0:00:07.138,0:00:11.691
1963年 21歳の物理学者[br]スティーブン・ホーキングは

0:00:11.691,0:00:14.869
稀な神経筋疾患であると診断されました

0:00:14.869,0:00:19.589
筋萎縮性側索硬化症 （ALS）です

0:00:19.589,0:00:22.018
彼はだんだん歩けなくなり

0:00:22.018,0:00:23.328
手が使えなくなり

0:00:23.328,0:00:24.737
顔を動かせなくなり

0:00:24.737,0:00:26.760
飲み込むこともできなくなりました

0:00:26.760,0:00:29.848
しかしその間も 彼の驚異的な知性は[br]維持されており

0:00:29.856,0:00:32.267
診断から50年以上を経て

0:00:32.267,0:00:36.829
ホーキングは歴史上もっとも業績のある[br]有名な物理学者の一人になりました

0:00:36.829,0:00:39.458
しかし 彼の病状が回復することはなく

0:00:39.458,0:00:44.279
2018年 76歳でその生涯を終えました

0:00:44.279,0:00:46.419
彼の診断から数十年が経ちますが

0:00:46.419,0:00:49.078
ALSはいまだもっとも複雑で

0:00:49.078,0:00:50.279
謎に満ち

0:00:50.279,0:00:53.918
人類を冒す[br]破壊的な病気のひとつです

0:00:53.918,0:00:57.868
運動ニューロン疾患や[br]ルー・ゲーリッグ病とも呼ばれるALSに

0:00:57.868,0:01:03.440
世界全体で[br]約10万人に２人が冒されます

0:01:03.440,0:01:05.450
ALSでは

0:01:05.450,0:01:06.769
運動ニューロンと呼ばれる

0:01:06.769,0:01:11.018
自分の意志で[br]体の筋肉を動かすのに必要な細胞が

0:01:11.018,0:01:13.050
機能を失い 死んでいきます

0:01:13.050,0:01:16.695
どうして そして どのように[br]これらの細胞が死ぬか分かっていません

0:01:16.695,0:01:20.360
これがALSの治療が困難な理由の一つです

0:01:20.360,0:01:22.436
ALS患者の90%は

0:01:22.436,0:01:26.520
明確な原因もなく突然発症します

0:01:26.520,0:01:29.378
残りの10%は遺伝性で

0:01:29.378,0:01:34.909
ALSを持つ母親または父親から子へと[br]変異した遺伝子が伝わって発症します

0:01:34.909,0:01:38.595
症状は一般的に40歳以上で始まります

0:01:38.595,0:01:43.626
しかし稀に ホーキングのように[br]より早くに発症することもあります

0:01:43.626,0:01:49.625
ホーキングが発症後も長く生存したことも[br]医学的な驚異でした

0:01:49.625,0:01:55.194
ほとんどの患者の生存年数は[br]発症後２〜５年で

0:01:55.194,0:02:00.101
これはALSによって呼吸器に[br]致命的な障害が起こるまでの時間です

0:02:00.101,0:02:02.868
ホーキングが通常例と変わらなかった点は

0:02:02.868,0:02:04.945
彼の学習能力 思考

0:02:04.945,0:02:08.076
そして知覚が損なわれなかったことです

0:02:08.076,0:02:12.405
ほとんどのALS患者は[br]認知能力の低下を起こしません

0:02:12.405,0:02:16.005
毎年ALSと診断される

0:02:16.005,0:02:18.396
12万人もの患者にとって

0:02:18.396,0:02:22.036
この病気を完治させることは[br]科学的、医学的にもっとも重要な

0:02:22.036,0:02:23.876
挑戦の一つです

0:02:23.876,0:02:25.716
わからないことは多いですが

0:02:25.716,0:02:31.036
ALSが神経筋システムにどう影響を及ぼすか[br]わかってきたこともあります

0:02:31.036,0:02:36.085
ALSは上位および下位運動ニューロンという[br]２種類の神経細胞を障害します

0:02:36.085,0:02:39.024
健常人では 脳の皮質にある

0:02:39.024,0:02:40.923
上位運動ニューロンは

0:02:40.923,0:02:44.464
脊髄にある下位運動ニューロンへと

