WEBVTT

00:00:07.138 --> 00:00:11.691
În anul 1963, un fizician de 21 de ani
pe nume Stephen Hawking

00:00:11.691 --> 00:00:14.869
a fost diagnosticat
cu o boală rară neuromusculară

00:00:14.869 --> 00:00:19.589
denumită scleroză laterală amiotrofică
sau SLA.

00:00:19.589 --> 00:00:22.018
Treptat și-a pierdut
abilitatea de a merge,

00:00:22.018 --> 00:00:23.328
de a-și folosi mâinile,

00:00:23.328 --> 00:00:24.737
de a-și mișca fața,

00:00:24.737 --> 00:00:26.760
și chiar de a înghiți.

00:00:26.760 --> 00:00:29.856
Dar peste toate,
și-a păstrat incredibilul intelect,

00:00:29.856 --> 00:00:32.267
și în următorii 50 de ani ce au urmat,

00:00:32.267 --> 00:00:36.829
Hawking a devenit unul dintre 
cei mai de succes și faimoși fizicieni.

00:00:36.829 --> 00:00:39.458
Însă boala sa nu a putut fi vindecată,

00:00:39.458 --> 00:00:44.279
și a murit în 2018
la vârsta de 76 de ani.

00:00:44.279 --> 00:00:46.049
Decenii după diagnosticarea sa,

00:00:46.049 --> 00:00:49.078
SLA rămâne una dintre cele mai complexe,

00:00:49.078 --> 00:00:50.279
misterioase

00:00:50.279 --> 00:00:53.918
și devastatoare boli
ce afectează umanitatea.

NOTE Paragraph

00:00:53.918 --> 00:00:57.868
Denumită și boala de neuron motor
sau Boala Lou Gehrig,

00:00:57.868 --> 00:01:03.440
SLA afectează doi oameni
din 100.000 la nivel global.

00:01:03.440 --> 00:01:05.450
Când cineva are SLA,

00:01:05.450 --> 00:01:06.769
neuronii săi motori,

00:01:06.769 --> 00:01:11.018
celulele responsabile
pentru toate mișcările voluntare,

00:01:11.018 --> 00:01:13.050
își pierd funcția și mor.

00:01:13.050 --> 00:01:16.695
Nimeni nu știe exact de ce
și cum mor aceste celule

00:01:16.695 --> 00:01:20.360
și de asta SLA e atât de greu de tratat.

NOTE Paragraph

00:01:20.360 --> 00:01:22.436
În aproximativ 90% din cazuri,

00:01:22.436 --> 00:01:26.520
boala apare brusc,
fără vreo cauză evidentă.

00:01:26.520 --> 00:01:29.378
Restul de 10% din cazuri sunt ereditare,

00:01:29.378 --> 00:01:34.909
atunci când mama sau tatăl
cu SLA transmit gena modificată copilului.

00:01:34.909 --> 00:01:38.595
Simptomele apar de obicei
după vârsta de 40 de ani.

00:01:38.595 --> 00:01:43.626
Dar în unele cazuri rare, precum Hawking,
SLA apare mai devreme.

00:01:43.626 --> 00:01:49.625
Cazul lui Hawking a fost o minune medicală
și datorită supraviețuirii lungi cu SLA.

00:01:49.625 --> 00:01:55.194
După diagnosticare, majoritatea oamenilor
cu SLA trăiesc între 2 și 5 ani,

00:01:55.194 --> 00:02:00.101
timp în care SLA cauzează probleme
respiratorii ce duc la deces de obicei.

00:02:00.101 --> 00:02:04.115
Ce nu a fost neobișnuit în cazul Hawking
a fost că abilitățile sale de a învăța,

00:02:04.115 --> 00:02:04.955
de a gândi

00:02:04.955 --> 00:02:08.076
și de a percepe cu simțurile sale
au rămas intacte.

00:02:08.076 --> 00:02:12.405
Majoritatea persoanelor cu SLA
nu au afectată funcția cognitivă.

NOTE Paragraph

00:02:12.405 --> 00:02:16.005
Cu atâtea potențiale pierderi
pentru cei 120.000 de oameni

00:02:16.005 --> 00:02:18.396
ce sunt diagnosticați anual cu SLA,

00:02:18.396 --> 00:02:21.916
vindecarea acestei boli a devenit
una dintre cele mai importante provocări

00:02:21.916 --> 00:02:23.926
din punct de vedere științific și medical.

NOTE Paragraph

00:02:23.926 --> 00:02:25.716
În ciuda multor necunoscute,

00:02:25.716 --> 00:02:31.036
avem câteva indicii despre mecanismul
de afectare al sistemul neuromuscular.

00:02:31.036 --> 00:02:36.085
SLA afectează două tipuri de celule:
neuronul motor central și periferic.

