0:00:00.589,0:00:03.409
["Nada na vida é para se temer,[br]apenas para se compreender.

0:00:03.449,0:00:06.769
[Agora é tempo de compreender mais,[br]para se temer menos." Marie Curie]

0:00:07.139,0:00:11.661
Em 1963, um físico de 21 anos,[br]chamado Stephen Hawking

0:00:11.691,0:00:14.869
foi diagnosticado com uma doença[br]neuromuscular rara,

0:00:14.909,0:00:17.769
chamada Esclerose Lateral Amiotrófica,

0:00:17.819,0:00:19.159
ou ELA.

0:00:19.589,0:00:22.228
Progressivamente, foi perdendo[br]a capacidade de andar,

0:00:22.258,0:00:23.598
de usar as mãos,

0:00:23.648,0:00:26.027
de mexer os músculos da cara[br]e até de engolir.

0:00:26.620,0:00:29.856
Mas, durante todo esse processo,[br]manteve o seu intelecto incrível

0:00:29.916,0:00:32.417
e, durante os mais de 50 anos[br]que se seguiram,

0:00:32.457,0:00:36.799
Hawking tornou-se num dos físicos[br]mais completos e famosos da História.

0:00:36.939,0:00:39.658
Mas a sua doença continuou sem cura

0:00:39.688,0:00:43.699
e morreu em 2018, com 76 anos.

0:00:44.279,0:00:46.269
Décadas após aquele diagnóstico,

0:00:46.299,0:00:48.818
a ELA continua a ser uma das doenças

0:00:48.828,0:00:51.639
mais complexas, mais misteriosas[br]e mais dramáticas

0:00:51.679,0:00:53.818
que afetam a humanidade.

0:00:54.168,0:00:57.868
Também chamada doença do neurónio motor[br]e doença de Lou Gehrig

0:00:57.908,0:01:03.320
a ELA afeta cerca de duas em cada[br]100 000 pessoas a nível mundial.

0:01:03.440,0:01:05.510
Quando uma pessoa tem ELA,

0:01:05.540,0:01:06.899
os neurónios motores

0:01:06.909,0:01:11.188
- as células responsáveis por todo[br]o controlo muscular voluntário do corpo -

0:01:11.218,0:01:13.260
perdem atividade e morrem.

0:01:13.300,0:01:16.695
Ninguém sabe ao certo[br]porquê e como essas células morrem

0:01:16.745,0:01:20.320
e essa é uma das razões que torna[br]tão difícil tratar a ELA.

0:01:20.640,0:01:22.696
Em cerca de 90% dos casos,

0:01:22.736,0:01:26.430
a doença aparece subitamente[br]sem qualquer causa aparente.

0:01:26.520,0:01:29.578
Os restantes 10% dos casos[br]são hereditários

0:01:29.608,0:01:34.749
em que uma mãe ou um pai com ELA[br]passam um gene alterado ao filho.

0:01:34.909,0:01:38.675
Os sintomas aparecem, habitualmente,[br]depois dos 40 anos,

0:01:38.705,0:01:43.626
mas, em casos raros, como o de Hawking,[br]a ELA começa mais cedo.

0:01:43.816,0:01:46.855
O caso de Hawking também foi[br]um espanto médico,

0:01:46.865,0:01:49.435
por ele ter vivido tanto tempo com ELA.

0:01:49.875,0:01:53.184
Depois do diagnóstico,[br]a maior parte das pessoas com ELA,

0:01:53.214,0:01:55.264
só vive entre 2 a 5 anos

0:01:55.314,0:01:59.901
antes de a ELA conduzir a problemas[br]respiratórios que provocam a morte.

0:02:00.101,0:02:04.115
O invulgar no caso de Hawking[br]foi a sua capacidade de aprender,

0:02:04.145,0:02:07.895
de pensar e de percecionar,[br]com todos os sentidos intactos.

0:02:08.376,0:02:12.305
A maior parte das pessoas com ELA[br]não sofrem de diminuição cognitiva.

0:02:12.745,0:02:16.005
Esta doença é tão grave[br]para as 120 000 pessoas

0:02:16.065,0:02:18.586
com o diagnóstico de ELA,[br]todos os anos,

0:02:18.626,0:02:21.816
que a cura desta doença tornou-se[br]num dos problemas médicos

0:02:21.846,0:02:23.726
e científicos mais importantes.

0:02:24.016,0:02:25.876
Apesar do muito que desconhecemos,

0:02:25.936,0:02:30.756
temos alguns indícios sobre a forma[br]como a ELA afeta o sistema neuromuscular.

0:02:31.036,0:02:33.535
A ELA afeta dois tipos[br]de células nervosas,

0:02:33.550,0:02:36.150
chamadas os neurónios motores[br]superiores e inferiores.

