0:00:03.770,0:00:06.056
تلاسيميا بيتا هو إضراب وراثي

0:00:06.056,0:00:09.426
يتميز بنقص في إنتاج سلاسل بيتا -غلوبين من الهيموغلوبين

0:00:09.426,0:00:13.896
و هي البروتينات الحاملة للأوكسجين في الكريات الحمراء (RBCs) إختصارا

0:00:13.896,0:00:16.926
تعتبر التلاسيميا بيتا أكثر شيوعا

0:00:16.926,0:00:20.673
عند سكان البحر الأبيض المتوسط و إفريقيا و جنوب شرق اسيا

0:00:23.123,0:00:25.730
عادة ما يتكون الهيموغلوبين من أربع سلاسل غلوبين

0:00:25.865,0:00:27.375
كل منها مرتبطة بمجموعة هيم

0:00:27.375,0:00:29.635
هناك أربعة أنواع رئيسية من سلاسل الغلوبين

0:00:30.005,0:00:33.385
ألفا , بيتا , غاما و دلتا

0:00:33.725,0:00:36.302
تتجمع هذه السلاسل الأربعة بطرق مختلفة

0:00:36.302,0:00:38.553
لتكوين أنواع مختلفة من الهيموغلوبين

0:00:38.854,0:00:40.234
أولاً, يوجد الهيموغلوبين F

0:00:40.234,0:00:41.631
HbF

0:00:41.631,0:00:43.947
F للدلالة على الهيوغلوبين الجنيني

0:00:43.947,0:00:47.785
و يتكون من سلسلتين ألفا و سلسلتين غاما

0:00:48.348,0:00:50.038
الهيموغلوبين A

0:00:50.038,0:00:51.018
HbA

0:00:51.018,0:00:52.915
و هو الشكل الرئيسي للهيموغلوبين عند البالغين

0:00:52.915,0:00:56.214
فيتكون من سلسلتين ألفا و سلسلتين بيتا

0:00:57.551,0:00:59.841
أخيرًا , الهيموغلوبين A2

0:00:59.841,0:01:01.061
HbA2

0:01:01.061,0:01:03.859
يشكل نسبة صغيرة من هيموغلوبين البالغ في الدم

0:01:03.859,0:01:07.859
و يتكون من سلسلتسن ألفا و سلسلتين دلتا

0:01:08.470,0:01:09.984
في حالة التلاسيميا بيتا

0:01:09.984,0:01:13.188
يحدث نقص جزئي أو كامل في سلاسل البيتا -غلوبين

0:01:13.188,0:01:14.700
بسبب طفرة نقطية

0:01:14.700,0:01:18.790
و هي عندما يتم استبدال نكليوتيد واحد من الحمض النووي بنكليوتيد آخر

0:01:18.790,0:01:21.460
في جين البيتا - غلوبين الموجود على الكروموسوم 11

0:01:21.570,0:01:25.140
و غالبًا ما تحدث هذه الطفرات في منطقتين من الجين

0:01:25.140,0:01:28.090
تُعرفان بتسلسلات التحفيز و مواقع التظفير

0:01:28.090,0:01:30.500
مما يؤثر على كيفية قراءة الرنا المرسال

0:01:30.752,0:01:35.393
و ينتج عن ذلك إما نقص أو غياب تام في تخليق سلاسل بيتا-غلوبين

0:01:36.732,0:01:39.442
بما أن هذه الحالة مرض وراثي متنحي جسديًا

0:01:39.442,0:01:44.320
فإن ظهور المرض يتطلب وجود نسختين طافرتين من هذا الجين واحدة من كل والد

0:01:44.553,0:01:46.753
إذا كان لدى الشخص نسخة واحدة طافرة من الجين

0:01:46.753,0:01:51.103
فالتعبير عن هذه النسخة يؤدي لإنتاج إما كمية قليلة أو غياب الإنناج لسلاسل بيتا-غلوبين

0:01:51.103,0:01:53.083
حينها سيعتبر الشخص مصابًا بالتلاسيميا بيتا الصغرى

0:01:53.203,0:01:55.193
إذا كان لدى الشخص نسختان طافرتان

0:01:55.193,0:01:57.813
فإن التعبير عنهما يؤدي لإنتاج كمية قليلة من سلاسل بيتا -غلوبين

0:01:57.813,0:02:01.009
فيعتبر الشخص مصابًا بتلاسيميا بيتا المتوسطة

0:02:01.389,0:02:03.679
أما إذا كان لديه نسختين طافرتين من النوع صفر (zero)

