تلاسيميا بيتا هو إضراب وراثي يتميز بنقص في إنتاج سلاسل بيتا -غلوبين من الهيموغلوبين و هي البروتينات الحاملة للأوكسجين في الكريات الحمراء (RBCs) إختصارا تعتبر التلاسيميا بيتا أكثر شيوعا عند سكان البحر الأبيض المتوسط و إفريقيا و جنوب شرق اسيا عادة ما يتكون الهيموغلوبين من أربع سلاسل غلوبين كل منها مرتبطة بمجموعة هيم هناك أربعة أنواع رئيسية من سلاسل الغلوبين ألفا , بيتا , غاما و دلتا تتجمع هذه السلاسل الأربعة بطرق مختلفة لتكوين أنواع مختلفة من الهيموغلوبين أولاً, يوجد الهيموغلوبين F HbF F للدلالة على الهيوغلوبين الجنيني و يتكون من سلسلتين ألفا و سلسلتين غاما الهيموغلوبين A HbA و هو الشكل الرئيسي للهيموغلوبين عند البالغين فيتكون من سلسلتين ألفا و سلسلتين بيتا أخيرًا , الهيموغلوبين A2 HbA2 يشكل نسبة صغيرة من هيموغلوبين البالغ في الدم و يتكون من سلسلتسن ألفا و سلسلتين دلتا في حالة التلاسيميا بيتا يحدث نقص جزئي أو كامل في سلاسل البيتا -غلوبين بسبب طفرة نقطية و هي عندما يتم استبدال نكليوتيد واحد من الحمض النووي بنكليوتيد آخر في جين البيتا - غلوبين الموجود على الكروموسوم 11 و غالبًا ما تحدث هذه الطفرات في منطقتين من الجين تُعرفان بتسلسلات التحفيز و مواقع التظفير مما يؤثر على كيفية قراءة الرنا المرسال و ينتج عن ذلك إما نقص أو غياب تام في تخليق سلاسل بيتا-غلوبين بما أن هذه الحالة مرض وراثي متنحي جسديًا فإن ظهور المرض يتطلب وجود نسختين طافرتين من هذا الجين واحدة من كل والد إذا كان لدى الشخص نسخة واحدة طافرة من الجين فالتعبير عن هذه النسخة يؤدي لإنتاج إما كمية قليلة أو غياب الإنناج لسلاسل بيتا-غلوبين حينها سيعتبر الشخص مصابًا بالتلاسيميا بيتا الصغرى إذا كان لدى الشخص نسختان طافرتان فإن التعبير عنهما يؤدي لإنتاج كمية قليلة من سلاسل بيتا -غلوبين فيعتبر الشخص مصابًا بتلاسيميا بيتا المتوسطة أما إذا كان لديه نسختين طافرتين من النوع صفر (zero) فلن يتم إنتاج أي سلاسل بيتا - غلوبين و حينها يُعتبر الشخص مصابًا بالتلاسيميا بيتا الكبرى عندما يحدث نقص في سلاسل البيتا -غلوبين تتراكم سلاسل الألفا الحرة داخل كريات الدم الحمراء و تتجمع معًُا لتشكيل المشتملات داخل الخلايا مما يتسب في تلف غشاء كريات الدم الحمراء و هذا يؤدي إلى انحلال الدم سواء في نخاع العظم أو تحلل خارج الأوعية الدموية حيث يتم تدمير كريات الدم الحمراء بواسطة البالعات في الطحال يؤدي تحلل الدم إلى تسرب الهيموغلوبين مباشرة إلى البلازما حيث يتم إعادة تدوير الهيم إلى حديد و بيليروبين غير مقترن مع الوقت, يؤدي البيليروبين غير المقترن الزائد الى اليرقان بينما تؤدي الزيادة في الحديد إلى داء ترسب الأصبغة الدموية الثانوي في الوقت نفسه ,يؤدي تحلل الدم إلى نقص الأكسجة بسبب قلة كريات الدم الحمرا ء التي تحمل الأوكسجين الى الأعضاء و الأنسجة و كنتيجة لنقص الأكسجة سيحدث تحفيز لنقي العظم و الأنسجة خارج النقي مثل الكبد و الطحال لزايدة إنتاج كريات الدم الحمراء مما قد يتسبب في تضخم العظام المحتوية على نقى مثل عظام الجمجمة و الوجه بالإضافة إلى تضخم الكبد و الطحال حسنًا , بالنسبة للتلاسيميا بيتا الصغرى فإنها عادةً ما تكون لا عرضية بالمقابل , التلاسيميا بيتا الكبرى لا تظهر أعراض حتى الأشهر الثلاثة الى الستة الأولى من الحياة و ذلك لأن خلال الأشهر الثلاثة إلى الستة الأولى من الحياة , الهيموغلوبين الجنيني لايزال يُنتج و هذه العملية تستهلك بعض سلاسل ألفا الحرة