Τα μυστικά του χρωμοσώματος Χ.
Αυτές οι γυναίκες είναι μονοζυγωτικές δίδυμες.
Έχουν την ίδια μύτη,
το ίδιο χρώμα μαλλιών,
και το ίδιο χρώμα ματιών.
Όμως, η μία έχει αχρωματοψία στο πράσινο,
ενώ η άλλη όχι.
Πώς είναι αυτό δυνατό;
Η απάντηση βρίσκεται στα γονίδιά τους.
Στους ανθρώπους, η γενετική πληροφορία που καθορίζει τα φυσικά μας χαρακτηριστικά
αποθηκεύεται σε 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων στον πυρήνα κάθε κυττάρου.
Tα χρωμοσώματα αποτελούνται από πρωτεΐνες και μακριές, συσπειρωμένες ίνες DNA.
Τμήματα DNA, τα γονίδια, λένε στο κύτταρο να φτιάξει συγκεκριμένες πρωτεΐνες,
που ελέγχουν την ταυτότητα και τη λειτουργία του.
Σε κάθε ζεύγος χρωμοσωμάτων, ένα προέρχεται από κάθε βιολογικό γονέα.
Στα 22 από αυτά τα ζεύγη, τα χρωμοσώματα περιέχουν την ίδια σειρά γονιδίων,
μπορεί όμως να έχουν διαφορετικές εκδόσεις αυτών των γονιδίων.
Οι διαφορές προέρχονται από μεταλλάξεις,
που είναι αλλαγές στην γενετική αλληλουχία
που μπορεί να προέκυψαν πολλές γενιές πριν.
Κάποιες αλλαγές δεν έχουν καμία επίδραση,
κάποιες προκαλούν ασθένειες,
και κάποιες μπορεί να είναι πλεονεκτικές.
Επειδή έχετε δύο εκδόσεις κάθε γονιδίου
εκφράζετε έναν συνδυασμό από τα χαρακτηριστικά των γονέων σας.
Όμως, το 23ο ζεύγος είναι ιδιαίτερο,
και αυτό είναι το μυστικό πίσω από τη δίδυμη με αχρωματοψία.
Το ζεύγος των Χ και Υ χρωμοσωμάτων επηρεάζει το βιολογικό σας φύλο.
Οι περισσότερες γυναίκες έχουν δύο χρωμοσώματα Χ,
ενώ οι περισσότεροι άνδρες έχουν ένα χρωμόσωμα Χ και ένα Υ.
Το χρωμόσωμα Υ περιέχει γονίδια για την ανάπτυξη και γονιμότητα των αρσενικών.
Το Χ χρωμόσωμα από την άλλη,
περιέχει γονίδια για πράγματα άσχετα με τον καθορισμό του φύλου ή την αναπαραγωγή,
όπως την ανάπτυξη του νευρικού συστήματος,
τη λειτουργία του μυοσκελετικού συστήματος
και τους υποδοχείς στα μάτια που εντοπίζουν το πράσινο φως.
Αρσενικά με ένα ζεύγος ΧΥ
παίρνουν μόνο ένα αντίγραφο των γονιδίων στο χρωμόσωμα Χ,
επομένως το ανθρώπινο σώμα έχει εξελιχθεί έτσι ώστε να λειτουργεί χωρίς δεύτερο Χ.
Όμως, αυτό δημιουργεί πρόβλημα για άτομα με δύο χρωμοσώματα Χ.
Το να παράγουν και τα δύο Χ πρωτεΐνες, όπως συμβαίνει στα άλλα χρωμοσώματα,
θα εμπόδιζε εντελώς την ανάπτυξη του εμβρύου.
Η λύση είναι η απενεργοποίηση του Χ.
Αυτό συμβαίνει νωρίς στην ανάπτυξη όταν το έμβρυο με δύο Χ χρωμοσώματα
είναι μόνο μια μπάλα από κύτταρα.
Κάθε κύτταρο απενεργοποιεί ένα Χ χρωμόσωμα.
Η τύχη παίζει κάποιον ρόλο σε αυτή τη διαδικασία.
Ένα κύτταρο μπορεί να απενεργοποιήσει το Χ χρωμόσωμα από τον έναν γονέα,
και ένα άλλο το χρωμόσωμα από τον άλλον γονέα.
Το απενεργοποιημένο Χ συμπυκνώνεται, γίνεται σωμάτιο Barr και αδρανοποιείται.
Σχεδόν κανένα από τα γονίδιά του δεν παράγει πρωτεΐνες.
Όταν αυτά τα αρχικά κύτταρα διαιρούνται, καθένα δίνει το απενεργοποιημένο του Χ.
Επομένως κάποιες ομάδες κυττάρων εκφράζουν το μητρικό Χ χρωμόσωμα,
ενώ κάποιες άλλες εκφράζουν το Χ από τον πατέρα.
Αν τα χρωμοσώματα φέρουν διαφορετικές ιδιότητες,
αυτές οι διαφορές θα εμφανιστούν στα κύτταρα.
Αυτός είναι ο λόγος που οι τρίχρωμες γάτες έχουν κηλίδες.
Το ένα Χ είχε γονίδιο για πορτοκαλί γούνα και το άλλο γονίδιο για μαύρη.
Το μοτίβο της γούνας αποκαλύπτει ποιο έμεινε ενεργό και πού.
Τώρα εξηγείται η δίδυμη με την αχρωματοψία.
Και οι δύο αδελφές πήραν ένα μεταλλαγμένο κι ένα κανονικό αντίγραφο του γονιδίου
για τον υποδοχέα του πράσινου χρώματος.
Το έμβρυο διαχωρίστηκε στις δίδυμες πριν την απενεργοποίηση του Χ,
έτσι κάθε δίδυμη κατέληξε να έχει διαφορετικό μοτίβο απενεργοποίησης.
Στη μία, απενεργοποιήθηκε το χρωμόσωμα Χ με το φυσιολογικό γονίδιο
στα κύτταρα που εν τέλει έγιναν τα μάτια.
Χωρίς τις οδηγίες από το κανονικό γονίδιο,
δεν μπορεί να αντιληφθεί το πράσινο φως και έχει αχρωματοψία.
Διαταραχές που σχετίζονται με μεταλλάξεις στο γονίδια του Χ,
όπως η αχρωματοψία,
ή η αιμοφιλία,
είναι συχνά λιγότερο έντονες σε άτομα με δύο χρωμοσώματα Χ.
Και αυτό επειδή σε κάποιον με ένα φυσιολογικό και ένα μεταλλαγμένο γονίδιο,
μόνο ορισμένα κύτταρα επηρεάζονται από τη μετάλλαξη.
Η σοβαρότητα της διαταραχής εξαρτάται από το ποιο Χ απενεργοποιήθηκε
και το πού βρίσκονταν τα κύτταρα αυτά.
Από την άλλη, όλα τα κύτταρα σε κάποιον που έχει μόνο ένα Χ χρωμόσωμα
εκφράζουν το μεταλλαγμένο γονίδιο, αν αυτό είναι που κληρονόμησε.
Υπάρχουν ακόμη αναπάντητες ερωτήσεις σχετικά με την απενεργοποίηση του Χ,
όπως το πώς μερικά γονίδια στο Χ χρωμόσωμα διαφεύγουν την απενεργοποίηση
και γιατί η απενεργοποίηση δεν είναι πάντα τυχαία.
Ξέρουμε όμως ότι αυτός ο μηχανισμός
είναι ένας τρόπος με τον οποίο τα γονίδια δεν μας καθορίζουν εξ ολοκλήρου.