En 1963, a un físico de 21 años llamado Stephen Hawking
le diagnosticaron una rara patología neuromuscular
llamada esclerosis lateral amiotrófica, o ELA.
Con el tiempo, fue perdiendo la capacidad de caminar,
de usar las manos,
de mover los músculos faciales
y hasta de deglutir.
Pero aun con esos impedimentos, logró conservar su increíble inteligencia
y durante los siguientes 50 años,
Hawking llegó a ser uno de los físicos más talentosos y renombrados.
Sin embargo, su enfermedad no tuvo cura
y falleció en el año 2018 a los 76 años.
Varias décadas después de aquel diagnóstico,
esta enfermedad sigue siendo una de las más complejas,
misteriosas y devastadoras que afectan a la humanidad.
También llamada "enfermedad neuromotora" y "enfermedad de Lou Gehrig",
la ELA afecta
a unas 2 de cada 100 000 personas en el mundo.
Cuando una persona padece la enfermedad,
sus neuronas motoras,
las células responsables de controlar los músculos voluntarios del cuerpo,
dejan de funcionar y mueren.
Se desconoce a ciencia cierta por qué o cómo mueren esas células,
lo cual explica, en parte, que la ELA sea tan difícil de tratar.
En un 90 % de los casos,
la enfermedad se manifiesta de manera abrupta, sin causa aparente.
El 10 % de los casos restantes son de origen hereditario,
donde la madre o el padre con ELA transmiten al hijo un gen mutado.
Los síntomas suelen aparecer por primera vez después de los 40 años.
Pero en algunos pocos casos, como el de Hawking,
la enfermedad se manifiesta a una edad más temprana.
El caso de Hawking fue también un milagro de la medicina
dada su longevidad como portador de la enfermedad.
Una vez diagnosticada la ELA, la mayoría de los enfermos vive entre 2 y 5 años
hasta que empiezan a cursar problemas respiratorios que suelen causar la muerte.
En el caso de Hawking, no fue extraño que su capacidad para aprender,
pensar
y percibir con los sentidos permaneciera intacta.
La mayoría de los enfermos no ven resentida su capacidad cognitiva.
Es tan seria la enfermedad para las 120 000 personas
que cada año reciben el diagnóstico de ELA,
encontrar una cura se ha transformado en uno de los desafíos médicos
y científicos más importantes.
A pesar de lo mucho que desconocemos,
hay cierta luz sobre el modo en que la ELA altera el sistema neuromuscular.
Esta enfermedad afecta dos tipos de células nerviosas,
llamadas neuronas motoras superiores e inferiores.
En un cuerpo sano, las neuronas motoras superiores,
que se encuentran en la corteza cerebral,
transmiten mensajes desde el cerebro hasta las neuronas motoras inferiores,
situadas en la médula espinal.
Luego, esas neuronas transmiten el mensaje a las fibras musculares,
que como resultado se contraen o se relajan,
produciéndose así el movimiento.
Todos nuestros movimientos voluntarios se originan
gracias a los mensajes transmitidos por esta vía.
Pero cuando las neuronas motoras se degeneran por esta enfermedad,
esa capacidad de transferir los mensajes se interrumpe,
y ese sistema de signos vitales entra en un estado de caos.
Al no recibir las señales habituales, los músculos se van debilitando.
Lo que produce la degeneración de las neuronas motoras
es precisamente el mayor misterio de la enfermedad.
En los casos hereditarios,
los padres transmiten las mutaciones genéticas a sus hijos.
Aun allí, la ELA involucra gran cantidad de genes
con múltiples posibles efectos en las neuronas motoras,
dificultando la identificación de los desencadenantes precisos.
Cuando la enfermedad aparece de manera esporádica,
la lista de posibles causas se agranda:
toxinas,
virus,
estilo de vida,
u otros factores medioambientales,
todos pueden contribuir.
Y como participan tantos elementos,
no existe actualmente un estudio que permita determinar
si alguien está cursando la enfermedad.
Sin embargo, las hipótesis sobre sus causas están en desarrollo.
Una de las especulaciones más difundidas
es que ciertas proteínas dentro de las neuronas motoras
no se pliegan correctamente
y, en cambio, se agrupan en cúmulos.
Las proteínas mal plegadas y los cúmulos pueden propagarse de célula en célula.
Así, se podría producir un atascamiento en el proceso normal de las células,
como la producción de energía y proteína, que mantiene vivas las células.
Sabemos también que, además de las neuronas motoras
y las fibras musculares,
la ELA podría involucrar a otros tipos de células.
Los pacientes suelen presentar inflamación en el cerebro
y la médula espinal.
Las células defectuosas del sistema inmune
también podrían causar la muerte de las neuronas motoras.
Y la ELA parece tener la capacidad de alterar el comportamiento
de células específicas que dan soporte a las neuronas.
Esos factores ponen de relieve la complejidad de la enfermedad,
pero también pueden ayudarnos a entender mejor cómo funciona,
abriendo nuevos caminos para su tratamiento.
Y si bien este progreso es gradual, es también constante.
Actualmente, se están desarrollando nuevos fármacos,
nuevas terapias con células madre para reparar las células dañadas
y nuevas terapias genéticas para retrasar el avance de la enfermedad.
Con este arsenal de conocimiento cada vez mayor,
hay grandes esperanzas de que nuevos descubrimientos
puedan cambiar el futuro de las personas con esclerosis lateral amiotrófica.