0:00:07.138,0:00:11.691
En 1963, a un físico de 21 años[br]llamado Stephen Hawking

0:00:11.691,0:00:14.869
le diagnosticaron una rara[br]patología neuromuscular

0:00:14.869,0:00:18.869
llamada esclerosis lateral[br]amiotrófica, o ELA.

0:00:19.589,0:00:22.018
Con el tiempo, fue perdiendo[br]la capacidad de caminar,

0:00:22.018,0:00:23.328
de usar las manos,

0:00:23.328,0:00:24.917
de mover los músculos faciales

0:00:24.917,0:00:26.490
y hasta de deglutir.

0:00:26.600,0:00:30.096
Pero aun con esos impedimentos,[br]logró conservar su increíble inteligencia

0:00:30.126,0:00:32.267
y durante los siguientes 50 años,

0:00:32.267,0:00:36.499
Hawking llegó a ser uno de los físicos[br]más talentosos y renombrados.

0:00:36.829,0:00:39.458
Sin embargo, su enfermedad no tuvo cura

0:00:39.458,0:00:43.479
y falleció en el año 2018 a los 76 años.

0:00:44.129,0:00:46.259
Varias décadas después[br]de aquel diagnóstico,

0:00:46.259,0:00:49.078
esta enfermedad sigue siendo [br]una de las más complejas,

0:00:49.319,0:00:53.378
misteriosas y devastadoras[br]que afectan a la humanidad.

0:00:53.918,0:00:57.728
También llamada "enfermedad neuromotora"[br]y "enfermedad de Lou Gehrig",

0:00:58.068,0:00:59.338
la ELA afecta

0:00:59.338,0:01:03.110
a unas 2 de cada 100 000 personas[br]en el mundo.

0:01:03.440,0:01:05.450
Cuando una persona padece la enfermedad,

0:01:05.450,0:01:06.769
sus neuronas motoras,

0:01:06.769,0:01:11.018
las células responsables de controlar[br]los músculos voluntarios del cuerpo,

0:01:11.018,0:01:13.050
dejan de funcionar y mueren.

0:01:13.320,0:01:16.695
Se desconoce a ciencia cierta[br]por qué o cómo mueren esas células,

0:01:16.695,0:01:20.060
lo cual explica, en parte, que [br]la ELA sea tan difícil de tratar.

0:01:20.410,0:01:22.436
En un 90 % de los casos,

0:01:22.436,0:01:26.200
la enfermedad se manifiesta de [br]manera abrupta, sin causa aparente.

0:01:26.520,0:01:29.378
El 10 % de los casos restantes[br]son de origen hereditario,

0:01:29.378,0:01:34.369
donde la madre o el padre con ELA[br]transmiten al hijo un gen mutado.

0:01:34.909,0:01:38.595
Los síntomas suelen aparecer[br]por primera vez después de los 40 años.

0:01:38.595,0:01:41.056
Pero en algunos pocos casos,[br]como el de Hawking,

0:01:41.056,0:01:43.626
la enfermedad se manifiesta[br]a una edad más temprana.

0:01:43.966,0:01:46.845
El caso de Hawking fue también [br]un milagro de la medicina

0:01:46.845,0:01:49.235
dada su longevidad como [br]portador de la enfermedad.

0:01:49.625,0:01:55.044
Una vez diagnosticada la ELA, la mayoría[br]de los enfermos vive entre 2 y 5 años

0:01:55.204,0:01:59.721
hasta que empiezan a cursar problemas[br]respiratorios que suelen causar la muerte.

0:02:00.101,0:02:04.115
En el caso de Hawking, no fue extraño[br]que su capacidad para aprender,

0:02:04.115,0:02:04.955
pensar

0:02:04.955,0:02:07.636
y percibir con los sentidos[br]permaneciera intacta.

0:02:08.076,0:02:12.165
La mayoría de los enfermos no ven[br]resentida su capacidad cognitiva.

0:02:12.405,0:02:15.855
Es tan seria la enfermedad[br]para las 120 000 personas

0:02:15.855,0:02:18.526
que cada año reciben[br]el diagnóstico de ELA,

0:02:18.526,0:02:22.036
encontrar una cura se ha transformado[br]en uno de los desafíos médicos

0:02:22.036,0:02:23.816
y científicos más importantes.

0:02:23.946,0:02:25.716
A pesar de lo mucho que desconocemos,

0:02:25.716,0:02:30.536
hay cierta luz sobre el modo en que la ELA[br]altera el sistema neuromuscular.

0:02:30.956,0:02:33.525
Esta enfermedad afecta[br]dos tipos de células nerviosas,

0:02:33.525,0:02:36.395
llamadas neuronas motoras[br]superiores e inferiores.

0:02:36.475,0:02:39.024
En un cuerpo sano, [br]las neuronas motoras superiores,

0:02:39.024,0:02:41.033
que se encuentran en la corteza cerebral,

0:02:41.033,0:02:44.644
transmiten mensajes desde el cerebro[br]hasta las neuronas motoras inferiores,

0:02:44.644,0:02:46.435
situadas en la médula espinal.

