1
00:00:00,589 --> 00:00:03,409
["Nada na vida é para se temer,
apenas para se compreender.

2
00:00:03,449 --> 00:00:06,769
[Agora é tempo de compreender mais,
para se temer menos." Marie Curie]

3
00:00:07,139 --> 00:00:11,661
Em 1963, um físico de 21 anos,
chamado Stephen Hawking

4
00:00:11,691 --> 00:00:14,869
foi diagnosticado com uma doença
neuromuscular rara,

5
00:00:14,909 --> 00:00:17,769
chamada Esclerose Lateral Amiotrófica,

6
00:00:17,819 --> 00:00:19,159
ou ELA.

7
00:00:19,589 --> 00:00:22,228
Progressivamente, foi perdendo
a capacidade de andar,

8
00:00:22,258 --> 00:00:23,598
de usar as mãos,

9
00:00:23,648 --> 00:00:26,027
de mexer os músculos da cara
e até de engolir.

10
00:00:26,620 --> 00:00:29,856
Mas, durante todo esse processo,
manteve o seu intelecto incrível

11
00:00:29,916 --> 00:00:32,417
e, durante os mais de 50 anos
que se seguiram,

12
00:00:32,457 --> 00:00:36,799
Hawking tornou-se num dos físicos
mais completos e famosos da História.

13
00:00:36,939 --> 00:00:39,658
Mas a sua doença continuou sem cura

14
00:00:39,688 --> 00:00:43,699
e morreu em 2018, com 76 anos.

15
00:00:44,279 --> 00:00:46,269
Décadas após aquele diagnóstico,

16
00:00:46,299 --> 00:00:48,818
a ELA continua a ser uma das doenças

17
00:00:48,828 --> 00:00:51,639
mais complexas, mais misteriosas
e mais dramáticas

18
00:00:51,679 --> 00:00:53,818
que afetam a humanidade.

19
00:00:54,168 --> 00:00:57,868
Também chamada doença do neurónio motor
e doença de Lou Gehrig

20
00:00:57,908 --> 00:01:03,320
a ELA afeta cerca de duas em cada
100 000 pessoas a nível mundial.

21
00:01:03,440 --> 00:01:05,510
Quando uma pessoa tem ELA,

22
00:01:05,540 --> 00:01:06,899
os neurónios motores

23
00:01:06,909 --> 00:01:11,188
- as células responsáveis por todo
o controlo muscular voluntário do corpo -

24
00:01:11,218 --> 00:01:13,260
perdem atividade e morrem.

25
00:01:13,300 --> 00:01:16,695
Ninguém sabe ao certo
porquê e como essas células morrem

26
00:01:16,745 --> 00:01:20,320
e essa é uma das razões que torna
tão difícil tratar a ELA.

27
00:01:20,640 --> 00:01:22,696
Em cerca de 90% dos casos,

28
00:01:22,736 --> 00:01:26,430
a doença aparece subitamente
sem qualquer causa aparente.

29
00:01:26,520 --> 00:01:29,578
Os restantes 10% dos casos
são hereditários

30
00:01:29,608 --> 00:01:34,749
em que uma mãe ou um pai com ELA
passam um gene alterado ao filho.

31
00:01:34,909 --> 00:01:38,675
Os sintomas aparecem, habitualmente,
depois dos 40 anos,

32
00:01:38,705 --> 00:01:43,626
mas, em casos raros, como o de Hawking,
a ELA começa mais cedo.

33
00:01:43,816 --> 00:01:46,855
O caso de Hawking também foi
um espanto médico,

34
00:01:46,865 --> 00:01:49,435
por ele ter vivido tanto tempo com ELA.

35
00:01:49,875 --> 00:01:53,184
Depois do diagnóstico,
a maior parte das pessoas com ELA,

36
00:01:53,214 --> 00:01:55,264
só vive entre 2 a 5 anos

37
00:01:55,314 --> 00:01:59,901
antes de a ELA conduzir a problemas
respiratórios que provocam a morte.

38
00:02:00,101 --> 00:02:04,115
O invulgar no caso de Hawking
foi a sua capacidade de aprender,

39
00:02:04,145 --> 00:02:07,895
de pensar e de percecionar,
com todos os sentidos intactos.

40
00:02:08,376 --> 00:02:12,305
A maior parte das pessoas com ELA
não sofrem de diminuição cognitiva.

41
00:02:12,745 --> 00:02:16,005
Esta doença é tão grave
para as 120 000 pessoas

42
00:02:16,065 --> 00:02:18,586
com o diagnóstico de ELA,
todos os anos,

43
00:02:18,626 --> 00:02:21,816
que a cura desta doença tornou-se
num dos problemas médicos

44
00:02:21,846 --> 00:02:23,726
e científicos mais importantes.

45
00:02:24,016 --> 00:02:25,876
Apesar do muito que desconhecemos,

46
00:02:25,936 --> 00:02:30,756
temos alguns indícios sobre a forma
como a ELA afeta o sistema neuromuscular.

47
00:02:31,036 --> 00:02:33,535
A ELA afeta dois tipos
de células nervosas,

48
00:02:33,550 --> 00:02:36,150
chamadas os neurónios motores
superiores e inferiores.

