1963 yılında, Stephan Hawking adında 21 yaşındaki bir fizikçiye
amiyotrofik lateral skleroz denilen nadir bir kas-sinir hastalığı
diğer bir adıyla ALS tanısı konuldu.
Yavaş yavaş yürüme,
ellerini kullanma,
yüz kaslarını oynatabilme
ve hatta yutma kabiliyetini kaybetti.
Ama bütün bunlar boyunca, inanılmaz zekasını korudu
ve sonraki 50 yıldan fazla olan dönemde Hawking
tarihteki en başarılı ve ünlü fizikçilerden biri oldu.
Fakat, hastalığı tedavi edilemedi
ve 2018 yılında 76 yaşında dünyaya gözlerini yumdu.
Tanısından yıllar sonra bile ALS
insanları etkileyen en karmaşık,
gizemli
ve yok edici hastalıklar arasında yer almaktadır.
Aynı zamanda motor nöron hastalığı ve Lou Gehrig hastalığı
denen ALS'ye dünya çapındaki her 100.00 kişiden 2'si yakalanır.
Eğer bir insan ALS'ye yakalanırsa,
vücuttaki istemli kas
kontrolünden sorumlu motor sinir hücreleri
işlevini kaybeder ve ölür.
Kimse tam olarak bu hücrelerin neden ya da nasıl öldüğünü bilmiyor
ve bu da ALS'nin tedavisini zorlaştıran nedenlerden biri.
Vakaların %90'ında,
hastalık belli bir neden olmadan aniden ortaya çıkar.
Geri kalan %10 kalıtsal nedenlerden meydana gelir ve ALS hastası bir anne
veya baba mutasyona uğramış genleri çocuklara aktarabilir.
Semptomlar genellikle 40 yaşından sonra görülür.
Ama Hawking'inki gibi nadir vakalarda daha erken görülebilir.
Als ile çok uzun süre yaşadığı için Hawking'in vakası tıbbi bir mucizeydi.
Teşhisten sonra çoğu insan 2 ila 5 yıl yaşayabilir,
çünkü hastalık solunum ile ilgili problemlere yol açar ve ölümle sonuçlanır.
Hawking'in vakasında olağandışı olmayan şey ise
öğrenme, düşünme
ve duyuları ile algılama kabiliyetlerinin zarar görmemiş olması.
ALS'ye sahip çoğu insanın kavrama yetisi zarar görmez.
Her yıl ALS tanısı konan 120.000 kişi
hayatını kaybetme tehlikesi ile karşı karşıya
bu yüzden ALS'nin tedavisi bizim karşılaştığımız en önemli bilimsel
ve medikal sorunlardan biri.
Bilinmeyenlere rağmen, ALS'nin
sinir-kas sistemini nasıl etkilediğine dair bazı bilgilere sahibiz.
ALS, üst ve alt motor sinir hücresi denen iki çeşit sinir hücresini etkiler.
Sağlıklı bir vücutta beyin zarında bulunan
üst motor sinir hücreleri
mesajları beyinden omurilikte bulunan
alt motor sinir hücrelerine iletir.
Bu nöronlar, ardından mesajı kas liflerine iletir,
bu durumda kas lifleri kasılır veya gevşer,
böylece hareket oluşur.
İstemli olarak yaptığımız her hareket
bu yol boyunca iletilen mesajlar sayesinde gerçekleşir.
Ama ALS yüzünden bu motor sinir hücreleri zarar görür,
mesajları iletme kabiliyetleri bozulur ve vücutta hayati önem
taşıyan işaret sistemleri sekteye uğrar.
Kaslar devamlı bir hareket olmazsa ölür.
Motor sinir hücrelerini tam olarak nelerin bozduğu hala
ALS hastalığının başlıca gizemi.
Kalıtsal vakalarda, ebeveynler kalıtsal mutasyonları çocuklarına aktarırlar.
ALS o zaman bile, motor sinir hücreleri üzerinde birden çok muhtemel
etkisi olan birden çok gen içerir ve hastalığın tetikleyicilerini
belirlemeyi zorlaştırır.
ALS ortaya çıktığında muhtemel nedenlerin listesi gelişigüzel bir şekilde oluşur:
toksinler,
virüsler,
yaşam tarzı
ya da diğer çevresel faktörlerin payı vardır.
Hastalığın bu kadar çok nedeni olduğu için
bir kişinin ALS'ye sahip olup olmadığını saptayacak tek bir test bulunmaz.
Yine de, vakaya dair varsayımlarımız gelişiyor.
Yaygın fikirlerden biri ise motor sinir hücreleri içindeki belli proteinlerin
doğru şekilde katlanmadığı ve bunun
yerine kümeler oluşturduğudur.
Yanlış katlanmış proteinler ve kümeler hücreden hücreye yayılabilir.
Bu enerji ve protein üretimi gibi hücreleri canlı tutan
normal hücresel işlemlerin tıkanmasına yol açabilir.
Ayrıca ALS'nin motor sinir hücreleri ve kas lifleri ile beraber
diğer hücre tiplerini de içerebildiğini öğrendik.
ALS hastalarının genellikle beyinlerinde ve omuriliklerinde intihaplanmalar olur.
Motor sinir hücrelerinin ölmesine kusurlu bağışıklık hücreleri de neden olur.
ALS'nin sinir hücrelerine destek sağlayan belli hücrelerin
hareketlerini değiştirdiği görülür.
Bu faktörler hastalığın karmaşıklığını anlamamızı sağlar ama
ayrıca bize hastalığın nasıl ilerlediğine dair daha geniş bir bakış açısı sağlar
ve yeni tedavi yolları gösterir.
Yavaş yavaş olsa da sürekli ilerleme kaydediyoruz.
Halen yeni ilaçlar, hasarlı hücreleri tedavi etmek için
yeni kök hücre tedavileri
ve hastalığın ilerlemesini yavaşlatmak için yeni gen tedavileri geliştiriyoruz.
Sürekli edindiğimiz yeni bilgiler sayesinde
ALS ile yaşayan insanlar için geleceği değiştirebilecek
buluşları dört gözle bekleyebiliriz.