0:02:46.435,0:02:49.875
Luego, esas neuronas transmiten[br]el mensaje a las fibras musculares,

0:02:49.875,0:02:52.836
que como resultado[br]se contraen o se relajan,

0:02:52.836,0:02:54.778
produciéndose así el movimiento.

0:02:54.868,0:02:57.375
Todos nuestros movimientos [br]voluntarios se originan

0:02:57.375,0:03:00.576
gracias a los mensajes [br]transmitidos por esta vía.

0:03:00.896,0:03:04.077
Pero cuando las neuronas motoras [br]se degeneran por esta enfermedad,

0:03:04.077,0:03:06.976
esa capacidad de transferir[br]los mensajes se interrumpe,

0:03:06.976,0:03:10.517
y ese sistema de signos vitales[br]entra en un estado de caos.

0:03:10.677,0:03:13.976
Al no recibir las señales habituales,[br]los músculos se van debilitando.

0:03:14.286,0:03:16.913
Lo que produce la degeneración[br]de las neuronas motoras

0:03:17.073,0:03:19.691
es precisamente el mayor [br]misterio de la enfermedad.

0:03:19.961,0:03:21.439
En los casos hereditarios,

0:03:21.439,0:03:24.529
los padres transmiten[br]las mutaciones genéticas a sus hijos.

0:03:24.759,0:03:27.761
Aun allí, la ELA involucra[br]gran cantidad de genes

0:03:27.761,0:03:31.132
con múltiples posibles efectos[br]en las neuronas motoras,

0:03:31.132,0:03:34.121
dificultando la identificación[br]de los desencadenantes precisos.

0:03:34.281,0:03:36.822
Cuando la enfermedad [br]aparece de manera esporádica,

0:03:36.822,0:03:38.832
la lista de posibles causas se agranda:

0:03:38.832,0:03:39.640
toxinas,

0:03:39.640,0:03:40.472
virus,

0:03:40.472,0:03:41.273
estilo de vida,

0:03:41.273,0:03:43.171
u otros factores medioambientales,

0:03:43.171,0:03:44.931
todos pueden contribuir.

0:03:45.191,0:03:47.540
Y como participan tantos elementos,

0:03:47.540,0:03:50.669
no existe actualmente un estudio[br]que permita determinar

0:03:50.669,0:03:52.849
si alguien está cursando la enfermedad.

0:03:53.599,0:03:57.480
Sin embargo, las hipótesis[br]sobre sus causas están en desarrollo.

0:03:57.680,0:03:59.582
Una de las especulaciones más difundidas

0:03:59.582,0:04:01.772
es que ciertas proteínas[br]dentro de las neuronas motoras

0:04:01.772,0:04:03.641
no se pliegan correctamente

0:04:03.641,0:04:05.730
y, en cambio, se agrupan en cúmulos.

0:04:06.050,0:04:10.101
Las proteínas mal plegadas y los cúmulos[br]pueden propagarse de célula en célula.

0:04:10.321,0:04:13.991
Así, se podría producir un atascamiento[br]en el proceso normal de las células,

0:04:13.991,0:04:17.551
como la producción de energía y proteína,[br]que mantiene vivas las células.

0:04:17.821,0:04:20.291
Sabemos también que, además[br]de las neuronas motoras

0:04:20.291,0:04:21.521
y las fibras musculares,

0:04:21.521,0:04:24.120
la ELA podría involucrar[br]a otros tipos de células.

0:04:24.440,0:04:27.781
Los pacientes suelen presentar[br]inflamación en el cerebro

0:04:27.781,0:04:29.161
y la médula espinal.

0:04:29.331,0:04:31.380
Las células defectuosas del sistema inmune

0:04:31.380,0:04:34.170
también podrían causar la muerte[br]de las neuronas motoras.

0:04:34.540,0:04:37.592
Y la ELA parece tener la capacidad[br]de alterar el comportamiento

0:04:37.592,0:04:40.631
de células específicas que [br]dan soporte a las neuronas.

0:04:40.921,0:04:43.923
Esos factores ponen de relieve[br]la complejidad de la enfermedad,

0:04:43.923,0:04:47.961
pero también pueden ayudarnos[br]a entender mejor cómo funciona,

0:04:47.961,0:04:50.130
abriendo nuevos caminos [br]para su tratamiento.

0:04:50.290,0:04:53.942
Y si bien este progreso es gradual,[br]es también constante.

0:04:54.142,0:04:56.430
Actualmente, se están desarrollando[br]nuevos fármacos,

0:04:56.430,0:04:59.491
nuevas terapias con células madre[br]para reparar las células dañadas

0:04:59.491,0:05:03.411
y nuevas terapias genéticas para [br]retrasar el avance de la enfermedad.

0:05:03.701,0:05:06.021
Con este arsenal de conocimiento[br]cada vez mayor,

0:05:06.021,0:05:07.982
hay grandes esperanzas [br]de que nuevos descubrimientos

0:05:07.982,0:05:11.191
puedan cambiar el futuro de las personas[br]con esclerosis lateral amiotrófica.