1
00:00:07,138 --> 00:00:08,461
1963년,

2
00:00:08,461 --> 00:00:11,651
스티븐 호킹이라는 21세의 물리학자가

3
00:00:11,651 --> 00:00:14,869
흔치 않은 신경근성 질환
진단을 받았습니다.

4
00:00:14,869 --> 00:00:19,589
병명은 근위축성측색경화증,
짧게는 ALS였습니다.

5
00:00:19,589 --> 00:00:22,018
점차 그는 걷는 능력을 잃어갔고

6
00:00:22,018 --> 00:00:23,328
손을 사용하고

7
00:00:23,328 --> 00:00:24,737
안면 근육을 움직이거나

8
00:00:24,737 --> 00:00:26,760
삼키는 능력마저 잃어갔습니다.

9
00:00:26,760 --> 00:00:29,856
하지만 이 모든 가운데
그는 놀라운 지성을 유지했습니다.

10
00:00:29,856 --> 00:00:32,267
그 후 50년 이상

11
00:00:32,267 --> 00:00:36,829
호킹은 역사상 가장 뛰어나고도 유명한
물리학자 중 한 명이 되었습니다.

12
00:00:36,829 --> 00:00:39,458
하지만 그의 질환은 치료되지 못했고

13
00:00:39,458 --> 00:00:43,629
2018년, 그는 76세의 나이로
세상을 떠났습니다.

14
00:00:44,279 --> 00:00:46,169
호킹이 진단 받은 후로부터
수 십 년이 지난 지금,

15
00:00:46,169 --> 00:00:49,078
ALS는 여전히 인류에게 가장 복잡하고

16
00:00:49,078 --> 00:00:50,279
알 수 없으며

17
00:00:50,279 --> 00:00:53,328
지독한 질병 중 하나로 꼽힙니다.

18
00:00:53,918 --> 00:00:57,868
운동뉴런질환 또는
루게릭 병으로 불리기도 하는

19
00:00:57,868 --> 00:00:59,520
ALS는 전세계적으로

20
00:00:59,520 --> 00:01:03,280
십 만 명 당 두 명꼴로 발생합니다.

21
00:01:03,440 --> 00:01:05,450
ALS가 발병하면

22
00:01:05,450 --> 00:01:06,769
운동 뉴런,

23
00:01:06,769 --> 00:01:11,018
즉, 모든 의식적인 근육 운동을
담당하는 세포들이

24
00:01:11,018 --> 00:01:13,050
기능을 잃고 죽습니다.

25
00:01:13,050 --> 00:01:14,975
왜, 그리고 어떻게
이 세포들이 죽는지는

26
00:01:14,975 --> 00:01:16,695
아무도 정확히 알지 못합니다.

27
00:01:16,695 --> 00:01:20,360
이 불명확성 때문에 
ALS 치료가 힘듭니다.

28
00:01:20,360 --> 00:01:22,436
약 90%의 경우

29
00:01:22,436 --> 00:01:26,520
이 질병은 뚜렷한 원인없이
갑자기 발생합니다.

30
00:01:26,520 --> 00:01:29,378
남은 10%의 경우는 유전적 원인으로,

31
00:01:29,378 --> 00:01:32,059
부모 중 한 명이 ALS를 갖고 있어

32
00:01:32,059 --> 00:01:34,909
돌연변이 유전자를
자식에게 물려주는 경우입니다.

33
00:01:34,909 --> 00:01:38,595
이 질환의 증상은 보통 40세 이후
처음 나타납니다.

34
00:01:38,595 --> 00:01:43,626
하지만 드물게는 호킹과 같이, 
ALS가 그보다 젊은 나이에 시작됩니다.

35
00:01:43,626 --> 00:01:46,765
또한 호킹의 경우는
ALS을 가진 상태에서도

36
00:01:46,765 --> 00:01:49,625
얼마나 오래 살았는지가
의료적 불가사의입니다.

37
00:01:49,625 --> 00:01:52,874
대부분의 환자는 진단 후

38
00:01:52,874 --> 00:01:55,194
2년에서 5년 이내 사망합니다.

