How did you tell your family?

Ruby’nin tanısı
konulduğunda Amerika’daydık.

Birkaç hafta, neredeyse
bir aydır hastanedeydik.

Ailem onun çok hasta olduğunu,
kontrol edilemeyen

nöbetler geçirdiğini biliyordu.

Ruby’ye Sandhoff hastalığı
teşhisi konduğunda

onu hastaneden eve çıkaralı
birkaç hafta olmuştu.

Anneme hemen telefonda söyledim

çünkü telefon başında
haber bekliyorlardı.

O zamanlar kimseye söyleyemedim.

Haberi kız kardeşlerime
ve yakın akrabalarıma verdi

ve o zamanlar
bu haberi aile içinde tuttuk.

Bulunduğumuz yer olan ABD’de,

durumu soran
yakın akrabalarımıza söyledik

ancak tanıyı kabul edene kadar

başka kimseye
bir şey söylemedik.

Tanı konduğu gün

aileme söyledim.

Arkadaşlarım,
biraz zaman aldı

çünkü o zamanlar
bu konuda konuşamıyordum.

Bize ilk tanı konulduğunda,

ailemizin her bir üyesiyle
telefonda konuştuk.

Ardından, onlara duygusal olarak
anlatmak zorunda kalmak yerine

okumaları için daha fazla

açıklama yapan
bir web sitesine yönlendirdik.

Onları, nasıl tanılanacağı
konusunda önceden uyarmıştık.

Hastanede kaldığımızda
Amelie’nin metabolik bir

rahatsızlığı olduğunu biliyorduk.

Oldukça kötü bir tanıydı,

70 hastalıktan 1’i
olacağını biliyorduk.

Sanırım testler için
iki ila üç hafta kadar

- bekledik.
-Evet, oldukça hızlıydı.

DNA’larımız dikkate alındığında
biraz karmaşık olan kan testleri.

Sonra Tay-Sachs
olduğunu öğrendiğimizde,

bilgilendirmek için
arkadaşlarımızı ve ailemizi aradık.

Önce yakın kişişeri.

Sonra sanırım ağızdan ağıza yayıldı.

Evet, çünkü tanıda
orada olan ebeveynlerime,

kızımızda Tay-Sachs
olduğunu söyledik.

Ailemin tamamına onlar anlattılar,

onun nasıl oldığuna dair
tüm telefon görüşmelerini

yanıtlamak zorunda kalmadık.

Tanı gününde en yakın
arkadaşlarımdan biri benimleydi.

Geri kalanına, tanı konulduğunda

Great Ormond Street Hastanesi’nden
telefonla haber verdim.

Herkes çok üzüldü ancak

ne yazık ki kontrolümüz dışındaydı.