0:00:07.138,0:00:08.461
1963년,

0:00:08.461,0:00:11.651
스티븐 호킹이라는 21세의 물리학자가

0:00:11.651,0:00:14.869
흔치 않은 신경근성 질환[br]진단을 받았습니다.

0:00:14.869,0:00:19.589
병명은 근위축성측색경화증,[br]짧게는 ALS였습니다.

0:00:19.589,0:00:22.018
점차 그는 걷는 능력을 잃어갔고

0:00:22.018,0:00:23.328
손을 사용하고

0:00:23.328,0:00:24.737
안면 근육을 움직이거나

0:00:24.737,0:00:26.760
삼키는 능력마저 잃어갔습니다.

0:00:26.760,0:00:29.856
하지만 이 모든 가운데[br]그는 놀라운 지성을 유지했습니다.

0:00:29.856,0:00:32.267
그 후 50년 이상

0:00:32.267,0:00:36.829
호킹은 역사상 가장 뛰어나고도 유명한[br]물리학자 중 한 명이 되었습니다.

0:00:36.829,0:00:39.458
하지만 그의 질환은 치료되지 못했고

0:00:39.458,0:00:43.629
2018년, 그는 76세의 나이로[br]세상을 떠났습니다.

0:00:44.279,0:00:46.169
호킹이 진단 받은 후로부터[br]수 십 년이 지난 지금,

0:00:46.169,0:00:49.078
ALS는 여전히 인류에게 가장 복잡하고

0:00:49.078,0:00:50.279
알 수 없으며

0:00:50.279,0:00:53.328
지독한 질병 중 하나로 꼽힙니다.

0:00:53.918,0:00:57.868
운동뉴런질환 또는[br]루게릭 병으로 불리기도 하는

0:00:57.868,0:00:59.520
ALS는 전세계적으로

0:00:59.520,0:01:03.280
십 만 명 당 두 명꼴로 발생합니다.

0:01:03.440,0:01:05.450
ALS가 발병하면

0:01:05.450,0:01:06.769
운동 뉴런,

0:01:06.769,0:01:11.018
즉, 모든 의식적인 근육 운동을[br]담당하는 세포들이

0:01:11.018,0:01:13.050
기능을 잃고 죽습니다.

0:01:13.050,0:01:14.975
왜, 그리고 어떻게[br]이 세포들이 죽는지는

0:01:14.975,0:01:16.695
아무도 정확히 알지 못합니다.

0:01:16.695,0:01:20.360
이 불명확성 때문에 [br]ALS 치료가 힘듭니다.

0:01:20.360,0:01:22.436
약 90%의 경우

0:01:22.436,0:01:26.520
이 질병은 뚜렷한 원인없이[br]갑자기 발생합니다.

0:01:26.520,0:01:29.378
남은 10%의 경우는 유전적 원인으로,

0:01:29.378,0:01:32.059
부모 중 한 명이 ALS를 갖고 있어

0:01:32.059,0:01:34.909
돌연변이 유전자를[br]자식에게 물려주는 경우입니다.

0:01:34.909,0:01:38.595
이 질환의 증상은 보통 40세 이후[br]처음 나타납니다.

0:01:38.595,0:01:43.626
하지만 드물게는 호킹과 같이, [br]ALS가 그보다 젊은 나이에 시작됩니다.

0:01:43.626,0:01:46.765
또한 호킹의 경우는[br]ALS을 가진 상태에서도

0:01:46.765,0:01:49.625
얼마나 오래 살았는지가[br]의료적 불가사의입니다.

0:01:49.625,0:01:52.874
대부분의 환자는 진단 후

0:01:52.874,0:01:55.194
2년에서 5년 이내 사망합니다.

0:01:55.194,0:01:58.611
그 후엔 ALS가[br]기관지에 문제가 일으켜

0:01:58.611,0:02:00.101
보통 사망의 원인이 됩니다.

0:02:00.101,0:02:02.495
호킹의 경우가 특이하지 않았던 점은

0:02:02.495,0:02:03.955
그의 학습 능력,

0:02:03.955,0:02:04.955
사고 능력,

0:02:04.955,0:02:08.076
감각을 통해 지각 하는 기능이[br]유지되었다는 것입니다.

0:02:08.076,0:02:12.405
대부분의 ALS 환자의 경우[br]인식능력 손상을 겪지 않습니다.

0:02:12.405,0:02:16.005
이 병으로 인해 너무나 잃을 게 많을[br]12만 명의 사람이

0:02:16.005,0:02:18.396
매년 새로이 ALS로 진단을 받기에

0:02:18.396,0:02:22.036
치료법을 찾는 것은[br]과학적, 의학적으로 가장 중요한

0:02:22.036,0:02:23.876
과제 중 하나입니다.

0:02:23.876,0:02:27.506
많은 것을 모르는 상태에도,[br]어느정도 이해된 부분은

0:02:27.506,0:02:31.036
ALS가 어떻게[br]신경근 체계를 강타하는지입니다.

0:02:31.036,0:02:33.645
ALS는 두 종류의 신경세포인

0:02:33.645,0:02:36.545
상위운동뉴런과 하위운동뉴런을[br]타격합니다.

0:02:36.545,0:02:39.024
건강한 신체의 경우, 상위운동뉴런이

0:02:39.024,0:02:42.163
대뇌 피질에서부터 두뇌의 신호를

0:02:42.163,0:02:46.234
하위운동뉴런이 위치한[br]척수까지 보냅니다.

