1963년,
스티븐 호킹이라는 21세의 물리학자가
흔치 않은 신경근성 질환 진단을 받았습니다.
병명은 근위축성측색경화증, 짧게는 ALS였습니다.
점차 그는 걷는 능력을 잃어갔고
손을 사용하고
안면 근육을 움직이거나
삼키는 능력마저 잃어갔습니다.
하지만 이 모든 가운데 그는 놀라운 지성을 유지했습니다.
그 후 50년 이상
호킹은 역사상 가장 뛰어나고도 유명한 물리학자 중 한 명이 되었습니다.
하지만 그의 질환은 치료되지 못했고
2018년, 그는 76세의 나이로 세상을 떠났습니다.
호킹이 진단 받은 후로부터 수 십 년이 지난 지금,
ALS는 여전히 인류에게 가장 복잡하고
알 수 없으며
지독한 질병 중 하나로 꼽힙니다.
운동뉴런질환 또는 루게릭 병으로 불리기도 하는
ALS는 전세계적으로
십 만 명 당 두 명꼴로 발생합니다.
ALS가 발병하면
운동 뉴런,
즉, 모든 의식적인 근육 운동을 담당하는 세포들이
기능을 잃고 죽습니다.
왜, 그리고 어떻게 이 세포들이 죽는지는
아무도 정확히 알지 못합니다.
이 불명확성 때문에 ALS 치료가 힘듭니다.
약 90%의 경우
이 질병은 뚜렷한 원인없이 갑자기 발생합니다.
남은 10%의 경우는 유전적 원인으로,
부모 중 한 명이 ALS를 갖고 있어
돌연변이 유전자를 자식에게 물려주는 경우입니다.
이 질환의 증상은 보통 40세 이후 처음 나타납니다.
하지만 드물게는 호킹과 같이, ALS가 그보다 젊은 나이에 시작됩니다.
또한 호킹의 경우는 ALS을 가진 상태에서도
얼마나 오래 살았는지가 의료적 불가사의입니다.
대부분의 환자는 진단 후
2년에서 5년 이내 사망합니다.
그 후엔 ALS가 기관지에 문제가 일으켜
보통 사망의 원인이 됩니다.
호킹의 경우가 특이하지 않았던 점은
그의 학습 능력,
사고 능력,
감각을 통해 지각 하는 기능이 유지되었다는 것입니다.
대부분의 ALS 환자의 경우 인식능력 손상을 겪지 않습니다.
이 병으로 인해 너무나 잃을 게 많을 12만 명의 사람이
매년 새로이 ALS로 진단을 받기에
치료법을 찾는 것은 과학적, 의학적으로 가장 중요한
과제 중 하나입니다.
많은 것을 모르는 상태에도, 어느정도 이해된 부분은
ALS가 어떻게 신경근 체계를 강타하는지입니다.
ALS는 두 종류의 신경세포인
상위운동뉴런과 하위운동뉴런을 타격합니다.
건강한 신체의 경우, 상위운동뉴런이
대뇌 피질에서부터 두뇌의 신호를
하위운동뉴런이 위치한 척수까지 보냅니다.
이 뉴런들은 이 신호를 근육 섬유로 내보내고
그에 따라 근육이 수축, 이완하여
움직임을 만들어냅니다.
우리가 해내는 모든 의식적인 움직임은
이런 식으로 전달된 신호에 의해 일어납니다.
하지만 운동뉴런이 ALS로 인해 퇴화하면
이 신호를 전달하는 기능이 혼란을 일으켜
중요한 신호 체계가 무질서에 빠지게 됩니다.
규칙적인 신호 없이는 근육은 후퇴해갑니다.
정확히 무엇 때문에 운동뉴런이 퇴화하는가는
ALS의 가장 큰 미스터리입니다.
유전성의 경우,
부모는 자식에게 돌연변이 유전자를 물려줍니다.
이런 경우에도
ALS는 다수의 유전자에 관여되어 있기 때문에
다양한 방법으로 운동뉴런을 공격할 수 있어
정확한 발병 계기를 꼬집어내기가 어렵습니다.
유전성 없이 발병했을 때에는
의심되는 원인의 종류가 더 다양해집니다,
독성 물질,
바이러스,
생활 습관,
또는 환경적 요인도 원인의 일부일 수 있습니다.
이렇게 다양한 요소가 얽혀있기 때문에
현재로서는 단 하나의 검사만으로
ALS 여부를 판단할 수 없습니다.
그럼에도 불구하고, 원인에 대한 가설은 발전하고 있습니다.
한 설득력 있는 가설에 따르면 발병의 원인은
운동뉴런 내 특정 단백질이 제대로 구부러지지 않고
대신 덩어리가 되기 때문이라고 합니다.
이렇게 잘못 접힌 단백질과 덩어리는
다른 세포로 퍼져갈 수 있는데
이것이 정상적인 세포 작용을 막아
세포 생존의 원천이 되는 에너지와 단백질의 생산이 방해됩니다.
우리가 아는 다른 한 가지는
ALS가 운동뉴런과 근육 섬유뿐 아니라
다른 종류의 세포에도 관여될 수 있다는 것입니다.
ALS 환자들은 전형적으로 뇌와 척추에 염증이 있습니다.
이는 결함 있는 면역 세포가 운동뉴런을 파괴하는 것일 수 있습니다.
또한 ALS는 뉴런의 생명줄이 되는
특정 세포들의 행동을 바꾸는 것으로 보입니다.
이러한 요소들은 ALS가 얼마나 복잡한지를 잘 보여줍니다.
하지만 이 요소들을 통해
ALS가 어떻게 진행되는지 더 잘 이해함으로써
새로운 치료 가능성이 열릴 수 있습니다.
속도는 느리지만
연구는 한 발짝식 계속 나아가고 있습니다.
현재 신약이 개발중에 있고
손상된 세포를 재생하기 위한 새로운 줄기 세포 치료와
병의 진행을 지연시킬 새로운 유전자 치료가 연구중에 있습니다.
ALS에 대한 지식의 무기고가 확장함에 따라
우리는 앞으로의 새로운 발견들로
ALS 환자들의 미래를 바꿀 수 있게 되기를 기대합니다.