0:00:07.138,0:00:11.691
1963-ban egy Stephen Hawking nevű[br]21 éves fizikusnál

0:00:11.691,0:00:14.869
egy ritka neuromotoros[br]rendellenességet diagnosztizáltak:

0:00:14.869,0:00:19.589
az amiotrófiás laterálszklerózist,[br]vagyis az ALS-t.

0:00:19.589,0:00:21.928
Fokozatosan elveszítette a járóképességet,

0:00:21.928,0:00:23.328
nem tudta használni a kezét,

0:00:23.328,0:00:24.927
nem tudta mozgatni az arcizmait,

0:00:24.927,0:00:26.760
végül már nyelni sem tudott.

0:00:26.760,0:00:29.856
Viszont mindvégig megőrizte[br]hihetetlen intellektusát,

0:00:29.856,0:00:32.267
és az utána következő 50 év során

0:00:32.267,0:00:36.829
Hawking a történelem egyik legkiválóbb[br]és legismertebb fizikusává vált.

0:00:36.829,0:00:39.458
Állapota azonban egyre romlott,

0:00:39.458,0:00:44.279
és 2018-ban, 76 éves korában elhunyt.

0:00:44.279,0:00:46.049
Évtizedekkel a diagnózisa után

0:00:46.049,0:00:49.078
az ALS még mindig[br]az egyik legösszetettebb,

0:00:49.078,0:00:50.279
legrejtélyesebb,

0:00:50.279,0:00:53.918
és legpusztítóbb betegségnek számít.

0:00:53.918,0:00:57.868
Az ALS – más néven motoneuron-betegség,[br]vagy Lou Gehrig-betegség –

0:00:57.868,0:01:03.440
évente világszerte 100 ezerből[br]két embert érint.

0:01:03.440,0:01:05.450
Az ALS-betegség során

0:01:05.450,0:01:06.769
a mozgató idegsejtek,

0:01:06.769,0:01:11.018
vagyis azok a sejtek, amelyek a test[br]akaratlagos izommozgásait kontrollálják,

0:01:11.018,0:01:13.220
elveszítik működőképességüket[br]és elpusztulnak.

0:01:13.220,0:01:16.695
Nem tudni, miért[br]és hogyan pusztulnak el,

0:01:16.695,0:01:20.360
és részben ez is az oka,[br]hogy az ALS gyógyíthatatlan.

0:01:20.360,0:01:22.436
Az esetek 90 százalékában

0:01:22.436,0:01:26.520
a betegség hirtelen lép fel,[br]minden nyilvánvaló ok nélkül.

0:01:26.520,0:01:29.378
A maradék 10 százalékot[br]örökletes tényezők okozzák,

0:01:29.378,0:01:34.909
az ALS-es anya vagy apa[br]adja át a mutáns gént gyermekének.

0:01:34.909,0:01:38.595
A tünetek jellemzően 40 éves[br]kor fölött jelennek meg.

0:01:38.595,0:01:43.626
De ritka esetekben, mint Hawkingnál is,[br]az ALS már fiatalabb korban is felléphet.

0:01:43.626,0:01:49.625
Hawking esete orvostudományi csoda,[br]mivel ilyen sokáig élt a betegséggel.

0:01:49.625,0:01:55.194
A legtöbben a diagnózis utáni[br]2-5 éven belül

0:01:55.194,0:02:00.101
az ALS-okozta légzési[br]nehézségek miatt meghalnak.

0:02:00.101,0:02:04.115
Hawkingnak – a többi ALS-beteghez[br]hasonlóan – megmaradtak tanulási,

0:02:04.115,0:02:04.955
gondolkodási

0:02:04.955,0:02:08.076
és érzékszervi észlelési képességei.

0:02:08.076,0:02:12.405
A legtöbb ALS-beteg nem tapasztal[br]gondolkodási zavart.

0:02:12.405,0:02:15.305
Mivel az ALS sok embert érint –

0:02:15.305,0:02:18.396
világszerte évente 120 ezret –,

0:02:18.396,0:02:22.036
gyógyítása az orvostudomány[br]egyik legfontosabb kihívásává vált.

0:02:23.876,0:02:25.716
Bár sok a szürke folt, mégis tudjuk,[br]

0:02:25.716,0:02:31.036
milyen hatással van az ALS[br]a neuromuszkuláris rendszerre.

0:02:31.036,0:02:36.085
Az ALS két idegsejttípust támad meg:[br]a felső és az alsó mozgató idegsejteket.

0:02:36.085,0:02:37.488
Az egészséges szervezetben

0:02:37.488,0:02:40.923
az agykéregben található[br]felső mozgató idegsejtek

0:02:40.923,0:02:42.914
továbbítják az agyból[br]érkező ingereket

0:02:42.914,0:02:46.435
a gerincvelőben elhelyezkedő[br]alsó mozgató idegsejteknek.

