WEBVTT

00:00:07.138 --> 00:00:11.691
I 1963, ble en 21 år gammel fysiker
ved navn Stephen Hawking

00:00:11.691 --> 00:00:14.869
diagnostisert med en sjelden
nevromuskulær sykdom

00:00:14.869 --> 00:00:19.589
ved navn amyotrofisk lateralsklerose, 
eller ALS.

00:00:19.589 --> 00:00:22.018
Gradvis mistet han sin evne til å gå,

00:00:22.018 --> 00:00:23.328
bruke hendene,

00:00:23.328 --> 00:00:24.737
bevege ansiktet,

00:00:24.737 --> 00:00:26.760
og til og med svelge.

00:00:26.760 --> 00:00:29.856
Men gjennom alt,
beholdt han sitt utrolig intellekt,

00:00:29.856 --> 00:00:32.267
og i mer enn de
påfølgende 50 årene

00:00:32.267 --> 00:00:36.829
ble Hawking en av historiens dyktigste 
og mest kjente fysikere.

00:00:36.829 --> 00:00:39.458
Likevel, tilstanden hans forble uhelbredet

00:00:39.458 --> 00:00:44.279
og han døde i 2018
i en alder av 76.

00:00:44.279 --> 00:00:46.049
Tiår etter hans diagnose

00:00:46.049 --> 00:00:49.078
regnes ALS fortsatt som 
en av de mest komplekse,

00:00:49.078 --> 00:00:50.279
mystiske,

00:00:50.279 --> 00:00:53.918
og ødeleggende sykdommene 
som påvirker mennesket.

NOTE Paragraph

00:00:53.918 --> 00:00:57.868
Også kalt motornevronsykdom
og Lou Gehrigs sykdom,

00:00:57.868 --> 00:01:03.440
påvirker ALS to av 100 000 mennesker 
over hele verden.

00:01:03.440 --> 00:01:05.450
Når et menneske har ALS,

00:01:05.450 --> 00:01:06.769
mister motornevronene,

00:01:06.769 --> 00:01:11.018
cellene som er ansvarlige for 
all viljestyrt muskelkontroll i kroppen,

00:01:11.018 --> 00:01:13.050
sin funksjon og dør.

00:01:13.050 --> 00:01:16.695
Ingen vet akkurat hvorfor
eller hvordan disse cellene dør

00:01:16.695 --> 00:01:20.360
og det er en del av hvorfor 
ALS er så vanskelig å behandle.

NOTE Paragraph

00:01:20.360 --> 00:01:22.436
I omtrent 90% av tilfellene,

00:01:22.436 --> 00:01:26.520
oppstår sykdommen plutselig,
uten noen tydelig årsak.

00:01:26.520 --> 00:01:29.378
De resterende 10% er arvelige,

00:01:29.378 --> 00:01:34.909
hvor mor eller far med ALS 
overfører et mutert gen til sitt barn.

00:01:34.909 --> 00:01:38.595
Symptomene opptrer typisk først 
etter fylte 40 år.

00:01:38.595 --> 00:01:43.626
Men i noen tilfeller, som med Hawking, 
starter ALS tidligere.

00:01:43.626 --> 00:01:49.625
Hawkings sak var også en medisinsk
gåte på grunn av hvor lenge han levde med ALS.

00:01:49.625 --> 00:01:55.194
Etter diagnosen, lever de fleste med 
sykdommen mellom 2 og 5 år

00:01:55.194 --> 00:02:00.101
før ALS fører til pustevansker
som vanligvis leder til død.

00:02:00.101 --> 00:02:04.115
Det som ikke var uvanlig i Hawkings 
tilfelle var at hans evne til å lære,

00:02:04.115 --> 00:02:04.955
tenke,

00:02:04.955 --> 00:02:08.076
og oppfatte med sansene
forble intakte.

00:02:08.076 --> 00:02:12.405
De fleste personer med ALS 
opplever ikke svekket kognisjon.

NOTE Paragraph

00:02:12.405 --> 00:02:16.005
Med så mye på spill
for de 120 000 menneskene

00:02:16.005 --> 00:02:18.396
som er diagnostisert med ALS årlig,

00:02:18.396 --> 00:02:22.036
har kurering av sykdommen blitt 
en av våre viktigste vitenskapelige

00:02:22.036 --> 00:02:23.876
og medisinske utfordringer.

NOTE Paragraph

00:02:23.876 --> 00:02:25.716
Til tross for mange ukjentheter,

00:02:25.716 --> 00:02:31.036
har vi noe innsikt i hvordan ALS
påvirker det nevromuskulære systemet.

00:02:31.036 --> 00:02:36.085
ALS påvirker to typer nerveceller
kalt øvre og nedre motornevroner.

00:02:36.085 --> 00:02:39.024
I en frisk kropp,
sender de øvre motornevroner,

00:02:39.024 --> 00:02:40.923
som sitter i hjernebarken,

00:02:40.923 --> 00:02:44.464
meldinger fra hjernen 
til de nedre motornevronene,

00:02:44.464 --> 00:02:46.435
som sitter i ryggmargen.

