为何ALS难以治愈？ - 弗门多·维埃拉

观看完整视频：https://ed.ted.com/lessons/why-is-it-so-hard-to-cure-als-fernando-vieira

肌萎缩侧索硬化（ALS）也称运动神经元疾病、卢伽雷病，世界上每10万人就有2人患有该疾病。患上ALS时，患者的运动神经元——负责控制体内所有自发肌肉运动的细胞——就会失去功能并死亡。弗门多 G·维埃拉与我们分享了目前对ALS的已知情况（以及未知信息）。

课程提供：弗门多·G·维埃拉，动画制作：Artrake工作室。

生活中没有什么是需要畏惧的，
只是需要了解。

现在我们去了解更多，就会畏惧更少。
——玛丽·居里

1963年，21岁的物理学家斯蒂芬·霍金

被诊断出一种罕见的神经肌肉失调症，

称为肌萎缩侧索硬化，也称为ALS。

霍金逐渐不能行走，

无法使用双手，

不能做出面部动作，

甚至不能吞咽。

但尽管如此，他仍保留了惊人的才智。

在接下来的50多年中，

霍金成为了历史上最著名、
最有成就的物理学家之一。

然而他的疾病依然未得到治愈，

霍金于2018年去世，享年76岁。

自霍金被诊断后的数十年来，

ALS仍然是最复杂、

最难以理解、

对人类伤害最大的疾病之一。

这种疾病也被称为运动神经元病、卢伽雷病，

世界上每10万人中便有2人患有ALS。

患上ALS时，

负责控制身体全部随意肌的细胞，

即运动神经元，

会失去功能，然后死亡。

没有人知道这些细胞死亡的确切原因及方式，

这也是ALS难以治愈的原因之一。

在90%的病例中，

ALS突然发作并且没有明显的病因。

余下10%的病例则是通过遗传获得，

患者的父亲或母亲患有ALS
并将突变基因传给孩子。

ALS的症状通常在40岁时初次出现。

但个别病例，例如霍金，ALS的发病更早。

霍金在患有ALS的情况下生活了很长一段时间，
这也是一项医学奇迹。

大部分患者在诊断后只有2-5年的寿命，

因最终ALS会使呼吸困难进而导致死亡。

霍金身上不寻常的一点在于，

他的学习能力、思考能力

以及通过感官认知的能力都毫发无伤。

大多数患有ALS的患者不会出现认知受损。

患上ALS要面临如此多的风险，

而每年都有12万人次被诊断出患有该疾病，

治愈这种疾病已成为

最为重要的科学及医疗难题之一。

尽管仍有大量未知，

我们对ALS如何影响神经肌肉系统已有所了解。

ALS会影响两种类型的神经细胞，

上运动神经元和下运动神经元。

在健康的身体中，

位于大脑皮层的上神经元细胞将大脑发出的信号
传递给下运动神经元，

下运动神经元位于脊髓中。

这些神经元再将信息传递给肌肉纤维，

使其做出收缩或放松的反应，

完成动作。

我们做出的每个自发性动作，

都是由于信息沿神经通路传导。

但患上ALS时运动神经元退化，

其传输信息的能力中断，

重要的信号系统陷入混乱。

没有了规律的信号指令，肌肉很快萎缩。

ALS最大的谜团在于

运动神经元退化的确切原因。

在遗传患病的病例中，
父母将基因突变传递给孩子。

此时仍有多个基因与ALS相关，

对运动神经元造成的可能影响也有多个，

因此，精准锁定疾病的诱发因素十分困难。

当ALS症状偶有发生，
可能致病的因素会越来越多，

毒素、

病毒、

生活方式、

其他环境因素等，
它们都可能会产生一定影响。

由于涉及到如此多的因素，

目前没有单一的测试
能够确定患者是否患上了ALS。

尽管如此，我们对于患病原因的推想仍在发展。

一个主流观点认为在运动神经元中，

某种特定蛋白没有正确折叠，

反而聚集成块。

错误折叠的蛋白质和块状结构
可能会扩散到其他细胞，

这可能会堵塞正常的细胞进程，

例如能量和蛋白质的产生过程，
这一过程能保持细胞充满活力。

我们也已经知道，
除了运动神经元和肌肉纤维，

ALS也涉及到其他细胞类型。

ALS患者的大脑和脊髓通常都有炎症。

有缺陷的免疫细胞可能
也会消灭运动神经元细胞。

ALS似乎能够改变某种特定细胞的行为，

这种细胞为神经元提供支持。

这些因素表明了ALS疾病的复杂性，

但是它们也让我们更全面地了解发病机制，

为治疗打开了新的大门。

虽然进程也许缓慢，但我们一直在取得进步。

我们现在正在开发新药，

新的干细胞疗法用来修复受损细胞，

以及新的基因疗法用以减缓疾病发展速度。

在不断积累知识储备的同时，

我们期待能够有新的发现，

来改变ALS患者的未来。