WEBVTT

00:00:07.289 --> 00:00:09.890
Τα μυστικά του χρωμοσώματος Χ.

00:00:10.360 --> 00:00:12.587
Αυτές οι γυναίκες είναι
μονοζυγωτικές δίδυμες.

00:00:12.897 --> 00:00:14.568
Έχουν την ίδια μύτη,

00:00:14.568 --> 00:00:15.801
το ίδιο χρώμα μαλλιών,

00:00:15.801 --> 00:00:17.327
και το ίδιο χρώμα ματιών.

00:00:17.487 --> 00:00:20.410
Όμως, η μία έχει αχρωματοψία στο πράσινο,

00:00:20.410 --> 00:00:22.202
ενώ η άλλη όχι.

00:00:22.512 --> 00:00:23.839
Πώς είναι αυτό δυνατό;

00:00:24.049 --> 00:00:26.611
Η απάντηση βρίσκεται στα γονίδιά τους.

00:00:26.801 --> 00:00:30.772
Στους ανθρώπους, η γενετική πληροφορία
που καθορίζει τα φυσικά μας χαρακτηριστικά

00:00:30.772 --> 00:00:35.440
αποθηκεύεται σε 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων
στον πυρήνα κάθε κυττάρου.

00:00:35.740 --> 00:00:40.720
Tα χρωμοσώματα αποτελούνται από πρωτεΐνες 
και μακριές, συσπειρωμένες ίνες DNA.

00:00:41.220 --> 00:00:46.141
Τμήματα DNA, τα γονίδια, λένε στο κύτταρο
να φτιάξει συγκεκριμένες πρωτεΐνες,

00:00:46.141 --> 00:00:48.439
που ελέγχουν την ταυτότητα
και τη λειτουργία του.

00:00:48.609 --> 00:00:52.772
Σε κάθε ζεύγος χρωμοσωμάτων,
ένα προέρχεται από κάθε βιολογικό γονέα.

00:00:53.012 --> 00:00:57.963
Στα 22 από αυτά τα ζεύγη, τα χρωμοσώματα
περιέχουν την ίδια σειρά γονιδίων,

00:00:57.963 --> 00:01:01.122
μπορεί όμως να έχουν διαφορετικές
εκδόσεις αυτών των γονιδίων.

00:01:01.212 --> 00:01:03.572
Οι διαφορές προέρχονται από μεταλλάξεις,

00:01:03.572 --> 00:01:05.589
που είναι αλλαγές στην γενετική αλληλουχία

00:01:05.589 --> 00:01:08.182
που μπορεί να προέκυψαν
πολλές γενιές πριν.

00:01:08.892 --> 00:01:10.983
Κάποιες αλλαγές δεν έχουν καμία επίδραση,

00:01:10.983 --> 00:01:12.923
κάποιες προκαλούν ασθένειες,

00:01:12.923 --> 00:01:15.693
και κάποιες μπορεί να είναι πλεονεκτικές.

00:01:16.023 --> 00:01:18.521
Επειδή έχετε δύο εκδόσεις κάθε γονιδίου

00:01:18.521 --> 00:01:22.926
εκφράζετε έναν συνδυασμό 
από τα χαρακτηριστικά των γονέων σας.

00:01:23.426 --> 00:01:26.163
Όμως, το 23ο ζεύγος είναι ιδιαίτερο,

00:01:26.163 --> 00:01:29.505
και αυτό είναι το μυστικό
πίσω από τη δίδυμη με αχρωματοψία.

00:01:29.885 --> 00:01:34.363
Το ζεύγος των Χ και Υ χρωμοσωμάτων
επηρεάζει το βιολογικό σας φύλο.

00:01:34.763 --> 00:01:38.025
Οι περισσότερες γυναίκες
έχουν δύο χρωμοσώματα Χ,

00:01:38.025 --> 00:01:41.485
ενώ οι περισσότεροι άνδρες έχουν
ένα χρωμόσωμα Χ και ένα Υ.

