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Estábamos en Estados Unidos
cuando se diagnosticó a Ruby.
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Habíamos estado en el hospital
un par de semanas, casi un mes.
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Mi familia de vuelta a casa
sabía que estaba muy enferma,
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tenía crisis incontrolables.
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No fue hasta que la llevamos a casa
y unas semanas más tarde
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cuando diagnosticaron a Ruby
la enfermedad de Sandhoff.
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Se lo dije a mi madre
inmediatamente por teléfono
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porque estaban esperando
las noticias por teléfono.
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En realidad, no podía contárselo
a nadie más en ese momento.
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Ella transmitió la noticia
a mi familia inmediata
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y en ese momento
no lo comunicamos a nadie más.
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En los EE. UU., donde estábamos,
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se lo dijimos a la familia inmediata
quién preguntaba,
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pero no llegamos más lejos
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hasta que pudiéramos aceptar
el diagnóstico.
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Se lo dije a mi familia
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el mismo día
que recibí el diagnóstico.
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A mis amigos,
me llevó un poco de tiempo,
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porque no podía hablar
de ello entonces.
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Cuando nos diagnosticaron
por primera vez,
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hablamos con cada miembro
de nuestra familia por teléfono.
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Y luego les dirigimos
a un sitio web para explicarles más
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para que lo leyeran,
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en lugar de contárselo
de manera emocional.
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Les habíamos advertido del tipo
de diagnóstico que iba a tener.
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Sabíamos que Amelie
tenía una enfermedad metabólica
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cuando estábamos hospitalizados.
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Teníamos
un diagnóstico bastante malo
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sabiendo que sería 1 de 70
enfermedades aproximadamente.
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Y esperamos, creo,
unas dos o tres semanas para las...
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- Pruebas.
- Sí, fue bastante rápido.
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Los análisis de sangre
eran complicados, dado nuestro ADN.
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Y cuando descubrimos
que era Tay-Sachs,
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llamamos a nuestros amigos
y familiares para hacérselo saber.
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Las personas cercanas primero.
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Entonces creo que se fue
realmente de boca en boca.
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Sí, pues se lo dijimos a mis padres
que estaban en el diagnóstico,
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obviamente, que tenía Tay-Sachs.
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Y se lo contaron a toda mi familia
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así que no tuvimos que responder
todas las llamadas
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sobre cómo le iba.
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Uno de mis amigos más cercanos
estaba conmigo en el diagnóstico.
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Y al resto de ellos
se lo conté por teléfono
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desde el Great Ormond Street Hospital,
cuando nos dieron el diagnóstico.
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Todo el mundo
estaba completamente desgarrado,
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pero desafortunadamente,
estaba fuera de nuestro control.
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