1
00:00:07,138 --> 00:00:11,691
En 1963, a un físico de 21 años
llamado Stephen Hawking

2
00:00:11,691 --> 00:00:14,869
le diagnosticaron una rara
patología neuromuscular

3
00:00:14,869 --> 00:00:18,869
llamada esclerosis lateral
amiotrófica, o ELA.

4
00:00:19,589 --> 00:00:22,018
Con el tiempo, fue perdiendo
la capacidad de caminar,

5
00:00:22,018 --> 00:00:23,328
de usar las manos,

6
00:00:23,328 --> 00:00:24,917
de mover los músculos faciales

7
00:00:24,917 --> 00:00:26,490
y hasta de deglutir.

8
00:00:26,600 --> 00:00:30,096
Pero aun con esos impedimentos,
logró conservar su increíble inteligencia

9
00:00:30,126 --> 00:00:32,267
y durante los siguientes 50 años,

10
00:00:32,267 --> 00:00:36,499
Hawking llegó a ser uno de los físicos
más talentosos y renombrados.

11
00:00:36,829 --> 00:00:39,458
Sin embargo, su enfermedad no tuvo cura

12
00:00:39,458 --> 00:00:43,479
y falleció en el año 2018 a los 76 años.

13
00:00:44,129 --> 00:00:46,259
Varias décadas después
de aquel diagnóstico,

14
00:00:46,259 --> 00:00:49,078
esta enfermedad sigue siendo 
una de las más complejas,

15
00:00:49,319 --> 00:00:53,378
misteriosas y devastadoras
que afectan a la humanidad.

16
00:00:53,918 --> 00:00:57,728
También llamada "enfermedad neuromotora"
y "enfermedad de Lou Gehrig",

17
00:00:58,068 --> 00:00:59,338
la ELA afecta

18
00:00:59,338 --> 00:01:03,110
a unas 2 de cada 100 000 personas
en el mundo.

19
00:01:03,440 --> 00:01:05,450
Cuando una persona padece la enfermedad,

20
00:01:05,450 --> 00:01:06,769
sus neuronas motoras,

21
00:01:06,769 --> 00:01:11,018
las células responsables de controlar
los músculos voluntarios del cuerpo,

22
00:01:11,018 --> 00:01:13,050
dejan de funcionar y mueren.

23
00:01:13,320 --> 00:01:16,695
Se desconoce a ciencia cierta
por qué o cómo mueren esas células,

24
00:01:16,695 --> 00:01:20,060
lo cual explica, en parte, que 
la ELA sea tan difícil de tratar.

25
00:01:20,410 --> 00:01:22,436
En un 90 % de los casos,

26
00:01:22,436 --> 00:01:26,200
la enfermedad se manifiesta de 
manera abrupta, sin causa aparente.

27
00:01:26,520 --> 00:01:29,378
El 10 % de los casos restantes
son de origen hereditario,

28
00:01:29,378 --> 00:01:34,369
donde la madre o el padre con ELA
transmiten al hijo un gen mutado.

29
00:01:34,909 --> 00:01:38,595
Los síntomas suelen aparecer
por primera vez después de los 40 años.

30
00:01:38,595 --> 00:01:41,056
Pero en algunos pocos casos,
como el de Hawking,

31
00:01:41,056 --> 00:01:43,626
la enfermedad se manifiesta
a una edad más temprana.

32
00:01:43,966 --> 00:01:46,845
El caso de Hawking fue también 
un milagro de la medicina

33
00:01:46,845 --> 00:01:49,235
dada su longevidad como 
portador de la enfermedad.

34
00:01:49,625 --> 00:01:55,044
Una vez diagnosticada la ELA, la mayoría
de los enfermos vive entre 2 y 5 años

35
00:01:55,204 --> 00:01:59,721
hasta que empiezan a cursar problemas
respiratorios que suelen causar la muerte.

36
00:02:00,101 --> 00:02:04,115
En el caso de Hawking, no fue extraño
que su capacidad para aprender,

37
00:02:04,115 --> 00:02:04,955
pensar

38
00:02:04,955 --> 00:02:07,636
y percibir con los sentidos
permaneciera intacta.

39
00:02:08,076 --> 00:02:12,165
La mayoría de los enfermos no ven
resentida su capacidad cognitiva.

40
00:02:12,405 --> 00:02:15,855
Es tan seria la enfermedad
para las 120 000 personas

41
00:02:15,855 --> 00:02:18,526
que cada año reciben
el diagnóstico de ELA,

42
00:02:18,526 --> 00:02:22,036
encontrar una cura se ha transformado
en uno de los desafíos médicos

43
00:02:22,036 --> 00:02:23,816
y científicos más importantes.

44
00:02:23,946 --> 00:02:25,716
A pesar de lo mucho que desconocemos,

45
00:02:25,716 --> 00:02:30,536
hay cierta luz sobre el modo en que la ELA
altera el sistema neuromuscular.

46
00:02:30,956 --> 00:02:33,525
Esta enfermedad afecta
dos tipos de células nerviosas,

47
00:02:33,525 --> 00:02:36,395
llamadas neuronas motoras
superiores e inferiores.

48
00:02:36,475 --> 00:02:39,024
En un cuerpo sano, 
las neuronas motoras superiores,

49
00:02:39,024 --> 00:02:41,033
que se encuentran en la corteza cerebral,

50
00:02:41,033 --> 00:02:44,644
transmiten mensajes desde el cerebro
hasta las neuronas motoras inferiores,

51
00:02:44,644 --> 00:02:46,435
situadas en la médula espinal.