00:01:41.765 --> 00:01:45.914
Το χρωμόσωμα Υ περιέχει γονίδια για 
την ανάπτυξη και γονιμότητα των αρσενικών.

00:01:46.214 --> 00:01:48.235
Το Χ χρωμόσωμα από την άλλη,

00:01:48.235 --> 00:01:52.413
περιέχει γονίδια για πράγματα άσχετα με
τον καθορισμό του φύλου ή την αναπαραγωγή,

00:01:52.413 --> 00:01:54.515
όπως την ανάπτυξη του νευρικού συστήματος,

00:01:54.515 --> 00:01:56.555
τη λειτουργία του μυοσκελετικού συστήματος

00:01:56.555 --> 00:01:59.775
και τους υποδοχείς στα μάτια
που εντοπίζουν το πράσινο φως.

00:02:00.035 --> 00:02:03.545
Αρσενικά με ένα ζεύγος ΧΥ

00:02:03.545 --> 00:02:07.845
παίρνουν μόνο ένα αντίγραφο
των γονιδίων στο χρωμόσωμα Χ,

00:02:07.845 --> 00:02:11.885
επομένως το ανθρώπινο σώμα έχει εξελιχθεί 
έτσι ώστε να λειτουργεί χωρίς δεύτερο Χ.

00:02:12.235 --> 00:02:15.606
Όμως, αυτό δημιουργεί πρόβλημα
για άτομα με δύο χρωμοσώματα Χ.

00:02:15.866 --> 00:02:21.379
Το να παράγουν και τα δύο Χ πρωτεΐνες,
όπως συμβαίνει στα άλλα χρωμοσώματα,

00:02:21.379 --> 00:02:24.266
θα εμπόδιζε εντελώς 
την ανάπτυξη του εμβρύου.

00:02:25.236 --> 00:02:28.387
Η λύση είναι η απενεργοποίηση του Χ.

00:02:28.797 --> 00:02:32.787
Αυτό συμβαίνει νωρίς στην ανάπτυξη
όταν το έμβρυο με δύο Χ χρωμοσώματα

00:02:32.787 --> 00:02:34.936
είναι μόνο μια μπάλα από κύτταρα.

00:02:35.256 --> 00:02:38.617
Κάθε κύτταρο απενεργοποιεί 
ένα Χ χρωμόσωμα.

00:02:39.257 --> 00:02:42.129
Η τύχη παίζει κάποιον ρόλο 
σε αυτή τη διαδικασία.

00:02:42.509 --> 00:02:46.075
Ένα κύτταρο μπορεί να απενεργοποιήσει
το Χ χρωμόσωμα από τον έναν γονέα,

00:02:46.075 --> 00:02:48.825
και ένα άλλο το χρωμόσωμα
από τον άλλον γονέα.

00:02:49.185 --> 00:02:53.945
Το απενεργοποιημένο Χ συμπυκνώνεται, 
γίνεται σωμάτιο Barr και αδρανοποιείται.

00:02:54.255 --> 00:02:57.394
Σχεδόν κανένα από τα γονίδιά του
δεν παράγει πρωτεΐνες.

00:02:57.784 --> 00:03:01.868
Όταν αυτά τα αρχικά κύτταρα διαιρούνται,
καθένα δίνει το απενεργοποιημένο του Χ.

00:03:02.058 --> 00:03:05.719
Επομένως κάποιες ομάδες κυττάρων
εκφράζουν το μητρικό Χ χρωμόσωμα,

00:03:05.719 --> 00:03:08.698
ενώ κάποιες άλλες εκφράζουν 
το Χ από τον πατέρα.

00:03:09.008 --> 00:03:11.400
Αν τα χρωμοσώματα φέρουν 
διαφορετικές ιδιότητες,

00:03:11.400 --> 00:03:14.489
αυτές οι διαφορές
θα εμφανιστούν στα κύτταρα.

