WEBVTT

00:00:07.138 --> 00:00:11.691
En 1963, a un físico de 21 años
llamado Stephen Hawking

00:00:11.691 --> 00:00:14.869
le diagnosticaron una rara
patología neuromuscular

00:00:14.869 --> 00:00:18.869
llamada esclerosis lateral
amiotrófica, o ELA.

00:00:19.589 --> 00:00:22.018
Con el tiempo, fue perdiendo
la capacidad de caminar,

00:00:22.018 --> 00:00:23.328
de usar las manos,

00:00:23.328 --> 00:00:24.917
de mover los músculos faciales

00:00:24.917 --> 00:00:26.490
y hasta de deglutir.

00:00:26.600 --> 00:00:30.096
Pero aun con esos impedimentos,
logró conservar su increíble inteligencia

00:00:30.126 --> 00:00:32.267
y durante los siguientes 50 años,

00:00:32.267 --> 00:00:36.499
Hawking llegó a ser uno de los físicos
más talentosos y renombrados.

00:00:36.829 --> 00:00:39.458
Sin embargo, su enfermedad no tuvo cura

00:00:39.458 --> 00:00:43.479
y falleció en el año 2018 a los 76 años.

00:00:44.129 --> 00:00:46.259
Varias décadas después
de aquel diagnóstico,

00:00:46.259 --> 00:00:49.078
esta enfermedad sigue siendo 
una de las más complejas,

00:00:49.319 --> 00:00:53.378
misteriosas y devastadoras
que afectan a la humanidad.

00:00:53.918 --> 00:00:57.728
También llamada "enfermedad neuromotora"
y "enfermedad de Lou Gehrig",

00:00:58.068 --> 00:00:59.338
la ELA afecta

00:00:59.338 --> 00:01:03.110
a unas 2 de cada 100 000 personas
en el mundo.

00:01:03.440 --> 00:01:05.450
Cuando una persona padece la enfermedad,

00:01:05.450 --> 00:01:06.769
sus neuronas motoras,

00:01:06.769 --> 00:01:11.018
las células responsables de controlar
los músculos voluntarios del cuerpo,

00:01:11.018 --> 00:01:13.050
dejan de funcionar y mueren.

00:01:13.320 --> 00:01:16.695
Se desconoce a ciencia cierta
por qué o cómo mueren esas células,

00:01:16.695 --> 00:01:20.060
lo cual explica, en parte, que 
la ELA sea tan difícil de tratar.

00:01:20.410 --> 00:01:22.436
En un 90 % de los casos,

00:01:22.436 --> 00:01:26.200
la enfermedad se manifiesta de 
manera abrupta, sin causa aparente.

00:01:26.520 --> 00:01:29.378
El 10 % de los casos restantes
son de origen hereditario,

00:01:29.378 --> 00:01:34.369
donde la madre o el padre con ELA
transmiten al hijo un gen mutado.

00:01:34.909 --> 00:01:38.595
Los síntomas suelen aparecer
por primera vez después de los 40 años.

00:01:38.595 --> 00:01:41.056
Pero en algunos pocos casos,
como el de Hawking,

00:01:41.056 --> 00:01:43.626
la enfermedad se manifiesta
a una edad más temprana.

00:01:43.966 --> 00:01:46.845
El caso de Hawking fue también 
un milagro de la medicina

00:01:46.845 --> 00:01:49.235
dada su longevidad como 
portador de la enfermedad.

00:01:49.625 --> 00:01:55.044
Una vez diagnosticada la ELA, la mayoría
de los enfermos vive entre 2 y 5 años

00:01:55.204 --> 00:01:59.721
hasta que empiezan a cursar problemas
respiratorios que suelen causar la muerte.

00:02:00.101 --> 00:02:04.115
En el caso de Hawking, no fue extraño
que su capacidad para aprender,

00:02:04.115 --> 00:02:04.955
pensar

00:02:04.955 --> 00:02:07.636
y percibir con los sentidos
permaneciera intacta.

00:02:08.076 --> 00:02:12.165
La mayoría de los enfermos no ven
resentida su capacidad cognitiva.

00:02:12.405 --> 00:02:15.855
Es tan seria la enfermedad
para las 120 000 personas

00:02:15.855 --> 00:02:18.526
que cada año reciben
el diagnóstico de ELA,

00:02:18.526 --> 00:02:22.036
encontrar una cura se ha transformado
en uno de los desafíos médicos

00:02:22.036 --> 00:02:23.816
y científicos más importantes.

00:02:23.946 --> 00:02:25.716
A pesar de lo mucho que desconocemos,

00:02:25.716 --> 00:02:30.536
hay cierta luz sobre el modo en que la ELA
altera el sistema neuromuscular.

00:02:30.956 --> 00:02:33.525
Esta enfermedad afecta
dos tipos de células nerviosas,

00:02:33.525 --> 00:02:36.395
llamadas neuronas motoras
superiores e inferiores.

00:02:36.475 --> 00:02:39.024
En un cuerpo sano, 
las neuronas motoras superiores,

00:02:39.024 --> 00:02:41.033
que se encuentran en la corteza cerebral,

00:02:41.033 --> 00:02:44.644
transmiten mensajes desde el cerebro
hasta las neuronas motoras inferiores,

00:02:44.644 --> 00:02:46.435
situadas en la médula espinal.

