W 1963 roku u 21-letniego fizyka Stephena Hawkinga
zdiagnozowano rzadkie zaburzenie nerwowo-mięśniowe
zwane stwardnieniem zanikowym bocznym lub ALS.
Stopniowo stracił zdolność chodzenia,
posługiwania się rękoma,
poruszania twarzą,
a nawet przełykania.
Jednak w tym wszystkim, zachował swój niesamowity intelekt
i ponad 50 lat później
Hawking został jednym z najznakomitszych i najsławniejszych fizyków w historii.
Jednak jego schorzenie nie zostało wyleczone
i zmarł w 2018 roku w wieku 76 lat.
Dziesięciolecia po jego diagnozie
ALS wciąż jest uznawane za jedną z najbardziej złożonych,
zagadkowych
i wyniszczających chorób, które dotknęły ludzkość.
ALS, zwana również chorobą neuronu ruchowego i chorobą Lou Gehriga,
dotyka około dwie na 100 000 osób na całym świecie.
U osoby chorej na ALS
neurony ruchowe,
komórki odpowiedzialne za całkowitą kontrolę mięśni,
tracą funkcje i obumierają.
Nikt nie wie dokładnie, dlaczego lub jak to się dzieje
i po części dlatego ALS jest tak trudne w leczeniu.
W 90% przypadków
choroba pojawia się nagle, bez wyraźnej przyczyny.
Pozostałe 10% to wynik dziedziczenia,
gdzie matka lub ojciec z ALS przekazują zmutowany gen dziecku.
Pierwsze symptomy pojawiają się po 40 roku życia.
Ale w niektórych rzadkich przypadkach, jak Hawkinga, o wiele wcześniej.
Długość jego życia z ALS uznawana jest za cud medycyny.
Większość ludzi żyje od 2 do 5 lat po postawieniu diagnozy,
zanim dojdzie do problemów oddechowych, które są główną przyczyną śmierci.
Nie było zadziwiające to, że w przypadku Hawkinga, jego zdolność do nauki,
myślenia
i postrzegania zmysłami pozostały nietknięte.
Większość chorych na ALS nie doświadcza zaburzenia funkcji poznawczych.
Z powodu 120 000 osób rocznie,
u który zdiagnozowano ALS,
wyleczenie choroby stało się jednym z najważniejszych naukowych
i medycznych wyzwań.
Pomimo wielu niewiadomych,
mamy pewien wgląd w to, jak ALS oddziałuje na układ nerwowo-mięśniowy.
ALS wpływa na dwa typy komórek nerwowych, jakimi są górny i dolny neuron ruchowy.
W zdrowym ciele, górny neuron ruchowy,
znajdujący się w korze mózgowej,
przekazuje sygnały z mózgu do dolnego neuronu ruchowego,
ulokowanego w rdzeniu kręgowym.
Te neurony przekazują następnie wiadomość do włókien mięśniowych,
które w odpowiedzi kurczą się lub rozluźniają,
co skutkuje ruchem.
Każdy dobrowolny ruch, który wykonujemy,
ma miejsce dzięki sygnałom przekazywanym w ten sposób.
Lecz gdy neurony ruchowe degenerują się w wyniku ALS,
ich zdolność do przekazywania sygnałów jest zaburzona
i cały system sygnalizacyjny popada w chaos.
Bez regularnej stymulacji, mięśnie zanikają.
Przyczyna degeneracji neuronów ruchowych
pozostaje główną niewiadomą ALS.
W przypadkach dziedzicznych, rodzice przekazują mutacje genetyczne dzieciom.
Nawet wtedy, ALS obejmuje liczne geny
z wieloma możliwościami wpływu na neurony ruchowe,
utrudniając precyzyjne wskazanie czynników zapalnych.
Gdy ALS pojawia się sporadycznie, lista możliwych przyczyn zawiera:
toksyny,
wirusy,
styl życia
lub inne czynniki środowiskowe, które mogą mieć istotne znaczenie.
Ponieważ istnieje tak wiele czynników,
nie ma obecnie żadnego testu, który wskazałby, czy ktoś cierpi na ALS.
Niemniej jednak, nasze hipotezy dotyczące przyczyn wciąż są rozwijajane.
Powszechną opinią jest, że pewne białka wewnątrz neuronów ruchowych
nie składają się prawidłowo,
a zamiast tego tworzą bryły.
Źle złożone, zbrylone białka mogą rozprzestrzeniać się między komórkami.
To mogłoby blokować normalne procesy komórkowe,
takie jak produkcja energii i białka, które utrzymują komórki przy życiu.
Wiemy również, że poza neuronami ruchowymi i włóknami mięśniowymi,
ALS może obejmować inne typy komórek.
U pacjentów z ALS z reguły występują stany zapalne mózgu i rdzenia kręgowego.
Komórki odpornościowe także mogą odegrać rolę w zabijaniu neuronów ruchowych.
Wydaje się, że ALS zmienia zachowanie określonych komórek,
które stanowią wsparcie dla neuronów.
Te czynniki ukazują złożoność choroby,
ale mogą również pomóc nam zrozumieć mechanizmy jej działania
i otworzyć nowe możliwości leczenia.
Chociaż stopniowo, jednak cały czas czynimy postępy.
Obecnie pracujemy nad nowymi lekami,
terapią komórkami macierzystymi do odbudowy tych zniszczonych
oraz nad nową terapią genową, żeby spowolnić postęp choroby.
Wraz z rosnącym arsenałem wiedzy,
wyczekujemy odkryć, które mogą zmienić przyszłość
dla ludzi żyjących z ALS.