0:00:07.138,0:00:11.691
W 1963 roku u 21-letniego[br]fizyka Stephena Hawkinga

0:00:11.691,0:00:14.869
zdiagnozowano rzadkie[br]zaburzenie nerwowo-mięśniowe

0:00:14.869,0:00:19.589
zwane stwardnieniem[br]zanikowym bocznym lub ALS.

0:00:19.589,0:00:22.018
Stopniowo stracił zdolność chodzenia,

0:00:22.018,0:00:23.328
posługiwania się rękoma,

0:00:23.328,0:00:24.737
poruszania twarzą,

0:00:24.737,0:00:26.660
a nawet przełykania.

0:00:26.660,0:00:29.856
Jednak w tym wszystkim,[br]zachował swój niesamowity intelekt

0:00:29.856,0:00:32.267
i ponad 50 lat później

0:00:32.267,0:00:36.829
Hawking został jednym z najznakomitszych[br]i najsławniejszych fizyków w historii.[br]

0:00:36.829,0:00:39.458
Jednak jego schorzenie[br]nie zostało wyleczone

0:00:39.458,0:00:43.939
i zmarł w 2018 roku w wieku 76 lat.

0:00:43.939,0:00:46.049
Dziesięciolecia po jego diagnozie

0:00:46.049,0:00:49.078
ALS wciąż jest uznawane za jedną[br]z najbardziej złożonych,

0:00:49.078,0:00:50.279
zagadkowych

0:00:50.279,0:00:53.918
i wyniszczających chorób,[br]które dotknęły ludzkość.

0:00:53.918,0:00:57.868
ALS, zwana również chorobą[br]neuronu ruchowego i chorobą Lou Gehriga,

0:00:57.868,0:01:03.440
dotyka około dwie[br]na 100 000 osób na całym świecie.

0:01:03.440,0:01:05.450
U osoby chorej na ALS

0:01:05.450,0:01:07.009
neurony ruchowe,

0:01:07.009,0:01:11.018
komórki odpowiedzialne[br]za całkowitą kontrolę mięśni,

0:01:11.018,0:01:13.050
tracą funkcje i obumierają.

0:01:13.050,0:01:16.695
Nikt nie wie dokładnie,[br]dlaczego lub jak to się dzieje

0:01:16.695,0:01:20.360
i po części dlatego ALS[br]jest tak trudne w leczeniu.

0:01:20.360,0:01:22.436
W 90% przypadków

0:01:22.436,0:01:26.520
choroba pojawia się nagle,[br]bez wyraźnej przyczyny.

0:01:26.520,0:01:29.378
Pozostałe 10% to wynik dziedziczenia,

0:01:29.378,0:01:34.909
gdzie matka lub ojciec z ALS[br]przekazują zmutowany gen dziecku.

0:01:34.909,0:01:38.595
Pierwsze symptomy [br]pojawiają się po 40 roku życia.

0:01:38.595,0:01:43.626
Ale w niektórych rzadkich przypadkach,[br]jak Hawkinga, o wiele wcześniej.

0:01:43.626,0:01:49.625
Długość jego życia z ALS[br]uznawana jest za cud medycyny.

0:01:49.625,0:01:55.194
Większość ludzi żyje od 2 do 5 lat[br]po postawieniu diagnozy,

0:01:55.194,0:02:00.101
zanim dojdzie do problemów oddechowych, [br]które są główną przyczyną śmierci.

0:02:00.101,0:02:04.115
Nie było zadziwiające to, że w przypadku[br]Hawkinga, jego zdolność do nauki,

0:02:04.115,0:02:04.955
myślenia

0:02:04.955,0:02:08.076
i postrzegania zmysłami[br]pozostały nietknięte.

0:02:08.076,0:02:12.405
Większość chorych na ALS nie doświadcza[br]zaburzenia funkcji poznawczych.

0:02:12.405,0:02:16.005
Z powodu 120 000 osób rocznie,

0:02:16.005,0:02:18.396
u który zdiagnozowano ALS,

0:02:18.396,0:02:22.036
wyleczenie choroby stało się jednym[br]z najważniejszych naukowych

0:02:22.036,0:02:23.876
i medycznych wyzwań.

0:02:23.876,0:02:25.716
Pomimo wielu niewiadomych,

0:02:25.716,0:02:31.036
mamy pewien wgląd w to, jak ALS[br]oddziałuje na układ nerwowo-mięśniowy.

0:02:31.036,0:02:36.085
ALS wpływa na dwa typy komórek nerwowych,[br]jakimi są górny i dolny neuron ruchowy.

0:02:36.085,0:02:39.024
W zdrowym ciele, górny neuron ruchowy,

0:02:39.024,0:02:40.923
znajdujący się w korze mózgowej,

0:02:40.923,0:02:44.464
przekazuje sygnały z mózgu [br]do dolnego neuronu ruchowego,

0:02:44.464,0:02:46.435
ulokowanego w rdzeniu kręgowym.