49
00:02:36,230 --> 00:02:39,204
Num corpo são, os neurónios
motores superiores

50
00:02:39,234 --> 00:02:41,253
que se situam no córtex do cérebro,

51
00:02:41,283 --> 00:02:44,654
transmitem mensagens do cérebro
para os neurónios motores inferiores,

52
00:02:44,674 --> 00:02:46,615
situados na espinal medula.

53
00:02:46,655 --> 00:02:50,115
Esses neurónios, por sua vez, transmitem
a mensagem às fibras musculares

54
00:02:50,155 --> 00:02:52,836
que, em resposta, se contraem
ou se relaxam,

55
00:02:52,876 --> 00:02:54,778
produzindo o movimento.

56
00:02:54,828 --> 00:02:57,015
Cada movimento voluntário
que fazemos

57
00:02:57,055 --> 00:03:00,736
ocorre graças às mensagens
transmitidas por esta via.

58
00:03:00,976 --> 00:03:03,997
Mas, quando os neurónios motores
degeneram, na ELA,

59
00:03:04,047 --> 00:03:07,056
interrompe-se a sua capacidade
de transferir mensagens

60
00:03:07,076 --> 00:03:10,637
e esse sistema de sinais vitais
entra no caos.

61
00:03:10,817 --> 00:03:14,096
Sem esses sinais habituais,
os músculos degradam-se.

62
00:03:14,606 --> 00:03:17,343
O que leva à degeneração
dos neurónios motores

63
00:03:17,393 --> 00:03:19,917
é o principal mistério da ELA.

64
00:03:20,061 --> 00:03:24,729
Nos casos hereditários, os pais
passam mutações genéticas aos filhos.

65
00:03:24,789 --> 00:03:27,951
Mesmo nesses casos,
a ELA envolve múltiplos genes

66
00:03:27,991 --> 00:03:31,282
com múltiplos efeitos possíveis
nos neurónios motores,

67
00:03:31,302 --> 00:03:34,581
dificultando a identificação
de quais são os genes exatos causadores.

68
00:03:34,611 --> 00:03:38,742
Quando a ELA aparece esporadicamente,
a lista de causas possíveis aumenta:

69
00:03:38,942 --> 00:03:40,430
toxinas, vírus,

70
00:03:40,472 --> 00:03:41,563
estilo de vida,

71
00:03:41,583 --> 00:03:44,861
ou outros fatores ambientais,
todos podem desempenhar o seu papel.

72
00:03:45,191 --> 00:03:47,720
Como há tantos elementos envolvidos,

73
00:03:47,760 --> 00:03:52,809
não há atualmente nenhum teste
que determine se alguém tem ELA.

74
00:03:53,579 --> 00:03:57,480
Apesar disso, as nossas hipóteses
sobre as causas vão evoluindo.

75
00:03:57,770 --> 00:04:00,432
Uma ideia predominante
é que certas proteínas,

76
00:04:00,482 --> 00:04:02,202
no interior dos neurónios motores,

77
00:04:02,222 --> 00:04:04,121
não estão a desdobrar-se corretamente

78
00:04:04,161 --> 00:04:06,160
e, pelo contrário, formam aglomerados.

79
00:04:06,200 --> 00:04:08,611
As proteínas mal desdobradas
e os aglomerados

80
00:04:08,641 --> 00:04:10,571
podem propagar-se de célula para célula.

81
00:04:10,591 --> 00:04:13,901
Isso pode provocar uma obstrução
ao processo normal das células

82
00:04:13,941 --> 00:04:17,641
como a produção de energia e de proteínas
que mantêm vivas as células.

83
00:04:17,701 --> 00:04:19,111
Também sabemos que,

84
00:04:19,121 --> 00:04:21,781
para além dos neurónios motores
e das fibras musculares,

85
00:04:21,811 --> 00:04:24,540
a ELA também pode envolver
outros tipos de células.

86
00:04:24,590 --> 00:04:29,151
Os doentes com ELA têm normalmente
inflamação no cérebro e na espinal medula.

87
00:04:29,511 --> 00:04:32,800
Células imunitárias defeituosas
também podem contribuir

88
00:04:32,830 --> 00:04:34,640
para a morte dos nervos motores.

89
00:04:34,680 --> 00:04:38,242
E a ELA parece alterar
o comportamento de células específicas

90
00:04:38,292 --> 00:04:40,741
que servem de apoio aos neurónios.

91
00:04:41,381 --> 00:04:44,193
Estes fatores demonstram
a complexidade da doença

92
00:04:44,233 --> 00:04:48,021
mas também podem ajudar-nos
a perceber melhor como funciona,

93
00:04:48,071 --> 00:04:50,570
abrindo novos caminhos para o tratamento.

94
00:04:50,600 --> 00:04:54,082
Embora o avanço seja devagar,
estamos sempre a fazer progressos.

95
00:04:54,142 --> 00:04:56,520
Atualmente, estamos
a desenvolver novos fármacos,

96
00:04:56,540 --> 00:04:59,961
novas terapias com células estaminais
para reparar as células defeituosas

97
00:04:59,991 --> 00:05:03,521
e novas terapias genéticas
para atrasar o avanço da doença.

98
00:05:04,041 --> 00:05:06,311
Com o nosso crescente arsenal
de conhecimentos,

99
00:05:06,341 --> 00:05:09,542
temos esperança de chegar a descobertas
que possam alterar o futuro

100
00:05:09,572 --> 00:05:11,641
das pessoas que sofrem de ELA.