0:02:44.464,0:02:46.435
情報を伝えます

0:02:46.435,0:02:49.875
下位運動ニューロンは[br]情報を筋線維へと伝え

0:02:49.875,0:02:52.836
筋肉を収縮したり弛緩させたりして

0:02:52.836,0:02:54.778
体を動かします

0:02:54.778,0:02:57.235
私たちが自分の意志で体を動かせるのは

0:02:57.235,0:03:00.736
この経路を通して[br]情報が伝えられるからです

0:03:00.736,0:03:03.997
しかしALSで[br]運動ニューロンが変性すると

0:03:03.997,0:03:06.976
情報伝達能力は壊され

0:03:06.976,0:03:10.777
この重要な信号系は[br]大混乱に陥ります

0:03:10.777,0:03:14.146
規則的な正常刺激が失われて[br]筋肉は衰えます

0:03:14.146,0:03:17.073
何が運動ニューロンを変性させるのか

0:03:17.073,0:03:19.955
ALSの大きな謎です

0:03:19.955,0:03:24.515
遺伝性の場合 親から子へと[br]遺伝的な変異が伝えられます

0:03:24.525,0:03:27.761
ALSには複数の遺伝子が関わっていて

0:03:27.761,0:03:31.132
運動ニューロンに様々な作用を及ぼし

0:03:31.132,0:03:34.121
そのため 正確な原因を[br]特定することは困難です

0:03:34.121,0:03:38.832
ALSが散発的に発症する場合[br]原因として可能性のあるのは

0:03:38.832,0:03:39.640
毒物や

0:03:39.640,0:03:40.472
ウィルス

0:03:40.472,0:03:41.353
ライフスタイル

0:03:41.353,0:03:45.191
あるいは他の環境因子の[br]複合作用かもしれません

0:03:45.191,0:03:47.540
ALSにはあまりに多くの要素が関わるため

0:03:47.540,0:03:53.399
今のところALSと診断できる[br]単一のテストは存在しません

0:03:53.399,0:03:57.480
しかし 発症原因についての仮説は[br]発展を続けています

0:03:57.480,0:04:01.772
有力な仮説のひとつは[br]運動ニューロン内のいくつかのタンパク質が

0:04:01.772,0:04:03.641
正しく折りたたまれず

0:04:03.641,0:04:05.730
凝集して発症するというものです

0:04:05.730,0:04:10.491
正しく折りたたまれなかったタンパク質と[br]その凝集体は 細胞から細胞へと拡散し

0:04:10.491,0:04:13.471
それが正常な細胞機能を障害して

0:04:13.471,0:04:17.551
細胞が生きるためのエネルギーや[br]タンパク質の生産を止めてしまいます

0:04:17.551,0:04:21.291
我々はさらにALSが[br]運動ニューロンや筋線維だけでなく

0:04:21.291,0:04:24.350
ほかの細胞にも影響をおよぼすことを[br]発見しました

0:04:24.350,0:04:29.161
ALS患者は多くの場合[br]脳や脊髄に炎症を起こしていることから

0:04:29.161,0:04:34.280
異常な免疫細胞が運動ニューロンの死に[br]関わっていると考えられます

0:04:34.280,0:04:38.352
また ALSは神経細胞を支持する[br]ある種の細胞の

0:04:38.352,0:04:41.031
活動を変化させると考えられています

0:04:41.031,0:04:43.923
これらの要素から[br]この病気の複雑さがはっきりしますが

0:04:43.923,0:04:47.961
それらが病気にどう関与しているのかを[br]理解する助けにもなっており

0:04:47.961,0:04:50.130
治療への新たな道を開いています

0:04:50.130,0:04:54.142
我々はゆっくりではありますが[br]常に前進しています

0:04:54.142,0:04:56.280
我々は現在新しい治療薬や

0:04:56.280,0:04:59.231
損傷した細胞を修復するための[br]新しい幹細胞治療法

0:04:59.231,0:05:03.591
病気の進行を遅らせるための[br]新たな遺伝子治療法を開発しています

0:05:03.591,0:05:06.041
我々の知識の集積によって

0:05:06.041,0:05:09.002
未来を変える発見を期待しています

0:05:09.002,0:05:11.011
ALSとともに生きる人々のために