1
00:00:07,138 --> 00:00:11,691
ב 1961, פיזיקאי בן 21 בשם סטפן הוקינג

2
00:00:11,691 --> 00:00:14,869
אובחן בהפרעה ניורולוגית נדירה

3
00:00:14,869 --> 00:00:19,589
שנקראת סקלרוזה אמיוטרופית לטרלית, או ALS.

4
00:00:19,589 --> 00:00:22,018
במשך הזמן, הוא איבד את היכולת ללכת,

5
00:00:22,018 --> 00:00:23,328
להשתמש בידיו,

6
00:00:23,328 --> 00:00:24,737
להניע את פניו,

7
00:00:24,737 --> 00:00:26,760
ואפילו לבלוע.

8
00:00:26,760 --> 00:00:29,856
אבל במשך כל הזמן הזה,
הוא שמר על האינטלקט יוצא הדופן שלו,

9
00:00:29,856 --> 00:00:32,267
וביותר מ 50 השנים שבאו לאחר מכן,

10
00:00:32,267 --> 00:00:36,829
הוקינג הפך לאחד הפיזיקאים
הכי מוצלחים וידועים.

11
00:00:36,829 --> 00:00:39,458
עם זאת, המצב שלו לא היה בר ריפוי

12
00:00:39,458 --> 00:00:44,279
והוא נפטר ב 2018 בגיל 76.

13
00:00:44,279 --> 00:00:46,049
עשורים אחרי שאובחן,

14
00:00:46,049 --> 00:00:49,078
ALS עדיין מדורגת כאחת המחלות הכי מורכבות,

15
00:00:49,078 --> 00:00:50,279
מסתוריות,

16
00:00:50,279 --> 00:00:53,918
והרסניות שמשפיעות על האנושות.

17
00:00:53,918 --> 00:00:57,868
היא ידועה גם כמחלת הניורונים המוטוריים,
או מחלת לו גריג,

18
00:00:57,868 --> 00:01:03,440
ALS משפיעה על שניים
מתוך כל 100,000 אנשים בעולם.

19
00:01:03,440 --> 00:01:05,450
כשלאדם יש ALS.

20
00:01:05,450 --> 00:01:06,769
הניורונים המוטוריים שלהם,

21
00:01:06,769 --> 00:01:11,018
התאים שאחראים על כל
פעולות השרירים הרצוניות של הגוף,

22
00:01:11,018 --> 00:01:13,050
מאבדים את יכולת הפעולה שלהם ומתים.

23
00:01:13,050 --> 00:01:16,695
אף אחד לא יודע בדיוק למה או איך התאים מתים

24
00:01:16,695 --> 00:01:20,360
וזה חלק ממה שהופך ALS לכל כך קשה לטיפול.

25
00:01:20,360 --> 00:01:22,436
בבערך 90% מהמקרים,

26
00:01:22,436 --> 00:01:26,520
המחלה מופיעה פתאום ללא גורם נראה לעין.

27
00:01:26,520 --> 00:01:29,378
בשאר 10% מהמקרים זה תורשתי,

28
00:01:29,378 --> 00:01:34,909
שם אם או אב עם ALS
מעבירים הלאה את הגן לילדים.

29
00:01:34,909 --> 00:01:38,595
הסימפטומים בדרך כלל מופיעים אחרי גיל 40.

30
00:01:38,595 --> 00:01:43,626
אבל בכמה מקרים נדירים, כמו של הוקינג,
ה ALS מתחיל מוקדם יותר בחיים.

31
00:01:43,626 --> 00:01:49,625
המקרה של הוקינג היה גם פלא רפואי
בגלל משך הזמן שהוא חי עם ALS.

32
00:01:49,625 --> 00:01:55,194
אחרי אבחון, רוב האנשים החולים במחלה
חיים בין 2 ל 5 שנים

33
00:01:55,194 --> 00:02:00,101
לפני שה ALS מוביל לבעיות נשימה
שבדרך כלל גורמות מוות.

34
00:02:00,101 --> 00:02:04,115
מה שלא היה יוצא דופן במקרה של הוקינג
היה שהיכולת שלו ללמוד,

35
00:02:04,115 --> 00:02:04,955
לחשוב,

36
00:02:04,955 --> 00:02:08,076
ולקלוט עם חושיו שלא נפגעו.

37
00:02:08,076 --> 00:02:12,405
רוב האנשים עם ALS לא חווים פגיעה במחשבה.

38
00:02:12,405 --> 00:02:16,005
עם כל כך הרבה על כף המאזניים
עבור 120,000 אנשים

39
00:02:16,005 --> 00:02:18,396
שמאובחנים עם ALS כל שנה,

40
00:02:18,396 --> 00:02:22,036
ריפוי המחלה הפך לאחד האתגרים המדעיים

41
00:02:22,036 --> 00:02:23,876
והרפואיים הכי חשובים.

42
00:02:23,876 --> 00:02:25,716
למרות הרבה דברים לא ידועים,

43
00:02:25,716 --> 00:02:31,036
יש לנו כמה תובנות לאיך ALS
משפיע על המערכת הניורו שרירית.

44
00:02:31,036 --> 00:02:36,085
ALS משפיע על שני סוגים של תאי עצב
שנקראים ניורוני תנועה עליונים ותחתונים.

45
00:02:36,085 --> 00:02:39,024
בגוף בריא, ניורוני התנועה העליונים,

46
00:02:39,024 --> 00:02:40,923
שיושבים באונה העליונה של המוח,

47
00:02:40,923 --> 00:02:44,464
משגרים מסרים מהמוח
לניורוני התנועה התחתונים,

48
00:02:44,464 --> 00:02:46,435
שממוקמים בחוט השדרה.