0:02:36.230,0:02:39.204
Num corpo são, os neurónios[br]motores superiores

0:02:39.234,0:02:41.253
que se situam no córtex do cérebro,

0:02:41.283,0:02:44.654
transmitem mensagens do cérebro[br]para os neurónios motores inferiores,

0:02:44.674,0:02:46.615
situados na espinal medula.

0:02:46.655,0:02:50.115
Esses neurónios, por sua vez, transmitem[br]a mensagem às fibras musculares

0:02:50.155,0:02:52.836
que, em resposta, se contraem[br]ou se relaxam,

0:02:52.876,0:02:54.778
produzindo o movimento.

0:02:54.828,0:02:57.015
Cada movimento voluntário[br]que fazemos

0:02:57.055,0:03:00.736
ocorre graças às mensagens[br]transmitidas por esta via.

0:03:00.976,0:03:03.997
Mas, quando os neurónios motores[br]degeneram, na ELA,

0:03:04.047,0:03:07.056
interrompe-se a sua capacidade[br]de transferir mensagens

0:03:07.076,0:03:10.637
e esse sistema de sinais vitais[br]entra no caos.

0:03:10.817,0:03:14.096
Sem esses sinais habituais,[br]os músculos degradam-se.

0:03:14.606,0:03:17.343
O que leva à degeneração[br]dos neurónios motores

0:03:17.393,0:03:19.917
é o principal mistério da ELA.

0:03:20.061,0:03:24.729
Nos casos hereditários, os pais[br]passam mutações genéticas aos filhos.

0:03:24.789,0:03:27.951
Mesmo nesses casos,[br]a ELA envolve múltiplos genes

0:03:27.991,0:03:31.282
com múltiplos efeitos possíveis[br]nos neurónios motores,

0:03:31.302,0:03:34.581
dificultando a identificação[br]de quais são os genes exatos causadores.

0:03:34.611,0:03:38.742
Quando a ELA aparece esporadicamente,[br]a lista de causas possíveis aumenta:

0:03:38.942,0:03:40.430
toxinas, vírus,

0:03:40.472,0:03:41.563
estilo de vida,

0:03:41.583,0:03:44.861
ou outros fatores ambientais,[br]todos podem desempenhar o seu papel.

0:03:45.191,0:03:47.720
Como há tantos elementos envolvidos,

0:03:47.760,0:03:52.809
não há atualmente nenhum teste[br]que determine se alguém tem ELA.

0:03:53.579,0:03:57.480
Apesar disso, as nossas hipóteses[br]sobre as causas vão evoluindo.

0:03:57.770,0:04:00.432
Uma ideia predominante[br]é que certas proteínas,

0:04:00.482,0:04:02.202
no interior dos neurónios motores,

0:04:02.222,0:04:04.121
não estão a desdobrar-se corretamente

0:04:04.161,0:04:06.160
e, pelo contrário, formam aglomerados.

0:04:06.200,0:04:08.611
As proteínas mal desdobradas[br]e os aglomerados

0:04:08.641,0:04:10.571
podem propagar-se de célula para célula.

0:04:10.591,0:04:13.901
Isso pode provocar uma obstrução[br]ao processo normal das células

0:04:13.941,0:04:17.641
como a produção de energia e de proteínas[br]que mantêm vivas as células.

0:04:17.701,0:04:19.111
Também sabemos que,

0:04:19.121,0:04:21.781
para além dos neurónios motores[br]e das fibras musculares,

0:04:21.811,0:04:24.540
a ELA também pode envolver[br]outros tipos de células.

0:04:24.590,0:04:29.151
Os doentes com ELA têm normalmente[br]inflamação no cérebro e na espinal medula.

0:04:29.511,0:04:32.800
Células imunitárias defeituosas[br]também podem contribuir

0:04:32.830,0:04:34.640
para a morte dos nervos motores.

0:04:34.680,0:04:38.242
E a ELA parece alterar[br]o comportamento de células específicas

0:04:38.292,0:04:40.741
que servem de apoio aos neurónios.

0:04:41.381,0:04:44.193
Estes fatores demonstram[br]a complexidade da doença

0:04:44.233,0:04:48.021
mas também podem ajudar-nos[br]a perceber melhor como funciona,

0:04:48.071,0:04:50.570
abrindo novos caminhos para o tratamento.

0:04:50.600,0:04:54.082
Embora o avanço seja devagar,[br]estamos sempre a fazer progressos.

0:04:54.142,0:04:56.520
Atualmente, estamos[br]a desenvolver novos fármacos,

0:04:56.540,0:04:59.961
novas terapias com células estaminais[br]para reparar as células defeituosas

0:04:59.991,0:05:03.521
e novas terapias genéticas[br]para atrasar o avanço da doença.

0:05:04.041,0:05:06.311
Com o nosso crescente arsenal[br]de conhecimentos,

0:05:06.341,0:05:09.542
temos esperança de chegar a descobertas[br]que possam alterar o futuro

0:05:09.572,0:05:11.641
das pessoas que sofrem de ELA.