În anul 1963, un fizician de 21 de ani pe nume Stephen Hawking
a fost diagnosticat cu o boală rară neuromusculară
denumită scleroză laterală amiotrofică sau SLA.
Treptat și-a pierdut abilitatea de a merge,
de a-și folosi mâinile,
de a-și mișca fața,
și chiar de a înghiți.
Dar peste toate, și-a păstrat incredibilul intelect,
și în următorii 50 de ani ce au urmat,
Hawking a devenit unul dintre cei mai de succes și faimoși fizicieni.
Însă boala sa nu a putut fi vindecată,
și a murit în 2018 la vârsta de 76 de ani.
Decenii după diagnosticarea sa,
SLA rămâne una dintre cele mai complexe,
misterioase
și devastatoare boli ce afectează umanitatea.
Denumită și boala de neuron motor sau Boala Lou Gehrig,
SLA afectează doi oameni din 100.000 la nivel global.
Când cineva are SLA,
neuronii săi motori,
celulele responsabile pentru toate mișcările voluntare,
își pierd funcția și mor.
Nimeni nu știe exact de ce și cum mor aceste celule
și de asta SLA e atât de greu de tratat.
În aproximativ 90% din cazuri,
boala apare brusc, fără vreo cauză evidentă.
Restul de 10% din cazuri sunt ereditare,
atunci când mama sau tatăl cu SLA transmit gena modificată copilului.
Simptomele apar de obicei după vârsta de 40 de ani.
Dar în unele cazuri rare, precum Hawking, SLA apare mai devreme.
Cazul lui Hawking a fost o minune medicală și datorită supraviețuirii lungi cu SLA.
După diagnosticare, majoritatea oamenilor cu SLA trăiesc între 2 și 5 ani,
timp în care SLA cauzează probleme respiratorii ce duc la deces de obicei.
Ce nu a fost neobișnuit în cazul Hawking a fost că abilitățile sale de a învăța,
de a gândi
și de a percepe cu simțurile sale au rămas intacte.
Majoritatea persoanelor cu SLA nu au afectată funcția cognitivă.
Cu atâtea potențiale pierderi pentru cei 120.000 de oameni
ce sunt diagnosticați anual cu SLA,
vindecarea acestei boli a devenit una dintre cele mai importante provocări
din punct de vedere științific și medical.
În ciuda multor necunoscute,
avem câteva indicii despre mecanismul de afectare al sistemul neuromuscular.
SLA afectează două tipuri de celule: neuronul motor central și periferic.
Într-un corp sănătos, neuronul central,
cel care se află în cortexul cerebral,
transmite mesaje de la creier către neuronul motor periferic,
situat în măduva spinării.
Acești neuroni transmit apoi mesajul fibrelor musculare,
ce se contractă sau se relaxează,
rezultând mișcarea.
Fiecare mișcare voluntară are loc
datorită mesajelor transmise pe această cale.
Dar când neuronii motori degenerează în cadrul SLA,
abilitatea lor de a transmite mesaje e întreruptă,
și acest sistem vital de semnalizare devine haotic.
Fără stimularea sa obișnuită, musculatura se atrofiază.
Cauza exactă a degenerării neuronilor motori
e cel mai mare mister al SLA.
În cazurile ereditare, părinții transmit mutații genetice copiilor lor.
Chiar și așa, SLA implică numeroase gene
cu multiple impacte posibile asupra neuronilor motori,
făcând greu de aflat cauza precisă.
Când SLA apare sporadic, lista posibilelor cauze crește:
toxine,
virusuri,
stil de viață,
sau alți factori de mediu pot juca un rol.
Și pentru că sunt atât de multe elemente implicate,
nu există un simplu test care poate determina dacă o persoană are SLA.
În orice caz, ipotezele noastre privind cauzele sunt în continuă dezvoltare.
O idee prevalentă e că anumite proteine din neuronii motori
nu au o structură corectă,
și se aglomerează în grămezi.
Proteinele astfel agregate se pot răspândi din celulă în celulă.
Acest lucru poate bloca procesele celulare normale,
precum producția de energie și de proteine ce ține celulele în viață.
Am aflat și că pe lângă neuronii motori și fibrele nervoase,
SLA poate implica și alte tipuri de celule.
Pacienții cu SLA au de obicei creierul și măduva spinării inflamate.
Celulele imune anormale pot juca un rol în distrugerea neuronilor motori.
SLA pare că schimbă comportamentul unor celule specifice
ce oferă sprijin neuronilor.
Acești factori evidențiază complexitatea bolii,
dar ne pot oferi și o înțelegere completă asupra modului de funcționare,
deschizând noi căi către metode de tratament.
Și deși acest lucru e gradual, facem progrese zi de zi.
În prezent creăm noi medicamente,
noi terapii cu celule stem pentru a repara celulele distruse
și noi terapii genetice pentru a încetini progresia bolii.
Cu arsenalul de cunoaștere în creștere,
așteptăm cu nerăbdare descoperirile ce pot schimba viitorul
oamenilor afectați de SLA.