00:02:46.435 --> 00:02:49.875
Disse nevronene sender så
meldingen til muskelfibrene,

00:02:49.875 --> 00:02:52.836
som spenner seg eller 
slapper av som respons,

00:02:52.836 --> 00:02:54.778
og resulterer i bevegelse.

00:02:54.778 --> 00:02:57.235
Hver viljestyrte bevegelse vi gjør skjer

00:02:57.235 --> 00:03:00.736
på grunn av meldinger som overføres 
i denne banen.

NOTE Paragraph

00:03:00.736 --> 00:03:03.997
Men når motornevroner forfaller i ALS,

00:03:03.997 --> 00:03:06.976
blir deres evne til å overføre 
meldinger avbrutt,

00:03:06.976 --> 00:03:10.777
og det livsviktige signalsystemet
lager kaos.

00:03:10.777 --> 00:03:14.146
Uten de regelmessige signalene,
svinner musklene bort.

NOTE Paragraph

00:03:14.146 --> 00:03:17.073
Eksakt hva det er som får 
motornevronene til å forfalle

00:03:17.073 --> 00:03:19.961
er det rådende mysteriet ved ALS.

00:03:19.961 --> 00:03:24.529
I arvelige tilfeller, overfører foreldre 
genetiske mutasjoner til barna sine.

00:03:24.529 --> 00:03:27.761
Til og med da, 
involverer ALS mange gener

00:03:27.761 --> 00:03:31.132
med mange ulike påvirkninger 
på motornevroner,

00:03:31.132 --> 00:03:34.121
og gjør det vanskelige å angi nøyaktig 
de utløsende faktorene.

00:03:34.121 --> 00:03:38.832
Når ALS oppstår sporadisk
vokser listen over mulige årsaker:

00:03:38.832 --> 00:03:39.640
toksiner,

00:03:39.640 --> 00:03:40.472
virus,

00:03:40.472 --> 00:03:41.273
livsstil,

00:03:41.273 --> 00:03:45.191
eller andre miljøfaktorer
kan alle spille en rolle.

00:03:45.191 --> 00:03:47.540
Og siden det er så mange 
elementer involvert

00:03:47.540 --> 00:03:53.399
finnes det for tiden ingen enkelt test 
som kan avgjøre hvorvidt noen har ALS.

NOTE Paragraph

00:03:53.399 --> 00:03:57.480
Likevel, hypotesene våre om årsakene 
er under utvikling.

00:03:57.480 --> 00:04:01.772
En gjeldende ide er at 
visse proteiner inni motornevronene

00:04:01.772 --> 00:04:03.641
ikke folder seg riktig,

00:04:03.641 --> 00:04:05.730
og i stedet danner klumper.

00:04:05.730 --> 00:04:10.491
De misformede proteinene og klumpene 
kan spre seg fra celle til celle.

00:04:10.491 --> 00:04:13.471
Dette kan hindre 
normale celleprosesser,

00:04:13.471 --> 00:04:17.551
som energi- og proteinproduksjon,
som holder cellene i live.

NOTE Paragraph

00:04:17.551 --> 00:04:21.291
Vi har også lært at sammen med 
motornevroner og muskelfibre

00:04:21.291 --> 00:04:24.350
kan ALS også involvere 
andre celletyper.

00:04:24.350 --> 00:04:29.161
ALS- pasienter har typisk inflammasjon 
i hjernen og ryggmargen.

00:04:29.161 --> 00:04:34.280
Defekte immunceller kan også spille en 
rolle i drepingen av motornevronene.

00:04:34.280 --> 00:04:38.352
Og ALS synes å endre oppførselen til 
spesifikke celler

00:04:38.352 --> 00:04:41.031
som gir støtte til nevronene.

NOTE Paragraph

00:04:41.031 --> 00:04:43.923
Disse faktorene fremhever 
sykdommens kompleksitet,

00:04:43.923 --> 00:04:47.961
men de kan også gi oss en bedre 
forståelse av hvordan den virker,

00:04:47.961 --> 00:04:50.130
og åpne nye veier til behandling.

00:04:50.130 --> 00:04:54.142
Samtidig som det går gradvis,
gjør vi fremskritt hele tiden.

00:04:54.142 --> 00:04:56.280
Vi utvikler for øyeblikket nye medisiner,

00:04:56.280 --> 00:04:59.231
ny stamcelleterapi 
for å reparere ødelagte celler,

00:04:59.231 --> 00:05:03.591
og ny genterapi for å saktne 
sykdommens fremgang.

NOTE Paragraph

00:05:03.591 --> 00:05:06.041
Med vårt voksende kunnskapsarsenal,

00:05:06.041 --> 00:05:09.002
ser vi frem til oppdagelser 
som kan endre fremtiden

00:05:09.002 --> 00:05:11.011
for mennesker som lever med ALS.