В 1963 году у двадцатиоднолетнего физика Стивена Хокинга
обнаружили редкое нервно-мышечное заболевание БАС,
или боковой амиотрофический склероз.
Постепенно у учёного отказали ноги,
затем — руки,
он потерял контроль над лицевыми мышцами
и не мог даже глотать.
Однако болезнь никак не затронула его необычайный интеллект,
и более чем через 50 лет Хокинг стал
одним из самых знаменитых физиков в истории человечества.
Но его болезнь так и осталась неизлечимой,
и в 2018 году учёный скончался в возрасте 76 лет.
Со времени обнаружения у Хокинга болезни прошли десятилетия,
а БАС по-прежнему считается одним из сложнейших,
наиболее загадочных
и тяжелейших заболеваний, с которыми столкнулось человечество.
БАС также называют мотонейронной болезнью, или болезнью Лу Герига.
Заболеваемость БАС в мире составляет два случая на 100 000 человек.
При БАС поражаются
двигательные нейроны —
клетки, обеспечивающие все произвольные движения мышц в организме, —
после чего они перестают функционировать и отмирают.
Точно неизвестно, как и почему происходит отмирание нервных клеток,
и это является одной из причин, почему так сложно вылечить БАС.
Примерно в 90% случаев
заболевание наступает стремительно без каких-либо явных причин.
В остальных 10% болезнь передаётся по наследству
от матери или отца, больных БАС, — носителей мутированного гена.
Симптомы болезни обычно появляются у людей старше 40 лет.
Однако в редких случаях, как у Хокинга, болезнь может наступить и раньше.
Случай Хокинга является чудом медицины ещё и потому,
что с БАС учёный прожил довольно долго.
Обычно после диагностирования БАС живут в среднем от 2 до 5 лет,
после чего вследствие поражения дыхательных путей,
как правило, наступает смерть.
Но нет ничего удивительного в том, что Хокинг не утратил способности учиться,
мыслить
и познавать мир органами чувств —
у большинства больных БАС не наблюдается каких-либо когнитивных расстройств.
Ежегодно болезнь ставит под угрозу жизни 120 000 человек,
у которых выявляют БАС.
Именно поэтому поиск лечения болезни
сегодня является одной из первоочередных задач учёных и медиков.
Многое о БАС ещё остаётся неизвестным,
но уже становится ясно, как БАС воздействует на нервно-мышечную систему.
БАС поражает два типа нервных клеток: верхние и нижние мотонейроны.
В здоровом организме верхние мотонейроны,
расположенные в коре головного мозга,
посылают импульсы в нижние мотонейроны
в спинном мозге.
Нижние мотонейроны в свою очередь посылают сигналы в мышечные волокна,
в результате чего волокна сокращаются или расслабляются,
и человек совершает движение.
Любое наше осознанное движение
осуществляется благодаря сигналам, поступающим по этим каналам.
Когда БАС поражает мотонейроны,
они теряют способность передавать сигналы,
и жизненно важная нервно-мышечная система начинает функционировать неправильно.
Мышцы перестают получать импульсы и атрофируются.
Причина поражения двигательных нейронов
является главной загадкой БАС.
При наследственной форме БАС детям передаются генные мутации от родителей.
При этом болезнь могут вызывать самые различные патологические гены,
по-разному влияющие на мотонейроны,
поэтому выявить ген предрасположенности к БАС довольно сложно.
При спорадическом развитии БАС список возможных причин возрастает:
токсины,
вирусы,
образ жизни
и другие внешние факторы — все они могут спровоцировать развитие БАС.
Поскольку клиническая картина БАС весьма неоднозначна,
для выявления болезни требуется множество диагностических методов.
Тем не менее учёные продолжают совершенствовать знания о причинах БАС.
Сегодня преобладает гипотеза о том, что в двигательных нейронах
неправильно формируются некоторые белковые молекулы,
в результате чего происходит их склеивание.
Дефектные белковые молекулы и их скопления начинают распространяться,
вызывая нарушение функций клеточных структур, таких как энергообразование
и синтез белка, которые обеспечивают жизнедеятельность клетки.
Учёные также обнаружили, что помимо мотонейронов и мышечных волокон
БАС поражает и другие типы клеток.
Как правило, болезнь вызывает воспаление головного и спинного мозга.
К атрофированию мотонейронов также приводит сбой в работе иммунных клеток.
При БАС может измениться поведение клеток,
поддерживающих нейроны.
Все эти факторы указывают на сложность клинической картины БАС,
но в то же время проливают свет на течение болезни,
благодаря чему могут появиться новые методы лечения.
И хотя большого прогресса в лечении пока не достигнуто, наука не стоит на месте.
Учёные разрабатывают новые препараты и методы лечения,
в том числе стволовыми клетками, восстанавливающими повреждённые клетки,
и генотерапией, позволяющей замедлить прогрессирование болезни.
Объём наших знаний о БАС продолжает расти,
и мы надеемся вскоре стать свидетелями новых открытий,
которые помогут изменить будущее людей, живущих с БАС.