Pada 1963, fisikawan berumur 21 tahun bernama Stephen Hawking
didiagnosis mengidap penyakit neuromuskular langka
dinamakan sklerosis lateral amiotrofik, atau ALS.
Secara perlahan, dia tidak bisa berjalan
menggerakkan tangan,
menggerakkan wajah,
dan bahkan menelan.
Tapi dari itu semua, dia masih menyimpan kecerdasan yang luar biasa,
dan lebih dari 50 tahun berikutnya,
Hawking menjadi salah satu fisikawan paling pandai dan terkenal.
Namun, penyakitnya tidak sembuh
dan dia meninggal dunia pada 2018 pada umur 76 tahun.
Puluhan tahun setelah diagnosisnya,
ALS masih menempati peringkat atas sebagai penyakit paling rumit,
penuh misteri,
dan sangat merusak yang menyerang manusia.
Juga disebut sebagai penyakit saraf motorik dan Lou Gehrig's Disease,
ALS menyerang dua dari 100.000 orang di dunia.
Ketika seseorang menderita ALS,
saraf motorik mereka,
yaitu sel yang bertanggung jawab mengontrol semua otot sadar dalam tubuh,
kehilangan fungsinya dan mati.
Tak ada yang tahu secara pasti mengapa atau bagaimana sel-sel ini mati
dan itulah alasan mengapa ALS sangat sulit diobati.
Sekitar 90% dari kasus,
penyakit ini muncul tiba-tiba, tanpa penyebab yang jelas.
10% sisanya adalah kasus keturunan,
dengan ibu atau ayah pengidap ALS menurunkan gen yang termutasi ke anaknya.
Gejala biasanya muncul pertama kali setelah umur 40 tahun.
Namun pada kasus langka, seperti pada Hawking, ALS terjadi lebih awal.
Kasus Hawking juga keajaiban medis karena lamanya ia hidup dengan ALS.
Setelah diagnosis, banyak penderita ALS hidup antara dua sampai lima tahun,
sebelum ALS memicu gangguan pernapasan yang biasanya berujung pada kematian.
Hal yang tidak biasa dalam kasus Hawking yaitu kemampuan untuk belajar,
berpikir,
dan merasakan dengan panca inderanya tetap utuh.
Kebanyakan pederita ALS tidak mengalami gangguan berpikir.
Dengan banyaknya orang dipertaruhkan, untuk 120.000 orang
didiagnosis dengan ALS setiap tahunnya,
menyembuhkan penyakit itu merupakan salah satu yang terpenting secara ilmiah
dan tantangan medis.
Meski banyak hal tidak diketahui,
kita punya beberapa pemahaman bagaimana ALS memengaruhi sistem neuromuskular.
ALS memengaruhi dua jenis sel saraf yaitu saraf motorik atas dan bawah.
Pada tubuh yang sehat, saraf motorik atas,
yang dapat ditemukan pada korteks otak,
mengirim pesan dari otak ke saraf motorik bawah,
yang berada di saraf tulang belakang.
Sel-sel saraf itu lalu mengirim pesan ke serabut-serabut otot,
yang menanggapi dengan kontraksi atau relaksasi,
menghasilkan gerakan.
Setiap gerakan sadar yang kita buat terjadi
karena pesan yang dikirimkan di sepanjang jalur ini.
Namun ketika saraf motorik menjadi rusak pada ALS,
kemampuannya untuk mengirim pesan menjadi terganggu,
dan sistem sinyal yang penting itu mengalami kekacauan.
Tanpa sinyal-sinyal yang biasanya, otot-otot menjadi lemah.
Secara pasti apa yang membuat saraf motorik mengalami kemunduran
adalah misteri terbesar dari ALS.
Pada kasus keturunan, orang tua menurunkan mutasi genetik kepada anaknya.
Meskipun begitu, ALS melibatkan banyak gen
dengan banyak kemungkinan pengaruh terhadap saraf motorik,
sehingga pemicu pastinya sulit ditentukan.
Ketika penyakit ALS muncul secara tidak menentu, penyebab yang mungkin yaitu
racun,
virus,
gaya hidup,
atau faktor lingkungan lainnya, semuanya dapat berperan.
Dan karena ada banyak faktor yang berpengaruh,
tidak ada satu tes tunggal yang bisa menentukan apakah seseorang sakit ALS.
Meski begitu, hipotesis kita terhadap penyebabnya sedang diteliti.
Satu gagasan yang berlaku adalah protein tertentu dalam saraf motorik
tidak terlipat dengan benar,
dan malah membentuk gumpalan.
Protein yang salah terlipat dan gumpalan dapat menyebar dari satu sel ke sel lain.
Ini dapat mengganggu proses sel normal,
seperti produksi energi dan protein, yang menjaga sel tetap hidup.
Kita juga mengerti bahwa selain saraf motorik dan serabut otot,
ALS juga melibatkan jenis-jenis sel lain.
Pasien ALS biasanya punya peradangan pada otak dan saraf tulang belakang.
Sel imun yang cacat juga dapat berperan dalam membunuh sel saraf motorik.
Dan ALS sepertinya mengubah sifat sel tertentu
yang menyediakan sokongan untuk sel saraf.
Faktor-faktor ini menunjukkan kompleksitas penyakit,
namun hal itu juga memberikan pemahaman lebih lengkap tentang mekanismenya,
membuka jalan baru untuk pengobatan.
Dan ketika semua itu terjadi bertahap, kita terus membuat kemajuan.
Kita sedang mengembangkan obat baru,
terapi sel punca baru untuk memperbaiki sel yang rusak,
dan terapi gen baru untuk memperlambat perjalanan penyakit.
Dengan semakin berkembangnya pengetahuan kita,
kita menanti penemuan-penemuan yang dapat mengubah masa depan
untuk orang-orang yang hidup dengan ALS.