Porque é tão difícil curar a ELA? - Fernando Vieira

Vejam a lição completa em: https://ed.ted.com/lessons/why-is-it-so-hard-to-cure-als-fernando-vieira

A Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA), também chamada doença do neurónio motor e doença de Lou Gehrig, afeta cerca de duas em cada 100 000 pessoas a nível mundial. Quando uma pessoa tem ELA, os nervos motores -- as células responsáveis por todo o controlo muscular voluntário do corpo -- perdem a sua função e morrem. Fernando G. Vieira conta-nos o que sabemos (e não sabemos) sobre a ELA.

Lição de Fernando G. Vieira, animação de Artrake Studio.

["Nada na vida é para se temer,
apenas para se compreender.

[Agora é tempo de compreender mais,
para se temer menos." Marie Curie]

Em 1963, um físico de 21 anos,
chamado Stephen Hawking

foi diagnosticado com uma doença
neuromuscular rara,

chamada Esclerose Lateral Amiotrófica,

ou ELA.

Progressivamente, foi perdendo
a capacidade de andar,

de usar as mãos,

de mexer os músculos da cara
e até de engolir.

Mas, durante todo esse processo,
manteve o seu intelecto incrível

e, durante os mais de 50 anos
que se seguiram,

Hawking tornou-se num dos físicos
mais completos e famosos da História.

Mas a sua doença continuou sem cura

e morreu em 2018, com 76 anos.

Décadas após aquele diagnóstico,

a ELA continua a ser uma das doenças

mais complexas, mais misteriosas
e mais dramáticas

que afetam a humanidade.

Também chamada doença do neurónio motor
e doença de Lou Gehrig

a ELA afeta cerca de duas em cada
100 000 pessoas a nível mundial.

Quando uma pessoa tem ELA,

os neurónios motores

- as células responsáveis por todo
o controlo muscular voluntário do corpo -

perdem atividade e morrem.

Ninguém sabe ao certo
porquê e como essas células morrem

e essa é uma das razões que torna
tão difícil tratar a ELA.

Em cerca de 90% dos casos,

a doença aparece subitamente
sem qualquer causa aparente.

Os restantes 10% dos casos
são hereditários

em que uma mãe ou um pai com ELA
passam um gene alterado ao filho.

Os sintomas aparecem, habitualmente,
depois dos 40 anos,

mas, em casos raros, como o de Hawking,
a ELA começa mais cedo.

O caso de Hawking também foi
um espanto médico,

por ele ter vivido tanto tempo com ELA.

Depois do diagnóstico,
a maior parte das pessoas com ELA,

só vive entre 2 a 5 anos

antes de a ELA conduzir a problemas
respiratórios que provocam a morte.

O invulgar no caso de Hawking
foi a sua capacidade de aprender,

de pensar e de percecionar,
com todos os sentidos intactos.

A maior parte das pessoas com ELA
não sofrem de diminuição cognitiva.

Esta doença é tão grave
para as 120 000 pessoas

com o diagnóstico de ELA,
todos os anos,

que a cura desta doença tornou-se
num dos problemas médicos

e científicos mais importantes.

Apesar do muito que desconhecemos,

temos alguns indícios sobre a forma
como a ELA afeta o sistema neuromuscular.

A ELA afeta dois tipos
de células nervosas,

chamadas os neurónios motores
superiores e inferiores.

Num corpo são, os neurónios
motores superiores

que se situam no córtex do cérebro,

transmitem mensagens do cérebro
para os neurónios motores inferiores,

situados na espinal medula.

Esses neurónios, por sua vez, transmitem
a mensagem às fibras musculares

que, em resposta, se contraem
ou se relaxam,

produzindo o movimento.

Cada movimento voluntário
que fazemos

ocorre graças às mensagens
transmitidas por esta via.

Mas, quando os neurónios motores
degeneram, na ELA,

interrompe-se a sua capacidade
de transferir mensagens

e esse sistema de sinais vitais
entra no caos.

Sem esses sinais habituais,
os músculos degradam-se.

O que leva à degeneração
dos neurónios motores

é o principal mistério da ELA.

Nos casos hereditários, os pais
passam mutações genéticas aos filhos.

Mesmo nesses casos,
a ELA envolve múltiplos genes

com múltiplos efeitos possíveis
nos neurónios motores,

dificultando a identificação
de quais são os genes exatos causadores.

Quando a ELA aparece esporadicamente,
a lista de causas possíveis aumenta:

toxinas, vírus,

estilo de vida,

ou outros fatores ambientais,
todos podem desempenhar o seu papel.

Como há tantos elementos envolvidos,

não há atualmente nenhum teste
que determine se alguém tem ELA.

Apesar disso, as nossas hipóteses
sobre as causas vão evoluindo.

Uma ideia predominante
é que certas proteínas,

no interior dos neurónios motores,

não estão a desdobrar-se corretamente

e, pelo contrário, formam aglomerados.

As proteínas mal desdobradas
e os aglomerados

podem propagar-se de célula para célula.

Isso pode provocar uma obstrução
ao processo normal das células

como a produção de energia e de proteínas
que mantêm vivas as células.

Também sabemos que,

para além dos neurónios motores
e das fibras musculares,

a ELA também pode envolver
outros tipos de células.

Os doentes com ELA têm normalmente
inflamação no cérebro e na espinal medula.

Células imunitárias defeituosas
também podem contribuir

para a morte dos nervos motores.

E a ELA parece alterar
o comportamento de células específicas

que servem de apoio aos neurónios.

Estes fatores demonstram
a complexidade da doença

mas também podem ajudar-nos
a perceber melhor como funciona,

abrindo novos caminhos para o tratamento.

Embora o avanço seja devagar,
estamos sempre a fazer progressos.

Atualmente, estamos
a desenvolver novos fármacos,

novas terapias com células estaminais
para reparar as células defeituosas

e novas terapias genéticas
para atrasar o avanço da doença.

Com o nosso crescente arsenal
de conhecimentos,

temos esperança de chegar a descobertas
que possam alterar o futuro

das pessoas que sofrem de ELA.