كان الفيزيائي الشاب ستيفين هوكينج ذو الواحد والعشرين عاماً في عام 1963
قد شُخِّص باضطراب عصبيّ عضليّ نادر
يُدعى التصلب الجانبي الضموري، أو اختصاراً ALS.
وتدريجيّاً، فقد القدرة على المشي،
وعلى استخدام يديه،
وتحريك رأسه،
وحتّى البلع.
ومع ذلك فإنّه طوال هذا كلّه، احتفظ بفكره الرائع،
وفي السنوات التالية التي زادت عن الخمسين،
أصبح هوكينج واحداً من أكثر الفيزيائيين في التاريخ إنجازاً وشهرةً.
على الرغم من أن حالته بقيت غير قابلة للعلاج
وقد تُوفيَّ عام 2018 بعمر 76 سنة.
بعد عقود من تشخيصه بهذا المرض،
فلا يزال الـALS يحتل المرتبة الأولى من حيث التعقيد،
والغموض،
والتدمير من بين الأمراض التي أصابت البشريّة.
كما يدعى أيضاً بداء العصبون الحركي وداء لو غيريغ،
يصيب الـALS شخصين من بين كل 100,000 شخص حول العالم.
عندما يصاب شخصٌ ما بالـALS،
فإنّ عصبوناته المحرّكة،
وهي الخلايا المسؤولة عن التحكّم بكل التقلصات العضليّة الإراديّة في الجسم،
تفقد وظيفتها وتموت.
لا أحد يعرف تحديداً كيف أو لماذا تموت هذه الخلايا
وهذه الجزئيّة هي ما تجعل من الصعب جداً معالجة هذا المرض.
في حوالي 90% من الحالات،
يظهر المرض بشكل مفاجئ، بدون أي سبب واضح.
وفي الحالات الـ10% المتبقيّة يكون السبب وراثيّاً،
حيث ينقل الأب أو الأم المصاب بالـALS المورّثة الطافرة إلى طفلهم.
يبدأ ظهور الأعراض نموذجيّاً بعد سن الأربعين.
ولكن في بعض الحالات النادرة كحالة هوكينج، فإن الـALS يبدأ في مرحلة باكرة من الحياة.
تعد حالة هوكينج أيضاً معجزة في الطب بسبب الفترة الطويلة التي عاشها مصاباً بالـALS.
بعد التشخيص بالمرض فإن معظم الأشخاص يعيشون ما بين سنتين وخمس سنوات
قبل أن يسبب الـALS اضطرابات تنفسيّة تؤدي عادةً إلى الوفاة.
ماهو غير اعتيادي في حالة هوكينج يكمن في قدرته على التعلّم،
والتفكير،
وفي بقاء حواسه سليمة.
معظم المرضى المصابين بالـALS لا يعانون من ضعف الإدراك.
معظم هؤلاء يكونون في خطر جسيم من أصل 120,000 شخصاً
الذين تُشخّص حالاتهم بالـALS سنويّاً،
إن علاج هذا المرض أصبح من أكثر الأمور العلميّة أهميّة
والتحديات الطبيّة.
على الرغم من كثرة المجاهيل،
فإنّنا نملك رؤية محددة عن كيفيّة تأثير الـALSعلى الجهاز العصبي العضلي.
يؤثّر الـALS على نوعين من الخلايا العصبيّة وهي العصبونات المحرّكة العلوية والسفلية.
في الجسم السليم، فإن العصبونات المحرّكة العلوية،
والتي تتوضع في القشرة المخيّة،
تنقل الإشارات من الدماغ إلى العصبونات المحرّكة السفليّة،
والتي تتوضع ضمن النخاع الشوكي.
وهذه الخلايا بدورها تنقل هذه الإشارات إلى الألياف العضليّة،
والتي تستجيب بالتقلّص أو الاسترخاء،
والذي يؤدي إلى الحركة،
كل حركة إراديّة نقوم بها
تكون ناتجةً عن الإشارات التي تُنقل عبر هذا الطريق.
ولكن عندما تتنكّس العصبونات المحرّكة في الـALS،
تتعطّل قدرتها على نقل الإشارات،
ويدخل هذا النظام الحيوي للإشارات في حالة من الفوضى.
وبدون إشاراته المنظّمة تضمر العضلات.
وبشكل محدد فإن السبب الكامن وراء تنكّس العصبونات المحرّكة
هو ما يشكّل الغموض السائد حول الـALS.
في الحالات الموروثة، فإن الآباء ينقلون الطفرات الوراثيّة إلى أبنائهم.
وحتّى في هذه الحالة، فإن الـALS يتضمّن عدّة مورثات
بتأثيرات عدّة على العصبونات المحرّكة،
مما يجعل تحديد العوامل الدقيقة المسببة لظهور المرض صعبًا.
عندما يظهر الـALS بشكل متقطّع، فإن قائمة الأسباب المحتملة تزداد لتشمل:
السموم،
أو الفيروسات،
أو نمط الحياة،
أو العوامل البيئيّة الأخرى والتي قد تلعب جميعها دوراً في ذلك.
وبسبب وجود الكثير من العناصر المتورّطة،
فإنّه حاليّاً لا يوجد أي اختبار بإمكانه تحديد إذا كان الشخص يعاني من الـALS أم لا.
ومع ذلك فإن نظرياتنا حول أسباب المرض تتطوّر.
تنص إحدى الفرضيات السائدة على أن بروتيناً معيّناً يوجد داخل العصبونات المحرّكة
لا يتم طويها بشكل صحيح.
ومن ثمّ فإنّها تشكل كتلاً عوضاً عن ذلك.
وهذه البروتينات غير المطويّة جيداً أو تلك الكتل بإمكانها أن تنتقل من خليّة إلى أخرى.
وهذا قد يعيق العمليات الخلويّة السويّة،
كتوليد الطاقة والبروتينات، والتي تُبقي الخليّة حيّة.
كما علمنا أيضاً أنّه ومع العصبونات المحرّكة والألياف العضليّة،
فإنّ الـALS قد يتضمّن أنواعاً خلويّة أخرى.
إن المرضى المصابين بالـALS لديهم نموذجيّاً التهاب في الدماغ والنخاع الشوكي.
قد تلعب الخلايا المناعيّة الشاذّة دوراً في قتل العصبونات المحرّكة.
كما يبدو أنّ الـALS يلعب دوراً في تغيير سلوك بعض الخلايا
التي تؤمّن الدعم للعصبونات.
وهذه العوامل تسلّط الضوء على تعقيد هذا المرض،
ولكنّها أيضاً يمكن أن تعطينا فهماً كاملاً لكيفيّة عمله،
وهذا ما يفتح آفاقاً جديدة للعلاج.
وعلى الرغم من أن ذلك يبدو تدريجيّاً، فإننا نحقق تفدماّ طوال الوقت.
نقوم حاليّاً بتطوير أدوية جديدة،
والعلاج الحديث بالخلايا الجذعية لترميم الخلايا المتضررة،
والعلاج الجيني الحديث للحد من تقدّم المرض.
مدعّمين بترسانتنا المتزايدة من المعرفة،
فإننا نتطلع قدماً للاكتشافات التي من شأنها أن تغيّر مستقبل
أولئك الأشخاص الذين يعانون من الـALS.