WEBVTT 00:00:01.074 --> 00:00:03.644 ["Non c'è nulla da temere nella vita, solo da capire. 00:00:03.644 --> 00:00:06.809 Ora è il momento di capire di più, per poter avere meno paura."] 00:00:06.809 --> 00:00:11.651 Nel 1963 a un fisico di 21 anni di nome Stephen Hawking 00:00:11.651 --> 00:00:14.739 venne diagnosticata una rara malattia neuromuscolare 00:00:14.739 --> 00:00:19.129 chiamata sclerosi laterale amiotrofica, o SLA. 00:00:19.579 --> 00:00:22.348 A poco a poco perse la capacità di camminare, 00:00:22.348 --> 00:00:23.408 di usare le mani, 00:00:23.408 --> 00:00:24.787 di muovere i muscoli facciali 00:00:24.787 --> 00:00:26.470 e persino di inghiottire. 00:00:26.470 --> 00:00:29.856 Ma nonostante tutto conservò la sua incredibile intelligenza 00:00:29.856 --> 00:00:32.267 e negli oltre 50 anni che seguirono, 00:00:32.267 --> 00:00:36.889 Hawking divenne uno dei fisici più famosi e affermati della storia. 00:00:36.889 --> 00:00:39.388 Ciononostante, la sua malattia non fu curata 00:00:39.388 --> 00:00:43.709 ed è morto nel 2018 all'età di 76 anni. 00:00:44.179 --> 00:00:46.249 A decine di anni dalla sua diagnosi, 00:00:46.249 --> 00:00:49.318 la SLA è considerata ancora come una delle più complesse, 00:00:49.318 --> 00:00:50.289 misteriose 00:00:50.289 --> 00:00:53.738 e devastanti malattie che colpiscono il genere umano. NOTE Paragraph 00:00:53.948 --> 00:00:57.868 Chiamata anche malattia del motoneurone e malattia di Lou Gehrig, 00:00:57.868 --> 00:01:03.480 la SLA colpisce in tutto il mondo circa due persone su 100.000. 00:01:03.480 --> 00:01:05.280 Quando una persona ha la SLA, 00:01:05.280 --> 00:01:06.699 i suoi motoneuroni, 00:01:06.699 --> 00:01:11.218 le cellule responsabili del controllo muscolare volontario di tutto il corpo, 00:01:11.218 --> 00:01:13.190 perdono le loro funzioni e muoiono. 00:01:13.190 --> 00:01:16.625 Nessuno sa esattamente come o perché queste cellule muoiano 00:01:16.625 --> 00:01:20.540 e questo è uno dei motivi per cui la SLA è così difficile da curare. NOTE Paragraph 00:01:20.540 --> 00:01:22.486 Nel 90% circa dei casi, 00:01:22.486 --> 00:01:26.400 la malattia insorge all'improvviso, senza una causa apparente. 00:01:26.400 --> 00:01:29.378 Il restante 10% dei casi sono ereditari: 00:01:29.378 --> 00:01:34.559 una madre o un padre affetto da SLA passa un gene mutato al proprio figlio. 00:01:34.819 --> 00:01:38.565 I sintomi di solito cominciano a comparire dopo i 40 anni. 00:01:38.565 --> 00:01:43.906 Ma in alcuni rari casi, come per Hawking, la SLA si presenta prima. 00:01:43.906 --> 00:01:49.885 Il suo è stato un miracolo della medicina, visto quanto ha vissuto con la SLA. 00:01:49.885 --> 00:01:55.044 Dopo la diagnosi, nella maggior parte dei casi passano dai 2 ai 5 anni 00:01:55.044 --> 00:01:59.921 prima che la SLA provochi problemi respiratori spesso fatali. 00:02:00.101 --> 00:02:04.035 Una cosa non insolita nel caso di Hawking è che la sua capacità di imparare, 00:02:04.035 --> 00:02:04.805 pensare 00:02:04.805 --> 00:02:08.316 e di percepire con i sensi era rimasta intatta. 00:02:08.316 --> 00:02:12.535 La maggior parte di persone con la SLA non presenta disturbi cognitivi. NOTE Paragraph 00:02:12.535 --> 00:02:15.975 Vista l'elevata posta in gioco per le 120.000 persone 00:02:15.975 --> 00:02:18.336 a cui ogni anno viene diagnosticata la SLA, 00:02:18.336 --> 00:02:21.816 la cura di questa malattia è diventata una delle nostre sfide scientifiche 00:02:21.816 --> 00:02:23.846 e mediche più importanti. NOTE Paragraph 00:02:24.036 --> 00:02:25.676 Nonostante le molte incognite, 00:02:25.676 --> 00:02:30.906 sappiamo in parte che impatto ha la SLA sul sistema neuromuscolare. 00:02:30.906 --> 00:02:36.325 La SLA colpisce due tipi di neuroni: i motoneuroni superiori e inferiori. 00:02:36.325 --> 00:02:39.004 In un corpo sano, i motoneuroni superiori 00:02:39.004 --> 00:02:40.953 che si trovano nella corteccia cerebrale, 00:02:40.953 --> 00:02:44.304 trasmettono messaggi dal cervello ai motoneuroni inferiori, 00:02:44.304 --> 00:02:46.605 che si trovano nel midollo spinale. 