00:03:14.749 --> 00:03:17.674
Αυτός είναι ο λόγος
που οι τρίχρωμες γάτες έχουν κηλίδες.

00:03:18.014 --> 00:03:22.575
Το ένα Χ είχε γονίδιο για πορτοκαλί
γούνα και το άλλο γονίδιο για μαύρη.

00:03:23.105 --> 00:03:27.338
Το μοτίβο της γούνας αποκαλύπτει
ποιο έμεινε ενεργό και πού.

00:03:28.318 --> 00:03:30.968
Τώρα εξηγείται 
η δίδυμη με την αχρωματοψία.

00:03:31.538 --> 00:03:35.732
Και οι δύο αδελφές πήραν ένα μεταλλαγμένο
κι ένα κανονικό αντίγραφο του γονιδίου

00:03:35.732 --> 00:03:38.039
για τον υποδοχέα του πράσινου χρώματος.

00:03:38.389 --> 00:03:42.248
Το έμβρυο διαχωρίστηκε στις δίδυμες
πριν την απενεργοποίηση του Χ,

00:03:42.248 --> 00:03:45.780
έτσι κάθε δίδυμη κατέληξε να έχει 
διαφορετικό μοτίβο απενεργοποίησης.

00:03:45.940 --> 00:03:49.301
Στη μία, απενεργοποιήθηκε το χρωμόσωμα Χ 
με το φυσιολογικό γονίδιο

00:03:49.301 --> 00:03:51.853
στα κύτταρα που εν τέλει έγιναν τα μάτια.

00:03:52.143 --> 00:03:54.242
Χωρίς τις οδηγίες 
από το κανονικό γονίδιο,

00:03:54.242 --> 00:03:58.138
δεν μπορεί να αντιληφθεί το πράσινο φως
και έχει αχρωματοψία.

00:03:58.538 --> 00:04:02.343
Διαταραχές που σχετίζονται 
με μεταλλάξεις στο γονίδια του Χ,

00:04:02.343 --> 00:04:03.562
όπως η αχρωματοψία,

00:04:03.562 --> 00:04:05.013
ή η αιμοφιλία,

00:04:05.013 --> 00:04:08.787
είναι συχνά λιγότερο έντονες
σε άτομα με δύο χρωμοσώματα Χ.

00:04:09.247 --> 00:04:13.333
Και αυτό επειδή σε κάποιον με ένα
φυσιολογικό και ένα μεταλλαγμένο γονίδιο,

00:04:13.333 --> 00:04:16.509
μόνο ορισμένα κύτταρα επηρεάζονται
από τη μετάλλαξη.

00:04:16.919 --> 00:04:20.911
Η σοβαρότητα της διαταραχής
εξαρτάται από το ποιο Χ απενεργοποιήθηκε

00:04:20.911 --> 00:04:23.273
και το πού βρίσκονταν τα κύτταρα αυτά.

00:04:23.513 --> 00:04:27.595
Από την άλλη, όλα τα κύτταρα
σε κάποιον που έχει μόνο ένα Χ χρωμόσωμα

00:04:27.595 --> 00:04:32.005
εκφράζουν το μεταλλαγμένο γονίδιο,
αν αυτό είναι που κληρονόμησε.

00:04:32.565 --> 00:04:36.213
Υπάρχουν ακόμη αναπάντητες ερωτήσεις
σχετικά με την απενεργοποίηση του Χ,

00:04:36.213 --> 00:04:40.184
όπως το πώς μερικά γονίδια στο Χ χρωμόσωμα
διαφεύγουν την απενεργοποίηση

00:04:40.184 --> 00:04:43.455
και γιατί η απενεργοποίηση 
δεν είναι πάντα τυχαία.

00:04:43.945 --> 00:04:46.424
Ξέρουμε όμως ότι αυτός ο μηχανισμός

00:04:46.424 --> 00:04:50.634
είναι ένας τρόπος με τον οποίο τα γονίδια
δεν μας καθορίζουν εξ ολοκλήρου.