökléses eseteknél a gyermekek a szülők mutáns génjeit öröklik.
De még ilyenkor is több génről van szó,
amelyek többféle hatással lehetnek a mozgató idegsejtekre,
és ez megnehezíti a kiváltó ok pontos meghatározását.
Nem örökléses eseteknél még több a lehetséges ok:
mérgező anyagok,
vírusok,
életmód,
vagy egyéb környezeti hatások is kiválthatják.
A lehetséges okok nagy száma miatt nem létezik olyan teszt,
amelynek segítségével eldönthető lenne, hogy valaki megbetegedett-e.
Ennek ellenére több elmélet létezik az ALS okaival kapcsolatban.
Az egyik szerint bizonyos fehérjék a mozgató neuronok belsejében
nem szabályosan csavarodnak,
hanem csomókat képeznek.
A hibás fehérjék a csomókkal együtt átterjedhetnek egyik sejtről a másikra,
és ez a sejtekben lejátszódó folyamatok
– pl. az életfontosságú energia- illetve fehérjetermelés –
zavarához vezethet.
Azt is tudjuk, hogy a mozgató idegsejteken és az izomrostokon kívül
más sejteket is befolyásolhat az ALS.
Az ALS-betegek agyában és gerincvelőjében gyakori a gyulladás.
A mozgató idegsejtek pusztulását hibás immunsejtek is okozhatják.
Az ALS továbbá olyan sejtek viselkedését is megváltoztathatja,
amelyek az idegsejteket támogatják.
Ezek a tényezők rávilágítanak az ALS komplex karakterére,
de egyben segíthetnek is megérteni annak mechanizmusát,
hozzájárulhatnak új gyógymódok kifejlesztéséhez.
Bár csak lépésenként, de folyamatosan haladunk előre.
Jelenleg új gyógyszerekkel kísérletezünk,
őssejt-terápiával, ami a hibás sejteket rendbe hozza,
valamint génterápiával, ami a betegség előrehaladását lassítja.
Ahogy tudásunk fegyvertára növekszik,
kíváncsian várjuk a legfrissebb felfedezéseket,
amelyek megváltoztathatják az ALS-betegek jövőjét.