39
00:01:55,194 --> 00:01:58,611
그 후엔 ALS가
기관지에 문제가 일으켜

40
00:01:58,611 --> 00:02:00,101
보통 사망의 원인이 됩니다.

41
00:02:00,101 --> 00:02:02,495
호킹의 경우가 특이하지 않았던 점은

42
00:02:02,495 --> 00:02:03,955
그의 학습 능력,

43
00:02:03,955 --> 00:02:04,955
사고 능력,

44
00:02:04,955 --> 00:02:08,076
감각을 통해 지각 하는 기능이
유지되었다는 것입니다.

45
00:02:08,076 --> 00:02:12,405
대부분의 ALS 환자의 경우
인식능력 손상을 겪지 않습니다.

46
00:02:12,405 --> 00:02:16,005
이 병으로 인해 너무나 잃을 게 많을
12만 명의 사람이

47
00:02:16,005 --> 00:02:18,396
매년 새로이 ALS로 진단을 받기에

48
00:02:18,396 --> 00:02:22,036
치료법을 찾는 것은
과학적, 의학적으로 가장 중요한

49
00:02:22,036 --> 00:02:23,876
과제 중 하나입니다.

50
00:02:23,876 --> 00:02:27,506
많은 것을 모르는 상태에도,
어느정도 이해된 부분은

51
00:02:27,506 --> 00:02:31,036
ALS가 어떻게
신경근 체계를 강타하는지입니다.

52
00:02:31,036 --> 00:02:33,645
ALS는 두 종류의 신경세포인

53
00:02:33,645 --> 00:02:36,545
상위운동뉴런과 하위운동뉴런을
타격합니다.

54
00:02:36,545 --> 00:02:39,024
건강한 신체의 경우, 상위운동뉴런이

55
00:02:39,024 --> 00:02:42,163
대뇌 피질에서부터 두뇌의 신호를

56
00:02:42,163 --> 00:02:46,234
하위운동뉴런이 위치한
척수까지 보냅니다.

57
00:02:46,435 --> 00:02:49,875
이 뉴런들은 이 신호를
근육 섬유로 내보내고

58
00:02:49,875 --> 00:02:52,656
그에 따라 근육이 수축, 이완하여

59
00:02:52,656 --> 00:02:54,656
움직임을 만들어냅니다.

60
00:02:54,778 --> 00:02:57,235
우리가 해내는 모든 의식적인 움직임은

61
00:02:57,235 --> 00:03:00,736
이런 식으로 전달된
신호에 의해 일어납니다.

62
00:03:00,736 --> 00:03:03,997
하지만 운동뉴런이
ALS로 인해 퇴화하면

63
00:03:03,997 --> 00:03:06,976
이 신호를 전달하는
기능이 혼란을 일으켜

64
00:03:06,976 --> 00:03:10,777
중요한 신호 체계가
무질서에 빠지게 됩니다.

65
00:03:10,777 --> 00:03:14,146
규칙적인 신호 없이는
근육은 후퇴해갑니다.

66
00:03:14,146 --> 00:03:17,073
정확히 무엇 때문에
운동뉴런이 퇴화하는가는

67
00:03:17,073 --> 00:03:19,961
ALS의 가장 큰 미스터리입니다.

68
00:03:19,961 --> 00:03:21,789
유전성의 경우,

69
00:03:21,789 --> 00:03:24,529
부모는 자식에게
돌연변이 유전자를 물려줍니다.

70
00:03:24,529 --> 00:03:25,861
이런 경우에도

71
00:03:25,861 --> 00:03:27,761
ALS는 다수의 유전자에
관여되어 있기 때문에

72
00:03:27,761 --> 00:03:31,132
다양한 방법으로
운동뉴런을 공격할 수 있어

73
00:03:31,132 --> 00:03:34,121
정확한 발병 계기를
꼬집어내기가 어렵습니다.

