0:00:01.719,0:00:03.243
生活中没有什么是需要畏惧的，[br]只是需要了解。

0:00:03.243,0:00:05.603
现在我们去了解更多，就会畏惧更少。[br]——玛丽·居里

0:00:07.138,0:00:11.691
1963年，21岁的物理学家斯蒂芬·霍金

0:00:11.691,0:00:14.869
被诊断出一种罕见的神经肌肉失调症，

0:00:14.869,0:00:19.589
称为肌萎缩侧索硬化，也称为ALS。

0:00:19.589,0:00:22.018
霍金逐渐不能行走，

0:00:22.018,0:00:23.328
无法使用双手，

0:00:23.328,0:00:24.737
不能做出面部动作，

0:00:24.737,0:00:26.760
甚至不能吞咽。

0:00:26.760,0:00:29.856
但尽管如此，他仍保留了惊人的才智。

0:00:29.856,0:00:32.267
在接下来的50多年中，

0:00:32.267,0:00:36.829
霍金成为了历史上最著名、[br]最有成就的物理学家之一。

0:00:36.829,0:00:39.458
然而他的疾病依然未得到治愈，

0:00:39.458,0:00:44.279
霍金于2018年去世，享年76岁。

0:00:44.279,0:00:46.049
自霍金被诊断后的数十年来，

0:00:46.049,0:00:49.078
ALS仍然是最复杂、

0:00:49.078,0:00:50.279
最难以理解、

0:00:50.279,0:00:53.918
对人类伤害最大的疾病之一。

0:00:53.918,0:00:57.868
这种疾病也被称为运动神经元病、卢伽雷病，

0:00:57.868,0:01:03.440
世界上每10万人中便有2人患有ALS。

0:01:03.440,0:01:05.450
患上ALS时，

0:01:05.450,0:01:08.889
负责控制身体全部随意肌的细胞，

0:01:08.889,0:01:11.018
即运动神经元，

0:01:11.018,0:01:13.050
会失去功能，然后死亡。

0:01:13.050,0:01:16.695
没有人知道这些细胞死亡的确切原因及方式，

0:01:16.695,0:01:20.360
这也是ALS难以治愈的原因之一。

0:01:20.360,0:01:22.436
在90%的病例中，

0:01:22.436,0:01:26.520
ALS突然发作并且没有明显的病因。

0:01:26.520,0:01:29.378
余下10%的病例则是通过遗传获得，

0:01:29.378,0:01:34.909
患者的父亲或母亲患有ALS[br]并将突变基因传给孩子。

0:01:34.909,0:01:38.595
ALS的症状通常在40岁时初次出现。

0:01:38.595,0:01:43.626
但个别病例，例如霍金，ALS的发病更早。

0:01:43.626,0:01:49.625
霍金在患有ALS的情况下生活了很长一段时间，[br]这也是一项医学奇迹。

0:01:49.625,0:01:55.194
大部分患者在诊断后只有2-5年的寿命，

0:01:55.194,0:02:00.101
因最终ALS会使呼吸困难进而导致死亡。

0:02:00.101,0:02:03.085
霍金身上不寻常的一点在于，

0:02:03.085,0:02:05.395
他的学习能力、思考能力

0:02:05.395,0:02:08.076
以及通过感官认知的能力都毫发无伤。

0:02:08.076,0:02:12.405
大多数患有ALS的患者不会出现认知受损。

0:02:12.405,0:02:16.005
患上ALS要面临如此多的风险，

0:02:16.005,0:02:18.396
而每年都有12万人次被诊断出患有该疾病，

0:02:18.396,0:02:20.726
治愈这种疾病已成为

0:02:20.726,0:02:23.876
最为重要的科学及医疗难题之一。

0:02:23.876,0:02:25.716
尽管仍有大量未知，

0:02:25.716,0:02:31.036
我们对ALS如何影响神经肌肉系统已有所了解。

0:02:31.036,0:02:33.875
ALS会影响两种类型的神经细胞，

0:02:33.875,0:02:36.554
上运动神经元和下运动神经元。

0:02:36.554,0:02:37.733
