WEBVTT

00:00:07.138 --> 00:00:11.691
W 1963 roku u 21-letniego
fizyka Stephena Hawkinga

00:00:11.691 --> 00:00:14.869
zdiagnozowano rzadkie
zaburzenie nerwowo-mięśniowe

00:00:14.869 --> 00:00:19.589
zwane stwardnieniem
zanikowym bocznym lub ALS.

00:00:19.589 --> 00:00:22.018
Stopniowo stracił zdolność chodzenia,

00:00:22.018 --> 00:00:23.328
posługiwania się rękoma,

00:00:23.328 --> 00:00:24.737
poruszania twarzą,

00:00:24.737 --> 00:00:26.660
a nawet przełykania.

00:00:26.660 --> 00:00:29.856
Jednak w tym wszystkim,
zachował swój niesamowity intelekt

00:00:29.856 --> 00:00:32.267
i ponad 50 lat później

00:00:32.267 --> 00:00:36.829
Hawking został jednym z najznakomitszych
i najsławniejszych fizyków w historii.


00:00:36.829 --> 00:00:39.458
Jednak jego schorzenie
nie zostało wyleczone

00:00:39.458 --> 00:00:43.939
i zmarł w 2018 roku w wieku 76 lat.

00:00:43.939 --> 00:00:46.049
Dziesięciolecia po jego diagnozie

00:00:46.049 --> 00:00:49.078
ALS wciąż jest uznawane za jedną
z najbardziej złożonych,

00:00:49.078 --> 00:00:50.279
zagadkowych

00:00:50.279 --> 00:00:53.918
i wyniszczających chorób,
które dotknęły ludzkość.

NOTE Paragraph

00:00:53.918 --> 00:00:57.868
ALS, zwana również chorobą
neuronu ruchowego i chorobą Lou Gehriga,

00:00:57.868 --> 00:01:03.440
dotyka około dwie
na 100 000 osób na całym świecie.

00:01:03.440 --> 00:01:05.450
U osoby chorej na ALS

00:01:05.450 --> 00:01:07.009
neurony ruchowe,

00:01:07.009 --> 00:01:11.018
komórki odpowiedzialne
za całkowitą kontrolę mięśni,

00:01:11.018 --> 00:01:13.050
tracą funkcje i obumierają.

00:01:13.050 --> 00:01:16.695
Nikt nie wie dokładnie,
dlaczego lub jak to się dzieje

00:01:16.695 --> 00:01:20.360
i po części dlatego ALS
jest tak trudne w leczeniu.

NOTE Paragraph

00:01:20.360 --> 00:01:22.436
W 90% przypadków

00:01:22.436 --> 00:01:26.520
choroba pojawia się nagle,
bez wyraźnej przyczyny.

00:01:26.520 --> 00:01:29.378
Pozostałe 10% to wynik dziedziczenia,

00:01:29.378 --> 00:01:34.909
gdzie matka lub ojciec z ALS
przekazują zmutowany gen dziecku.

00:01:34.909 --> 00:01:38.595
Pierwsze symptomy 
pojawiają się po 40 roku życia.

00:01:38.595 --> 00:01:43.626
Ale w niektórych rzadkich przypadkach,
jak Hawkinga, o wiele wcześniej.

00:01:43.626 --> 00:01:49.625
Długość jego życia z ALS
uznawana jest za cud medycyny.

00:01:49.625 --> 00:01:55.194
Większość ludzi żyje od 2 do 5 lat
po postawieniu diagnozy,

00:01:55.194 --> 00:02:00.101
zanim dojdzie do problemów oddechowych, 
które są główną przyczyną śmierci.

00:02:00.101 --> 00:02:04.115
Nie było zadziwiające to, że w przypadku
Hawkinga, jego zdolność do nauki,

00:02:04.115 --> 00:02:04.955
myślenia

00:02:04.955 --> 00:02:08.076
i postrzegania zmysłami
pozostały nietknięte.

00:02:08.076 --> 00:02:12.405
Większość chorych na ALS nie doświadcza
zaburzenia funkcji poznawczych.

NOTE Paragraph

00:02:12.405 --> 00:02:16.005
Z powodu 120 000 osób rocznie,

00:02:16.005 --> 00:02:18.396
u który zdiagnozowano ALS,

00:02:18.396 --> 00:02:22.036
wyleczenie choroby stało się jednym
z najważniejszych naukowych

00:02:22.036 --> 00:02:23.876
i medycznych wyzwań.

NOTE Paragraph

00:02:23.876 --> 00:02:25.716
Pomimo wielu niewiadomych,

00:02:25.716 --> 00:02:31.036
mamy pewien wgląd w to, jak ALS
oddziałuje na układ nerwowo-mięśniowy.

00:02:31.036 --> 00:02:36.085
ALS wpływa na dwa typy komórek nerwowych,
jakimi są górny i dolny neuron ruchowy.

00:02:36.085 --> 00:02:39.024
W zdrowym ciele, górny neuron ruchowy,

00:02:39.024 --> 00:02:40.923
znajdujący się w korze mózgowej,

00:02:40.923 --> 00:02:44.464
przekazuje sygnały z mózgu 
do dolnego neuronu ruchowego,

00:02:44.464 --> 00:02:46.435
ulokowanego w rdzeniu kręgowym.

