WEBVTT

00:00:07.138 --> 00:00:11.691
Pada 1963, fisikawan berumur
21 tahun bernama Stephen Hawking

00:00:11.691 --> 00:00:14.869
didiagnosis mengidap
penyakit neuromuskular langka

00:00:14.869 --> 00:00:19.589
dinamakan sklerosis lateral amiotrofik,
atau ALS.

00:00:19.589 --> 00:00:22.018
Secara perlahan, dia tidak bisa berjalan

00:00:22.018 --> 00:00:23.328
menggerakkan tangan,

00:00:23.328 --> 00:00:24.737
menggerakkan wajah,

00:00:24.737 --> 00:00:26.700
dan bahkan menelan.

00:00:26.700 --> 00:00:29.886
Tapi dari itu semua, dia masih
menyimpan kecerdasan yang luar biasa,

00:00:29.886 --> 00:00:32.267
dan lebih dari 50 tahun berikutnya,

00:00:32.267 --> 00:00:36.829
Hawking menjadi salah satu fisikawan
paling pandai dan terkenal.

00:00:36.829 --> 00:00:39.458
Namun, penyakitnya tidak sembuh

00:00:39.458 --> 00:00:44.279
dan dia meninggal dunia pada 2018
pada umur 76 tahun.

00:00:44.279 --> 00:00:46.049
Puluhan tahun setelah diagnosisnya,

00:00:46.049 --> 00:00:49.098
ALS masih menempati peringkat atas
sebagai penyakit paling rumit,

00:00:49.098 --> 00:00:50.279
penuh misteri,

00:00:50.279 --> 00:00:53.918
dan sangat merusak
yang menyerang manusia.

NOTE Paragraph

00:00:53.918 --> 00:00:57.868
Juga disebut sebagai penyakit saraf motorik
dan Lou Gehrig's Disease,

00:00:57.868 --> 00:01:03.440
ALS menyerang dua dari 100.000 orang
di dunia.

00:01:03.440 --> 00:01:05.450
Ketika seseorang menderita ALS,

00:01:05.450 --> 00:01:06.769
saraf motorik mereka,

00:01:06.769 --> 00:01:11.018
yaitu sel yang bertanggung jawab
mengontrol semua otot sadar dalam tubuh,

00:01:11.018 --> 00:01:13.050
kehilangan fungsinya dan mati.

00:01:13.050 --> 00:01:16.695
Tak ada yang tahu secara pasti mengapa
atau bagaimana sel-sel ini mati

00:01:16.695 --> 00:01:20.360
dan itulah alasan mengapa
ALS sangat sulit diobati.

NOTE Paragraph

00:01:20.360 --> 00:01:22.436
Sekitar 90% dari kasus,

00:01:22.436 --> 00:01:26.520
penyakit ini muncul tiba-tiba,
tanpa penyebab yang jelas.

00:01:26.520 --> 00:01:29.378
10% sisanya adalah kasus keturunan,

00:01:29.378 --> 00:01:34.909
dengan ibu atau ayah pengidap ALS
menurunkan gen yang termutasi ke anaknya.

00:01:34.909 --> 00:01:38.595
Gejala biasanya muncul pertama kali
setelah umur 40 tahun.

00:01:38.595 --> 00:01:43.626
Namun pada kasus langka, seperti pada
Hawking, ALS terjadi lebih awal.

00:01:43.626 --> 00:01:49.625
Kasus Hawking juga keajaiban medis
karena lamanya ia hidup dengan ALS.

00:01:49.625 --> 00:01:55.194
Setelah diagnosis, banyak penderita ALS
hidup antara dua sampai lima tahun,

00:01:55.194 --> 00:02:00.101
sebelum ALS memicu gangguan pernapasan
yang biasanya berujung pada kematian.

00:02:00.101 --> 00:02:04.115
Hal yang tidak biasa dalam kasus Hawking
yaitu kemampuan untuk belajar,

00:02:04.115 --> 00:02:04.955
berpikir,

00:02:04.955 --> 00:02:08.076
dan merasakan dengan panca inderanya
tetap utuh.

00:02:08.076 --> 00:02:12.405
Kebanyakan pederita ALS
tidak mengalami gangguan berpikir.

NOTE Paragraph

00:02:12.405 --> 00:02:16.005
Dengan banyaknya orang dipertaruhkan,
untuk 120.000 orang

00:02:16.005 --> 00:02:18.396
didiagnosis dengan ALS setiap tahunnya,

00:02:18.396 --> 00:02:22.036
menyembuhkan penyakit itu merupakan
salah satu yang terpenting secara ilmiah

00:02:22.036 --> 00:02:23.876
dan tantangan medis.

NOTE Paragraph

00:02:23.876 --> 00:02:25.716
Meski banyak hal tidak diketahui,

00:02:25.716 --> 00:02:31.036
kita punya beberapa pemahaman bagaimana
ALS memengaruhi sistem neuromuskular.

00:02:31.036 --> 00:02:36.085
ALS memengaruhi dua jenis sel saraf
yaitu saraf motorik atas dan bawah.

00:02:36.085 --> 00:02:39.024
Pada tubuh yang sehat,
saraf motorik atas,

00:02:39.024 --> 00:02:40.923
yang dapat ditemukan pada korteks otak,

00:02:40.923 --> 00:02:44.464
mengirim pesan dari otak
ke saraf motorik bawah,

00:02:44.464 --> 00:02:46.435
yang berada di saraf tulang belakang.

