1
00:00:01,074 --> 00:00:03,644
["Non c'è nulla da temere nella vita,
solo da capire.

2
00:00:03,644 --> 00:00:06,809
Ora è il momento di capire di più,
per poter avere meno paura."]

3
00:00:06,809 --> 00:00:11,651
Nel 1963 a un fisico di 21 anni
di nome Stephen Hawking

4
00:00:11,651 --> 00:00:14,739
venne diagnosticata
una rara malattia neuromuscolare

5
00:00:14,739 --> 00:00:19,129
chiamata sclerosi
laterale amiotrofica, o SLA.

6
00:00:19,579 --> 00:00:22,348
A poco a poco perse
la capacità di camminare,

7
00:00:22,348 --> 00:00:23,408
di usare le mani,

8
00:00:23,408 --> 00:00:24,787
di muovere i muscoli facciali

9
00:00:24,787 --> 00:00:26,470
e persino di inghiottire.

10
00:00:26,470 --> 00:00:29,856
Ma nonostante tutto
conservò la sua incredibile intelligenza

11
00:00:29,856 --> 00:00:32,267
e negli oltre 50 anni che seguirono,

12
00:00:32,267 --> 00:00:36,889
Hawking divenne uno dei fisici
più famosi e affermati della storia.

13
00:00:36,889 --> 00:00:39,388
Ciononostante,
la sua malattia non fu curata

14
00:00:39,388 --> 00:00:43,709
ed è morto nel 2018 all'età di 76 anni.

15
00:00:44,179 --> 00:00:46,249
A decine di anni dalla sua diagnosi,

16
00:00:46,249 --> 00:00:49,318
la SLA è considerata ancora
come una delle più complesse,

17
00:00:49,318 --> 00:00:50,289
misteriose

18
00:00:50,289 --> 00:00:53,738
e devastanti malattie
che colpiscono il genere umano.

19
00:00:53,948 --> 00:00:57,868
Chiamata anche malattia del motoneurone
e malattia di Lou Gehrig,

20
00:00:57,868 --> 00:01:03,480
la SLA colpisce in tutto il mondo
circa due persone su 100.000.

21
00:01:03,480 --> 00:01:05,280
Quando una persona ha la SLA,

22
00:01:05,280 --> 00:01:06,699
i suoi motoneuroni,

23
00:01:06,699 --> 00:01:11,218
le cellule responsabili del controllo
muscolare volontario di tutto il corpo,

24
00:01:11,218 --> 00:01:13,190
perdono le loro funzioni e muoiono.

25
00:01:13,190 --> 00:01:16,625
Nessuno sa esattamente come
o perché queste cellule muoiano

26
00:01:16,625 --> 00:01:20,540
e questo è uno dei motivi
per cui la SLA è così difficile da curare.

27
00:01:20,540 --> 00:01:22,486
Nel 90% circa dei casi,

28
00:01:22,486 --> 00:01:26,400
la malattia insorge all'improvviso,
senza una causa apparente.

29
00:01:26,400 --> 00:01:29,378
Il restante 10% dei casi sono ereditari:

30
00:01:29,378 --> 00:01:34,559
una madre o un padre affetto da SLA
passa un gene mutato al proprio figlio.

31
00:01:34,819 --> 00:01:38,565
I sintomi di solito cominciano 
a comparire dopo i 40 anni.

32
00:01:38,565 --> 00:01:43,906
Ma in alcuni rari casi, come per Hawking,
la SLA si presenta prima.

33
00:01:43,906 --> 00:01:49,885
Il suo è stato un miracolo della medicina,
visto quanto ha vissuto con la SLA.

34
00:01:49,885 --> 00:01:55,044
Dopo la diagnosi, nella maggior parte
dei casi passano dai 2 ai 5 anni

35
00:01:55,044 --> 00:01:59,921
prima che la SLA provochi
problemi respiratori spesso fatali.

36
00:02:00,101 --> 00:02:04,035
Una cosa non insolita nel caso di Hawking
è che la sua capacità di imparare,

37
00:02:04,035 --> 00:02:04,805
pensare

38
00:02:04,805 --> 00:02:08,316
e di percepire con i sensi
era rimasta intatta.

39
00:02:08,316 --> 00:02:12,535
La maggior parte di persone con la SLA
non presenta disturbi cognitivi.

40
00:02:12,535 --> 00:02:15,975
Vista l'elevata posta in gioco
per le 120.000 persone

41
00:02:15,975 --> 00:02:18,336
a cui ogni anno
viene diagnosticata la SLA,

42
00:02:18,336 --> 00:02:21,816
la cura di questa malattia è diventata
una delle nostre sfide scientifiche

43
00:02:21,816 --> 00:02:23,846
e mediche più importanti.

44
00:02:24,036 --> 00:02:25,676
Nonostante le molte incognite,

45
00:02:25,676 --> 00:02:30,906
sappiamo in parte che impatto
ha la SLA sul sistema neuromuscolare.

46
00:02:30,906 --> 00:02:36,325
La SLA colpisce due tipi di neuroni:
i motoneuroni superiori e inferiori.

