0:00:07.289,0:00:10.360
הסודות של כרומוזום ה-X.

0:00:10.360,0:00:12.897
הנשים האלו הן תאומות זהות.

0:00:12.897,0:00:14.568
יש להן את אותו אף,

0:00:14.568,0:00:15.801
אותו צבע שיער,

0:00:15.801,0:00:17.487
אותו צבע עיניים.

0:00:17.487,0:00:20.410
אבל זו עיוורת לאור ירוק,

0:00:20.410,0:00:22.512
וזו לא.

0:00:22.512,0:00:24.039
איך זה אפשרי?

0:00:24.039,0:00:26.801
התשובה נמצאת בגנים שלהן.

0:00:26.801,0:00:30.772
בבני אדם, המידע הגנטי שקובע[br]את התכונות הפיזיות שלנו

0:00:30.772,0:00:35.740
אגור ב-23 זוגות של כרומוזומים[br]בגרעין כל תא.

0:00:35.740,0:00:41.220
הכרומוזומים האלה עשויים מחלבונים[br]וגדילים ארוכים ומגולגלים של DNA.

0:00:41.220,0:00:46.141
קטעי DNA, שנקראים גנים,[br]אומרים לתא לבנות חלבונים מסויימים,

0:00:46.141,0:00:48.599
ששולטים בזהות התא ובפעולתו.

0:00:48.599,0:00:53.012
עבור כל זוג כרומוזומים,[br]אחד מגיע מכל הורה ביולוגי.

0:00:53.012,0:00:58.193
ב-22 מהזוגות האלו, הכרומוזומים[br]מכילים את אותו סט של גנים,

0:00:58.193,0:01:01.212
אבל יכולות להיות להם[br]גרסאות שונות של הגנים האלה.

0:01:01.212,0:01:03.572
ההבדלים מגיעים ממוטציות,

0:01:03.572,0:01:05.589
שהן שינויים ברצף הגנטי

0:01:05.589,0:01:08.892
שאולי התרחשו לפני דורות רבים.

0:01:08.892,0:01:10.983
לכמה מהשינויים האלה אין השפעה,

0:01:10.983,0:01:12.923
כמה גורמים למחלות,

0:01:12.923,0:01:16.023
וכמה מובילים להתאמות מועילות.

0:01:16.023,0:01:18.521
מכיוון שיש שתי גרסאות של כל גן

0:01:18.521,0:01:23.426
אתם מציגים שילוב[br]של התכונות של הוריכם הביולוגיים.

0:01:23.426,0:01:26.163
אבל הזוג ה-23 הוא ייחודי,

0:01:26.163,0:01:29.885
וזה הסוד מאחורי התאומה היחידה[br]עיוורת הצבעים.

0:01:29.885,0:01:34.763
הזוג הזה, שנקרא כרומוזומי ה-X וה-Y,[br]משפיע על המין הביולוגי שלכם.

0:01:34.763,0:01:38.025
לרוב הנשים יש שני כרומוזומי X

0:01:38.025,0:01:41.765
בעוד לרוב הגברים יש כרומוזום X ו-Y אחד.

0:01:41.765,0:01:46.214
כרומוזום ה-Y מכיל גנים[br]להתפתחות גברית ופריון.

0:01:46.214,0:01:48.235
כרומוזום ה-X, מצד שני,

0:01:48.235,0:01:52.763
מכיל גנים חשובים לדברים שונים[br]מקביעת מין או התרבות,

0:01:52.763,0:01:54.515
כמו התפתחות מערכת העצבים,

0:01:54.515,0:01:56.035
תפקוד שרירי שלד,

0:01:56.035,0:02:00.035
והקולטנים בעיניים שמזהים אור ירוק.

0:02:00.035,0:02:03.545
זכרים ביולוגיים עם זוג כרומוזומי XY

0:02:03.545,0:02:07.845
מקבלים רק העתק אחד של כל גני כרומוזום X,

0:02:07.845,0:02:12.235
אז הגוף האנושי התפתח לתפקד בלי השכפול.

0:02:12.235,0:02:15.866
אבל זה יוצר בעיה[br]לאנשים עם שני כרומוזומי X.

0:02:15.866,0:02:21.379
אם שני כרומוזומי ה-X מייצרים חלבונים,[br]כמו שנורמלי בכרומוזומים אחרים,

0:02:21.379,0:02:25.236
התפתחות העובר תהיה פגומה לחלוטין.

0:02:25.236,0:02:28.797
הפתרון הוא השתקת X.

