1
00:00:07,138 --> 00:00:11,691
В 1963 году у двадцатиоднолетнего
физика Стивена Хокинга

2
00:00:11,691 --> 00:00:14,869
обнаружили редкое
нервно-мышечное заболевание БАС,

3
00:00:14,869 --> 00:00:19,589
или боковой амиотрофический склероз.

4
00:00:19,589 --> 00:00:21,988
Постепенно у учёного отказали ноги,

5
00:00:21,988 --> 00:00:23,218
затем — руки,

6
00:00:23,218 --> 00:00:25,137
он потерял контроль над лицевыми мышцами

7
00:00:25,137 --> 00:00:26,760
и не мог даже глотать.

8
00:00:26,760 --> 00:00:29,856
Однако болезнь никак не затронула
его необычайный интеллект,

9
00:00:29,856 --> 00:00:32,177
и более чем через 50 лет Хокинг стал

10
00:00:32,177 --> 00:00:36,829
одним из самых знаменитых
физиков в истории человечества.

11
00:00:36,829 --> 00:00:39,458
Но его болезнь так и осталась неизлечимой,

12
00:00:39,458 --> 00:00:44,119
и в 2018 году учёный скончался
в возрасте 76 лет.

13
00:00:44,119 --> 00:00:46,929
Со времени обнаружения у Хокинга
болезни прошли десятилетия,

14
00:00:46,929 --> 00:00:49,178
а БАС по-прежнему считается
одним из сложнейших,

15
00:00:49,178 --> 00:00:50,279
наиболее загадочных

16
00:00:50,279 --> 00:00:53,918
и тяжелейших заболеваний,
с которыми столкнулось человечество.

17
00:00:53,918 --> 00:00:57,868
БАС также называют мотонейронной
болезнью, или болезнью Лу Герига.

18
00:00:57,868 --> 00:01:03,440
Заболеваемость БАС в мире
составляет два случая на 100 000 человек.

19
00:01:03,440 --> 00:01:05,450
При БАС поражаются

20
00:01:05,450 --> 00:01:06,769
двигательные нейроны —

21
00:01:06,769 --> 00:01:11,018
клетки, обеспечивающие все произвольные
движения мышц в организме, —

22
00:01:11,018 --> 00:01:13,460
после чего они перестают
функционировать и отмирают.

23
00:01:13,460 --> 00:01:16,695
Точно неизвестно, как и почему
происходит отмирание нервных клеток,

24
00:01:16,695 --> 00:01:20,360
и это является одной из причин,
почему так сложно вылечить БАС.

25
00:01:20,360 --> 00:01:22,436
Примерно в 90% случаев

26
00:01:22,436 --> 00:01:26,520
заболевание наступает стремительно
без каких-либо явных причин.

27
00:01:26,520 --> 00:01:29,378
В остальных 10% болезнь
передаётся по наследству

28
00:01:29,378 --> 00:01:34,909
от матери или отца, больных БАС, —
носителей мутированного гена.

29
00:01:34,909 --> 00:01:38,595
Симптомы болезни обычно
появляются у людей старше 40 лет.

30
00:01:38,595 --> 00:01:43,626
Однако в редких случаях, как у Хокинга,
болезнь может наступить и раньше.

31
00:01:43,626 --> 00:01:47,405
Случай Хокинга является
чудом медицины ещё и потому,

32
00:01:47,405 --> 00:01:49,625
что с БАС учёный прожил довольно долго.

33
00:01:49,625 --> 00:01:55,194
Обычно после диагностирования БАС
живут в среднем от 2 до 5 лет,

34
00:01:55,194 --> 00:01:58,641
после чего вследствие поражения
дыхательных путей,

35
00:01:58,641 --> 00:02:00,101
как правило, наступает смерть.

36
00:02:00,101 --> 00:02:04,115
Но нет ничего удивительного в том,
что Хокинг не утратил способности учиться,

37
00:02:04,115 --> 00:02:04,955
мыслить

38
00:02:04,955 --> 00:02:08,075
и познавать мир органами чувств —

39
00:02:08,075 --> 00:02:12,405
у большинства больных БАС не наблюдается
каких-либо когнитивных расстройств.

40
00:02:12,405 --> 00:02:16,005
Ежегодно болезнь ставит под угрозу
жизни 120 000 человек,

41
00:02:16,005 --> 00:02:18,395
у которых выявляют БАС.

42
00:02:18,395 --> 00:02:20,786
Именно поэтому поиск лечения болезни

43
00:02:20,786 --> 00:02:23,866
сегодня является одной из первоочередных
задач учёных и медиков.

44
00:02:23,876 --> 00:02:25,716
Многое о БАС ещё остаётся неизвестным,

45
00:02:25,716 --> 00:02:31,036
но уже становится ясно, как БАС
воздействует на нервно-мышечную систему.

46
00:02:31,036 --> 00:02:36,085
БАС поражает два типа нервных клеток:
верхние и нижние мотонейроны.

