0:00:07.138,0:00:11.691
Pada 1963, fisikawan berumur[br]21 tahun bernama Stephen Hawking

0:00:11.691,0:00:14.869
didiagnosis mengidap[br]penyakit neuromuskular langka

0:00:14.869,0:00:19.589
dinamakan sklerosis lateral amiotrofik,[br]atau ALS.

0:00:19.589,0:00:22.018
Secara perlahan, dia tidak bisa berjalan

0:00:22.018,0:00:23.328
menggerakkan tangan,

0:00:23.328,0:00:24.737
menggerakkan wajah,

0:00:24.737,0:00:26.700
dan bahkan menelan.

0:00:26.700,0:00:29.886
Tapi dari itu semua, dia masih[br]menyimpan kecerdasan yang luar biasa,

0:00:29.886,0:00:32.267
dan lebih dari 50 tahun berikutnya,

0:00:32.267,0:00:36.829
Hawking menjadi salah satu fisikawan[br]paling pandai dan terkenal.

0:00:36.829,0:00:39.458
Namun, penyakitnya tidak sembuh

0:00:39.458,0:00:44.279
dan dia meninggal dunia pada 2018[br]pada umur 76 tahun.

0:00:44.279,0:00:46.049
Puluhan tahun setelah diagnosisnya,

0:00:46.049,0:00:49.098
ALS masih menempati peringkat atas[br]sebagai penyakit paling rumit,

0:00:49.098,0:00:50.279
penuh misteri,

0:00:50.279,0:00:53.918
dan sangat merusak[br]yang menyerang manusia.

0:00:53.918,0:00:57.868
Juga disebut sebagai penyakit saraf motorik[br]dan Lou Gehrig's Disease,

0:00:57.868,0:01:03.440
ALS menyerang dua dari 100.000 orang[br]di dunia.

0:01:03.440,0:01:05.450
Ketika seseorang menderita ALS,

0:01:05.450,0:01:06.769
saraf motorik mereka,

0:01:06.769,0:01:11.018
yaitu sel yang bertanggung jawab[br]mengontrol semua otot sadar dalam tubuh,

0:01:11.018,0:01:13.050
kehilangan fungsinya dan mati.

0:01:13.050,0:01:16.695
Tak ada yang tahu secara pasti mengapa[br]atau bagaimana sel-sel ini mati

0:01:16.695,0:01:20.360
dan itulah alasan mengapa[br]ALS sangat sulit diobati.

0:01:20.360,0:01:22.436
Sekitar 90% dari kasus,

0:01:22.436,0:01:26.520
penyakit ini muncul tiba-tiba,[br]tanpa penyebab yang jelas.

0:01:26.520,0:01:29.378
10% sisanya adalah kasus keturunan,

0:01:29.378,0:01:34.909
dengan ibu atau ayah pengidap ALS[br]menurunkan gen yang termutasi ke anaknya.

0:01:34.909,0:01:38.595
Gejala biasanya muncul pertama kali[br]setelah umur 40 tahun.

0:01:38.595,0:01:43.626
Namun pada kasus langka, seperti pada[br]Hawking, ALS terjadi lebih awal.

0:01:43.626,0:01:49.625
Kasus Hawking juga keajaiban medis[br]karena lamanya ia hidup dengan ALS.

0:01:49.625,0:01:55.194
Setelah diagnosis, banyak penderita ALS[br]hidup antara dua sampai lima tahun,

0:01:55.194,0:02:00.101
sebelum ALS memicu gangguan pernapasan[br]yang biasanya berujung pada kematian.

0:02:00.101,0:02:04.115
Hal yang tidak biasa dalam kasus Hawking[br]yaitu kemampuan untuk belajar,

0:02:04.115,0:02:04.955
berpikir,

0:02:04.955,0:02:08.076
dan merasakan dengan panca inderanya[br]tetap utuh.

0:02:08.076,0:02:12.405
Kebanyakan pederita ALS[br]tidak mengalami gangguan berpikir.

0:02:12.405,0:02:16.005
Dengan banyaknya orang dipertaruhkan,[br]untuk 120.000 orang

0:02:16.005,0:02:18.396
didiagnosis dengan ALS setiap tahunnya,

0:02:18.396,0:02:22.036
menyembuhkan penyakit itu merupakan[br]salah satu yang terpenting secara ilmiah

0:02:22.036,0:02:23.876
dan tantangan medis.

0:02:23.876,0:02:25.716
Meski banyak hal tidak diketahui,

0:02:25.716,0:02:31.036
kita punya beberapa pemahaman bagaimana[br]ALS memengaruhi sistem neuromuskular.

0:02:31.036,0:02:36.085
ALS memengaruhi dua jenis sel saraf[br]yaitu saraf motorik atas dan bawah.

0:02:36.085,0:02:39.024
Pada tubuh yang sehat,[br]saraf motorik atas,

0:02:39.024,0:02:40.923
yang dapat ditemukan pada korteks otak,

0:02:40.923,0:02:44.464
mengirim pesan dari otak[br]ke saraf motorik bawah,

0:02:44.464,0:02:46.435
yang berada di saraf tulang belakang.