00:02:46.605 --> 00:02:49.975 Poi questi neuroni inviano il messaggio alle fibre muscolari, 00:02:49.975 --> 00:02:52.716 che come risposta si contraggono o si rilassano, 00:02:52.716 --> 00:02:54.778 dando luogo ai movimenti. 00:02:54.778 --> 00:02:56.545 Ogni movimento volontario che compiamo 00:02:56.545 --> 00:03:00.666 avviene grazie ai messaggi trasmessi lungo questo percorso. NOTE Paragraph 00:03:00.986 --> 00:03:04.027 Ma quando i motoneuroni degenerano nella SLA, 00:03:04.027 --> 00:03:06.916 la loro capacità di trasmettere i messaggi viene danneggiata 00:03:06.916 --> 00:03:10.667 e quel vitale sistema di segnalazione precipita nel caos. 00:03:10.667 --> 00:03:14.356 Senza questi segnali regolari i muscoli deperiscono. NOTE Paragraph 00:03:14.356 --> 00:03:17.143 In particolare, il motivo per cui i motoneuroni degenerano 00:03:17.143 --> 00:03:19.791 è il più grande mistero della SLA. 00:03:19.991 --> 00:03:24.729 Nei casi ereditari, i genitori trasmettono le mutazioni genetiche ai figli. 00:03:24.729 --> 00:03:27.951 Anche in questo caso, la SLA interessa numerosi geni 00:03:27.951 --> 00:03:31.082 con numerosi possibili effetti sui motoneuroni 00:03:31.082 --> 00:03:34.161 rendendo difficile l'individuazione delle cause scatenanti. 00:03:34.161 --> 00:03:38.792 Quando la SLA insorge isolatamente, la lista delle possibili cause si amplia: 00:03:38.792 --> 00:03:39.640 tossine, 00:03:39.640 --> 00:03:40.572 virus, 00:03:40.572 --> 00:03:41.453 stile di vita 00:03:41.453 --> 00:03:45.201 e altri fattori ambientali possono tutti avere un ruolo. 00:03:45.201 --> 00:03:47.610 E poiché ci sono così tanti elementi coinvolti, 00:03:47.610 --> 00:03:53.589 al momento non esiste alcun test che stabilisca se una persona ha la SLA. NOTE Paragraph 00:03:53.589 --> 00:03:57.660 Comunque, le nostre ipotesi sulle cause stanno prendendo corpo. 00:03:57.660 --> 00:04:01.972 L'idea dominante è che alcune proteine all'interno dei motoneuroni 00:04:01.972 --> 00:04:03.591 non si ripieghino in modo corretto 00:04:03.591 --> 00:04:05.850 e formino dei grumi. 00:04:05.850 --> 00:04:10.361 Le proteine mal ripiegate e i grumi possono diffondersi tra le cellule. 00:04:10.361 --> 00:04:13.381 Ciò potrebbe bloccare i normali processi cellulari, 00:04:13.381 --> 00:04:17.821 come la produzione di energia e di proteine, che tiene vive le cellule. NOTE Paragraph 00:04:17.821 --> 00:04:21.511 Abbiamo anche scoperto che oltre ai motoneuroni e alle fibre muscolari, 00:04:21.511 --> 00:04:24.520 la SLA potrebbe interessare altri tipi di cellule. 00:04:24.520 --> 00:04:29.411 Spesso i malati di SLA hanno infiammazioni nel cervello e nel midollo spinale. 00:04:29.411 --> 00:04:34.230 Le cellule immunitarie difettose potrebbero anche uccidere i motoneuroni. 00:04:34.230 --> 00:04:38.192 E sembra che la SLA modifichi il comportamento di particolari cellule 00:04:38.192 --> 00:04:40.831 che forniscono un sostegno ai neuroni. NOTE Paragraph 00:04:41.081 --> 00:04:44.003 Questi fattori evidenziano la complessità della malattia 00:04:44.003 --> 00:04:47.851 ma permettono anche di comprenderne meglio il funzionamento, 00:04:47.851 --> 00:04:50.130 aprendo nuove strade per la cura. 00:04:50.130 --> 00:04:54.192 E mentre questa può essere graduale, noi stiamo facendo sempre più progressi. 00:04:54.192 --> 00:04:56.320 Al momento stiamo sviluppando nuovi farmaci, 00:04:56.320 --> 00:04:59.351 nuove terapie con le staminali per riparare le cellule rovinate 00:04:59.351 --> 00:05:04.021 e nuove terapie geniche per rallentare l'avanzamento della malattia. NOTE Paragraph 00:05:04.021 --> 00:05:06.151 Visto il nostro ricco arsenale di conoscenze, 00:05:06.151 --> 00:05:09.002 aspettiamo con ansia scoperte che possano cambiare il futuro 00:05:09.002 --> 00:05:11.281 delle persone che vivono con la SLA.