How long did it take you to come to terms with a diagnosis?

Penso que para nós,

foi um longo percurso de testes,

por isso,
quando chegámos ao diagnóstico

já estávamos preparados.

Então, em alguns sentidos,

já tínhamos aceitado
o que estava a acontecer.

Então, tomámos a decisão
de realmente continuar

e viver as nossas vidas juntos
desde o diagnóstico.

Demorámos alguns meses
a aceitar o diagnóstico,

mas tivemos sorte pois a Amelie
teve um diagnóstico muito rápido.

Ela tinha sintomas ligeiros.

Só tinha perdido a capacidade
de gatinhar e andar.

Não tinha problemas
de alimentação nessa altura

ou com o sono, nem convulsões.

Isso permitiu-nos analisar a doença.

Aceitar o que o futuro nos traria

sem lidar realmente
com esses sintomas no início.

Tivemos um ano fantástico,
ela era relativamente saudável.

Estava a perder capacidades,
mas ainda conseguimos fazer muito.

Fomos de férias várias vezes,
tivemos muitas experiências,

o que, olhando para trás,
foi uma das melhores coisas.

Isso ajudou-nos realmente
a aceitar o diagnóstico.

Noutras famílias é diferente.

Andam meses e meses a fio

e a criança a perder capacidades
e a deteriorar-se,

deve ser muito, muito difícil,
mas nós tivemos muita sorte,

numa situação infeliz,
por termos tido

um diagnóstico rápido,
que nos ajudou a aceitar isso.

Uma semana.

Foi difícil, a primeira vez.

Só queria morrer, mas adoro
o meu filho e ele merece tudo.

E se eu morrer, não o posso ajudar.

Não aceitamos uma coisa assim.

Apenas aprendemos a viver com isso.

Foram necessários vários meses
para aceitar o diagnóstico da Ruby.

No início, estava zangada
e em negação, não aceitava.

Mas, lentamente,
comecei a procurar na Internet

algum apoio e alguma informação

e encontrei
uma família na Austrália,

Alex e a sua menina,
Artemissia,

tinha a doença de Sandhoff.

Ele ajudou-me a aceitar
o que ia acontecer

e partilhou alguns dos conselhos
e as coisas que fez pela filha.

Devagar, a partir desse ponto,
comecei a aceitar,

mas demorou vários meses.