0:02:46.435,0:02:49.875
Ezek aztán átadják a jelzéseket[br]az izomrostoknak,

0:02:49.875,0:02:52.836
amelyek válaszként[br]összehúzódnak vagy ellazulnak,

0:02:52.836,0:02:54.778
ami mozgást eredményez.

0:02:54.778,0:02:57.235
Minden egyes akaratlagos mozgásunk

0:02:57.235,0:03:00.736
ezen az úton keletkezik.

0:03:00.736,0:03:03.997
ALS-betegeknél azonban[br]a mozgató idegsejtek leépülnek,

0:03:03.997,0:03:06.976
nem tudják a jelzéseket továbbítani,

0:03:06.976,0:03:10.777
és ez zavart okoz[br]az ingerületátvivő rendszerben.

0:03:10.777,0:03:14.146
Rendszeres ingerlés hiányában[br]az izmok elsorvadnak.

0:03:14.146,0:03:17.073
Az ALS legnagyobb rejtélye az,

0:03:17.073,0:03:19.961
hogy vajon mitől kezdenek el[br]leépülni az idegsejtek.

0:03:19.961,0:03:24.529
Örökléses eseteknél a gyermekek[br]a szülők mutáns génjeit öröklik.

0:03:24.529,0:03:27.761
De még ilyenkor is több génről van szó,

0:03:27.761,0:03:31.132
amelyek többféle hatással lehetnek[br]a mozgató idegsejtekre,

0:03:31.132,0:03:34.121
és ez megnehezíti a kiváltó ok[br]pontos meghatározását.

0:03:34.121,0:03:38.832
Nem örökléses eseteknél[br]még több a lehetséges ok:

0:03:38.832,0:03:39.640
mérgező anyagok,

0:03:39.640,0:03:40.472
vírusok,

0:03:40.472,0:03:41.273
életmód,

0:03:41.273,0:03:45.191
vagy egyéb környezeti[br]hatások is kiválthatják.

0:03:45.191,0:03:49.450
A lehetséges okok nagy száma miatt[br]nem létezik olyan teszt,

0:03:49.450,0:03:53.399
amelynek segítségével eldönthető lenne,[br]hogy valaki megbetegedett-e.

0:03:53.399,0:03:57.480
Ennek ellenére több elmélet létezik[br]az ALS okaival kapcsolatban.

0:03:57.480,0:04:01.772
Az egyik szerint bizonyos fehérjék[br]a mozgató neuronok belsejében

0:04:01.772,0:04:03.641
nem szabályosan csavarodnak,

0:04:03.641,0:04:05.730
hanem csomókat képeznek.

0:04:05.730,0:04:10.491
A hibás fehérjék a csomókkal együtt[br]átterjedhetnek egyik sejtről a másikra,

0:04:10.491,0:04:12.471
és ez a sejtekben lejátszódó folyamatok

0:04:12.471,0:04:15.541
– pl. az életfontosságú energia-[br]illetve fehérjetermelés –

0:04:15.541,0:04:17.551
zavarához vezethet.

0:04:17.551,0:04:21.291
Azt is tudjuk, hogy a mozgató idegsejteken[br]és az izomrostokon kívül

0:04:21.291,0:04:24.350
más sejteket is befolyásolhat az ALS.

0:04:24.350,0:04:29.161
Az ALS-betegek agyában és gerincvelőjében[br]gyakori a gyulladás.

0:04:29.161,0:04:34.280
A mozgató idegsejtek pusztulását[br]hibás immunsejtek is okozhatják.

0:04:34.280,0:04:38.352
Az ALS továbbá olyan sejtek[br]viselkedését is megváltoztathatja,

0:04:38.352,0:04:41.031
amelyek az idegsejteket támogatják.

0:04:41.031,0:04:43.923
Ezek a tényezők rávilágítanak[br]az ALS komplex karakterére,

0:04:43.923,0:04:47.661
de egyben segíthetnek is[br]megérteni annak mechanizmusát,

0:04:47.661,0:04:50.130
hozzájárulhatnak új[br]gyógymódok kifejlesztéséhez.

0:04:50.130,0:04:54.142
Bár csak lépésenként,[br]de folyamatosan haladunk előre.

0:04:54.142,0:04:56.280
Jelenleg új gyógyszerekkel kísérletezünk,

0:04:56.280,0:04:59.231
őssejt-terápiával, ami[br]a hibás sejteket rendbe hozza,

0:04:59.231,0:05:03.591
valamint génterápiával, ami[br]a betegség előrehaladását lassítja.

0:05:03.591,0:05:06.041
Ahogy tudásunk fegyvertára növekszik,

0:05:06.041,0:05:08.862
kíváncsian várjuk[br]a legfrissebb felfedezéseket,

0:05:08.862,0:05:11.271
amelyek megváltoztathatják[br]az ALS-betegek jövőjét.