47
00:02:36,325 --> 00:02:39,004
In un corpo sano, i motoneuroni superiori

48
00:02:39,004 --> 00:02:40,953
che si trovano nella corteccia cerebrale,

49
00:02:40,953 --> 00:02:44,304
trasmettono messaggi
dal cervello ai motoneuroni inferiori,

50
00:02:44,304 --> 00:02:46,605
che si trovano nel midollo spinale.

51
00:02:46,605 --> 00:02:49,975
Poi questi neuroni inviano
il messaggio alle fibre muscolari,

52
00:02:49,975 --> 00:02:52,716
che come risposta
si contraggono o si rilassano,

53
00:02:52,716 --> 00:02:54,778
dando luogo ai movimenti.

54
00:02:54,778 --> 00:02:56,545
Ogni movimento volontario
che compiamo

55
00:02:56,545 --> 00:03:00,666
avviene grazie ai messaggi
trasmessi lungo questo percorso.

56
00:03:00,986 --> 00:03:04,027
Ma quando i motoneuroni
degenerano nella SLA,

57
00:03:04,027 --> 00:03:06,916
la loro capacità di trasmettere
i messaggi viene danneggiata

58
00:03:06,916 --> 00:03:10,667
e quel vitale sistema di segnalazione
precipita nel caos.

59
00:03:10,667 --> 00:03:14,356
Senza questi segnali regolari
i muscoli deperiscono.

60
00:03:14,356 --> 00:03:17,143
In particolare, il motivo
per cui i motoneuroni degenerano

61
00:03:17,143 --> 00:03:19,791
è il più grande mistero della SLA.

62
00:03:19,991 --> 00:03:24,729
Nei casi ereditari, i genitori trasmettono
le mutazioni genetiche ai figli.

63
00:03:24,729 --> 00:03:27,951
Anche in questo caso, la SLA
interessa numerosi geni

64
00:03:27,951 --> 00:03:31,082
con numerosi possibili effetti
sui motoneuroni

65
00:03:31,082 --> 00:03:34,161
rendendo difficile l'individuazione
delle cause scatenanti.

66
00:03:34,161 --> 00:03:38,792
Quando la SLA insorge isolatamente,
la lista delle possibili cause si amplia:

67
00:03:38,792 --> 00:03:39,640
tossine,

68
00:03:39,640 --> 00:03:40,572
virus,

69
00:03:40,572 --> 00:03:41,453
stile di vita

70
00:03:41,453 --> 00:03:45,201
e altri fattori ambientali
possono tutti avere un ruolo.

71
00:03:45,201 --> 00:03:47,610
E poiché ci sono
così tanti elementi coinvolti,

72
00:03:47,610 --> 00:03:53,589
al momento non esiste alcun test
che stabilisca se una persona ha la SLA.

73
00:03:53,589 --> 00:03:57,660
Comunque, le nostre ipotesi sulle cause
stanno prendendo corpo.

74
00:03:57,660 --> 00:04:01,972
L'idea dominante è che alcune proteine
all'interno dei motoneuroni

75
00:04:01,972 --> 00:04:03,591
non si ripieghino in modo corretto

76
00:04:03,591 --> 00:04:05,850
e formino dei grumi.

77
00:04:05,850 --> 00:04:10,361
Le proteine mal ripiegate e i grumi
possono diffondersi tra le cellule.

78
00:04:10,361 --> 00:04:13,381
Ciò potrebbe bloccare
i normali processi cellulari,

79
00:04:13,381 --> 00:04:17,821
come la produzione di energia 
e di proteine, che tiene vive le cellule.

80
00:04:17,821 --> 00:04:21,511
Abbiamo anche scoperto che oltre
ai motoneuroni e alle fibre muscolari,

81
00:04:21,511 --> 00:04:24,520
la SLA potrebbe interessare
altri tipi di cellule.

82
00:04:24,520 --> 00:04:29,411
Spesso i malati di SLA hanno infiammazioni
nel cervello e nel midollo spinale.

83
00:04:29,411 --> 00:04:34,230
Le cellule immunitarie difettose
potrebbero anche uccidere i motoneuroni.

84
00:04:34,230 --> 00:04:38,192
E sembra che la SLA modifichi
il comportamento di particolari cellule

85
00:04:38,192 --> 00:04:40,831
che forniscono un sostegno ai neuroni.

86
00:04:41,081 --> 00:04:44,003
Questi fattori evidenziano
la complessità della malattia

87
00:04:44,003 --> 00:04:47,851
ma permettono anche
di comprenderne meglio il funzionamento,

88
00:04:47,851 --> 00:04:50,130
aprendo nuove strade per la cura.

89
00:04:50,130 --> 00:04:54,192
E mentre questa può essere graduale,
noi stiamo facendo sempre più progressi.

90
00:04:54,192 --> 00:04:56,320
Al momento stiamo
sviluppando nuovi farmaci,

91
00:04:56,320 --> 00:04:59,351
nuove terapie con le staminali
per riparare le cellule rovinate

92
00:04:59,351 --> 00:05:04,021
e nuove terapie geniche per rallentare
l'avanzamento della malattia.

93
00:05:04,021 --> 00:05:06,151
Visto il nostro ricco arsenale
di conoscenze,

94
00:05:06,151 --> 00:05:09,002
aspettiamo con ansia scoperte
che possano cambiare il futuro

95
00:05:09,002 --> 00:05:11,281
delle persone che vivono con la SLA.