1963年 21歳の物理学者 スティーブン・ホーキングは
稀な神経筋疾患であると診断されました
筋萎縮性側索硬化症 （ALS）です
彼はだんだん歩けなくなり
手が使えなくなり
顔を動かせなくなり
飲み込むこともできなくなりました
しかしその間も 彼の驚異的な知性は 維持されており
診断から50年以上を経て
ホーキングは歴史上もっとも業績のある 有名な物理学者の一人になりました
しかし 彼の病状が回復することはなく
2018年 76歳でその生涯を終えました
彼の診断から数十年が経ちますが
ALSはいまだもっとも複雑で
謎に満ち
人類を冒す 破壊的な病気のひとつです
運動ニューロン疾患や ルー・ゲーリッグ病とも呼ばれるALSに
世界全体で 約10万人に２人が冒されます
ALSでは
運動ニューロンと呼ばれる
自分の意志で 体の筋肉を動かすのに必要な細胞が
機能を失い 死んでいきます
どうして そして どのように これらの細胞が死ぬか分かっていません
これがALSの治療が困難な理由の一つです
ALS患者の90%は
明確な原因もなく突然発症します
残りの10%は遺伝性で
ALSを持つ母親または父親から子へと 変異した遺伝子が伝わって発症します
症状は一般的に40歳以上で始まります
しかし稀に ホーキングのように より早くに発症することもあります
ホーキングが発症後も長く生存したことも 医学的な驚異でした
ほとんどの患者の生存年数は 発症後２〜５年で
これはALSによって呼吸器に 致命的な障害が起こるまでの時間です
ホーキングが通常例と変わらなかった点は
彼の学習能力 思考
そして知覚が損なわれなかったことです
ほとんどのALS患者は 認知能力の低下を起こしません
毎年ALSと診断される
12万人もの患者にとって
この病気を完治させることは 科学的、医学的にもっとも重要な
挑戦の一つです
わからないことは多いですが
ALSが神経筋システムにどう影響を及ぼすか わかってきたこともあります
ALSは上位および下位運動ニューロンという ２種類の神経細胞を障害します
健常人では 脳の皮質にある
上位運動ニューロンは
脊髄にある下位運動ニューロンへと
情報を伝えます
下位運動ニューロンは 情報を筋線維へと伝え
筋肉を収縮したり弛緩させたりして
体を動かします
私たちが自分の意志で体を動かせるのは
この経路を通して 情報が伝えられるからです
しかしALSで 運動ニューロンが変性すると
情報伝達能力は壊され
この重要な信号系は 大混乱に陥ります
規則的な正常刺激が失われて 筋肉は衰えます
何が運動ニューロンを変性させるのか
ALSの大きな謎です
遺伝性の場合 親から子へと 遺伝的な変異が伝えられます
ALSには複数の遺伝子が関わっていて
運動ニューロンに様々な作用を及ぼし
そのため 正確な原因を 特定することは困難です
ALSが散発的に発症する場合 原因として可能性のあるのは
毒物や
ウィルス
ライフスタイル
あるいは他の環境因子の 複合作用かもしれません
ALSにはあまりに多くの要素が関わるため
今のところALSと診断できる 単一のテストは存在しません
しかし 発症原因についての仮説は 発展を続けています
有力な仮説のひとつは 運動ニューロン内のいくつかのタンパク質が
正しく折りたたまれず
凝集して発症するというものです
正しく折りたたまれなかったタンパク質と その凝集体は 細胞から細胞へと拡散し
それが正常な細胞機能を障害して
細胞が生きるためのエネルギーや タンパク質の生産を止めてしまいます
我々はさらにALSが 運動ニューロンや筋線維だけでなく
ほかの細胞にも影響をおよぼすことを 発見しました
ALS患者は多くの場合 脳や脊髄に炎症を起こしていることから
異常な免疫細胞が運動ニューロンの死に 関わっていると考えられます
また ALSは神経細胞を支持する ある種の細胞の
活動を変化させると考えられています
これらの要素から この病気の複雑さがはっきりしますが
それらが病気にどう関与しているのかを 理解する助けにもなっており
治療への新たな道を開いています
我々はゆっくりではありますが 常に前進しています
我々は現在新しい治療薬や
損傷した細胞を修復するための 新しい幹細胞治療法
病気の進行を遅らせるための 新たな遺伝子治療法を開発しています
我々の知識の集積によって
未来を変える発見を期待しています
ALSとともに生きる人々のために