00:02:36.085 --> 00:02:39.024
Într-un corp sănătos, neuronul central,

00:02:39.024 --> 00:02:40.923
cel care se află în cortexul cerebral,

00:02:40.923 --> 00:02:44.464
transmite mesaje de la creier
către neuronul motor periferic,

00:02:44.464 --> 00:02:46.435
situat în măduva spinării.

00:02:46.435 --> 00:02:49.875
Acești neuroni transmit
apoi mesajul fibrelor musculare,

00:02:49.875 --> 00:02:52.836
ce se contractă sau se relaxează,

00:02:52.836 --> 00:02:54.778
rezultând mișcarea.

00:02:54.778 --> 00:02:57.235
Fiecare mișcare voluntară are loc

00:02:57.235 --> 00:03:00.736
datorită mesajelor
transmise pe această cale.

NOTE Paragraph

00:03:00.736 --> 00:03:03.997
Dar când neuronii motori
degenerează în cadrul SLA,

00:03:03.997 --> 00:03:06.976
abilitatea lor de a transmite
mesaje e întreruptă,

00:03:06.976 --> 00:03:10.777
și acest sistem vital de semnalizare
devine haotic.

00:03:10.777 --> 00:03:14.146
Fără stimularea sa obișnuită,
musculatura se atrofiază.

NOTE Paragraph

00:03:14.146 --> 00:03:17.073
Cauza exactă 
a degenerării neuronilor motori

00:03:17.073 --> 00:03:19.961
e cel mai mare mister al SLA.

00:03:19.961 --> 00:03:24.529
În cazurile ereditare, părinții transmit
mutații genetice copiilor lor.

00:03:24.529 --> 00:03:27.761
Chiar și așa, SLA implică numeroase gene

00:03:27.761 --> 00:03:31.132
cu multiple impacte posibile
asupra neuronilor motori,

00:03:31.132 --> 00:03:34.121
făcând greu de aflat cauza precisă.

00:03:34.121 --> 00:03:38.832
Când SLA apare sporadic,
lista posibilelor cauze crește:

00:03:38.832 --> 00:03:39.640
toxine,

00:03:39.640 --> 00:03:40.472
virusuri,

00:03:40.472 --> 00:03:41.273
stil de viață,

00:03:41.273 --> 00:03:45.191
sau alți factori de mediu pot juca un rol.

00:03:45.191 --> 00:03:47.750
Și pentru că sunt atât de multe
elemente implicate,

00:03:47.750 --> 00:03:53.399
nu există un simplu test care poate
determina dacă o persoană are SLA.

NOTE Paragraph

00:03:53.399 --> 00:03:57.480
În orice caz, ipotezele noastre privind 
cauzele sunt în continuă dezvoltare.

00:03:57.480 --> 00:04:01.772
O idee prevalentă e că anumite
proteine din neuronii motori

00:04:01.772 --> 00:04:03.641
nu au o structură corectă,

00:04:03.641 --> 00:04:05.730
și se aglomerează în grămezi.

00:04:05.730 --> 00:04:10.491
Proteinele astfel agregate
se pot răspândi din celulă în celulă.

00:04:10.491 --> 00:04:13.471
Acest lucru poate bloca
procesele celulare normale,

00:04:13.471 --> 00:04:17.551
precum producția de energie și de proteine
ce ține celulele în viață.

NOTE Paragraph

00:04:17.551 --> 00:04:21.291
Am aflat și că pe lângă neuronii
motori și fibrele nervoase,

00:04:21.291 --> 00:04:24.350
SLA poate implica
și alte tipuri de celule.

00:04:24.350 --> 00:04:29.161
Pacienții cu SLA au de obicei creierul
și măduva spinării inflamate.

00:04:29.161 --> 00:04:34.280
Celulele imune anormale pot juca
un rol în distrugerea neuronilor motori.

00:04:34.280 --> 00:04:38.352
SLA pare că schimbă comportamentul
unor celule specifice

00:04:38.352 --> 00:04:41.031
ce oferă sprijin neuronilor.

NOTE Paragraph

00:04:41.031 --> 00:04:43.923
Acești factori evidențiază
complexitatea bolii,

00:04:43.923 --> 00:04:47.961
dar ne pot oferi și o înțelegere completă
asupra modului de funcționare,

00:04:47.961 --> 00:04:50.130
deschizând noi căi 
către metode de tratament.

00:04:50.130 --> 00:04:54.142
Și deși acest lucru e gradual,
facem progrese zi de zi.

00:04:54.142 --> 00:04:56.280
În prezent creăm noi medicamente,

00:04:56.280 --> 00:04:59.231
noi terapii cu celule stem
pentru a repara celulele distruse

00:04:59.231 --> 00:05:03.591
și noi terapii genetice
pentru a încetini progresia bolii.

NOTE Paragraph

00:05:03.591 --> 00:05:06.041
Cu arsenalul de cunoaștere în creștere,

00:05:06.041 --> 00:05:09.002
așteptăm cu nerăbdare descoperirile
ce pot schimba viitorul

00:05:09.002 --> 00:05:11.011
oamenilor afectați de SLA.