00:02:46.435 --> 00:02:49.875
Luego, esas neuronas transmiten
el mensaje a las fibras musculares,

00:02:49.875 --> 00:02:52.836
que como resultado
se contraen o se relajan,

00:02:52.836 --> 00:02:54.778
produciéndose así el movimiento.

00:02:54.868 --> 00:02:57.375
Todos nuestros movimientos 
voluntarios se originan

00:02:57.375 --> 00:03:00.576
gracias a los mensajes 
transmitidos por esta vía.

00:03:00.896 --> 00:03:04.077
Pero cuando las neuronas motoras 
se degeneran por esta enfermedad,

00:03:04.077 --> 00:03:06.976
esa capacidad de transferir
los mensajes se interrumpe,

00:03:06.976 --> 00:03:10.517
y ese sistema de signos vitales
entra en un estado de caos.

00:03:10.677 --> 00:03:13.976
Al no recibir las señales habituales,
los músculos se van debilitando.

00:03:14.286 --> 00:03:16.913
Lo que produce la degeneración
de las neuronas motoras

00:03:17.073 --> 00:03:19.691
es precisamente el mayor 
misterio de la enfermedad.

00:03:19.961 --> 00:03:21.439
En los casos hereditarios,

00:03:21.439 --> 00:03:24.529
los padres transmiten
las mutaciones genéticas a sus hijos.

00:03:24.759 --> 00:03:27.761
Aun allí, la ELA involucra
gran cantidad de genes

00:03:27.761 --> 00:03:31.132
con múltiples posibles efectos
en las neuronas motoras,

00:03:31.132 --> 00:03:34.121
dificultando la identificación
de los desencadenantes precisos.

00:03:34.281 --> 00:03:36.822
Cuando la enfermedad 
aparece de manera esporádica,

00:03:36.822 --> 00:03:38.832
la lista de posibles causas se agranda:

00:03:38.832 --> 00:03:39.640
toxinas,

00:03:39.640 --> 00:03:40.472
virus,

00:03:40.472 --> 00:03:41.273
estilo de vida,

00:03:41.273 --> 00:03:43.171
u otros factores medioambientales,

00:03:43.171 --> 00:03:44.931
todos pueden contribuir.

00:03:45.191 --> 00:03:47.540
Y como participan tantos elementos,

00:03:47.540 --> 00:03:50.669
no existe actualmente un estudio
que permita determinar

00:03:50.669 --> 00:03:52.849
si alguien está cursando la enfermedad.

00:03:53.599 --> 00:03:57.480
Sin embargo, las hipótesis
sobre sus causas están en desarrollo.

00:03:57.680 --> 00:03:59.582
Una de las especulaciones más difundidas

00:03:59.582 --> 00:04:01.772
es que ciertas proteínas
dentro de las neuronas motoras

00:04:01.772 --> 00:04:03.641
no se pliegan correctamente

00:04:03.641 --> 00:04:05.730
y, en cambio, se agrupan en cúmulos.

00:04:06.050 --> 00:04:10.101
Las proteínas mal plegadas y los cúmulos
pueden propagarse de célula en célula.

00:04:10.321 --> 00:04:13.991
Así, se podría producir un atascamiento
en el proceso normal de las células,

00:04:13.991 --> 00:04:17.551
como la producción de energía y proteína,
que mantiene vivas las células.

00:04:17.821 --> 00:04:20.291
Sabemos también que, además
de las neuronas motoras

00:04:20.291 --> 00:04:21.521
y las fibras musculares,

00:04:21.521 --> 00:04:24.120
la ELA podría involucrar
a otros tipos de células.

00:04:24.440 --> 00:04:27.781
Los pacientes suelen presentar
inflamación en el cerebro

00:04:27.781 --> 00:04:29.161
y la médula espinal.

00:04:29.331 --> 00:04:31.380
Las células defectuosas del sistema inmune

00:04:31.380 --> 00:04:34.170
también podrían causar la muerte
de las neuronas motoras.

00:04:34.540 --> 00:04:37.592
Y la ELA parece tener la capacidad
de alterar el comportamiento

00:04:37.592 --> 00:04:40.631
de células específicas que 
dan soporte a las neuronas.

00:04:40.921 --> 00:04:43.923
Esos factores ponen de relieve
la complejidad de la enfermedad,

00:04:43.923 --> 00:04:47.961
pero también pueden ayudarnos
a entender mejor cómo funciona,

00:04:47.961 --> 00:04:50.130
abriendo nuevos caminos 
para su tratamiento.

00:04:50.290 --> 00:04:53.942
Y si bien este progreso es gradual,
es también constante.

00:04:54.142 --> 00:04:56.430
Actualmente, se están desarrollando
nuevos fármacos,

00:04:56.430 --> 00:04:59.491
nuevas terapias con células madre
para reparar las células dañadas

00:04:59.491 --> 00:05:03.411
y nuevas terapias genéticas para 
retrasar el avance de la enfermedad.

00:05:03.701 --> 00:05:06.021
Con este arsenal de conocimiento
cada vez mayor,

00:05:06.021 --> 00:05:07.982
hay grandes esperanzas 
de que nuevos descubrimientos

00:05:07.982 --> 00:05:11.191
puedan cambiar el futuro de las personas
con esclerosis lateral amiotrófica.