["Non c'è nulla da temere nella vita,
solo da capire.
Ora è il momento di capire di più,
per poter avere meno paura."]
Nel 1963 a un fisico di 21 anni
di nome Stephen Hawking
venne diagnosticata
una rara malattia neuromuscolare
chiamata sclerosi
laterale amiotrofica, o SLA.
A poco a poco perse
la capacità di camminare,
di usare le mani,
di muovere i muscoli facciali
e persino di inghiottire.
Ma nonostante tutto
conservò la sua incredibile intelligenza
e negli oltre 50 anni che seguirono,
Hawking divenne uno dei fisici
più famosi e affermati della storia.
Ciononostante,
la sua malattia non fu curata
ed è morto nel 2018 all'età di 76 anni.
A decine di anni dalla sua diagnosi,
la SLA è considerata ancora
come una delle più complesse,
misteriose
e devastanti malattie
che colpiscono il genere umano.
Chiamata anche malattia del motoneurone
e malattia di Lou Gehrig,
la SLA colpisce in tutto il mondo
circa due persone su 100.000.
Quando una persona ha la SLA,
i suoi motoneuroni,
le cellule responsabili del controllo
muscolare volontario di tutto il corpo,
perdono le loro funzioni e muoiono.
Nessuno sa esattamente come
o perché queste cellule muoiano
e questo è uno dei motivi
per cui la SLA è così difficile da curare.
Nel 90% circa dei casi,
la malattia insorge all'improvviso,
senza una causa apparente.
Il restante 10% dei casi sono ereditari:
una madre o un padre affetto da SLA
passa un gene mutato al proprio figlio.
I sintomi di solito cominciano
a comparire dopo i 40 anni.
Ma in alcuni rari casi, come per Hawking,
la SLA si presenta prima.
Il suo è stato un miracolo della medicina,
visto quanto ha vissuto con la SLA.
Dopo la diagnosi, nella maggior parte
dei casi passano dai 2 ai 5 anni
prima che la SLA provochi
problemi respiratori spesso fatali.
Una cosa non insolita nel caso di Hawking
è che la sua capacità di imparare,
pensare
e di percepire con i sensi
era rimasta intatta.
La maggior parte di persone con la SLA
non presenta disturbi cognitivi.
Vista l'elevata posta in gioco
per le 120.000 persone
a cui ogni anno
viene diagnosticata la SLA,
la cura di questa malattia è diventata
una delle nostre sfide scientifiche
e mediche più importanti.
Nonostante le molte incognite,
sappiamo in parte che impatto
ha la SLA sul sistema neuromuscolare.
La SLA colpisce due tipi di neuroni:
i motoneuroni superiori e inferiori.
In un corpo sano, i motoneuroni superiori
che si trovano nella corteccia cerebrale,
trasmettono messaggi
dal cervello ai motoneuroni inferiori,
che si trovano nel midollo spinale.
Poi questi neuroni inviano
il messaggio alle fibre muscolari,
che come risposta
si contraggono o si rilassano,
dando luogo ai movimenti.
Ogni movimento volontario
che compiamo
avviene grazie ai messaggi
trasmessi lungo questo percorso.
Ma quando i motoneuroni
degenerano nella SLA,
la loro capacità di trasmettere
i messaggi viene danneggiata
e quel vitale sistema di segnalazione
precipita nel caos.
Senza questi segnali regolari
i muscoli deperiscono.
In particolare, il motivo
per cui i motoneuroni degenerano
è il più grande mistero della SLA.
Nei casi ereditari, i genitori trasmettono
le mutazioni genetiche ai figli.
Anche in questo caso, la SLA
interessa numerosi geni
con numerosi possibili effetti
sui motoneuroni
rendendo difficile l'individuazione
delle cause scatenanti.
Quando la SLA insorge isolatamente,
la lista delle possibili cause si amplia:
tossine,
virus,
stile di vita
e altri fattori ambientali
possono tutti avere un ruolo.
E poiché ci sono
così tanti elementi coinvolti,
al momento non esiste alcun test
che stabilisca se una persona ha la SLA.
Comunque, le nostre ipotesi sulle cause
stanno prendendo corpo.
L'idea dominante è che alcune proteine
all'interno dei motoneuroni
non si ripieghino in modo corretto
e formino dei grumi.
Le proteine mal ripiegate e i grumi
possono diffondersi tra le cellule.
Ciò potrebbe bloccare
i normali processi cellulari,
come la produzione di energia
e di proteine, che tiene vive le cellule.
Abbiamo anche scoperto che oltre
ai motoneuroni e alle fibre muscolari,
la SLA potrebbe interessare
altri tipi di cellule.
Spesso i malati di SLA hanno infiammazioni
nel cervello e nel midollo spinale.
Le cellule immunitarie difettose
potrebbero anche uccidere i motoneuroni.
E sembra che la SLA modifichi
il comportamento di particolari cellule
che forniscono un sostegno ai neuroni.
Questi fattori evidenziano
la complessità della malattia
ma permettono anche
di comprenderne meglio il funzionamento,
aprendo nuove strade per la cura.
E mentre questa può essere graduale,
noi stiamo facendo sempre più progressi.
Al momento stiamo
sviluppando nuovi farmaci,
nuove terapie con le staminali
per riparare le cellule rovinate
e nuove terapie geniche per rallentare
l'avanzamento della malattia.
Visto il nostro ricco arsenale
di conoscenze,
aspettiamo con ansia scoperte
che possano cambiare il futuro
delle persone che vivono con la SLA.