在健康的身体中，

0:02:37.733,0:02:44.464
位于大脑皮层的上神经元细胞将大脑发出的信号[br]传递给下运动神经元，

0:02:44.464,0:02:46.435
下运动神经元位于脊髓中。

0:02:46.435,0:02:49.875
这些神经元再将信息传递给肌肉纤维，

0:02:49.875,0:02:52.836
使其做出收缩或放松的反应，

0:02:52.836,0:02:54.778
完成动作。

0:02:54.778,0:02:57.235
我们做出的每个自发性动作，

0:02:57.235,0:03:00.736
都是由于信息沿神经通路传导。

0:03:00.736,0:03:03.997
但患上ALS时运动神经元退化，

0:03:03.997,0:03:06.976
其传输信息的能力中断，

0:03:06.976,0:03:10.777
重要的信号系统陷入混乱。

0:03:10.777,0:03:14.146
没有了规律的信号指令，肌肉很快萎缩。

0:03:14.146,0:03:17.073
ALS最大的谜团在于

0:03:17.073,0:03:19.961
运动神经元退化的确切原因。

0:03:19.961,0:03:24.529
在遗传患病的病例中，[br]父母将基因突变传递给孩子。

0:03:24.529,0:03:27.761
此时仍有多个基因与ALS相关，

0:03:27.761,0:03:31.132
对运动神经元造成的可能影响也有多个，

0:03:31.132,0:03:34.121
因此，精准锁定疾病的诱发因素十分困难。

0:03:34.121,0:03:38.832
当ALS症状偶有发生，[br]可能致病的因素会越来越多，

0:03:38.832,0:03:39.640
毒素、

0:03:39.640,0:03:40.472
病毒、

0:03:40.472,0:03:41.273
生活方式、

0:03:41.273,0:03:45.191
其他环境因素等，[br]它们都可能会产生一定影响。

0:03:45.191,0:03:47.540
由于涉及到如此多的因素，

0:03:47.540,0:03:53.399
目前没有单一的测试[br]能够确定患者是否患上了ALS。

0:03:53.399,0:03:57.480
尽管如此，我们对于患病原因的推想仍在发展。

0:03:57.480,0:04:01.412
一个主流观点认为在运动神经元中，

0:04:01.412,0:04:03.641
某种特定蛋白没有正确折叠，

0:04:03.641,0:04:05.730
反而聚集成块。

0:04:05.730,0:04:10.491
错误折叠的蛋白质和块状结构[br]可能会扩散到其他细胞，

0:04:10.491,0:04:13.471
这可能会堵塞正常的细胞进程，

0:04:13.471,0:04:17.551
例如能量和蛋白质的产生过程，[br]这一过程能保持细胞充满活力。

0:04:17.551,0:04:21.291
我们也已经知道，[br]除了运动神经元和肌肉纤维，

0:04:21.291,0:04:24.350
ALS也涉及到其他细胞类型。

0:04:24.350,0:04:29.161
ALS患者的大脑和脊髓通常都有炎症。

0:04:29.161,0:04:34.280
有缺陷的免疫细胞可能[br]也会消灭运动神经元细胞。

0:04:34.280,0:04:38.352
ALS似乎能够改变某种特定细胞的行为，

0:04:38.352,0:04:41.031
这种细胞为神经元提供支持。

0:04:41.031,0:04:43.923
这些因素表明了ALS疾病的复杂性，

0:04:43.923,0:04:47.961
但是它们也让我们更全面地了解发病机制，

0:04:47.961,0:04:50.130
为治疗打开了新的大门。

0:04:50.130,0:04:54.142
虽然进程也许缓慢，但我们一直在取得进步。

0:04:54.142,0:04:56.280
我们现在正在开发新药，

0:04:56.280,0:04:59.231
新的干细胞疗法用来修复受损细胞，

0:04:59.231,0:05:03.591
以及新的基因疗法用以减缓疾病发展速度。

0:05:03.591,0:05:06.041
在不断积累知识储备的同时，

0:05:06.041,0:05:07.882
我们期待能够有新的发现，

0:05:07.882,0:05:11.282
来改变ALS患者的未来。