Hvorfor er det så vanskelig å kurere ALS? - Fernando Vieira

Se hele innlegget: https://ed.ted.com/lessons/why-is-it-so-hard-to-cure-als-fernando-vieira

Amyotrofisk lateralsklerose (ALS), også kalt motornevronsykdom og Lou Gehrigs sykdom, påvirker omtrent to av 100 000 mennesker over hele verden. Når en person har ALS, mister motornevronene, cellene som har ansvaret for all viljestyrt muskelkontroll i kroppen, sin funksjon og dør. Fernando G. Vieira deler hva vi vet (og ikke vet) om ALS.

Innlegg av Fernando G. Vieira, animasjon av Artrake Studio.

I 1963, ble en 21 år gammel fysiker
ved navn Stephen Hawking

diagnostisert med en sjelden
nevromuskulær sykdom

ved navn amyotrofisk lateralsklerose,
eller ALS.

Gradvis mistet han sin evne til å gå,

bruke hendene,

bevege ansiktet,

og til og med svelge.

Men gjennom alt,
beholdt han sitt utrolig intellekt,

og i mer enn de
påfølgende 50 årene

ble Hawking en av historiens dyktigste
og mest kjente fysikere.

Likevel, tilstanden hans forble uhelbredet

og han døde i 2018
i en alder av 76.

Tiår etter hans diagnose

regnes ALS fortsatt som
en av de mest komplekse,

mystiske,

og ødeleggende sykdommene
som påvirker mennesket.

Også kalt motornevronsykdom
og Lou Gehrigs sykdom,

påvirker ALS to av 100 000 mennesker
over hele verden.

Når et menneske har ALS,

mister motornevronene,

cellene som er ansvarlige for
all viljestyrt muskelkontroll i kroppen,

sin funksjon og dør.

Ingen vet akkurat hvorfor
eller hvordan disse cellene dør

og det er en del av hvorfor
ALS er så vanskelig å behandle.

I omtrent 90% av tilfellene,

oppstår sykdommen plutselig,
uten noen tydelig årsak.

De resterende 10% er arvelige,

hvor mor eller far med ALS
overfører et mutert gen til sitt barn.

Symptomene opptrer typisk først
etter fylte 40 år.

Men i noen tilfeller, som med Hawking,
starter ALS tidligere.

Hawkings sak var også en medisinsk
gåte på grunn av hvor lenge han levde med ALS.

Etter diagnosen, lever de fleste med
sykdommen mellom 2 og 5 år

før ALS fører til pustevansker
som vanligvis leder til død.

Det som ikke var uvanlig i Hawkings
tilfelle var at hans evne til å lære,

tenke,

og oppfatte med sansene
forble intakte.

De fleste personer med ALS
opplever ikke svekket kognisjon.

Med så mye på spill
for de 120 000 menneskene

som er diagnostisert med ALS årlig,

har kurering av sykdommen blitt
en av våre viktigste vitenskapelige

og medisinske utfordringer.

Til tross for mange ukjentheter,

har vi noe innsikt i hvordan ALS
påvirker det nevromuskulære systemet.

ALS påvirker to typer nerveceller
kalt øvre og nedre motornevroner.

I en frisk kropp,
sender de øvre motornevroner,

som sitter i hjernebarken,

meldinger fra hjernen
til de nedre motornevronene,

som sitter i ryggmargen.

Disse nevronene sender så
meldingen til muskelfibrene,

som spenner seg eller
slapper av som respons,

og resulterer i bevegelse.

Hver viljestyrte bevegelse vi gjør skjer

på grunn av meldinger som overføres
i denne banen.

Men når motornevroner forfaller i ALS,

blir deres evne til å overføre
meldinger avbrutt,

og det livsviktige signalsystemet
lager kaos.

Uten de regelmessige signalene,
svinner musklene bort.

Eksakt hva det er som får
motornevronene til å forfalle

er det rådende mysteriet ved ALS.

I arvelige tilfeller, overfører foreldre
genetiske mutasjoner til barna sine.

Til og med da,
involverer ALS mange gener

med mange ulike påvirkninger
på motornevroner,

og gjør det vanskelige å angi nøyaktig
de utløsende faktorene.

Når ALS oppstår sporadisk
vokser listen over mulige årsaker:

toksiner,

virus,

livsstil,

eller andre miljøfaktorer
kan alle spille en rolle.

Og siden det er så mange
elementer involvert

finnes det for tiden ingen enkelt test
som kan avgjøre hvorvidt noen har ALS.

Likevel, hypotesene våre om årsakene
er under utvikling.

En gjeldende ide er at
visse proteiner inni motornevronene

ikke folder seg riktig,

og i stedet danner klumper.

De misformede proteinene og klumpene
kan spre seg fra celle til celle.

Dette kan hindre
normale celleprosesser,

som energi- og proteinproduksjon,
som holder cellene i live.

Vi har også lært at sammen med
motornevroner og muskelfibre

kan ALS også involvere
andre celletyper.

ALS- pasienter har typisk inflammasjon
i hjernen og ryggmargen.

Defekte immunceller kan også spille en
rolle i drepingen av motornevronene.

Og ALS synes å endre oppførselen til
spesifikke celler

som gir støtte til nevronene.

Disse faktorene fremhever
sykdommens kompleksitet,

men de kan også gi oss en bedre
forståelse av hvordan den virker,

og åpne nye veier til behandling.

Samtidig som det går gradvis,
gjør vi fremskritt hele tiden.

Vi utvikler for øyeblikket nye medisiner,

ny stamcelleterapi
for å reparere ødelagte celler,

og ny genterapi for å saktne
sykdommens fremgang.

Med vårt voksende kunnskapsarsenal,

ser vi frem til oppdagelser
som kan endre fremtiden

for mennesker som lever med ALS.