0:02:46.435,0:02:49.875
이 뉴런들은 이 신호를[br]근육 섬유로 내보내고

0:02:49.875,0:02:52.656
그에 따라 근육이 수축, 이완하여

0:02:52.656,0:02:54.656
움직임을 만들어냅니다.

0:02:54.778,0:02:57.235
우리가 해내는 모든 의식적인 움직임은

0:02:57.235,0:03:00.736
이런 식으로 전달된[br]신호에 의해 일어납니다.

0:03:00.736,0:03:03.997
하지만 운동뉴런이[br]ALS로 인해 퇴화하면

0:03:03.997,0:03:06.976
이 신호를 전달하는[br]기능이 혼란을 일으켜

0:03:06.976,0:03:10.777
중요한 신호 체계가[br]무질서에 빠지게 됩니다.

0:03:10.777,0:03:14.146
규칙적인 신호 없이는[br]근육은 후퇴해갑니다.

0:03:14.146,0:03:17.073
정확히 무엇 때문에[br]운동뉴런이 퇴화하는가는

0:03:17.073,0:03:19.961
ALS의 가장 큰 미스터리입니다.

0:03:19.961,0:03:21.789
유전성의 경우,

0:03:21.789,0:03:24.529
부모는 자식에게[br]돌연변이 유전자를 물려줍니다.

0:03:24.529,0:03:25.861
이런 경우에도

0:03:25.861,0:03:27.761
ALS는 다수의 유전자에[br]관여되어 있기 때문에

0:03:27.761,0:03:31.132
다양한 방법으로[br]운동뉴런을 공격할 수 있어

0:03:31.132,0:03:34.121
정확한 발병 계기를[br]꼬집어내기가 어렵습니다.

0:03:34.121,0:03:36.582
유전성 없이 발병했을 때에는

0:03:36.582,0:03:39.052
의심되는 원인의 종류가[br]더 다양해집니다,

0:03:39.052,0:03:39.830
독성 물질,

0:03:39.830,0:03:40.472
바이러스,

0:03:40.472,0:03:41.273
생활 습관,

0:03:41.273,0:03:45.191
또는 환경적 요인도[br]원인의 일부일 수 있습니다.

0:03:45.191,0:03:47.850
이렇게 다양한 요소가 얽혀있기 때문에

0:03:47.850,0:03:50.709
현재로서는 단 하나의 검사만으로

0:03:50.709,0:03:53.399
ALS 여부를 판단할 수 없습니다.

0:03:53.399,0:03:57.480
그럼에도 불구하고,[br]원인에 대한 가설은 발전하고 있습니다.

0:03:57.480,0:04:00.492
한 설득력 있는 가설에 따르면[br]발병의 원인은

0:04:00.492,0:04:03.541
운동뉴런 내 특정 단백질이[br]제대로 구부러지지 않고

0:04:03.541,0:04:05.730
대신 덩어리가 되기 때문이라고 합니다.

0:04:05.950,0:04:08.281
이렇게 잘못 접힌 단백질과 덩어리는

0:04:08.281,0:04:10.491
다른 세포로 퍼져갈 수 있는데

0:04:10.491,0:04:13.471
이것이 정상적인 세포 작용을 막아

0:04:13.471,0:04:17.551
세포 생존의 원천이 되는[br]에너지와 단백질의 생산이 방해됩니다.

0:04:17.551,0:04:19.301
우리가 아는 다른 한 가지는[br]

0:04:19.301,0:04:21.291
ALS가 운동뉴런과 근육 섬유뿐 아니라

0:04:21.291,0:04:24.090
다른 종류의 세포에도[br]관여될 수 있다는 것입니다.

0:04:24.350,0:04:29.161
ALS 환자들은 전형적으로[br]뇌와 척추에 염증이 있습니다.

0:04:29.161,0:04:34.280
이는 결함 있는 면역 세포가[br]운동뉴런을 파괴하는 것일 수 있습니다.

0:04:34.280,0:04:37.222
또한 ALS는 뉴런의 생명줄이 되는

0:04:37.222,0:04:40.671
특정 세포들의 행동을[br]바꾸는 것으로 보입니다.

0:04:41.221,0:04:43.923
이러한 요소들은 ALS가 [br]얼마나 복잡한지를 잘 보여줍니다.

0:04:43.923,0:04:45.421
하지만 이 요소들을 통해

0:04:45.421,0:04:47.961
ALS가 어떻게 진행되는지[br]더 잘 이해함으로써

0:04:47.961,0:04:50.130
새로운 치료 가능성이[br]열릴 수 있습니다.

0:04:50.130,0:04:52.072
속도는 느리지만

0:04:52.072,0:04:54.142
연구는 한 발짝식[br]계속 나아가고 있습니다.

0:04:54.142,0:04:56.280
현재 신약이 개발중에 있고

0:04:56.280,0:04:59.231
손상된 세포를 재생하기 위한[br]새로운 줄기 세포 치료와

0:04:59.231,0:05:03.591
병의 진행을 지연시킬[br]새로운 유전자 치료가 연구중에 있습니다.

0:05:03.591,0:05:06.181
ALS에 대한[br]지식의 무기고가 확장함에 따라

0:05:06.181,0:05:08.271
우리는 앞으로의 새로운 발견들로

0:05:08.271,0:05:11.272
ALS 환자들의 미래를 바꿀 수 [br]있게 되기를 기대합니다.