47
00:02:36,085 --> 00:02:39,024
В здоровом организме верхние мотонейроны,

48
00:02:39,024 --> 00:02:40,923
расположенные в коре головного мозга,

49
00:02:40,923 --> 00:02:44,464
посылают импульсы в нижние мотонейроны

50
00:02:44,464 --> 00:02:46,435
в спинном мозге.

51
00:02:46,435 --> 00:02:49,875
Нижние мотонейроны в свою очередь
посылают сигналы в мышечные волокна,

52
00:02:49,875 --> 00:02:52,836
в результате чего волокна
сокращаются или расслабляются,

53
00:02:52,836 --> 00:02:54,778
и человек совершает движение.

54
00:02:54,778 --> 00:02:57,235
Любое наше осознанное движение

55
00:02:57,235 --> 00:03:00,736
осуществляется благодаря сигналам,
поступающим по этим каналам.

56
00:03:00,736 --> 00:03:03,997
Когда БАС поражает мотонейроны,

57
00:03:03,997 --> 00:03:06,976
они теряют способность передавать сигналы,

58
00:03:06,976 --> 00:03:10,777
и жизненно важная нервно-мышечная система
начинает функционировать неправильно.

59
00:03:10,777 --> 00:03:14,146
Мышцы перестают получать
импульсы и атрофируются.

60
00:03:14,146 --> 00:03:17,073
Причина поражения двигательных нейронов

61
00:03:17,073 --> 00:03:19,961
является главной загадкой БАС.

62
00:03:19,961 --> 00:03:24,529
При наследственной форме БАС детям
передаются генные мутации от родителей.

63
00:03:24,529 --> 00:03:27,761
При этом болезнь могут вызывать
самые различные патологические гены,

64
00:03:27,761 --> 00:03:31,132
по-разному влияющие на мотонейроны,

65
00:03:31,132 --> 00:03:34,351
поэтому выявить ген предрасположенности
к БАС довольно сложно.

66
00:03:34,351 --> 00:03:38,832
При спорадическом развитии БАС
список возможных причин возрастает:

67
00:03:38,832 --> 00:03:39,640
токсины,

68
00:03:39,640 --> 00:03:40,472
вирусы,

69
00:03:40,472 --> 00:03:41,273
образ жизни

70
00:03:41,273 --> 00:03:45,011
и другие внешние факторы —
все они могут спровоцировать развитие БАС.

71
00:03:45,011 --> 00:03:47,540
Поскольку клиническая картина
БАС весьма неоднозначна,

72
00:03:47,540 --> 00:03:53,399
для выявления болезни требуется
множество диагностических методов.

73
00:03:53,399 --> 00:03:57,480
Тем не менее учёные продолжают
совершенствовать знания о причинах БАС.

74
00:03:57,480 --> 00:04:01,152
Сегодня преобладает гипотеза о том,
что в двигательных нейронах

75
00:04:01,152 --> 00:04:03,641
неправильно формируются
некоторые белковые молекулы,

76
00:04:03,641 --> 00:04:05,910
в результате чего
происходит их склеивание.

77
00:04:05,910 --> 00:04:10,491
Дефектные белковые молекулы
и их скопления начинают распространяться,

78
00:04:10,491 --> 00:04:14,141
вызывая нарушение функций клеточных
структур, таких как энергообразование

79
00:04:14,141 --> 00:04:17,551
и синтез белка, которые обеспечивают
жизнедеятельность клетки.

80
00:04:17,551 --> 00:04:21,291
Учёные также обнаружили, что помимо 
мотонейронов и мышечных волокон

81
00:04:21,291 --> 00:04:24,350
БАС поражает и другие типы клеток.

82
00:04:24,350 --> 00:04:29,161
Как правило, болезнь вызывает
воспаление головного и спинного мозга.

83
00:04:29,161 --> 00:04:34,280
К атрофированию мотонейронов также
приводит сбой в работе иммунных клеток.

84
00:04:34,280 --> 00:04:38,352
При БАС может измениться поведение клеток,

85
00:04:38,352 --> 00:04:40,981
поддерживающих нейроны.

86
00:04:40,981 --> 00:04:43,933
Все эти факторы указывают
на сложность клинической картины БАС,

87
00:04:43,933 --> 00:04:47,771
но в то же время проливают свет
на течение болезни,

88
00:04:47,771 --> 00:04:50,220
благодаря чему могут появиться
новые методы лечения.

89
00:04:50,220 --> 00:04:53,982
И хотя большого прогресса в лечении пока
не достигнуто, наука не стоит на месте.

90
00:04:53,982 --> 00:04:56,510
Учёные разрабатывают
новые препараты и методы лечения,

91
00:04:56,510 --> 00:04:59,891
в том числе стволовыми клетками,
восстанавливающими повреждённые клетки,

92
00:04:59,891 --> 00:05:03,591
и генотерапией, позволяющей
замедлить прогрессирование болезни.

93
00:05:03,591 --> 00:05:06,041
Объём наших знаний о БАС продолжает расти,

94
00:05:06,041 --> 00:05:08,682
и мы надеемся вскоре
стать свидетелями новых открытий,

95
00:05:08,682 --> 00:05:11,701
которые помогут изменить
будущее людей, живущих с БАС.