Polish subtitles

← Dlaczego tak trudno wyleczyć ALS - Fernando Vieira

Get Embed Code
25 Languages

Showing Revision 6 created 07/22/2018 by Barbara Guzik.

  1. W 1963 roku u 21-letniego
    fizyka Stephena Hawkinga
  2. zdiagnozowano rzadkie
    zaburzenie nerwowo-mięśniowe
  3. zwane stwardnieniem
    zanikowym bocznym lub ALS.
  4. Stopniowo stracił zdolność chodzenia,
  5. posługiwania się rękoma,
  6. poruszania twarzą,
  7. a nawet przełykania.
  8. Jednak w tym wszystkim,
    zachował swój niesamowity intelekt
  9. i ponad 50 lat później
  10. Hawking został jednym z najznakomitszych
    i najsławniejszych fizyków w historii.
  11. Jednak jego schorzenie
    nie zostało wyleczone
  12. i zmarł w 2018 roku w wieku 76 lat.
  13. Dziesięciolecia po jego diagnozie
  14. ALS wciąż jest uznawane za jedną
    z najbardziej złożonych,
  15. zagadkowych
  16. i wyniszczających chorób,
    które dotknęły ludzkość.
  17. ALS, zwana również chorobą
    neuronu ruchowego i chorobą Lou Gehriga,

  18. dotyka około dwie
    na 100 000 osób na całym świecie.
  19. U osoby chorej na ALS
  20. neurony ruchowe,
  21. komórki odpowiedzialne
    za całkowitą kontrolę mięśni,
  22. tracą funkcje i obumierają.
  23. Nikt nie wie dokładnie,
    dlaczego lub jak to się dzieje
  24. i po części dlatego ALS
    jest tak trudne w leczeniu.
  25. W 90% przypadków

  26. choroba pojawia się nagle,
    bez wyraźnej przyczyny.
  27. Pozostałe 10% to wynik dziedziczenia,
  28. gdzie matka lub ojciec z ALS
    przekazują zmutowany gen dziecku.
  29. Pierwsze symptomy
    pojawiają się po 40 roku życia.
  30. Ale w niektórych rzadkich przypadkach,
    jak Hawkinga, o wiele wcześniej.
  31. Długość jego życia z ALS
    uznawana jest za cud medycyny.
  32. Większość ludzi żyje od 2 do 5 lat
    po postawieniu diagnozy,
  33. zanim dojdzie do problemów oddechowych,
    które są główną przyczyną śmierci.
  34. Nie było zadziwiające to, że w przypadku
    Hawkinga, jego zdolność do nauki,
  35. myślenia
  36. i postrzegania zmysłami
    pozostały nietknięte.
  37. Większość chorych na ALS nie doświadcza
    zaburzenia funkcji poznawczych.
  38. Z powodu 120 000 osób rocznie,

  39. u który zdiagnozowano ALS,
  40. wyleczenie choroby stało się jednym
    z najważniejszych naukowych
  41. i medycznych wyzwań.
  42. Pomimo wielu niewiadomych,

  43. mamy pewien wgląd w to, jak ALS
    oddziałuje na układ nerwowo-mięśniowy.
  44. ALS wpływa na dwa typy komórek nerwowych,
    jakimi są górny i dolny neuron ruchowy.
  45. W zdrowym ciele, górny neuron ruchowy,
  46. znajdujący się w korze mózgowej,
  47. przekazuje sygnały z mózgu
    do dolnego neuronu ruchowego,
  48. ulokowanego w rdzeniu kręgowym.
  49. Te neurony przekazują następnie
    wiadomość do włókien mięśniowych,
  50. które w odpowiedzi kurczą się
    lub rozluźniają,
  51. co skutkuje ruchem.
  52. Każdy dobrowolny ruch, który wykonujemy,
  53. ma miejsce dzięki sygnałom
    przekazywanym w ten sposób.
  54. Lecz gdy neurony ruchowe
    degenerują się w wyniku ALS,

  55. ich zdolność do przekazywania
    sygnałów jest zaburzona
  56. i cały system sygnalizacyjny
    popada w chaos.
  57. Bez regularnej stymulacji,
    mięśnie zanikają.
  58. Przyczyna degeneracji neuronów ruchowych

  59. pozostaje główną niewiadomą ALS.
  60. W przypadkach dziedzicznych, rodzice
    przekazują mutacje genetyczne dzieciom.
  61. Nawet wtedy, ALS obejmuje liczne geny
  62. z wieloma możliwościami
    wpływu na neurony ruchowe,
  63. utrudniając precyzyjne wskazanie
    czynników zapalnych.
  64. Gdy ALS pojawia się sporadycznie,
    lista możliwych przyczyn zawiera:
  65. toksyny,
  66. wirusy,
  67. styl życia
  68. lub inne czynniki środowiskowe,
    które mogą mieć istotne znaczenie.
  69. Ponieważ istnieje tak wiele czynników,
  70. nie ma obecnie żadnego testu,
    który wskazałby, czy ktoś cierpi na ALS.
  71. Niemniej jednak, nasze hipotezy
    dotyczące przyczyn wciąż są rozwijajane.

  72. Powszechną opinią jest, że pewne białka
    wewnątrz neuronów ruchowych
  73. nie składają się prawidłowo,
  74. a zamiast tego tworzą bryły.
  75. Źle złożone, zbrylone białka mogą
    rozprzestrzeniać się między komórkami.
  76. To mogłoby blokować normalne
    procesy komórkowe,
  77. takie jak produkcja energii i białka,
    które utrzymują komórki przy życiu.
  78. Wiemy również, że poza neuronami
    ruchowymi i włóknami mięśniowymi,

  79. ALS może obejmować inne typy komórek.
  80. U pacjentów z ALS z reguły występują
    stany zapalne mózgu i rdzenia kręgowego.
  81. Komórki odpornościowe także mogą odegrać
    rolę w zabijaniu neuronów ruchowych.
  82. Wydaje się, że ALS zmienia
    zachowanie określonych komórek,
  83. które stanowią wsparcie dla neuronów.
  84. Te czynniki ukazują złożoność choroby,

  85. ale mogą również pomóc nam zrozumieć
    mechanizmy jej działania
  86. i otworzyć nowe możliwości leczenia.
  87. Chociaż stopniowo,
    jednak cały czas czynimy postępy.
  88. Obecnie pracujemy nad nowymi lekami,
  89. terapią komórkami macierzystymi
    do odbudowy tych zniszczonych
  90. oraz nad nową terapią genową,
    żeby spowolnić postęp choroby.
  91. Wraz z rosnącym arsenałem wiedzy,

  92. wyczekujemy odkryć,
    które mogą zmienić przyszłość
  93. dla ludzi żyjących z ALS.