1
00:00:06,878 --> 00:00:11,691
Em 1963, um físico de 21 anos
chamado Stephen Hawking

2
00:00:11,691 --> 00:00:14,669
recebeu o diagnóstico
de uma doença neuromuscular rara

3
00:00:14,669 --> 00:00:17,549
chamada de esclerose amiotrópica lateral,

4
00:00:17,549 --> 00:00:19,119
ou ELA.

5
00:00:19,499 --> 00:00:23,488
Pouco a pouco, ele perdeu a capacidade
de andar, usar as mãos,

6
00:00:23,488 --> 00:00:26,527
mover o rosto e, até mesmo, de engolir.

7
00:00:26,527 --> 00:00:29,856
Mas, durante todo esse tempo,
ele reteve o intelecto incrível,

8
00:00:29,856 --> 00:00:32,267
e nos cinquenta anos que se passaram,

9
00:00:32,267 --> 00:00:36,829
Hawking se tornou um dos físicos
mais bem-sucedidos e famosos da história.

10
00:00:36,829 --> 00:00:39,458
No entanto, sua doença continuou sem cura


11
00:00:39,458 --> 00:00:44,279
e ele faleceu em 2018, aos 76 anos.

12
00:00:44,279 --> 00:00:46,229
Décadas após ele receber o diagnóstico,

13
00:00:46,229 --> 00:00:50,258
a ELA encabeça a lista de doenças
mais complexas, misteriosas

14
00:00:50,258 --> 00:00:53,918
e desastrosas a afetar a humanidade.

15
00:00:53,918 --> 00:00:57,868
Também chamada de doença
do neurônio motor ou doença de Lou Gehrig,

16
00:00:57,868 --> 00:01:03,440
a ELA afeta cerca de 2 a cada 100 mil
pessoas no mundo inteiro.

17
00:01:03,440 --> 00:01:06,760
Quando alguém tem ELA,
seus neurônios motores,

18
00:01:06,769 --> 00:01:11,098
as células responsáveis pelo controle
muscular voluntário do corpo,

19
00:01:11,098 --> 00:01:13,050
perdem a função e morrem.

20
00:01:13,050 --> 00:01:16,695
Ninguém sabe exatamente por que
ou como essas células morrem,

21
00:01:16,695 --> 00:01:20,360
e essa é uma das razões
pela qual a ELA é tão difícil de tratar.

22
00:01:20,360 --> 00:01:22,436
Em cerca de 90% dos casos,

23
00:01:22,436 --> 00:01:26,410
a doença surge de súbito,
sem causa aparente.

24
00:01:26,410 --> 00:01:29,378
Os outros 10% dos casos são hereditários,

25
00:01:29,378 --> 00:01:34,909
nos quais a mãe ou o pai com ELA
passa um gene mutante para o filho.

26
00:01:34,909 --> 00:01:38,525
Os sintomas geralmente surgem
a partir dos 40 anos.

27
00:01:38,525 --> 00:01:43,956
Mas em casos raros, como o de Hawking,
a ELA aparece mais cedo.

28
00:01:43,956 --> 00:01:49,735
O caso dele foi um milagre da medicina
também pelo tempo que ele viveu com ELA.

29
00:01:49,735 --> 00:01:55,194
Após o diagnóstico, a maioria das pessoas 
com a doença vive entre dois e cinco anos

30
00:01:55,194 --> 00:02:00,101
antes de a ELA causar
problemas respiratórios que levam à morte.

31
00:02:00,101 --> 00:02:04,115
Algo nada incomum no caso de Hawking
foi sua capacidade de aprender,

32
00:02:04,115 --> 00:02:08,065
pensar e perceber as coisas
com os sentidos intactos.

33
00:02:08,076 --> 00:02:12,400
A maioria das pessoas com ELA
não apresenta deficiência cognitiva.

34
00:02:12,405 --> 00:02:18,385
Com tanta coisa em jogo para as 120 mil
pessoas diagnosticadas a cada ano,

35
00:02:18,396 --> 00:02:23,866
curar a doença se tornou um dos desafios
mais importantes da ciência e da medicina.

36
00:02:23,876 --> 00:02:25,716
Apesar de tudo o que não sabemos,

37
00:02:25,716 --> 00:02:31,036
nós temos conhecimento sobre o modo
que a ELA afeta o sistema neuromuscular.

38
00:02:31,036 --> 00:02:36,365
A ELA afeta células nervosas chamadas
neurônios motores superiores e inferiores.

39
00:02:36,365 --> 00:02:39,024
Em um corpo saudável,
os neurônios motores superiores,

40
00:02:39,024 --> 00:02:40,923
localizados no córtex cerebral,

41
00:02:40,923 --> 00:02:44,464
transmitem as mensagem do cérebro
para os neurônios motores inferiores,

42
00:02:44,464 --> 00:02:46,435
localizados na medula espinhal.