74
00:03:34,121 --> 00:03:36,582
유전성 없이 발병했을 때에는

75
00:03:36,582 --> 00:03:39,052
의심되는 원인의 종류가
더 다양해집니다,

76
00:03:39,052 --> 00:03:39,830
독성 물질,

77
00:03:39,830 --> 00:03:40,472
바이러스,

78
00:03:40,472 --> 00:03:41,273
생활 습관,

79
00:03:41,273 --> 00:03:45,191
또는 환경적 요인도
원인의 일부일 수 있습니다.

80
00:03:45,191 --> 00:03:47,850
이렇게 다양한 요소가 얽혀있기 때문에

81
00:03:47,850 --> 00:03:50,709
현재로서는 단 하나의 검사만으로

82
00:03:50,709 --> 00:03:53,399
ALS 여부를 판단할 수 없습니다.

83
00:03:53,399 --> 00:03:57,480
그럼에도 불구하고,
원인에 대한 가설은 발전하고 있습니다.

84
00:03:57,480 --> 00:04:00,492
한 설득력 있는 가설에 따르면
발병의 원인은

85
00:04:00,492 --> 00:04:03,541
운동뉴런 내 특정 단백질이
제대로 구부러지지 않고

86
00:04:03,541 --> 00:04:05,730
대신 덩어리가 되기 때문이라고 합니다.

87
00:04:05,950 --> 00:04:08,281
이렇게 잘못 접힌 단백질과 덩어리는

88
00:04:08,281 --> 00:04:10,491
다른 세포로 퍼져갈 수 있는데

89
00:04:10,491 --> 00:04:13,471
이것이 정상적인 세포 작용을 막아

90
00:04:13,471 --> 00:04:17,551
세포 생존의 원천이 되는
에너지와 단백질의 생산이 방해됩니다.

91
00:04:17,551 --> 00:04:19,301
우리가 아는 다른 한 가지는


92
00:04:19,301 --> 00:04:21,291
ALS가 운동뉴런과 근육 섬유뿐 아니라

93
00:04:21,291 --> 00:04:24,090
다른 종류의 세포에도
관여될 수 있다는 것입니다.

94
00:04:24,350 --> 00:04:29,161
ALS 환자들은 전형적으로
뇌와 척추에 염증이 있습니다.

95
00:04:29,161 --> 00:04:34,280
이는 결함 있는 면역 세포가
운동뉴런을 파괴하는 것일 수 있습니다.

96
00:04:34,280 --> 00:04:37,222
또한 ALS는 뉴런의 생명줄이 되는

97
00:04:37,222 --> 00:04:40,671
특정 세포들의 행동을
바꾸는 것으로 보입니다.

98
00:04:41,221 --> 00:04:43,923
이러한 요소들은 ALS가 
얼마나 복잡한지를 잘 보여줍니다.

99
00:04:43,923 --> 00:04:45,421
하지만 이 요소들을 통해

100
00:04:45,421 --> 00:04:47,961
ALS가 어떻게 진행되는지
더 잘 이해함으로써

101
00:04:47,961 --> 00:04:50,130
새로운 치료 가능성이
열릴 수 있습니다.

102
00:04:50,130 --> 00:04:52,072
속도는 느리지만

103
00:04:52,072 --> 00:04:54,142
연구는 한 발짝식
계속 나아가고 있습니다.

104
00:04:54,142 --> 00:04:56,280
현재 신약이 개발중에 있고

105
00:04:56,280 --> 00:04:59,231
손상된 세포를 재생하기 위한
새로운 줄기 세포 치료와

106
00:04:59,231 --> 00:05:03,591
병의 진행을 지연시킬
새로운 유전자 치료가 연구중에 있습니다.

107
00:05:03,591 --> 00:05:06,181
ALS에 대한
지식의 무기고가 확장함에 따라

108
00:05:06,181 --> 00:05:08,271
우리는 앞으로의 새로운 발견들로

109
00:05:08,271 --> 00:05:11,272
ALS 환자들의 미래를 바꿀 수 
있게 되기를 기대합니다.