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← Perché è così difficile curare la SLA? - Fernando Vieira

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Showing Revision 12 created 03/07/2019 by Sara Frasconi.

  1. ["Non c'è nulla da temere nella vita,
    solo da capire.
  2. Ora è il momento di capire di più,
    per poter avere meno paura."]
  3. Nel 1963 a un fisico di 21 anni
    di nome Stephen Hawking
  4. venne diagnosticata
    una rara malattia neuromuscolare
  5. chiamata sclerosi
    laterale amiotrofica, o SLA.
  6. A poco a poco perse
    la capacità di camminare,
  7. di usare le mani,
  8. di muovere i muscoli facciali
  9. e persino di inghiottire.
  10. Ma nonostante tutto
    conservò la sua incredibile intelligenza
  11. e negli oltre 50 anni che seguirono,
  12. Hawking divenne uno dei fisici
    più famosi e affermati della storia.
  13. Ciononostante,
    la sua malattia non fu curata
  14. ed è morto nel 2018 all'età di 76 anni.
  15. A decine di anni dalla sua diagnosi,
  16. la SLA è considerata ancora
    come una delle più complesse,
  17. misteriose
  18. e devastanti malattie
    che colpiscono il genere umano.
  19. Chiamata anche malattia del motoneurone
    e malattia di Lou Gehrig,

  20. la SLA colpisce in tutto il mondo
    circa due persone su 100.000.
  21. Quando una persona ha la SLA,
  22. i suoi motoneuroni,
  23. le cellule responsabili del controllo
    muscolare volontario di tutto il corpo,
  24. perdono le loro funzioni e muoiono.
  25. Nessuno sa esattamente come
    o perché queste cellule muoiano
  26. e questo è uno dei motivi
    per cui la SLA è così difficile da curare.
  27. Nel 90% circa dei casi,

  28. la malattia insorge all'improvviso,
    senza una causa apparente.
  29. Il restante 10% dei casi sono ereditari:
  30. una madre o un padre affetto da SLA
    passa un gene mutato al proprio figlio.
  31. I sintomi di solito cominciano
    a comparire dopo i 40 anni.
  32. Ma in alcuni rari casi, come per Hawking,
    la SLA si presenta prima.
  33. Il suo è stato un miracolo della medicina,
    visto quanto ha vissuto con la SLA.
  34. Dopo la diagnosi, nella maggior parte
    dei casi passano dai 2 ai 5 anni
  35. prima che la SLA provochi
    problemi respiratori spesso fatali.
  36. Una cosa non insolita nel caso di Hawking
    è che la sua capacità di imparare,
  37. pensare
  38. e di percepire con i sensi
    era rimasta intatta.
  39. La maggior parte di persone con la SLA
    non presenta disturbi cognitivi.
  40. Vista l'elevata posta in gioco
    per le 120.000 persone

  41. a cui ogni anno
    viene diagnosticata la SLA,
  42. la cura di questa malattia è diventata
    una delle nostre sfide scientifiche
  43. e mediche più importanti.
  44. Nonostante le molte incognite,

  45. sappiamo in parte che impatto
    ha la SLA sul sistema neuromuscolare.
  46. La SLA colpisce due tipi di neuroni:
    i motoneuroni superiori e inferiori.
  47. In un corpo sano, i motoneuroni superiori
  48. che si trovano nella corteccia cerebrale,
  49. trasmettono messaggi
    dal cervello ai motoneuroni inferiori,
  50. che si trovano nel midollo spinale.
  51. Poi questi neuroni inviano
    il messaggio alle fibre muscolari,
  52. che come risposta
    si contraggono o si rilassano,
  53. dando luogo ai movimenti.
  54. Ogni movimento volontario
    che compiamo
  55. avviene grazie ai messaggi
    trasmessi lungo questo percorso.
  56. Ma quando i motoneuroni
    degenerano nella SLA,

  57. la loro capacità di trasmettere
    i messaggi viene danneggiata
  58. e quel vitale sistema di segnalazione
    precipita nel caos.
  59. Senza questi segnali regolari
    i muscoli deperiscono.
  60. In particolare, il motivo
    per cui i motoneuroni degenerano

  61. è il più grande mistero della SLA.
  62. Nei casi ereditari, i genitori trasmettono
    le mutazioni genetiche ai figli.
  63. Anche in questo caso, la SLA
    interessa numerosi geni
  64. con numerosi possibili effetti
    sui motoneuroni
  65. rendendo difficile l'individuazione
    delle cause scatenanti.
  66. Quando la SLA insorge isolatamente,
    la lista delle possibili cause si amplia:
  67. tossine,
  68. virus,
  69. stile di vita
  70. e altri fattori ambientali
    possono tutti avere un ruolo.
  71. E poiché ci sono
    così tanti elementi coinvolti,
  72. al momento non esiste alcun test
    che stabilisca se una persona ha la SLA.
  73. Comunque, le nostre ipotesi sulle cause
    stanno prendendo corpo.

  74. L'idea dominante è che alcune proteine
    all'interno dei motoneuroni
  75. non si ripieghino in modo corretto
  76. e formino dei grumi.
  77. Le proteine mal ripiegate e i grumi
    possono diffondersi tra le cellule.
  78. Ciò potrebbe bloccare
    i normali processi cellulari,
  79. come la produzione di energia
    e di proteine, che tiene vive le cellule.
  80. Abbiamo anche scoperto che oltre
    ai motoneuroni e alle fibre muscolari,

  81. la SLA potrebbe interessare
    altri tipi di cellule.
  82. Spesso i malati di SLA hanno infiammazioni
    nel cervello e nel midollo spinale.
  83. Le cellule immunitarie difettose
    potrebbero anche uccidere i motoneuroni.
  84. E sembra che la SLA modifichi
    il comportamento di particolari cellule
  85. che forniscono un sostegno ai neuroni.
  86. Questi fattori evidenziano
    la complessità della malattia

  87. ma permettono anche
    di comprenderne meglio il funzionamento,
  88. aprendo nuove strade per la cura.
  89. E mentre questa può essere graduale,
    noi stiamo facendo sempre più progressi.
  90. Al momento stiamo
    sviluppando nuovi farmaci,
  91. nuove terapie con le staminali
    per riparare le cellule rovinate
  92. e nuove terapie geniche per rallentare
    l'avanzamento della malattia.
  93. Visto il nostro ricco arsenale
    di conoscenze,

  94. aspettiamo con ansia scoperte
    che possano cambiare il futuro
  95. delle persone che vivono con la SLA.