العلامات و الأعراض الشائعة للتلاسيميا بيتا الكبرى تشمل أعراض فقر الدم ,مثل الشحوب و ضيق التنفس و التعب بسهولة اليرقان , إنتفاخ البطن بسبب تضخم الكبد و الطحال و تأخر النمو المضاغفات الناتجة عن داء ترسب الأصبغة الدموية تشمل اضطرابات نظم القلب ,اتهاب التامور تليف الكبد ,قصور الغدة الدرقية , و مرض السكري السمات الأخرى المرتبطة بالتلاسيميا بيتا الكبرى قد تشمل اتساع الجبهة و عظام الوجنتين و هو ما يعرف بوجه السنجاب عند إجراء أشعة سينية على الجمجمة تظهر عظام الجمجمة مناطق شفافة في نقي العظم مع نتوءات دقيقة تشبه الشعر تظهر بمظهر شعر اليدين المنتصب عندما تصاب بالقشعريرة و تسمى بالشعر المنتصب (شعر القنفذ) او تسمى أيضا بقصة البحارة نسبة الى احدى انواع قصات الشعر تشخيص التلاسيميا بيتا عادةً ما يبدأ باختبار دم روتيني يظهر انخفاض بمستوى الهيموغلوبين و انخفاض بمتوسط حجم الكريات (MCV) و زيادة في عرض توزع كريات الدم الحمراء (RDW) مما يشير إلى وجود إختلاف في أحجام كريات الدم الحمراء و مع ذلك , يكون RDW غالبًا طبيعًا في حالة التلاسيميا بيتا الصغرى تظهر عينة الدم المحيطي كريات دم حمراء صغيرة و قليلة التلون (باهتة) كما نجد الخلايا الهدفية و هي كريات دم حمراء صغيرة تشبه نقاط الهدف تظهر بسبب انكماش الغشاء الخلوي الزائد قد تُظهر الفحوصات المخبرية أيضًا ارتفاع مستوى الحديد بالمصل و ارتفاع بالفريتين و ارتفاع بمستوى تشبع الترانسفيرين أخيرًا , يتم تأكيد التشخيص من خلال الرحلان الكهربائي للهيموغلوبين الذي يُظهر كميات منخفظة من HbA و زيادة في مستويات HbF و HbA2 التي تتشكل عندما تبدأ سلاسل ألفا الزائدة بالارتباط بسلاسل غاما و دلتا في حالة التلاسيميا بيتا الصغرى يكون هناك عادةً زيادة في مستوى HbA2 أكثر من 3.5% تُشاهد في الرحلان الكهرائي الهلامي لا تتطلب التلاسيميا بيتا العلاج دائمًا و لكن عند الحاجة , تجرى علميات نقل الدم لتصحيح مستويات الهيموغلوبين المنخفظة و الأعراض المرتبطة بها بناءً على الحاجة لعمليات نقل الدم يمكن تصنيف المصابين بالتلاسيميا بيتا إلى فئتين الأولى هي فئة التلاسيميا المعتمدة على نقل الدم التي تشير إلى جميع الأنماط الظاهرية التي تتطلب عمليات نقل دم متكررة للبقاء على قيد الحياة و تشمل هذه الفئة التلاسيميا بيتا الكبرى و أحيانًا التلاسيميا بيتا المتوسطة المترافقة مع إنخفاض شديد في تخليق سلاسل بيتا الفئة الثانية هي فئة التلاسيميا غير المعتمدة على نقل الدم التي تشير إلى التلاسيميا التي لا تتطلب عمليات نقل دم بشكل منتظم و تشمل هذه الفئة التلاسيميا بيتا الصغرى و التلاسيميا بيتا المتوسطة التي تترافق مع أعراض أقل حدة يجب مراعاة أن عمليات النقل المنتظمة تؤدي إلى فرط حمل الحديد مما قد يؤدي لتفاقم داء ترسب الأصبغة الدموية لمنع ذلك , يتم إعطاء أدوية إستخلاب الحديد مثل ديفيروكسامين التي تحبس بعض الحديد الزائد و تساعد على التخلص منه عبر البراز أو البول أخيرًا , يمكن إجراء استئصال الطحال عندما يتسبب تضخم الطحال في زيادة التحلل الدموي التلاسيميا بيتا ,هي اضطراب وراثي متنحي جسدي ناتج عن طفرة في جين بيتا-غلوبين الموجود على الكروموسوم 11 مما يؤدي إلى نقص أو غياب تام في تخليق سلاسل بيتا-غلوبين هناك ثلاثة أنواع : تلاسيميا بيتا الصغرى و المتوسطة و الكبرى تسبب التلاسيميا بيتا الكبرى وجه السنجاب و مظهر الشعر المنتصب (شعر القنفذ) في أشعة الجمجمة و تضخم الكبد و الطحال , و اليرقان و داء ترسب الأصبغة الدموية الثانوي