52
00:02:46,435 --> 00:02:49,875
Luego, esas neuronas transmiten
el mensaje a las fibras musculares,

53
00:02:49,875 --> 00:02:52,836
que como resultado
se contraen o se relajan,

54
00:02:52,836 --> 00:02:54,778
produciéndose así el movimiento.

55
00:02:54,868 --> 00:02:57,375
Todos nuestros movimientos 
voluntarios se originan

56
00:02:57,375 --> 00:03:00,576
gracias a los mensajes 
transmitidos por esta vía.

57
00:03:00,896 --> 00:03:04,077
Pero cuando las neuronas motoras 
se degeneran por esta enfermedad,

58
00:03:04,077 --> 00:03:06,976
esa capacidad de transferir
los mensajes se interrumpe,

59
00:03:06,976 --> 00:03:10,517
y ese sistema de signos vitales
entra en un estado de caos.

60
00:03:10,677 --> 00:03:13,976
Al no recibir las señales habituales,
los músculos se van debilitando.

61
00:03:14,286 --> 00:03:16,913
Lo que produce la degeneración
de las neuronas motoras

62
00:03:17,073 --> 00:03:19,691
es precisamente el mayor 
misterio de la enfermedad.

63
00:03:19,961 --> 00:03:21,439
En los casos hereditarios,

64
00:03:21,439 --> 00:03:24,529
los padres transmiten
las mutaciones genéticas a sus hijos.

65
00:03:24,759 --> 00:03:27,761
Aun allí, la ELA involucra
gran cantidad de genes

66
00:03:27,761 --> 00:03:31,132
con múltiples posibles efectos
en las neuronas motoras,

67
00:03:31,132 --> 00:03:34,121
dificultando la identificación
de los desencadenantes precisos.

68
00:03:34,281 --> 00:03:36,822
Cuando la enfermedad 
aparece de manera esporádica,

69
00:03:36,822 --> 00:03:38,832
la lista de posibles causas se agranda:

70
00:03:38,832 --> 00:03:39,640
toxinas,

71
00:03:39,640 --> 00:03:40,472
virus,

72
00:03:40,472 --> 00:03:41,273
estilo de vida,

73
00:03:41,273 --> 00:03:43,171
u otros factores medioambientales,

74
00:03:43,171 --> 00:03:44,931
todos pueden contribuir.

75
00:03:45,191 --> 00:03:47,540
Y como participan tantos elementos,

76
00:03:47,540 --> 00:03:50,669
no existe actualmente un estudio
que permita determinar

77
00:03:50,669 --> 00:03:52,849
si alguien está cursando la enfermedad.

78
00:03:53,599 --> 00:03:57,480
Sin embargo, las hipótesis
sobre sus causas están en desarrollo.

79
00:03:57,680 --> 00:03:59,582
Una de las especulaciones más difundidas

80
00:03:59,582 --> 00:04:01,772
es que ciertas proteínas
dentro de las neuronas motoras

81
00:04:01,772 --> 00:04:03,641
no se pliegan correctamente

82
00:04:03,641 --> 00:04:05,730
y, en cambio, se agrupan en cúmulos.

83
00:04:06,050 --> 00:04:10,101
Las proteínas mal plegadas y los cúmulos
pueden propagarse de célula en célula.

84
00:04:10,321 --> 00:04:13,991
Así, se podría producir un atascamiento
en el proceso normal de las células,

85
00:04:13,991 --> 00:04:17,551
como la producción de energía y proteína,
que mantiene vivas las células.

86
00:04:17,821 --> 00:04:20,291
Sabemos también que, además
de las neuronas motoras

87
00:04:20,291 --> 00:04:21,521
y las fibras musculares,

88
00:04:21,521 --> 00:04:24,120
la ELA podría involucrar
a otros tipos de células.

89
00:04:24,440 --> 00:04:27,781
Los pacientes suelen presentar
inflamación en el cerebro

90
00:04:27,781 --> 00:04:29,161
y la médula espinal.

91
00:04:29,331 --> 00:04:31,380
Las células defectuosas del sistema inmune

92
00:04:31,380 --> 00:04:34,170
también podrían causar la muerte
de las neuronas motoras.

93
00:04:34,540 --> 00:04:37,592
Y la ELA parece tener la capacidad
de alterar el comportamiento

94
00:04:37,592 --> 00:04:40,631
de células específicas que 
dan soporte a las neuronas.

95
00:04:40,921 --> 00:04:43,923
Esos factores ponen de relieve
la complejidad de la enfermedad,

96
00:04:43,923 --> 00:04:47,961
pero también pueden ayudarnos
a entender mejor cómo funciona,

97
00:04:47,961 --> 00:04:50,130
abriendo nuevos caminos 
para su tratamiento.

98
00:04:50,290 --> 00:04:53,942
Y si bien este progreso es gradual,
es también constante.

99
00:04:54,142 --> 00:04:56,430
Actualmente, se están desarrollando
nuevos fármacos,

100
00:04:56,430 --> 00:04:59,491
nuevas terapias con células madre
para reparar las células dañadas

101
00:04:59,491 --> 00:05:03,411
y nuevas terapias genéticas para 
retrasar el avance de la enfermedad.

102
00:05:03,701 --> 00:05:06,021
Con este arsenal de conocimiento
cada vez mayor,

103
00:05:06,021 --> 00:05:07,982
hay grandes esperanzas 
de que nuevos descubrimientos

104
00:05:07,982 --> 00:05:11,191
puedan cambiar el futuro de las personas
con esclerosis lateral amiotrófica.