0:02:46.435,0:02:49.875
Te neurony przekazują następnie[br]wiadomość do włókien mięśniowych,

0:02:49.875,0:02:52.836
które w odpowiedzi kurczą się[br]lub rozluźniają,

0:02:52.836,0:02:54.778
co skutkuje ruchem.

0:02:54.778,0:02:57.235
Każdy dobrowolny ruch, który wykonujemy,

0:02:57.235,0:03:00.736
ma miejsce dzięki sygnałom[br]przekazywanym w ten sposób.

0:03:00.736,0:03:03.997
Lecz gdy neurony ruchowe[br]degenerują się w wyniku ALS,

0:03:03.997,0:03:06.976
ich zdolność do przekazywania[br]sygnałów jest zaburzona

0:03:06.976,0:03:10.777
i cały system sygnalizacyjny[br]popada w chaos.

0:03:10.777,0:03:14.146
Bez regularnej stymulacji,[br]mięśnie zanikają.

0:03:14.146,0:03:17.073
Przyczyna degeneracji neuronów ruchowych

0:03:17.073,0:03:19.961
pozostaje główną niewiadomą ALS.

0:03:19.961,0:03:24.529
W przypadkach dziedzicznych, rodzice[br]przekazują mutacje genetyczne dzieciom.

0:03:24.529,0:03:27.761
Nawet wtedy, ALS obejmuje liczne geny

0:03:27.761,0:03:31.132
z wieloma możliwościami[br]wpływu na neurony ruchowe,

0:03:31.132,0:03:34.121
utrudniając precyzyjne wskazanie[br]czynników zapalnych.

0:03:34.121,0:03:38.832
Gdy ALS pojawia się sporadycznie,[br]lista możliwych przyczyn zawiera:

0:03:38.832,0:03:39.640
toksyny,

0:03:39.640,0:03:40.472
wirusy,

0:03:40.472,0:03:41.273
styl życia

0:03:41.273,0:03:45.191
lub inne czynniki środowiskowe,[br]które mogą mieć istotne znaczenie.

0:03:45.191,0:03:47.540
Ponieważ istnieje tak wiele czynników,

0:03:47.540,0:03:53.399
nie ma obecnie żadnego testu,[br]który wskazałby, czy ktoś cierpi na ALS.

0:03:53.399,0:03:57.480
Niemniej jednak, nasze hipotezy[br]dotyczące przyczyn wciąż są rozwijajane.

0:03:57.480,0:04:01.772
Powszechną opinią jest, że pewne białka[br]wewnątrz neuronów ruchowych

0:04:01.772,0:04:03.641
nie składają się prawidłowo,

0:04:03.641,0:04:05.730
a zamiast tego tworzą bryły.

0:04:05.730,0:04:10.491
Źle złożone, zbrylone białka mogą[br]rozprzestrzeniać się między komórkami.

0:04:10.491,0:04:13.471
To mogłoby blokować normalne[br]procesy komórkowe,

0:04:13.471,0:04:17.551
takie jak produkcja energii i białka,[br]które utrzymują komórki przy życiu.

0:04:17.551,0:04:21.291
Wiemy również, że poza neuronami [br]ruchowymi i włóknami mięśniowymi,

0:04:21.291,0:04:24.350
ALS może obejmować inne typy komórek.

0:04:24.350,0:04:29.161
U pacjentów z ALS z reguły występują[br]stany zapalne mózgu i rdzenia kręgowego.

0:04:29.161,0:04:34.280
Komórki odpornościowe także mogą odegrać[br]rolę w zabijaniu neuronów ruchowych.

0:04:34.280,0:04:38.352
Wydaje się, że ALS zmienia[br]zachowanie określonych komórek,

0:04:38.352,0:04:41.221
które stanowią wsparcie dla neuronów.

0:04:41.221,0:04:44.083
Te czynniki ukazują złożoność choroby,

0:04:44.083,0:04:47.961
ale mogą również pomóc nam zrozumieć[br]mechanizmy jej działania

0:04:47.961,0:04:50.130
i otworzyć nowe możliwości leczenia.

0:04:50.130,0:04:54.142
Chociaż stopniowo,[br]jednak cały czas czynimy postępy.

0:04:54.142,0:04:56.280
Obecnie pracujemy nad nowymi lekami,

0:04:56.280,0:04:59.231
terapią komórkami macierzystymi[br]do odbudowy tych zniszczonych

0:04:59.231,0:05:03.591
oraz nad nową terapią genową,[br]żeby spowolnić postęp choroby.

0:05:03.591,0:05:06.041
Wraz z rosnącym arsenałem wiedzy,

0:05:06.041,0:05:09.002
wyczekujemy odkryć,[br]które mogą zmienić przyszłość

0:05:09.002,0:05:11.011
dla ludzi żyjących z ALS.