00:02:46.435 --> 00:02:49.875
Te neurony przekazują następnie
wiadomość do włókien mięśniowych,

00:02:49.875 --> 00:02:52.836
które w odpowiedzi kurczą się
lub rozluźniają,

00:02:52.836 --> 00:02:54.778
co skutkuje ruchem.

00:02:54.778 --> 00:02:57.235
Każdy dobrowolny ruch, który wykonujemy,

00:02:57.235 --> 00:03:00.736
ma miejsce dzięki sygnałom
przekazywanym w ten sposób.

NOTE Paragraph

00:03:00.736 --> 00:03:03.997
Lecz gdy neurony ruchowe
degenerują się w wyniku ALS,

00:03:03.997 --> 00:03:06.976
ich zdolność do przekazywania
sygnałów jest zaburzona

00:03:06.976 --> 00:03:10.777
i cały system sygnalizacyjny
popada w chaos.

00:03:10.777 --> 00:03:14.146
Bez regularnej stymulacji,
mięśnie zanikają.

NOTE Paragraph

00:03:14.146 --> 00:03:17.073
Przyczyna degeneracji neuronów ruchowych

00:03:17.073 --> 00:03:19.961
pozostaje główną niewiadomą ALS.

00:03:19.961 --> 00:03:24.529
W przypadkach dziedzicznych, rodzice
przekazują mutacje genetyczne dzieciom.

00:03:24.529 --> 00:03:27.761
Nawet wtedy, ALS obejmuje liczne geny

00:03:27.761 --> 00:03:31.132
z wieloma możliwościami
wpływu na neurony ruchowe,

00:03:31.132 --> 00:03:34.121
utrudniając precyzyjne wskazanie
czynników zapalnych.

00:03:34.121 --> 00:03:38.832
Gdy ALS pojawia się sporadycznie,
lista możliwych przyczyn zawiera:

00:03:38.832 --> 00:03:39.640
toksyny,

00:03:39.640 --> 00:03:40.472
wirusy,

00:03:40.472 --> 00:03:41.273
styl życia

00:03:41.273 --> 00:03:45.191
lub inne czynniki środowiskowe,
które mogą mieć istotne znaczenie.

00:03:45.191 --> 00:03:47.540
Ponieważ istnieje tak wiele czynników,

00:03:47.540 --> 00:03:53.399
nie ma obecnie żadnego testu,
który wskazałby, czy ktoś cierpi na ALS.

NOTE Paragraph

00:03:53.399 --> 00:03:57.480
Niemniej jednak, nasze hipotezy
dotyczące przyczyn wciąż są rozwijajane.

00:03:57.480 --> 00:04:01.772
Powszechną opinią jest, że pewne białka
wewnątrz neuronów ruchowych

00:04:01.772 --> 00:04:03.641
nie składają się prawidłowo,

00:04:03.641 --> 00:04:05.730
a zamiast tego tworzą bryły.

00:04:05.730 --> 00:04:10.491
Źle złożone, zbrylone białka mogą
rozprzestrzeniać się między komórkami.

00:04:10.491 --> 00:04:13.471
To mogłoby blokować normalne
procesy komórkowe,

00:04:13.471 --> 00:04:17.551
takie jak produkcja energii i białka,
które utrzymują komórki przy życiu.

NOTE Paragraph

00:04:17.551 --> 00:04:21.291
Wiemy również, że poza neuronami 
ruchowymi i włóknami mięśniowymi,

00:04:21.291 --> 00:04:24.350
ALS może obejmować inne typy komórek.

00:04:24.350 --> 00:04:29.161
U pacjentów z ALS z reguły występują
stany zapalne mózgu i rdzenia kręgowego.

00:04:29.161 --> 00:04:34.280
Komórki odpornościowe także mogą odegrać
rolę w zabijaniu neuronów ruchowych.

00:04:34.280 --> 00:04:38.352
Wydaje się, że ALS zmienia
zachowanie określonych komórek,

00:04:38.352 --> 00:04:41.221
które stanowią wsparcie dla neuronów.

NOTE Paragraph

00:04:41.221 --> 00:04:44.083
Te czynniki ukazują złożoność choroby,

00:04:44.083 --> 00:04:47.961
ale mogą również pomóc nam zrozumieć
mechanizmy jej działania

00:04:47.961 --> 00:04:50.130
i otworzyć nowe możliwości leczenia.

00:04:50.130 --> 00:04:54.142
Chociaż stopniowo,
jednak cały czas czynimy postępy.

00:04:54.142 --> 00:04:56.280
Obecnie pracujemy nad nowymi lekami,

00:04:56.280 --> 00:04:59.231
terapią komórkami macierzystymi
do odbudowy tych zniszczonych

00:04:59.231 --> 00:05:03.591
oraz nad nową terapią genową,
żeby spowolnić postęp choroby.

NOTE Paragraph

00:05:03.591 --> 00:05:06.041
Wraz z rosnącym arsenałem wiedzy,

00:05:06.041 --> 00:05:09.002
wyczekujemy odkryć,
które mogą zmienić przyszłość

00:05:09.002 --> 00:05:11.011
dla ludzi żyjących z ALS.