["Non c'è nulla da temere nella vita, solo da capire.
Ora è il momento di capire di più, per poter avere meno paura."]
Nel 1963 a un fisico di 21 anni di nome Stephen Hawking
venne diagnosticata una rara malattia neuromuscolare
chiamata sclerosi laterale amiotrofica, o SLA.
A poco a poco perse la capacità di camminare,
di usare le mani,
di muovere i muscoli facciali
e persino di inghiottire.
Ma nonostante tutto conservò la sua incredibile intelligenza
e negli oltre 50 anni che seguirono,
Hawking divenne uno dei fisici più famosi e affermati della storia.
Ciononostante, la sua malattia non fu curata
ed è morto nel 2018 all'età di 76 anni.
A decine di anni dalla sua diagnosi,
la SLA è considerata ancora come una delle più complesse,
misteriose
e devastanti malattie che colpiscono il genere umano.
Chiamata anche malattia del motoneurone e malattia di Lou Gehrig,
la SLA colpisce in tutto il mondo circa due persone su 100.000.
Quando una persona ha la SLA,
i suoi motoneuroni,
le cellule responsabili del controllo muscolare volontario di tutto il corpo,
perdono le loro funzioni e muoiono.
Nessuno sa esattamente come o perché queste cellule muoiano
e questo è uno dei motivi per cui la SLA è così difficile da curare.
Nel 90% circa dei casi,
la malattia insorge all'improvviso, senza una causa apparente.
Il restante 10% dei casi sono ereditari:
una madre o un padre affetto da SLA passa un gene mutato al proprio figlio.
I sintomi di solito cominciano a comparire dopo i 40 anni.
Ma in alcuni rari casi, come per Hawking, la SLA si presenta prima.
Il suo è stato un miracolo della medicina, visto quanto ha vissuto con la SLA.
Dopo la diagnosi, nella maggior parte dei casi passano dai 2 ai 5 anni
prima che la SLA provochi problemi respiratori spesso fatali.
Una cosa non insolita nel caso di Hawking è che la sua capacità di imparare,
pensare
e di percepire con i sensi era rimasta intatta.
La maggior parte di persone con la SLA non presenta disturbi cognitivi.
Vista l'elevata posta in gioco per le 120.000 persone
a cui ogni anno viene diagnosticata la SLA,
la cura di questa malattia è diventata una delle nostre sfide scientifiche
e mediche più importanti.
Nonostante le molte incognite,
sappiamo in parte che impatto ha la SLA sul sistema neuromuscolare.
La SLA colpisce due tipi di neuroni: i motoneuroni superiori e inferiori.
In un corpo sano, i motoneuroni superiori
che si trovano nella corteccia cerebrale,
trasmettono messaggi dal cervello ai motoneuroni inferiori,
che si trovano nel midollo spinale.
Poi questi neuroni inviano il messaggio alle fibre muscolari,
che come risposta si contraggono o si rilassano,
dando luogo ai movimenti.
Ogni movimento volontario che compiamo
avviene grazie ai messaggi trasmessi lungo questo percorso.
Ma quando i motoneuroni degenerano nella SLA,
la loro capacità di trasmettere i messaggi viene danneggiata
e quel vitale sistema di segnalazione precipita nel caos.
Senza questi segnali regolari i muscoli deperiscono.
In particolare, il motivo per cui i motoneuroni degenerano
è il più grande mistero della SLA.
Nei casi ereditari, i genitori trasmettono le mutazioni genetiche ai figli.
Anche in questo caso, la SLA interessa numerosi geni
con numerosi possibili effetti sui motoneuroni
rendendo difficile l'individuazione delle cause scatenanti.
Quando la SLA insorge isolatamente, la lista delle possibili cause si amplia:
tossine,
virus,
stile di vita
e altri fattori ambientali possono tutti avere un ruolo.
E poiché ci sono così tanti elementi coinvolti,
al momento non esiste alcun test che stabilisca se una persona ha la SLA.
Comunque, le nostre ipotesi sulle cause stanno prendendo corpo.
L'idea dominante è che alcune proteine all'interno dei motoneuroni
non si ripieghino in modo corretto
e formino dei grumi.
Le proteine mal ripiegate e i grumi possono diffondersi tra le cellule.
Ciò potrebbe bloccare i normali processi cellulari,
come la produzione di energia e di proteine, che tiene vive le cellule.
Abbiamo anche scoperto che oltre ai motoneuroni e alle fibre muscolari,
la SLA potrebbe interessare altri tipi di cellule.
Spesso i malati di SLA hanno infiammazioni nel cervello e nel midollo spinale.
Le cellule immunitarie difettose potrebbero anche uccidere i motoneuroni.
E sembra che la SLA modifichi il comportamento di particolari cellule
che forniscono un sostegno ai neuroni.
Questi fattori evidenziano la complessità della malattia
ma permettono anche di comprenderne meglio il funzionamento,
aprendo nuove strade per la cura.
E mentre questa può essere graduale, noi stiamo facendo sempre più progressi.
Al momento stiamo sviluppando nuovi farmaci,
nuove terapie con le staminali per riparare le cellule rovinate
e nuove terapie geniche per rallentare l'avanzamento della malattia.
Visto il nostro ricco arsenale di conoscenze,
aspettiamo con ansia scoperte che possano cambiare il futuro
delle persone che vivono con la SLA.