43
00:02:46,435 --> 00:02:50,005
Em seguida, esses neurônios transmitem
a mensagem para as fibras musculares,

44
00:02:50,005 --> 00:02:52,836
que se contraem ou relaxam em resposta,

45
00:02:52,836 --> 00:02:54,778
resultando no movimento.

46
00:02:54,778 --> 00:02:56,635
Todo movimento voluntário que fazemos

47
00:02:56,635 --> 00:03:00,946
ocorre por causa das mensagens
transmitidas por esse caminho.

48
00:03:00,946 --> 00:03:03,997
Mas, quando os neurônios motores
se degeneram com a ELA,

49
00:03:03,997 --> 00:03:06,976
a capacidade de transmitir
mensagens é interrompida,

50
00:03:06,976 --> 00:03:10,777
e esse sistema vital
de sinalização entra em caos.

51
00:03:10,777 --> 00:03:14,146
Sem os sinais de costume,
os músculos definham.

52
00:03:14,146 --> 00:03:17,073
A causa dos neurônios motores
se degenerarem

53
00:03:17,073 --> 00:03:19,961
é o mistério predominante da ELA.

54
00:03:19,961 --> 00:03:24,529
Nos casos hereditários, os pais passam
as mutações genéticas para os filhos.

55
00:03:24,529 --> 00:03:27,761
Mesmo assim, a ELA envolve vários genes

56
00:03:27,761 --> 00:03:31,132
com vários impactos possíveis
sobre os neurônios motores,

57
00:03:31,132 --> 00:03:34,121
dificultando a identificação
das causas exatas.

58
00:03:34,121 --> 00:03:38,832
Quando a ELA surge esporadicamente,
a lista de causas possíveis aumenta:

59
00:03:38,832 --> 00:03:41,360
toxinas, vírus, estilo de vida,

60
00:03:41,360 --> 00:03:45,191
ou outros fatores ambientais
podem influenciar.

61
00:03:45,191 --> 00:03:47,540
E já que há tantos elementos envolvidos,

62
00:03:47,540 --> 00:03:53,399
atualmente não existe um único teste
capaz de determinar se alguém tem ELA.

63
00:03:53,399 --> 00:03:57,690
Mesmo assim, nós estamos desenvolvendo
hipóteses sobre as causas.

64
00:03:57,690 --> 00:04:01,882
Uma noção predominante é de que certas
proteínas dentro dos neurônios motores

65
00:04:01,882 --> 00:04:05,791
não se dobram de forma correta,
e em vez disso, formam amontoados.

66
00:04:05,791 --> 00:04:10,321
As proteínas mal dobradas e amontoadas
podem passar de uma célula para outra,

67
00:04:10,321 --> 00:04:13,471
o que poderia estar obstruindo
os processos celulares normais,

68
00:04:13,471 --> 00:04:17,551
como a produção de energia e de proteínas,
o que mantém as células vivas.

69
00:04:17,551 --> 00:04:21,561
Também descobrimos que além dos neurônios
motores e das fibras musculares,

70
00:04:21,561 --> 00:04:24,350
a ELA poderia envolver
outros tipos de células.

71
00:04:24,350 --> 00:04:29,161
Os pacientes de ELA geralmente apresentam
inflamação no cérebro e medula espinhal.

72
00:04:29,161 --> 00:04:34,280
Células imunológicas defeituosas podem
influenciar a morte dos neurônios motores.

73
00:04:34,280 --> 00:04:38,222
E a ELA parece mudar o comportamento
de células específicas

74
00:04:38,222 --> 00:04:41,031
que fornecem suporte aos neurônios.

75
00:04:41,031 --> 00:04:43,923
Esses fatores evidenciam
a complexidade da doença,

76
00:04:43,923 --> 00:04:47,861
mas também podem fornecer um entendimento
maior sobre o seu funcionamento,

77
00:04:47,861 --> 00:04:50,130
possibilitando novos modos de tratamento.

78
00:04:50,130 --> 00:04:54,142
E, apesar de gradual, nós estamos fazendo
progressos o tempo todo.

79
00:04:54,142 --> 00:04:56,430
Atualmente, estamos
desenvolvendo remédios novos,

80
00:04:56,430 --> 00:04:59,431
terapias com células-tronco para reparar
as células danificadas

81
00:04:59,431 --> 00:05:03,921
e terapias genéticas para retardar
o avanço da doença.

82
00:05:03,921 --> 00:05:06,041
Com o arsenal crescente de conhecimento,

83
00:05:06,041 --> 00:05:08,042
nós esperamos ansiosamente
por descobertas

84
00:05:08,042 --> 00:05:11,011
que possam mudar o futuro
das pessoas que vivem com ELA.