În anul 1963, un fizician de 21 de ani
pe nume Stephen Hawking
a fost diagnosticat
cu o boală rară neuromusculară
denumită scleroză laterală amiotrofică
sau SLA.
Treptat și-a pierdut
abilitatea de a merge,
de a-și folosi mâinile,
de a-și mișca fața,
și chiar de a înghiți.
Dar peste toate,
și-a păstrat incredibilul intelect,
și în următorii 50 de ani ce au urmat,
Hawking a devenit unul dintre
cei mai de succes și faimoși fizicieni.
Însă boala sa nu a putut fi vindecată,
și a murit în 2018
la vârsta de 76 de ani.
Decenii după diagnosticarea sa,
SLA rămâne una dintre cele mai complexe,
misterioase
și devastatoare boli
ce afectează umanitatea.
Denumită și boala de neuron motor
sau Boala Lou Gehrig,
SLA afectează doi oameni
din 100.000 la nivel global.
Când cineva are SLA,
neuronii săi motori,
celulele responsabile
pentru toate mișcările voluntare,
își pierd funcția și mor.
Nimeni nu știe exact de ce
și cum mor aceste celule
și de asta SLA e atât de greu de tratat.
În aproximativ 90% din cazuri,
boala apare brusc,
fără vreo cauză evidentă.
Restul de 10% din cazuri sunt ereditare,
atunci când mama sau tatăl
cu SLA transmit gena modificată copilului.
Simptomele apar de obicei
după vârsta de 40 de ani.
Dar în unele cazuri rare, precum Hawking,
SLA apare mai devreme.
Cazul lui Hawking a fost o minune medicală
și datorită supraviețuirii lungi cu SLA.
După diagnosticare, majoritatea oamenilor
cu SLA trăiesc între 2 și 5 ani,
timp în care SLA cauzează probleme
respiratorii ce duc la deces de obicei.
Ce nu a fost neobișnuit în cazul Hawking
a fost că abilitățile sale de a învăța,
de a gândi
și de a percepe cu simțurile sale
au rămas intacte.
Majoritatea persoanelor cu SLA
nu au afectată funcția cognitivă.
Cu atâtea potențiale pierderi
pentru cei 120.000 de oameni
ce sunt diagnosticați anual cu SLA,
vindecarea acestei boli a devenit
una dintre cele mai importante provocări
din punct de vedere științific și medical.
În ciuda multor necunoscute,
avem câteva indicii despre mecanismul
de afectare al sistemul neuromuscular.
SLA afectează două tipuri de celule:
neuronul motor central și periferic.
Într-un corp sănătos, neuronul central,
cel care se află în cortexul cerebral,
transmite mesaje de la creier
către neuronul motor periferic,
situat în măduva spinării.
Acești neuroni transmit
apoi mesajul fibrelor musculare,
ce se contractă sau se relaxează,
rezultând mișcarea.
Fiecare mișcare voluntară are loc
datorită mesajelor
transmise pe această cale.
Dar când neuronii motori
degenerează în cadrul SLA,
abilitatea lor de a transmite
mesaje e întreruptă,
și acest sistem vital de semnalizare
devine haotic.
Fără stimularea sa obișnuită,
musculatura se atrofiază.
Cauza exactă
a degenerării neuronilor motori
e cel mai mare mister al SLA.
În cazurile ereditare, părinții transmit
mutații genetice copiilor lor.
Chiar și așa, SLA implică numeroase gene
cu multiple impacte posibile
asupra neuronilor motori,
făcând greu de aflat cauza precisă.
Când SLA apare sporadic,
lista posibilelor cauze crește:
toxine,
virusuri,
stil de viață,
sau alți factori de mediu pot juca un rol.
Și pentru că sunt atât de multe
elemente implicate,
nu există un simplu test care poate
determina dacă o persoană are SLA.
În orice caz, ipotezele noastre privind
cauzele sunt în continuă dezvoltare.
O idee prevalentă e că anumite
proteine din neuronii motori
nu au o structură corectă,
și se aglomerează în grămezi.
Proteinele astfel agregate
se pot răspândi din celulă în celulă.
Acest lucru poate bloca
procesele celulare normale,
precum producția de energie și de proteine
ce ține celulele în viață.
Am aflat și că pe lângă neuronii
motori și fibrele nervoase,
SLA poate implica
și alte tipuri de celule.
Pacienții cu SLA au de obicei creierul
și măduva spinării inflamate.
Celulele imune anormale pot juca
un rol în distrugerea neuronilor motori.
SLA pare că schimbă comportamentul
unor celule specifice
ce oferă sprijin neuronilor.
Acești factori evidențiază
complexitatea bolii,
dar ne pot oferi și o înțelegere completă
asupra modului de funcționare,
deschizând noi căi
către metode de tratament.
Și deși acest lucru e gradual,
facem progrese zi de zi.
În prezent creăm noi medicamente,
noi terapii cu celule stem
pentru a repara celulele distruse
și noi terapii genetice
pentru a încetini progresia bolii.
Cu arsenalul de cunoaștere în creștere,
așteptăm cu nerăbdare descoperirile
ce pot schimba viitorul
oamenilor afectați de SLA.