0:02:46.435,0:02:49.875
Sel-sel saraf itu lalu mengirim[br]pesan ke serabut-serabut otot,

0:02:49.875,0:02:52.836
yang menanggapi dengan[br]kontraksi atau relaksasi,

0:02:52.836,0:02:54.778
menghasilkan gerakan.

0:02:54.778,0:02:57.235
Setiap gerakan sadar yang kita buat[br]terjadi

0:02:57.235,0:03:00.736
karena pesan yang dikirimkan[br]di sepanjang jalur ini.

0:03:00.736,0:03:03.997
Namun ketika saraf motorik[br]menjadi rusak pada ALS,

0:03:03.997,0:03:06.976
kemampuannya untuk mengirim[br]pesan menjadi terganggu,

0:03:06.976,0:03:10.777
dan sistem sinyal yang penting itu[br]mengalami kekacauan.

0:03:10.777,0:03:14.096
Tanpa sinyal-sinyal yang biasanya,[br]otot-otot menjadi lemah.

0:03:14.096,0:03:17.113
Secara pasti apa yang membuat[br]saraf motorik mengalami kemunduran

0:03:17.113,0:03:19.961
adalah misteri terbesar dari ALS.

0:03:19.961,0:03:24.529
Pada kasus keturunan, orang tua menurunkan[br]mutasi genetik kepada anaknya.

0:03:24.529,0:03:27.761
Meskipun begitu, ALS melibatkan banyak gen

0:03:27.761,0:03:31.132
dengan banyak kemungkinan pengaruh[br]terhadap saraf motorik,

0:03:31.132,0:03:34.121
sehingga pemicu pastinya sulit ditentukan.

0:03:34.121,0:03:38.832
Ketika penyakit ALS muncul secara[br]tidak menentu, penyebab yang mungkin yaitu

0:03:38.832,0:03:39.640
racun,

0:03:39.640,0:03:40.472
virus,

0:03:40.472,0:03:41.273
gaya hidup,

0:03:41.273,0:03:45.191
atau faktor lingkungan lainnya,[br]semuanya dapat berperan.

0:03:45.191,0:03:47.540
Dan karena ada banyak faktor[br]yang berpengaruh,

0:03:47.540,0:03:53.399
tidak ada satu tes tunggal yang bisa[br]menentukan apakah seseorang sakit ALS.

0:03:53.399,0:03:57.480
Meski begitu, hipotesis kita[br]terhadap penyebabnya sedang diteliti.

0:03:57.480,0:04:01.772
Satu gagasan yang berlaku adalah[br]protein tertentu dalam saraf motorik

0:04:01.772,0:04:03.641
tidak terlipat dengan benar,

0:04:03.641,0:04:05.730
dan malah membentuk gumpalan.

0:04:05.730,0:04:10.491
Protein yang salah terlipat dan gumpalan[br]dapat menyebar dari satu sel ke sel lain.

0:04:10.491,0:04:13.471
Ini dapat mengganggu[br]proses sel normal,

0:04:13.471,0:04:17.551
seperti produksi energi dan protein,[br]yang menjaga sel tetap hidup.

0:04:17.551,0:04:21.291
Kita juga mengerti bahwa selain[br]saraf motorik dan serabut otot,

0:04:21.291,0:04:24.350
ALS juga melibatkan[br]jenis-jenis sel lain.

0:04:24.350,0:04:29.161
Pasien ALS biasanya punya peradangan[br]pada otak dan saraf tulang belakang.

0:04:29.161,0:04:34.280
Sel imun yang cacat juga dapat berperan[br]dalam membunuh sel saraf motorik.

0:04:34.280,0:04:38.352
Dan ALS sepertinya mengubah[br]sifat sel tertentu

0:04:38.352,0:04:41.031
yang menyediakan sokongan untuk sel saraf.

0:04:41.031,0:04:43.923
Faktor-faktor ini menunjukkan[br]kompleksitas penyakit,

0:04:43.923,0:04:47.961
namun hal itu juga memberikan pemahaman[br]lebih lengkap tentang mekanismenya,

0:04:47.961,0:04:50.130
membuka jalan baru untuk pengobatan.

0:04:50.130,0:04:54.142
Dan ketika semua itu terjadi bertahap,[br]kita terus membuat kemajuan.

0:04:54.142,0:04:56.280
Kita sedang mengembangkan obat baru,

0:04:56.280,0:04:59.231
terapi sel punca baru[br]untuk memperbaiki sel yang rusak,

0:04:59.231,0:05:03.591
dan terapi gen baru[br]untuk memperlambat perjalanan penyakit.

0:05:03.591,0:05:06.041
Dengan semakin berkembangnya[br]pengetahuan kita,

0:05:06.041,0:05:09.002
kita menanti penemuan-penemuan[br]yang dapat mengubah masa depan

0:05:09.002,0:05:11.011
untuk orang-orang yang hidup dengan ALS.