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← ¿Por qué es tan difícil curar la esclerosis lateral amiotrófica? - Fernando Vieira

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Showing Revision 14 created 06/03/2018 by Sebastian Betti.

  1. En 1963, a un físico de 21 años
    llamado Stephen Hawking
  2. le diagnosticaron una rara
    patología neuromuscular
  3. llamada esclerosis lateral
    amiotrófica, o ELA.
  4. Con el tiempo, fue perdiendo
    la capacidad de caminar,
  5. de usar las manos,
  6. de mover los músculos faciales
  7. y hasta de deglutir.
  8. Pero aun con esos impedimentos,
    logró conservar su increíble inteligencia
  9. y durante los siguientes 50 años,
  10. Hawking llegó a ser uno de los físicos
    más talentosos y renombrados.
  11. Sin embargo, su enfermedad no tuvo cura
  12. y falleció en 2018, a los 76 años.
  13. Varias décadas después
    de aquel diagnóstico,
  14. esta enfermedad sigue siendo
    una de las más complejas,
  15. misteriosas y devastadoras
    que afectan a la humanidad.
  16. También llamada "enfermedad neuromotora"
    y "enfermedad de Lou Gehrig",
  17. la ELA afecta
  18. a unas 2 de cada 100 000 personas
    en el mundo.
  19. Cuando una persona padece la enfermedad,
  20. sus neuronas motoras,
  21. las células responsables de controlar
    los músculos voluntarios del cuerpo,
  22. dejan de funcionar y mueren.
  23. Se desconoce a ciencia cierta
    por qué o cómo mueren esas células,
  24. lo cual explica, en parte, que
    la ELA sea tan difícil de tratar.
  25. En un 90 % de los casos,
  26. la enfermedad se manifiesta de
    manera abrupta, sin causa aparente.
  27. El 10 % de los casos restantes
    son de origen hereditario,
  28. donde la madre o el padre con ELA
    transmiten al hijo un gen mutado.
  29. Los síntomas suelen aparecer
    por primera vez después de los 40 años.
  30. Pero en algunos pocos casos,
    como el de Hawking,
  31. la enfermedad se manifiesta
    a una edad más temprana.
  32. El caso de Hawking fue también
    un milagro de la medicina
  33. dada su longevidad como
    portador de la enfermedad.
  34. Una vez diagnosticada la ELA, la mayoría
    de los enfermos vive entre 2 y 5 años
  35. hasta que empiezan a cursar problemas
    respiratorios que suelen causar la muerte.
  36. En el caso de Hawking, no fue extraño
    que su capacidad para aprender,
  37. pensar
  38. y percibir con los sentidos
    permaneciera intacta.
  39. La mayoría de los enfermos no ven
    resentida su capacidad cognitiva.
  40. Es tan seria la enfermedad
    para las 120 000 personas
  41. que cada año reciben
    el diagnóstico de ELA,
  42. encontrar una cura se ha transformado
    en uno de los desafíos médicos
  43. y científicos más importantes.
  44. A pesar de lo mucho que desconocemos,
  45. hay cierta luz sobre el modo en que la ELA
    altera el sistema neuromuscular.
  46. Esta enfermedad afecta
    dos tipos de células nerviosas,
  47. llamadas neuronas motoras
    superiores e inferiores.
  48. En un cuerpo sano,
    las neuronas motoras superiores,
  49. que se encuentran en la corteza cerebral,
  50. transmiten mensajes desde el cerebro
    hasta las neuronas motoras inferiores,
  51. situadas en la médula espinal.
  52. Luego, esas neuronas transmiten
    el mensaje a las fibras musculares,
  53. que como resultado
    se contraen o se relajan,
  54. produciéndose así el movimiento.
  55. Todos nuestros movimientos
    voluntarios se originan
  56. gracias a los mensajes
    transmitidos por esta vía.
  57. Pero cuando las neuronas motoras
    se degeneran por esta enfermedad,
  58. esa capacidad de transferir
    los mensajes se interrumpe,
  59. y ese sistema de signos vitales
    entra en un estado de caos.
  60. Al no recibir las señales habituales,
    los músculos se van debilitando.
  61. Lo que produce la degeneración
    de las neuronas motoras
  62. es precisamente el mayor
    misterio de la enfermedad.
  63. En los casos hereditarios,
  64. los padres transmiten
    las mutaciones genéticas a sus hijos.
  65. Aun allí, la ELA involucra
    gran cantidad de genes
  66. con múltiples posibles efectos
    en las neuronas motoras,
  67. dificultando la identificación
    de los desencadenantes precisos.
  68. Cuando la enfermedad
    aparece de manera esporádica,
  69. la lista de posibles causas se agranda:
  70. toxinas,
  71. virus,
  72. estilo de vida,
  73. u otros factores medioambientales,
  74. todos pueden contribuir.
  75. Y como participan tantos elementos,
  76. no existe actualmente un estudio
    que permita determinar
  77. si alguien está cursando la enfermedad.
  78. Sin embargo, las hipótesis
    sobre sus causas están en desarrollo.
  79. Una de las especulaciones más difundidas
  80. es que ciertas proteínas
    dentro de las neuronas motoras
  81. no se pliegan correctamente
  82. y, en cambio, se agrupan en cúmulos.
  83. Las proteínas mal plegadas y los cúmulos
    pueden propagarse de célula en célula.
  84. Así, se podría producir un atascamiento
    en el proceso normal de las células,
  85. como la producción de energía y proteína,
    que mantiene vivas las células.
  86. Sabemos también que, además
    de las neuronas motoras
  87. y las fibras musculares,
  88. la ELA podría involucrar
    a otros tipos de células.
  89. Los pacientes suelen presentar
    inflamación en el cerebro
  90. y la médula espinal.
  91. Las células defectuosas del sistema inmune
  92. también podrían causar la muerte
    de las neuronas motoras.
  93. Y la ELA parece tener la capacidad
    de alterar el comportamiento
  94. de células específicas que
    dan soporte a las neuronas.
  95. Esos factores ponen de relieve
    la complejidad de la enfermedad,
  96. pero también pueden ayudarnos
    a entender mejor cómo funciona,
  97. abriendo nuevos caminos
    para su tratamiento.
  98. Y si bien este progreso es gradual,
    es también constante.
  99. Actualmente, se están desarrollando
    nuevos fármacos,
  100. nuevas terapias con células madre
    para reparar las células dañadas
  101. y nuevas terapias genéticas para
    retrasar el avance de la enfermedad.
  102. Con este arsenal de conocimiento
    cada vez mayor,
  103. hay grandes esperanzas
    de que nuevos descubrimientos
  104. puedan cambiar el futuro de las personas
    con esclerosis lateral amiotrófica.