0:00:01.074,0:00:03.644
["Non c'è nulla da temere nella vita,[br]solo da capire.

0:00:03.644,0:00:06.809
Ora è il momento di capire di più,[br]per poter avere meno paura."]

0:00:06.809,0:00:11.651
Nel 1963 a un fisico di 21 anni[br]di nome Stephen Hawking

0:00:11.651,0:00:14.739
venne diagnosticata[br]una rara malattia neuromuscolare

0:00:14.739,0:00:19.129
chiamata sclerosi[br]laterale amiotrofica, o SLA.

0:00:19.579,0:00:22.348
A poco a poco perse[br]la capacità di camminare,

0:00:22.348,0:00:23.408
di usare le mani,

0:00:23.408,0:00:24.787
di muovere i muscoli facciali

0:00:24.787,0:00:26.470
e persino di inghiottire.

0:00:26.470,0:00:29.856
Ma nonostante tutto[br]conservò la sua incredibile intelligenza

0:00:29.856,0:00:32.267
e negli oltre 50 anni che seguirono,

0:00:32.267,0:00:36.889
Hawking divenne uno dei fisici[br]più famosi e affermati della storia.

0:00:36.889,0:00:39.388
Ciononostante,[br]la sua malattia non fu curata

0:00:39.388,0:00:43.709
ed è morto nel 2018 all'età di 76 anni.

0:00:44.179,0:00:46.249
A decine di anni dalla sua diagnosi,

0:00:46.249,0:00:49.318
la SLA è considerata ancora[br]come una delle più complesse,

0:00:49.318,0:00:50.289
misteriose

0:00:50.289,0:00:53.738
e devastanti malattie[br]che colpiscono il genere umano.

0:00:53.948,0:00:57.868
Chiamata anche malattia del motoneurone[br]e malattia di Lou Gehrig,

0:00:57.868,0:01:03.480
la SLA colpisce in tutto il mondo[br]circa due persone su 100.000.

0:01:03.480,0:01:05.280
Quando una persona ha la SLA,

0:01:05.280,0:01:06.699
i suoi motoneuroni,

0:01:06.699,0:01:11.218
le cellule responsabili del controllo[br]muscolare volontario di tutto il corpo,

0:01:11.218,0:01:13.190
perdono le loro funzioni e muoiono.

0:01:13.190,0:01:16.625
Nessuno sa esattamente come[br]o perché queste cellule muoiano

0:01:16.625,0:01:20.540
e questo è uno dei motivi[br]per cui la SLA è così difficile da curare.

0:01:20.540,0:01:22.486
Nel 90% circa dei casi,

0:01:22.486,0:01:26.400
la malattia insorge all'improvviso,[br]senza una causa apparente.

0:01:26.400,0:01:29.378
Il restante 10% dei casi sono ereditari:

0:01:29.378,0:01:34.559
una madre o un padre affetto da SLA[br]passa un gene mutato al proprio figlio.

0:01:34.819,0:01:38.565
I sintomi di solito cominciano [br]a comparire dopo i 40 anni.

0:01:38.565,0:01:43.906
Ma in alcuni rari casi, come per Hawking,[br]la SLA si presenta prima.

0:01:43.906,0:01:49.885
Il suo è stato un miracolo della medicina,[br]visto quanto ha vissuto con la SLA.

0:01:49.885,0:01:55.044
Dopo la diagnosi, nella maggior parte[br]dei casi passano dai 2 ai 5 anni

0:01:55.044,0:01:59.921
prima che la SLA provochi[br]problemi respiratori spesso fatali.

0:02:00.101,0:02:04.035
Una cosa non insolita nel caso di Hawking[br]è che la sua capacità di imparare,

0:02:04.035,0:02:04.805
pensare

0:02:04.805,0:02:08.316
e di percepire con i sensi[br]era rimasta intatta.

0:02:08.316,0:02:12.535
La maggior parte di persone con la SLA[br]non presenta disturbi cognitivi.

0:02:12.535,0:02:15.975
Vista l'elevata posta in gioco[br]per le 120.000 persone

0:02:15.975,0:02:18.336
a cui ogni anno[br]viene diagnosticata la SLA,

0:02:18.336,0:02:21.816
la cura di questa malattia è diventata[br]una delle nostre sfide scientifiche

0:02:21.816,0:02:23.846
e mediche più importanti.

0:02:24.036,0:02:25.676
Nonostante le molte incognite,

0:02:25.676,0:02:30.906
sappiamo in parte che impatto[br]ha la SLA sul sistema neuromuscolare.

0:02:30.906,0:02:36.325
La SLA colpisce due tipi di neuroni:[br]i motoneuroni superiori e inferiori.

