В 1963 году у двадцатиоднолетнего
физика Стивена Хокинга
обнаружили редкое
нервно-мышечное заболевание БАС,
или боковой амиотрофический склероз.
Постепенно у учёного отказали ноги,
затем — руки,
он потерял контроль над лицевыми мышцами
и не мог даже глотать.
Однако болезнь никак не затронула
его необычайный интеллект,
и более чем через 50 лет Хокинг стал
одним из самых знаменитых
физиков в истории человечества.
Но его болезнь так и осталась неизлечимой,
и в 2018 году учёный скончался
в возрасте 76 лет.
Со времени обнаружения у Хокинга
болезни прошли десятилетия,
а БАС по-прежнему считается
одним из сложнейших,
наиболее загадочных
и тяжелейших заболеваний,
с которыми столкнулось человечество.
БАС также называют мотонейронной
болезнью, или болезнью Лу Герига.
Заболеваемость БАС в мире
составляет два случая на 100 000 человек.
При БАС поражаются
двигательные нейроны —
клетки, обеспечивающие все произвольные
движения мышц в организме, —
после чего они перестают
функционировать и отмирают.
Точно неизвестно, как и почему
происходит отмирание нервных клеток,
и это является одной из причин,
почему так сложно вылечить БАС.
Примерно в 90% случаев
заболевание наступает стремительно
без каких-либо явных причин.
В остальных 10% болезнь
передаётся по наследству
от матери или отца, больных БАС, —
носителей мутированного гена.
Симптомы болезни обычно
появляются у людей старше 40 лет.
Однако в редких случаях, как у Хокинга,
болезнь может наступить и раньше.
Случай Хокинга является
чудом медицины ещё и потому,
что с БАС учёный прожил довольно долго.
Обычно после диагностирования БАС
живут в среднем от 2 до 5 лет,
после чего вследствие поражения
дыхательных путей,
как правило, наступает смерть.
Но нет ничего удивительного в том,
что Хокинг не утратил способности учиться,
мыслить
и познавать мир органами чувств —
у большинства больных БАС не наблюдается
каких-либо когнитивных расстройств.
Ежегодно болезнь ставит под угрозу
жизни 120 000 человек,
у которых выявляют БАС.
Именно поэтому поиск лечения болезни
сегодня является одной из первоочередных
задач учёных и медиков.
Многое о БАС ещё остаётся неизвестным,
но уже становится ясно, как БАС
воздействует на нервно-мышечную систему.
БАС поражает два типа нервных клеток:
верхние и нижние мотонейроны.
В здоровом организме верхние мотонейроны,
расположенные в коре головного мозга,
посылают импульсы в нижние мотонейроны
в спинном мозге.
Нижние мотонейроны в свою очередь
посылают сигналы в мышечные волокна,
в результате чего волокна
сокращаются или расслабляются,
и человек совершает движение.
Любое наше осознанное движение
осуществляется благодаря сигналам,
поступающим по этим каналам.
Когда БАС поражает мотонейроны,
они теряют способность передавать сигналы,
и жизненно важная нервно-мышечная система
начинает функционировать неправильно.
Мышцы перестают получать
импульсы и атрофируются.
Причина поражения двигательных нейронов
является главной загадкой БАС.
При наследственной форме БАС детям
передаются генные мутации от родителей.
При этом болезнь могут вызывать
самые различные патологические гены,
по-разному влияющие на мотонейроны,
поэтому выявить ген предрасположенности
к БАС довольно сложно.
При спорадическом развитии БАС
список возможных причин возрастает:
токсины,
вирусы,
образ жизни
и другие внешние факторы —
все они могут спровоцировать развитие БАС.
Поскольку клиническая картина
БАС весьма неоднозначна,
для выявления болезни требуется
множество диагностических методов.
Тем не менее учёные продолжают
совершенствовать знания о причинах БАС.
Сегодня преобладает гипотеза о том,
что в двигательных нейронах
неправильно формируются
некоторые белковые молекулы,
в результате чего
происходит их склеивание.
Дефектные белковые молекулы
и их скопления начинают распространяться,
вызывая нарушение функций клеточных
структур, таких как энергообразование
и синтез белка, которые обеспечивают
жизнедеятельность клетки.
Учёные также обнаружили, что помимо
мотонейронов и мышечных волокон
БАС поражает и другие типы клеток.
Как правило, болезнь вызывает
воспаление головного и спинного мозга.
К атрофированию мотонейронов также
приводит сбой в работе иммунных клеток.
При БАС может измениться поведение клеток,
поддерживающих нейроны.
Все эти факторы указывают
на сложность клинической картины БАС,
но в то же время проливают свет
на течение болезни,
благодаря чему могут появиться
новые методы лечения.
И хотя большого прогресса в лечении пока
не достигнуто, наука не стоит на месте.
Учёные разрабатывают
новые препараты и методы лечения,
в том числе стволовыми клетками,
восстанавливающими повреждённые клетки,
и генотерапией, позволяющей
замедлить прогрессирование болезни.
Объём наших знаний о БАС продолжает расти,
и мы надеемся вскоре
стать свидетелями новых открытий,
которые помогут изменить
будущее людей, живущих с БАС.