0:02:03.679,0:02:05.799
فلن يتم إنتاج أي سلاسل بيتا - غلوبين

0:02:05.818,0:02:08.070
و حينها يُعتبر الشخص مصابًا بالتلاسيميا بيتا الكبرى

0:02:09.911,0:02:11.909
عندما يحدث نقص في سلاسل البيتا -غلوبين

0:02:11.909,0:02:14.979
تتراكم سلاسل الألفا الحرة داخل كريات الدم الحمراء

0:02:14.979,0:02:17.889
و تتجمع معًُا لتشكيل المشتملات داخل الخلايا

0:02:17.889,0:02:20.672
مما يتسب في تلف غشاء كريات الدم الحمراء

0:02:20.902,0:02:24.902
و هذا يؤدي إلى انحلال الدم سواء في نخاع العظم

0:02:24.902,0:02:30.366
أو تحلل خارج الأوعية الدموية حيث يتم تدمير كريات الدم الحمراء بواسطة البالعات في الطحال

0:02:31.645,0:02:35.377
يؤدي تحلل الدم إلى تسرب الهيموغلوبين مباشرة إلى البلازما

0:02:35.377,0:02:39.377
حيث يتم إعادة تدوير الهيم إلى حديد و بيليروبين غير مقترن

0:02:39.377,0:02:43.210
مع الوقت, يؤدي البيليروبين غير المقترن الزائد الى اليرقان

0:02:43.361,0:02:47.021
بينما تؤدي الزيادة في الحديد إلى داء ترسب الأصبغة الدموية الثانوي

0:02:49.229,0:02:52.055
في الوقت نفسه ,يؤدي تحلل الدم إلى نقص الأكسجة

0:02:52.055,0:02:55.883
بسبب قلة كريات الدم الحمرا ء التي تحمل الأوكسجين الى الأعضاء و الأنسجة

0:02:55.903,0:02:57.994
و كنتيجة لنقص الأكسجة

0:02:57.994,0:03:01.194
سيحدث تحفيز لنقي العظم و الأنسجة خارج النقي

0:03:01.194,0:03:04.478
مثل الكبد و الطحال لزايدة إنتاج كريات الدم الحمراء

0:03:04.478,0:03:11.651
مما قد يتسبب في تضخم العظام المحتوية على نقى مثل عظام الجمجمة و الوجه بالإضافة إلى تضخم الكبد و الطحال

0:03:12.690,0:03:13.510
حسنًا ,

0:03:13.510,0:03:17.083
بالنسبة للتلاسيميا بيتا الصغرى فإنها عادةً ما تكون لا عرضية

0:03:17.083,0:03:20.033
بالمقابل , التلاسيميا بيتا الكبرى

0:03:20.033,0:03:23.478
لا تظهر أعراض حتى الأشهر الثلاثة الى الستة الأولى من الحياة

0:03:23.788,0:03:28.390
و ذلك لأن خلال الأشهر الثلاثة إلى الستة الأولى من الحياة , الهيموغلوبين الجنيني لايزال يُنتج

0:03:28.478,0:03:32.478
و هذه العملية تستهلك بعض سلاسل ألفا الحرة

0:03:32.478,0:03:35.558
العلامات و الأعراض الشائعة للتلاسيميا بيتا الكبرى تشمل

0:03:35.558,0:03:40.603
أعراض فقر الدم ,مثل الشحوب و ضيق التنفس و التعب بسهولة

0:03:40.603,0:03:46.693
اليرقان , إنتفاخ البطن بسبب تضخم الكبد و الطحال

0:03:46.693,0:03:47.984
و تأخر النمو

0:03:49.567,0:03:51.987
المضاغفات الناتجة عن داء ترسب الأصبغة الدموية تشمل

0:03:51.987,0:03:53.840
اضطرابات نظم القلب ,اتهاب التامور

0:03:53.840,0:03:58.211
تليف الكبد ,قصور الغدة الدرقية , و مرض السكري

0:04:00.871,0:04:03.491
السمات الأخرى المرتبطة بالتلاسيميا بيتا الكبرى

0:04:03.491,0:04:07.678
قد تشمل اتساع الجبهة و عظام الوجنتين و هو ما يعرف بوجه السنجاب

0:04:07.678,0:04:08.982
عند إجراء أشعة سينية على الجمجمة

0:04:08.982,0:04:11.086
تظهر عظام الجمجمة مناطق شفافة في نقي العظم

0:04:11.086,0:04:16.924
مع نتوءات دقيقة تشبه الشعر تظهر بمظهر شعر اليدين المنتصب عندما تصاب بالقشعريرة

0:04:16.924,0:04:19.204
و تسمى بالشعر المنتصب (شعر القنفذ)

0:04:19.204,0:04:24.254
او تسمى أيضا بقصة البحارة نسبة الى احدى انواع قصات الشعر

0:04:25.580,0:04:29.769
تشخيص التلاسيميا بيتا عادةً ما يبدأ باختبار دم روتيني

0:04:29.777,0:04:34.817
يظهر انخفاض بمستوى الهيموغلوبين و انخفاض بمتوسط حجم الكريات (MCV)

0:04:34.817,0:04:38.237
و زيادة في عرض توزع كريات الدم الحمراء (RDW)

0:04:38.237,0:04:41.934
مما يشير إلى وجود إختلاف في أحجام كريات الدم الحمراء

0:04:42.021,0:04:44.221
و مع ذلك , يكون RDW غالبًا طبيعًا في حالة التلاسيميا بيتا الصغرى

