В 1963 году у двадцатиоднолетнего физика Стивена Хокинга обнаружили редкое нервно-мышечное заболевание БАС, или боковой амиотрофический склероз. Постепенно у учёного отказали ноги, затем — руки, он потерял контроль над лицевыми мышцами и не мог даже глотать. Однако болезнь никак не затронула его необычайный интеллект, и более чем через 50 лет Хокинг стал одним из самых знаменитых физиков в истории человечества. Но его болезнь так и осталась неизлечимой, и в 2018 году учёный скончался в возрасте 76 лет. Со времени обнаружения у Хокинга болезни прошли десятилетия, а БАС по-прежнему считается одним из сложнейших, наиболее загадочных и тяжелейших заболеваний, с которыми столкнулось человечество. БАС также называют мотонейронной болезнью, или болезнью Лу Герига. Заболеваемость БАС в мире составляет два случая на 100 000 человек. При БАС поражаются двигательные нейроны — клетки, обеспечивающие все произвольные движения мышц в организме, — после чего они перестают функционировать и отмирают. Точно неизвестно, как и почему происходит отмирание нервных клеток, и это является одной из причин, почему так сложно вылечить БАС. Примерно в 90% случаев заболевание наступает стремительно без каких-либо явных причин. В остальных 10% болезнь передаётся по наследству от матери или отца, больных БАС, — носителей мутированного гена. Симптомы болезни обычно появляются у людей старше 40 лет. Однако в редких случаях, как у Хокинга, болезнь может наступить и раньше. Случай Хокинга является чудом медицины ещё и потому, что с БАС учёный прожил довольно долго. Обычно после диагностирования БАС живут в среднем от 2 до 5 лет, после чего вследствие поражения дыхательных путей, как правило, наступает смерть. Но нет ничего удивительного в том, что Хокинг не утратил способности учиться, мыслить и познавать мир органами чувств — у большинства больных БАС не наблюдается каких-либо когнитивных расстройств. Ежегодно болезнь ставит под угрозу жизни 120 000 человек, у которых выявляют БАС. Именно поэтому поиск лечения болезни сегодня является одной из первоочередных задач учёных и медиков. Многое о БАС ещё остаётся неизвестным, но уже становится ясно, как БАС воздействует на нервно-мышечную систему. БАС поражает два типа нервных клеток: верхние и нижние мотонейроны. В здоровом организме верхние мотонейроны, расположенные в коре головного мозга, посылают импульсы в нижние мотонейроны в спинном мозге. Нижние мотонейроны в свою очередь посылают сигналы в мышечные волокна, в результате чего волокна сокращаются или расслабляются, и человек совершает движение. Любое наше осознанное движение осуществляется благодаря сигналам, поступающим по этим каналам. Когда БАС поражает мотонейроны, они теряют способность передавать сигналы, и жизненно важная нервно-мышечная система начинает функционировать неправильно. Мышцы перестают получать импульсы и атрофируются. Причина поражения двигательных нейронов является главной загадкой БАС. При наследственной форме БАС детям передаются генные мутации от родителей. При этом болезнь могут вызывать самые различные патологические гены, по-разному влияющие на мотонейроны, поэтому выявить ген предрасположенности к БАС довольно сложно. При спорадическом развитии БАС список возможных причин возрастает: токсины, вирусы, образ жизни и другие внешние факторы — все они могут спровоцировать развитие БАС. Поскольку клиническая картина БАС весьма неоднозначна, для выявления болезни требуется множество диагностических методов. Тем не менее учёные продолжают совершенствовать знания о причинах БАС. Сегодня преобладает гипотеза о том, что в двигательных нейронах неправильно формируются некоторые белковые молекулы, в результате чего происходит их склеивание. Дефектные белковые молекулы и их скопления начинают распространяться, вызывая нарушение функций клеточных структур, таких как энергообразование и синтез белка, которые обеспечивают жизнедеятельность клетки. Учёные также обнаружили, что помимо мотонейронов и мышечных волокон БАС поражает и другие типы клеток. Как правило, болезнь вызывает воспаление головного и спинного мозга. К атрофированию мотонейронов также приводит сбой в работе иммунных клеток. При БАС может измениться поведение клеток, поддерживающих нейроны. Все эти факторы указывают на сложность клинической картины БАС, но в то же время проливают свет на течение болезни, благодаря чему могут появиться новые методы лечения. И хотя большого прогресса в лечении пока не достигнуто, наука не стоит на месте. Учёные разрабатывают новые препараты и методы лечения, в том числе стволовыми клетками, восстанавливающими повреждённые клетки, и генотерапией, позволяющей замедлить прогрессирование болезни. Объём наших знаний о БАС продолжает расти, и мы надеемся вскоре стать свидетелями новых открытий, которые помогут изменить будущее людей, живущих с БАС.