49
00:02:46,435 --> 00:02:49,875
הניורונים האלה משגרים אז
את המסר לסיבי השריר,

50
00:02:49,875 --> 00:02:52,836
שמתכווצים או משתחררים בתגובה,

51
00:02:52,836 --> 00:02:54,778
כשהתוצאה היא תנועה.

52
00:02:54,778 --> 00:02:57,235
כל תנועה רצונית שאחנו עושים מתרחשת

53
00:02:57,235 --> 00:03:00,736
בגלל שמסרים משוגרים לאורך המסלול הזה.

54
00:03:00,736 --> 00:03:03,997
אבל כשניורוני התנועה מתדרדרים ב ALS,

55
00:03:03,997 --> 00:03:06,976
היכולת שלהם לשגר מסרים מופרעת,

56
00:03:06,976 --> 00:03:10,777
והאותות החיוניים האלה נכנסים לכאוס.

57
00:03:10,777 --> 00:03:14,146
בלי האותות הרגילים שלהם, השרירים מתדרדרים.

58
00:03:14,146 --> 00:03:17,073
בדיוק מה גורם לניורוני התנועה להתנוון

59
00:03:17,073 --> 00:03:19,961
הוא מסתורין מתמשך לגבי ALS.

60
00:03:19,961 --> 00:03:24,529
במקרים תורשתיים,
הורים מעבירים מוטציות גנטיות לילדים.

61
00:03:24,529 --> 00:03:27,761
אפילו אז, ALS כולל כמה גנים

62
00:03:27,761 --> 00:03:31,132
עם השפעות מרובות אפשרויות
על ניורוני התנועה,

63
00:03:31,132 --> 00:03:34,121
מה שהופך את הגורמים המדוייקים
לקשים לזיהוי.

64
00:03:34,121 --> 00:03:38,832
כש ALS מופיע באופן מפוזר,
הרשימה של גורמים אפשריים גדלה:

65
00:03:38,832 --> 00:03:39,640
רעלנים,

66
00:03:39,640 --> 00:03:40,472
וירוסים,

67
00:03:40,472 --> 00:03:41,273
אורך חיים,

68
00:03:41,273 --> 00:03:45,191
או גורמים סביבתיים אחרים
יכולים לשחק תפקיד.

69
00:03:45,191 --> 00:03:47,540
ובגלל שיש כל כך הרבה אלמנטים מעורבים,

70
00:03:47,540 --> 00:03:53,399
כרגע אין בדיקה אחת
שיכולה לקבוע אם למישהו יש ALS.

71
00:03:53,399 --> 00:03:57,480
עם זאת, ההשערות שלנו
בנוגע לגורמים מתפתחות.

72
00:03:57,480 --> 00:04:01,772
רעיון אחד נפוץ הוא שמספר חלבונים
בתוך ניורוני התנועה

73
00:04:01,772 --> 00:04:03,641
לא מתקפלים נכון,

74
00:04:03,641 --> 00:04:05,730
ובמקום יוצרים גושים.

75
00:04:05,730 --> 00:04:10,491
החלבונים הלא מקופלים נכון
והגושים יכולים להתפשט מתא לתא.

76
00:04:10,491 --> 00:04:13,471
זה יכול לחסום תהליכים תאיים נורמליים,

77
00:04:13,471 --> 00:04:17,551
כמו יצור אנרגיה וחלבונים,
ששומרים על התאים שלנו חיים.

78
00:04:17,551 --> 00:04:21,291
למדנו גם שיחד עם ניורוני התנועה
וסיבי השריר,

79
00:04:21,291 --> 00:04:24,350
ALS יכול לכלול גם סוגי תאים אחרים.

80
00:04:24,350 --> 00:04:29,161
לחולי ALS בדרך כלל
יש דלקות במוח ובעמוד השדרה.

81
00:04:29,161 --> 00:04:34,280
מערכות חיסון פגומות יכולות גם
לשחק תפקיד בהרג הניורונים המוטוריים.

82
00:04:34,280 --> 00:04:38,352
ונראה ש ALS משנה את ההתנהגות
של תאים מסויימים

83
00:04:38,352 --> 00:04:41,031
שמספקים תמיכה לניורונים.

84
00:04:41,031 --> 00:04:43,923
הגורמים האלה מאירים את המורכבות של המחלה,

85
00:04:43,923 --> 00:04:47,961
אבל הם גם נותנים לנו הבנה שלמה יותר
של איך היא עובדת,

86
00:04:47,961 --> 00:04:50,130
מה שפותח דרכים חדשות לטיפול.

87
00:04:50,130 --> 00:04:54,142
ובעוד זה יכול להיות הדרגתי,
אנחנו מתקדמים כל הזמן.

88
00:04:54,142 --> 00:04:56,280
אנחנו כרגע מפתחים תרופות חדשות,

89
00:04:56,280 --> 00:04:59,231
טיפולי תאי גזע חדשים כדי לתקן תאים פגומים,

90
00:04:59,231 --> 00:05:03,591
וטיפולי גנים חדשים כדי להאט
את ההתקדמות של המחלה.

91
00:05:03,591 --> 00:05:06,041
עם הארסנל הגדל שלנו של ידע,

92
00:05:06,041 --> 00:05:09,002
אחנו יכולים להביט קדימה
לגילויים שיכולים לשנות את העתיד

93
00:05:09,002 --> 00:05:11,011
לאנשים שחיים על ALS.