ב 1961, פיזיקאי בן 21 בשם סטפן הוקינג
אובחן בהפרעה ניורולוגית נדירה
שנקראת סקלרוזה אמיוטרופית לטרלית, או ALS.
במשך הזמן, הוא איבד את היכולת ללכת,
להשתמש בידיו,
להניע את פניו,
ואפילו לבלוע.
אבל במשך כל הזמן הזה, הוא שמר על האינטלקט יוצא הדופן שלו,
וביותר מ 50 השנים שבאו לאחר מכן,
הוקינג הפך לאחד הפיזיקאים הכי מוצלחים וידועים.
עם זאת, המצב שלו לא היה בר ריפוי
והוא נפטר ב 2018 בגיל 76.
עשורים אחרי שאובחן,
ALS עדיין מדורגת כאחת המחלות הכי מורכבות,
מסתוריות,
והרסניות שמשפיעות על האנושות.
היא ידועה גם כמחלת הניורונים המוטוריים, או מחלת לו גריג,
ALS משפיעה על שניים מתוך כל 100,000 אנשים בעולם.
כשלאדם יש ALS.
הניורונים המוטוריים שלהם,
התאים שאחראים על כל פעולות השרירים הרצוניות של הגוף,
מאבדים את יכולת הפעולה שלהם ומתים.
אף אחד לא יודע בדיוק למה או איך התאים מתים
וזה חלק ממה שהופך ALS לכל כך קשה לטיפול.
בבערך 90% מהמקרים,
המחלה מופיעה פתאום ללא גורם נראה לעין.
בשאר 10% מהמקרים זה תורשתי,
שם אם או אב עם ALS מעבירים הלאה את הגן לילדים.
הסימפטומים בדרך כלל מופיעים אחרי גיל 40.
אבל בכמה מקרים נדירים, כמו של הוקינג, ה ALS מתחיל מוקדם יותר בחיים.
המקרה של הוקינג היה גם פלא רפואי בגלל משך הזמן שהוא חי עם ALS.
אחרי אבחון, רוב האנשים החולים במחלה חיים בין 2 ל 5 שנים
לפני שה ALS מוביל לבעיות נשימה שבדרך כלל גורמות מוות.
מה שלא היה יוצא דופן במקרה של הוקינג היה שהיכולת שלו ללמוד,
לחשוב,
ולקלוט עם חושיו שלא נפגעו.
רוב האנשים עם ALS לא חווים פגיעה במחשבה.
עם כל כך הרבה על כף המאזניים עבור 120,000 אנשים
שמאובחנים עם ALS כל שנה,
ריפוי המחלה הפך לאחד האתגרים המדעיים
והרפואיים הכי חשובים.
למרות הרבה דברים לא ידועים,
יש לנו כמה תובנות לאיך ALS משפיע על המערכת הניורו שרירית.
ALS משפיע על שני סוגים של תאי עצב שנקראים ניורוני תנועה עליונים ותחתונים.
בגוף בריא, ניורוני התנועה העליונים,
שיושבים באונה העליונה של המוח,
משגרים מסרים מהמוח לניורוני התנועה התחתונים,
שממוקמים בחוט השדרה.
הניורונים האלה משגרים אז את המסר לסיבי השריר,
שמתכווצים או משתחררים בתגובה,
כשהתוצאה היא תנועה.
כל תנועה רצונית שאחנו עושים מתרחשת
בגלל שמסרים משוגרים לאורך המסלול הזה.
אבל כשניורוני התנועה מתדרדרים ב ALS,
היכולת שלהם לשגר מסרים מופרעת,
והאותות החיוניים האלה נכנסים לכאוס.
בלי האותות הרגילים שלהם, השרירים מתדרדרים.
בדיוק מה גורם לניורוני התנועה להתנוון
הוא מסתורין מתמשך לגבי ALS.
במקרים תורשתיים, הורים מעבירים מוטציות גנטיות לילדים.
אפילו אז, ALS כולל כמה גנים
עם השפעות מרובות אפשרויות על ניורוני התנועה,
מה שהופך את הגורמים המדוייקים לקשים לזיהוי.
כש ALS מופיע באופן מפוזר, הרשימה של גורמים אפשריים גדלה:
רעלנים,
וירוסים,
אורך חיים,
או גורמים סביבתיים אחרים יכולים לשחק תפקיד.
ובגלל שיש כל כך הרבה אלמנטים מעורבים,
כרגע אין בדיקה אחת שיכולה לקבוע אם למישהו יש ALS.
עם זאת, ההשערות שלנו בנוגע לגורמים מתפתחות.
רעיון אחד נפוץ הוא שמספר חלבונים בתוך ניורוני התנועה
לא מתקפלים נכון,
ובמקום יוצרים גושים.
החלבונים הלא מקופלים נכון והגושים יכולים להתפשט מתא לתא.
זה יכול לחסום תהליכים תאיים נורמליים,
כמו יצור אנרגיה וחלבונים, ששומרים על התאים שלנו חיים.
למדנו גם שיחד עם ניורוני התנועה וסיבי השריר,
ALS יכול לכלול גם סוגי תאים אחרים.
לחולי ALS בדרך כלל יש דלקות במוח ובעמוד השדרה.
מערכות חיסון פגומות יכולות גם לשחק תפקיד בהרג הניורונים המוטוריים.
ונראה ש ALS משנה את ההתנהגות של תאים מסויימים
שמספקים תמיכה לניורונים.
הגורמים האלה מאירים את המורכבות של המחלה,
אבל הם גם נותנים לנו הבנה שלמה יותר של איך היא עובדת,
מה שפותח דרכים חדשות לטיפול.
ובעוד זה יכול להיות הדרגתי, אנחנו מתקדמים כל הזמן.
אנחנו כרגע מפתחים תרופות חדשות,
טיפולי תאי גזע חדשים כדי לתקן תאים פגומים,
וטיפולי גנים חדשים כדי להאט את ההתקדמות של המחלה.
עם הארסנל הגדל שלנו של ידע,
אחנו יכולים להביט קדימה לגילויים שיכולים לשנות את העתיד
לאנשים שחיים על ALS.