00:02:46.435 --> 00:02:49.875
Sel-sel saraf itu lalu mengirim
pesan ke serabut-serabut otot,

00:02:49.875 --> 00:02:52.836
yang menanggapi dengan
kontraksi atau relaksasi,

00:02:52.836 --> 00:02:54.778
menghasilkan gerakan.

00:02:54.778 --> 00:02:57.235
Setiap gerakan sadar yang kita buat
terjadi

00:02:57.235 --> 00:03:00.736
karena pesan yang dikirimkan
di sepanjang jalur ini.

NOTE Paragraph

00:03:00.736 --> 00:03:03.997
Namun ketika saraf motorik
menjadi rusak pada ALS,

00:03:03.997 --> 00:03:06.976
kemampuannya untuk mengirim
pesan menjadi terganggu,

00:03:06.976 --> 00:03:10.777
dan sistem sinyal yang penting itu
mengalami kekacauan.

00:03:10.777 --> 00:03:14.096
Tanpa sinyal-sinyal yang biasanya,
otot-otot menjadi lemah.

NOTE Paragraph

00:03:14.096 --> 00:03:17.113
Secara pasti apa yang membuat
saraf motorik mengalami kemunduran

00:03:17.113 --> 00:03:19.961
adalah misteri terbesar dari ALS.

00:03:19.961 --> 00:03:24.529
Pada kasus keturunan, orang tua menurunkan
mutasi genetik kepada anaknya.

00:03:24.529 --> 00:03:27.761
Meskipun begitu, ALS melibatkan banyak gen

00:03:27.761 --> 00:03:31.132
dengan banyak kemungkinan pengaruh
terhadap saraf motorik,

00:03:31.132 --> 00:03:34.121
sehingga pemicu pastinya sulit ditentukan.

00:03:34.121 --> 00:03:38.832
Ketika penyakit ALS muncul secara
tidak menentu, penyebab yang mungkin yaitu

00:03:38.832 --> 00:03:39.640
racun,

00:03:39.640 --> 00:03:40.472
virus,

00:03:40.472 --> 00:03:41.273
gaya hidup,

00:03:41.273 --> 00:03:45.191
atau faktor lingkungan lainnya,
semuanya dapat berperan.

00:03:45.191 --> 00:03:47.540
Dan karena ada banyak faktor
yang berpengaruh,

00:03:47.540 --> 00:03:53.399
tidak ada satu tes tunggal yang bisa
menentukan apakah seseorang sakit ALS.

NOTE Paragraph

00:03:53.399 --> 00:03:57.480
Meski begitu, hipotesis kita
terhadap penyebabnya sedang diteliti.

00:03:57.480 --> 00:04:01.772
Satu gagasan yang berlaku adalah
protein tertentu dalam saraf motorik

00:04:01.772 --> 00:04:03.641
tidak terlipat dengan benar,

00:04:03.641 --> 00:04:05.730
dan malah membentuk gumpalan.

00:04:05.730 --> 00:04:10.491
Protein yang salah terlipat dan gumpalan
dapat menyebar dari satu sel ke sel lain.

00:04:10.491 --> 00:04:13.471
Ini dapat mengganggu
proses sel normal,

00:04:13.471 --> 00:04:17.551
seperti produksi energi dan protein,
yang menjaga sel tetap hidup.

NOTE Paragraph

00:04:17.551 --> 00:04:21.291
Kita juga mengerti bahwa selain
saraf motorik dan serabut otot,

00:04:21.291 --> 00:04:24.350
ALS juga melibatkan
jenis-jenis sel lain.

00:04:24.350 --> 00:04:29.161
Pasien ALS biasanya punya peradangan
pada otak dan saraf tulang belakang.

00:04:29.161 --> 00:04:34.280
Sel imun yang cacat juga dapat berperan
dalam membunuh sel saraf motorik.

00:04:34.280 --> 00:04:38.352
Dan ALS sepertinya mengubah
sifat sel tertentu

00:04:38.352 --> 00:04:41.031
yang menyediakan sokongan untuk sel saraf.

NOTE Paragraph

00:04:41.031 --> 00:04:43.923
Faktor-faktor ini menunjukkan
kompleksitas penyakit,

00:04:43.923 --> 00:04:47.961
namun hal itu juga memberikan pemahaman
lebih lengkap tentang mekanismenya,

00:04:47.961 --> 00:04:50.130
membuka jalan baru untuk pengobatan.

00:04:50.130 --> 00:04:54.142
Dan ketika semua itu terjadi bertahap,
kita terus membuat kemajuan.

00:04:54.142 --> 00:04:56.280
Kita sedang mengembangkan obat baru,

00:04:56.280 --> 00:04:59.231
terapi sel punca baru
untuk memperbaiki sel yang rusak,

00:04:59.231 --> 00:05:03.591
dan terapi gen baru
untuk memperlambat perjalanan penyakit.

NOTE Paragraph

00:05:03.591 --> 00:05:06.041
Dengan semakin berkembangnya
pengetahuan kita,

00:05:06.041 --> 00:05:09.002
kita menanti penemuan-penemuan
yang dapat mengubah masa depan

00:05:09.002 --> 00:05:11.011
untuk orang-orang yang hidup dengan ALS.