0:04:46.221,0:04:52.591
تظهر عينة الدم المحيطي كريات دم حمراء صغيرة و قليلة التلون (باهتة)

0:04:52.591,0:04:54.119
كما نجد الخلايا الهدفية

0:04:54.119,0:04:56.851
و هي كريات دم حمراء صغيرة تشبه نقاط الهدف

0:04:56.851,0:04:59.369
تظهر بسبب انكماش الغشاء الخلوي الزائد

0:04:59.369,0:05:01.319
قد تُظهر الفحوصات المخبرية أيضًا

0:05:01.319,0:05:06.474
ارتفاع مستوى الحديد بالمصل و ارتفاع بالفريتين و ارتفاع بمستوى تشبع الترانسفيرين

0:05:06.474,0:05:10.474
أخيرًا , يتم تأكيد التشخيص من خلال الرحلان الكهربائي للهيموغلوبين

0:05:10.474,0:05:12.484
الذي يُظهر كميات منخفظة من HbA

0:05:12.484,0:05:15.898
و زيادة في مستويات HbF و HbA2

0:05:15.898,0:05:19.898
التي تتشكل عندما تبدأ سلاسل ألفا الزائدة بالارتباط بسلاسل غاما و دلتا

0:05:20.093,0:05:22.063
في حالة التلاسيميا بيتا الصغرى

0:05:22.063,0:05:27.965
يكون هناك عادةً زيادة في مستوى HbA2 أكثر من 3.5% تُشاهد في الرحلان الكهرائي الهلامي

0:05:30.322,0:05:33.002
لا تتطلب التلاسيميا بيتا العلاج دائمًا

0:05:33.002,0:05:35.272
و لكن عند الحاجة , تجرى علميات نقل الدم لتصحيح مستويات الهيموغلوبين المنخفظة و الأعراض المرتبطة بها

0:05:38.892,0:05:41.102
بناءً على الحاجة لعمليات نقل الدم

0:05:41.102,0:05:44.186
يمكن تصنيف المصابين بالتلاسيميا بيتا إلى فئتين

0:05:44.186,0:05:47.396
الأولى هي فئة التلاسيميا المعتمدة على نقل الدم

0:05:47.396,0:05:49.476
التي تشير إلى جميع الأنماط الظاهرية

0:05:49.476,0:05:51.886
التي تتطلب عمليات نقل دم متكررة للبقاء على قيد الحياة

0:05:51.886,0:05:54.536
و تشمل هذه الفئة التلاسيميا بيتا الكبرى

0:05:54.536,0:05:59.427
و أحيانًا التلاسيميا بيتا المتوسطة المترافقة مع إنخفاض شديد في تخليق سلاسل بيتا

0:06:00.113,0:06:03.865
الفئة الثانية هي فئة التلاسيميا غير المعتمدة على نقل الدم

0:06:03.865,0:06:07.865
التي تشير إلى التلاسيميا التي لا تتطلب عمليات نقل دم بشكل منتظم

0:06:07.865,0:06:14.128
و تشمل هذه الفئة التلاسيميا بيتا الصغرى و التلاسيميا بيتا المتوسطة التي تترافق مع أعراض أقل حدة

0:06:14.534,0:06:17.763
يجب مراعاة أن عمليات النقل المنتظمة تؤدي إلى فرط حمل الحديد

0:06:17.763,0:06:19.694
مما قد يؤدي لتفاقم داء ترسب الأصبغة الدموية

0:06:20.340,0:06:24.574
لمنع ذلك , يتم إعطاء أدوية إستخلاب الحديد مثل ديفيروكسامين

0:06:24.719,0:06:26.259
التي تحبس بعض الحديد الزائد

0:06:26.259,0:06:28.870
و تساعد على التخلص منه عبر البراز أو البول

0:06:29.200,0:06:31.630
أخيرًا , يمكن إجراء استئصال الطحال

0:06:31.630,0:06:34.221
عندما يتسبب تضخم الطحال في زيادة التحلل الدموي

0:06:36.178,0:06:39.265
التلاسيميا بيتا ,هي اضطراب وراثي متنحي جسدي

0:06:39.265,0:06:43.265
ناتج عن طفرة في جين بيتا-غلوبين الموجود على الكروموسوم 11

0:06:43.265,0:06:47.615
مما يؤدي إلى نقص أو غياب تام في تخليق سلاسل بيتا-غلوبين

0:06:47.615,0:06:49.055
هناك ثلاثة أنواع :

0:06:49.055,0:06:52.833
تلاسيميا بيتا الصغرى و المتوسطة و الكبرى

0:06:52.893,0:06:56.033
تسبب التلاسيميا بيتا الكبرى وجه السنجاب

0:06:56.033,0:06:58.996
و مظهر الشعر المنتصب (شعر القنفذ) في أشعة الجمجمة

0:06:58.996,0:07:00.917
و تضخم الكبد و الطحال , و اليرقان

0:07:00.917,0:07:03.397
و داء ترسب الأصبغة الدموية الثانوي