0:02:28.797,0:02:32.787
זה מתרחש בתחילת ההתפתחות[br]כשהעוברית עם שני כרומוזומי X

0:02:32.787,0:02:35.256
היא רק כדור של תאים.

0:02:35.256,0:02:39.257
כל תא מכבה כרומוזום X אחד.

0:02:39.257,0:02:42.499
יש אקראיות מסויימת בתהליך הזה.

0:02:42.499,0:02:46.075
תא אחד יכול לכבות[br]את כרומוזום ה-X מהורה אחד,

0:02:46.075,0:02:49.185
ואחר את הכרומוזום מהורה אחר.

0:02:49.185,0:02:54.255
ה-X הלא פעיל קמל לגוש שנקרא גוף בר ומושתק.

0:02:54.255,0:02:57.784
כמעט אף אחד מהגנים שלו[br]לא מזמין יצירת חלבונים.

0:02:57.784,0:03:02.058
כשהתאים המוקדמים האלה מתחלקים,[br]כל אחד מעביר את כיבוי ה-X שלו.

0:03:02.058,0:03:05.719
אז כמה מקבצי תאים[br]מבטאים את כרומוזומי ה-X האמהים,

0:03:05.719,0:03:09.008
בעוד אחרים מבטאים את כרומוזום ה-X האבהי.

0:03:09.008,0:03:11.400
אם הכרומוזומים האלה נושאים תכונות שונות,

0:03:11.400,0:03:14.749
ההבדלים האלה יראו בתאים.

0:03:14.749,0:03:18.014
לכן לחתולי קליקו יש טלאים.

0:03:18.014,0:03:23.105
ל-X אחד יש גן לפרווה כתומה[br]ולאחר יש גן לפרווה שחורה.

0:03:23.105,0:03:28.318
תבנית הפרווה מגלה איזה נשאר פעיל איפה.

0:03:28.318,0:03:31.538
עכשיו, אנחנו יכולים להסביר[br]את עיוורון הצבעים של התאומה שלנו.

0:03:31.538,0:03:35.732
שתי האחיות ירשו העתק מוטנטי אחד[br]של גן הקולטן הירוק

0:03:35.732,0:03:38.389
והעתק פעיל אחד.

0:03:38.389,0:03:42.248
העובר התפצל לתאומים לפני השבתת ה-X,

0:03:42.248,0:03:45.940
כך שכל תאומה קיבלה תבנית השבתה שונה.

0:03:45.940,0:03:49.131
באחת, כרומוזום ה-X עם הגן הנורמלי הושבת

0:03:49.131,0:03:52.333
בתאים שלבסוף הפכו לעיניים.

0:03:52.333,0:03:54.062
בלי ההוראות הגנטיות האלו,

0:03:54.062,0:03:58.538
היא עכשיו לא יכולה לחוש[br]באור ירוק, והיא עיוורת צבעים.

0:03:58.538,0:04:02.343
הפרעות שמשוייכות למוטציות[br]לגנים של כרומוזום X,

0:04:02.343,0:04:03.562
כמו עיוורון צבעים,

0:04:03.562,0:04:05.013
או המופיליה,

0:04:05.013,0:04:09.247
הן בדרך כלל פחות חמורות[br]באנשים עם שני כרומוזומי X.

0:04:09.247,0:04:13.333
זה בגלל שבאדם עם העתק אחד נורמלי[br]ואחד מוטציוני של גן,

0:04:13.333,0:04:16.919
רק כמה מהתאים האלה יושפעו מהמוטציה.

0:04:16.919,0:04:20.911
החומרה של ההפרעה תלויה באיזה X הושתק

0:04:20.911,0:04:23.513
ואיפה התאים האלה נמצאים.

0:04:23.513,0:04:27.595
מצד שני, כל התאים[br]באדם עם רק כרומוזום X אחד

0:04:27.595,0:04:32.565
יכולים להביע רק את ההעתק המוטנטי[br]של הגן אם זה מה שהוא ירש.

0:04:32.565,0:04:36.213
יש עדיין שאלות לא פתורות בנוגע להשתקת X,

0:04:36.213,0:04:40.184
כמו איך כמה גנים בכרומוזום X [br]בורחים מהשתקה,

0:04:40.184,0:04:43.945
ולמה השתקה היא לא תמיד אקראית.

0:04:43.945,0:04:46.044
מה שאנחנו כן יודעים זה שהמנגנון הזה

0:04:46.044,0:04:50.634
הוא אחד מדרכים רבות בהן גנים לבדם[br]לא מספרים את כל הסיפור.