1963 yılında, Stephan Hawking adında 21 yaşındaki bir fizikçiye amiyotrofik lateral skleroz denilen nadir bir kas-sinir hastalığı diğer bir adıyla ALS tanısı konuldu. Yavaş yavaş yürüme, ellerini kullanma, yüz kaslarını oynatabilme ve hatta yutma kabiliyetini kaybetti. Ama bütün bunlar boyunca, inanılmaz zekasını korudu ve sonraki 50 yıldan fazla olan dönemde Hawking tarihteki en başarılı ve ünlü fizikçilerden biri oldu. Fakat, hastalığı tedavi edilemedi ve 2018 yılında 76 yaşında dünyaya gözlerini yumdu. Tanısından yıllar sonra bile ALS insanları etkileyen en karmaşık, gizemli ve yok edici hastalıklar arasında yer almaktadır. Aynı zamanda motor nöron hastalığı ve Lou Gehrig hastalığı denen ALS'ye dünya çapındaki her 100.00 kişiden 2'si yakalanır. Eğer bir insan ALS'ye yakalanırsa, vücuttaki istemli kas kontrolünden sorumlu motor sinir hücreleri işlevini kaybeder ve ölür. Kimse tam olarak bu hücrelerin neden ya da nasıl öldüğünü bilmiyor ve bu da ALS'nin tedavisini zorlaştıran nedenlerden biri. Vakaların %90'ında, hastalık belli bir neden olmadan aniden ortaya çıkar. Geri kalan %10 kalıtsal nedenlerden meydana gelir ve ALS hastası bir anne veya baba mutasyona uğramış genleri çocuklara aktarabilir. Semptomlar genellikle 40 yaşından sonra görülür. Ama Hawking'inki gibi nadir vakalarda daha erken görülebilir. Als ile çok uzun süre yaşadığı için Hawking'in vakası tıbbi bir mucizeydi. Teşhisten sonra çoğu insan 2 ila 5 yıl yaşayabilir, çünkü hastalık solunum ile ilgili problemlere yol açar ve ölümle sonuçlanır. Hawking'in vakasında olağandışı olmayan şey ise öğrenme, düşünme ve duyuları ile algılama kabiliyetlerinin zarar görmemiş olması. ALS'ye sahip çoğu insanın kavrama yetisi zarar görmez. Her yıl ALS tanısı konan 120.000 kişi hayatını kaybetme tehlikesi ile karşı karşıya bu yüzden ALS'nin tedavisi bizim karşılaştığımız en önemli bilimsel ve medikal sorunlardan biri. Bilinmeyenlere rağmen, ALS'nin sinir-kas sistemini nasıl etkilediğine dair bazı bilgilere sahibiz. ALS, üst ve alt motor sinir hücresi denen iki çeşit sinir hücresini etkiler. Sağlıklı bir vücutta beyin zarında bulunan üst motor sinir hücreleri mesajları beyinden omurilikte bulunan alt motor sinir hücrelerine iletir. Bu nöronlar, ardından mesajı kas liflerine iletir, bu durumda kas lifleri kasılır veya gevşer, böylece hareket oluşur. İstemli olarak yaptığımız her hareket bu yol boyunca iletilen mesajlar sayesinde gerçekleşir. Ama ALS yüzünden bu motor sinir hücreleri zarar görür, mesajları iletme kabiliyetleri bozulur ve vücutta hayati önem taşıyan işaret sistemleri sekteye uğrar. Kaslar devamlı bir hareket olmazsa ölür. Motor sinir hücrelerini tam olarak nelerin bozduğu hala ALS hastalığının başlıca gizemi. Kalıtsal vakalarda, ebeveynler kalıtsal mutasyonları çocuklarına aktarırlar. ALS o zaman bile, motor sinir hücreleri üzerinde birden çok muhtemel etkisi olan birden çok gen içerir ve hastalığın tetikleyicilerini belirlemeyi zorlaştırır. ALS ortaya çıktığında muhtemel nedenlerin listesi gelişigüzel bir şekilde oluşur: toksinler, virüsler, yaşam tarzı ya da diğer çevresel faktörlerin payı vardır. Hastalığın bu kadar çok nedeni olduğu için bir kişinin ALS'ye sahip olup olmadığını saptayacak tek bir test bulunmaz. Yine de, vakaya dair varsayımlarımız gelişiyor. Yaygın fikirlerden biri ise motor sinir hücreleri içindeki belli proteinlerin doğru şekilde katlanmadığı ve bunun yerine kümeler oluşturduğudur. Yanlış katlanmış proteinler ve kümeler hücreden hücreye yayılabilir. Bu enerji ve protein üretimi gibi hücreleri canlı tutan normal hücresel işlemlerin tıkanmasına yol açabilir. Ayrıca ALS'nin motor sinir hücreleri ve kas lifleri ile beraber diğer hücre tiplerini de içerebildiğini öğrendik. ALS hastalarının genellikle beyinlerinde ve omuriliklerinde intihaplanmalar olur. Motor sinir hücrelerinin ölmesine kusurlu bağışıklık hücreleri de neden olur. ALS'nin sinir hücrelerine destek sağlayan belli hücrelerin hareketlerini değiştirdiği görülür. Bu faktörler hastalığın karmaşıklığını anlamamızı sağlar ama ayrıca bize hastalığın nasıl ilerlediğine dair daha geniş bir bakış açısı sağlar ve yeni tedavi yolları gösterir. Yavaş yavaş olsa da sürekli ilerleme kaydediyoruz. Halen yeni ilaçlar, hasarlı hücreleri tedavi etmek için yeni kök hücre tedavileri ve hastalığın ilerlemesini yavaşlatmak için yeni gen tedavileri geliştiriyoruz. Sürekli edindiğimiz yeni bilgiler sayesinde ALS ile yaşayan insanlar için geleceği değiştirebilecek buluşları dört gözle bekleyebiliriz.