Dlaczego tak trudno wyleczyć ALS - Fernando Vieira

Zobacz całą prelekcję: https://ed.ted.com/lessons/why-is-it-so-hard-to-cure-als-fernando-vieira

Stwardnienie zanikowe boczne (ALS), zwane również chorobą neuronów ruchowych lub chorobą Lou Gehriga, na całym świecie dotyka około dwie na 100 000 osób. U chorego cierpiącego na ALS, neurony ruchowe, komórki odpowiedzialne za wszystkie dobrowolne ruchy mięśni w ciele, tracą swoje funkcje i obumierają. Fernando G. Vieira dzieli się tym, co wiemy (i czego nie wiemy) o ALS.

Lekcja Fernando G. Vieira, animacja Artrake Studio.

W 1963 roku u 21-letniego
fizyka Stephena Hawkinga

zdiagnozowano rzadkie
zaburzenie nerwowo-mięśniowe

zwane stwardnieniem
zanikowym bocznym lub ALS.

Stopniowo stracił zdolność chodzenia,

posługiwania się rękoma,

poruszania twarzą,

a nawet przełykania.

Jednak w tym wszystkim,
zachował swój niesamowity intelekt

i ponad 50 lat później

Hawking został jednym z najznakomitszych
i najsławniejszych fizyków w historii.

Jednak jego schorzenie
nie zostało wyleczone

i zmarł w 2018 roku w wieku 76 lat.

Dziesięciolecia po jego diagnozie

ALS wciąż jest uznawane za jedną
z najbardziej złożonych,

zagadkowych

i wyniszczających chorób,
które dotknęły ludzkość.

ALS, zwana również chorobą
neuronu ruchowego i chorobą Lou Gehriga,

dotyka około dwie
na 100 000 osób na całym świecie.

U osoby chorej na ALS

neurony ruchowe,

komórki odpowiedzialne
za całkowitą kontrolę mięśni,

tracą funkcje i obumierają.

Nikt nie wie dokładnie,
dlaczego lub jak to się dzieje

i po części dlatego ALS
jest tak trudne w leczeniu.

W 90% przypadków

choroba pojawia się nagle,
bez wyraźnej przyczyny.

Pozostałe 10% to wynik dziedziczenia,

gdzie matka lub ojciec z ALS
przekazują zmutowany gen dziecku.

Pierwsze symptomy
pojawiają się po 40 roku życia.

Ale w niektórych rzadkich przypadkach,
jak Hawkinga, o wiele wcześniej.

Długość jego życia z ALS
uznawana jest za cud medycyny.

Większość ludzi żyje od 2 do 5 lat
po postawieniu diagnozy,

zanim dojdzie do problemów oddechowych,
które są główną przyczyną śmierci.

Nie było zadziwiające to, że w przypadku
Hawkinga, jego zdolność do nauki,

myślenia

i postrzegania zmysłami
pozostały nietknięte.

Większość chorych na ALS nie doświadcza
zaburzenia funkcji poznawczych.

Z powodu 120 000 osób rocznie,

u który zdiagnozowano ALS,

wyleczenie choroby stało się jednym
z najważniejszych naukowych

i medycznych wyzwań.

Pomimo wielu niewiadomych,

mamy pewien wgląd w to, jak ALS
oddziałuje na układ nerwowo-mięśniowy.

ALS wpływa na dwa typy komórek nerwowych,
jakimi są górny i dolny neuron ruchowy.

W zdrowym ciele, górny neuron ruchowy,

znajdujący się w korze mózgowej,

przekazuje sygnały z mózgu
do dolnego neuronu ruchowego,

ulokowanego w rdzeniu kręgowym.

Te neurony przekazują następnie
wiadomość do włókien mięśniowych,

które w odpowiedzi kurczą się
lub rozluźniają,

co skutkuje ruchem.

Każdy dobrowolny ruch, który wykonujemy,

ma miejsce dzięki sygnałom
przekazywanym w ten sposób.

Lecz gdy neurony ruchowe
degenerują się w wyniku ALS,

ich zdolność do przekazywania
sygnałów jest zaburzona

i cały system sygnalizacyjny
popada w chaos.

Bez regularnej stymulacji,
mięśnie zanikają.

Przyczyna degeneracji neuronów ruchowych

pozostaje główną niewiadomą ALS.

W przypadkach dziedzicznych, rodzice
przekazują mutacje genetyczne dzieciom.

Nawet wtedy, ALS obejmuje liczne geny

z wieloma możliwościami
wpływu na neurony ruchowe,

utrudniając precyzyjne wskazanie
czynników zapalnych.

Gdy ALS pojawia się sporadycznie,
lista możliwych przyczyn zawiera:

toksyny,

wirusy,

styl życia

lub inne czynniki środowiskowe,
które mogą mieć istotne znaczenie.

Ponieważ istnieje tak wiele czynników,

nie ma obecnie żadnego testu,
który wskazałby, czy ktoś cierpi na ALS.

Niemniej jednak, nasze hipotezy
dotyczące przyczyn wciąż są rozwijajane.

Powszechną opinią jest, że pewne białka
wewnątrz neuronów ruchowych

nie składają się prawidłowo,

a zamiast tego tworzą bryły.

Źle złożone, zbrylone białka mogą
rozprzestrzeniać się między komórkami.

To mogłoby blokować normalne
procesy komórkowe,

takie jak produkcja energii i białka,
które utrzymują komórki przy życiu.

Wiemy również, że poza neuronami
ruchowymi i włóknami mięśniowymi,

ALS może obejmować inne typy komórek.

U pacjentów z ALS z reguły występują
stany zapalne mózgu i rdzenia kręgowego.

Komórki odpornościowe także mogą odegrać
rolę w zabijaniu neuronów ruchowych.

Wydaje się, że ALS zmienia
zachowanie określonych komórek,

które stanowią wsparcie dla neuronów.

Te czynniki ukazują złożoność choroby,

ale mogą również pomóc nam zrozumieć
mechanizmy jej działania

i otworzyć nowe możliwości leczenia.

Chociaż stopniowo,
jednak cały czas czynimy postępy.

Obecnie pracujemy nad nowymi lekami,

terapią komórkami macierzystymi
do odbudowy tych zniszczonych

oraz nad nową terapią genową,
żeby spowolnić postęp choroby.

Wraz z rosnącym arsenałem wiedzy,

wyczekujemy odkryć,
które mogą zmienić przyszłość

dla ludzi żyjących z ALS.