Tại sao bệnh Xơ cứng teo cơ một bên (ALS) rất khó chữa khỏi? - Fernando Vieira

Xem bài giảng đầy đủ tại: https://ed.ted.com/lessons/why-is-it-so-hard-to-cure-als-fernando-vieira

Trung bình, cứ mỗi 100,000 người trên thế giới, lại có hai người mắc bệnh Xơ cứng teo cơ một bên (ALS), hay còn gọi là bệnh teo nơ-ron vận động và bệnh Lou Gehrig. Khi một người mắc ALS, những nơ-ron vận động của họ - những tế bào chịu trách nhiệm điều khiển cơ chủ động trong cơ thể - mất đi chức năng và chết dần. Fernando G. Vieira chia sẻ những điều chúng ta biết (và chưa biết) về ALS.

Bài giảng bởi Fernando G. Vieira, hoạt họa bởi Artrake Studio.

"Không có gì phải sợ trong đời,
chỉ cần phải hiểu mà thôi.

Giờ là lúc hiểu thêm
để giảm đi nỗi sợ."

Năm 1963, nhà vật lí học
21 tuổi Stephen Hawking

được chuẩn đoán
bị rối loạn thần kinh cơ dạng hiếm

có tên Xơ cứng
teo cơ một bên, hay ALS.

Dần dần, ông mất khả năng đi lại,

sử dụng tay,

cử động cơ mặt,

hay thậm chí là nuốt.

Nhưng trên tất cả, ông ấy
vẫn giữ được trí thông minh siêu việt,

và trong hơn 50 năm sau đó,

Hawking trở thành
một trong những nhà vật lý

thành công và nổi tiếng nhất
trong lịch sử.

Thế nhưng, bệnh của ông
vẫn không thể chữa khỏi

và ông đã qua đời
năm 2018 ở tuổi 76.

Hàng thập kỉ sau lời chuẩn đoán,

ALS vẫn một trong những bệnh phức tạp,

bí ẩn, và có sức tàn phá nhất
tới con người.

Còn được gọi là bệnh teo nơ-ron
vận động hay bệnh Lou Gehrig,

trung bình trên thế giới cứ 100,000 người
thì có hai người mắc ALS.

Khi một người mắc ALS,
các nơ-ron vận động của họ,

những tế bào điều khiển
cơ tự nguyện trong cơ thể,

mất đi chức năng và chết dần.

Không ai biết chính xác tại sao
hay bằng cách nào chúng lại chết

và đó là lí do khiến cho ALS khó chữa.

Trong khoảng 90% trường hợp,

căn bệnh này xuất hiện bất ngờ,
không hề có biểu hiện trước cụ thể.

10% trường hợp còn lại là do di truyền,

khi mà mẹ hoặc cha mắc ALS
di truyền gen đột biến cho con.

Thông thường các triệu chứng
bắt đầu xuất hiện sau tuổi 40.

Nhưng trong vài trường hợp hiếm hoi,
như Hawking, ALS xuất hiện sớm hơn.

Trường hợp của Hawking cũng là một kì tích
khi ông có thể sống với ALS lâu đến thế.

Sau khi được chẩn đoán, phần lớn người
mắc bệnh chỉ sống được thêm 2 đến 5 năm

trước khi ALS gây ra những
biến chứng dẫn đến tử vong.

Vậy trường hợp của Hawking có gì
khác biệt khiến khả năng học tập,

suy nghĩ, cũng như các giác quan
của ông ấy không bị ảnh hưởng?

Phần lớn người mắc ALS
không hề bị suy giảm nhận thức.

Với hơn 120,000 người được chuẩn đoán
nguy cơ mắc ALS mỗi năm,

việc chữa khỏi ALS đã trở thành một
trong những thách thức khoa học

và y học quan trọng nhất.

Dù còn nhiều ẩn số,

chúng ta cũng đã có được vài thông tin
về cách ALS tác động tới hệ thần kinh cơ.

ALS tác động tới hai loại tế bào thần kinh
bao gồm nơ-ron vận động trên và dưới.

Trong một cơ thể khỏe mạnh,
những nơ ron vận động trên,

tập trung tại phần vỏ não,

truyền thông tin từ não
xuống nơ-ron vận động dưới tại tủy sống.

Những nơ-ron này sau đó
truyền thông tin tới những sợi cơ,

phản ứng bằng cách
co lại hoặc thả lỏng,

giúp ta cử động.

Tất cả những cử động chủ động
thực hiện được

là nhờ những thông tin được
truyền qua đường dẫn này.

Nhưng khi nơ-ron vận động
bị thoái hóa do ALS,

khả năng truyền thông tin
của chúng bị gián đoạn,

khiến hệ thống tín hiệu quan trọng đó
trở nên vô dụng.

Không nhận được tín hiệu,
những sợi cơ dần thoái hóa.

Điều khiến cho nơ-ron vận động thoái hóa

chính là bí ẩn của ALS.

Trong những trường hợp di truyền, cha mẹ
truyền cho con những gen đột biến.

Kể cả vậy, ALS bao gồm nhiều gen

với nhiều khả năng tác động
tới nơ-ron vận động,

khiến cho việc xác định
nguyên nhân trở nên khó khăn.

Khi ALS xuất hiện,
danh sách nguyên nhân tăng dần:

độc tố,

virus,

lối sống,

hay những tác nhân môi trường khác,
đều có thể dẫn đến ALS.

Do có quá nhiều yếu tố liên quan,

hiện không có cách nào phát hiện được
liệu một người có mắc ALS hay không.

Dù vậy, những giả thuyết về nguyên nhân
vẫn đang được phát triển.

Một ý tưởng nổi tiếng cho rằng
những protein nhất định

trong nơ-ron vận động
không được gấp lại đúng cách

thay vào đó, bị xoắn thành cục.

Những protein và cục xoắn này có thể
truyền từ tế bào này sang tế bào khác,

có thể làm tắc nghẽn
quá trình hoạt động của tế bào,

như sản xuất năng lượng và
protein, giúp tế bào tồn tại.

Chúng ta cũng biết được
ngoài nơ-ron vận động và các sợi cơ,

ALS còn ảnh hưởng tới
một số loại tế bào khác.

Bệnh nhân ALS điển hình
thường bị viêm trong não và tủy sống.

Tế bào miễn dịch yếu kém
cũng góp phần tiêu diệt nơ-ron vận động.

Và ALS dường như làm thay đổi hành vi

của những tế bào hỗ trợ nơ-ron.

Những nhân tố này làm nổi bật
sự phức tạp của căn bệnh,

nhưng cũng giúp ta có cái nhìn
đầy đủ hơn về cách thức nó hoạt động,

và mở ra cơ hội chữa trị.

Nghiên cứu về ALS, dù cần nhiều thời gian,
nhưng vẫn luôn có sự tiến bộ.

Chúng ta đang phát triển
những loại thuốc mới,

liệu trình tế bào gốc
để phục hồi những tế bào bị tổn hại

và những liệu trình gen mới
làm chậm tiến trình của bệnh.

Với kho kiến thức
không ngừng mở rộng,

chúng ta hoàn toàn có thể mong chờ
những phát hiện

làm thay đổi tương lai
những bệnh nhân mắc ALS.