0:02:36.325,0:02:39.004
In un corpo sano, i motoneuroni superiori

0:02:39.004,0:02:40.953
che si trovano nella corteccia cerebrale,

0:02:40.953,0:02:44.304
trasmettono messaggi[br]dal cervello ai motoneuroni inferiori,

0:02:44.304,0:02:46.605
che si trovano nel midollo spinale.

0:02:46.605,0:02:49.975
Poi questi neuroni inviano[br]il messaggio alle fibre muscolari,

0:02:49.975,0:02:52.716
che come risposta[br]si contraggono o si rilassano,

0:02:52.716,0:02:54.778
dando luogo ai movimenti.

0:02:54.778,0:02:56.545
Ogni movimento volontario[br]che compiamo

0:02:56.545,0:03:00.666
avviene grazie ai messaggi[br]trasmessi lungo questo percorso.

0:03:00.986,0:03:04.027
Ma quando i motoneuroni[br]degenerano nella SLA,

0:03:04.027,0:03:06.916
la loro capacità di trasmettere[br]i messaggi viene danneggiata

0:03:06.916,0:03:10.667
e quel vitale sistema di segnalazione[br]precipita nel caos.

0:03:10.667,0:03:14.356
Senza questi segnali regolari[br]i muscoli deperiscono.

0:03:14.356,0:03:17.143
In particolare, il motivo[br]per cui i motoneuroni degenerano

0:03:17.143,0:03:19.791
è il più grande mistero della SLA.

0:03:19.991,0:03:24.729
Nei casi ereditari, i genitori trasmettono[br]le mutazioni genetiche ai figli.

0:03:24.729,0:03:27.951
Anche in questo caso, la SLA[br]interessa numerosi geni

0:03:27.951,0:03:31.082
con numerosi possibili effetti[br]sui motoneuroni

0:03:31.082,0:03:34.161
rendendo difficile l'individuazione[br]delle cause scatenanti.

0:03:34.161,0:03:38.792
Quando la SLA insorge isolatamente,[br]la lista delle possibili cause si amplia:

0:03:38.792,0:03:39.640
tossine,

0:03:39.640,0:03:40.572
virus,

0:03:40.572,0:03:41.453
stile di vita

0:03:41.453,0:03:45.201
e altri fattori ambientali[br]possono tutti avere un ruolo.

0:03:45.201,0:03:47.610
E poiché ci sono[br]così tanti elementi coinvolti,

0:03:47.610,0:03:53.589
al momento non esiste alcun test[br]che stabilisca se una persona ha la SLA.

0:03:53.589,0:03:57.660
Comunque, le nostre ipotesi sulle cause[br]stanno prendendo corpo.

0:03:57.660,0:04:01.972
L'idea dominante è che alcune proteine[br]all'interno dei motoneuroni

0:04:01.972,0:04:03.591
non si ripieghino in modo corretto

0:04:03.591,0:04:05.850
e formino dei grumi.

0:04:05.850,0:04:10.361
Le proteine mal ripiegate e i grumi[br]possono diffondersi tra le cellule.

0:04:10.361,0:04:13.381
Ciò potrebbe bloccare[br]i normali processi cellulari,

0:04:13.381,0:04:17.821
come la produzione di energia [br]e di proteine, che tiene vive le cellule.

0:04:17.821,0:04:21.511
Abbiamo anche scoperto che oltre[br]ai motoneuroni e alle fibre muscolari,

0:04:21.511,0:04:24.520
la SLA potrebbe interessare[br]altri tipi di cellule.

0:04:24.520,0:04:29.411
Spesso i malati di SLA hanno infiammazioni[br]nel cervello e nel midollo spinale.

0:04:29.411,0:04:34.230
Le cellule immunitarie difettose[br]potrebbero anche uccidere i motoneuroni.

0:04:34.230,0:04:38.192
E sembra che la SLA modifichi[br]il comportamento di particolari cellule

0:04:38.192,0:04:40.831
che forniscono un sostegno ai neuroni.

0:04:41.081,0:04:44.003
Questi fattori evidenziano[br]la complessità della malattia

0:04:44.003,0:04:47.851
ma permettono anche[br]di comprenderne meglio il funzionamento,

0:04:47.851,0:04:50.130
aprendo nuove strade per la cura.

0:04:50.130,0:04:54.192
E mentre questa può essere graduale,[br]noi stiamo facendo sempre più progressi.

0:04:54.192,0:04:56.320
Al momento stiamo[br]sviluppando nuovi farmaci,

0:04:56.320,0:04:59.351
nuove terapie con le staminali[br]per riparare le cellule rovinate

0:04:59.351,0:05:04.021
e nuove terapie geniche per rallentare[br]l'avanzamento della malattia.

0:05:04.021,0:05:06.151
Visto il nostro ricco arsenale[br]di conoscenze,

0:05:06.151,0:05:09.002
aspettiamo con ansia scoperte[br]che possano cambiare il futuro

0:05:09.002,0:05:11.281
delle persone che vivono con la SLA.