0:00:07.138,0:00:11.691
ב 1961, פיזיקאי בן 21 בשם סטפן הוקינג

0:00:11.691,0:00:14.869
אובחן בהפרעה ניורולוגית נדירה

0:00:14.869,0:00:19.589
שנקראת סקלרוזה אמיוטרופית לטרלית, או ALS.

0:00:19.589,0:00:22.018
במשך הזמן, הוא איבד את היכולת ללכת,

0:00:22.018,0:00:23.328
להשתמש בידיו,

0:00:23.328,0:00:24.737
להניע את פניו,

0:00:24.737,0:00:26.760
ואפילו לבלוע.

0:00:26.760,0:00:29.856
אבל במשך כל הזמן הזה,[br]הוא שמר על האינטלקט יוצא הדופן שלו,

0:00:29.856,0:00:32.267
וביותר מ 50 השנים שבאו לאחר מכן,

0:00:32.267,0:00:36.829
הוקינג הפך לאחד הפיזיקאים[br]הכי מוצלחים וידועים.

0:00:36.829,0:00:39.458
עם זאת, המצב שלו לא היה בר ריפוי

0:00:39.458,0:00:44.279
והוא נפטר ב 2018 בגיל 76.

0:00:44.279,0:00:46.049
עשורים אחרי שאובחן,

0:00:46.049,0:00:49.078
ALS עדיין מדורגת כאחת המחלות הכי מורכבות,

0:00:49.078,0:00:50.279
מסתוריות,

0:00:50.279,0:00:53.918
והרסניות שמשפיעות על האנושות.

0:00:53.918,0:00:57.868
היא ידועה גם כמחלת הניורונים המוטוריים,[br]או מחלת לו גריג,

0:00:57.868,0:01:03.440
ALS משפיעה על שניים[br]מתוך כל 100,000 אנשים בעולם.

0:01:03.440,0:01:05.450
כשלאדם יש ALS.

0:01:05.450,0:01:06.769
הניורונים המוטוריים שלהם,

0:01:06.769,0:01:11.018
התאים שאחראים על כל[br]פעולות השרירים הרצוניות של הגוף,

0:01:11.018,0:01:13.050
מאבדים את יכולת הפעולה שלהם ומתים.

0:01:13.050,0:01:16.695
אף אחד לא יודע בדיוק למה או איך התאים מתים

0:01:16.695,0:01:20.360
וזה חלק ממה שהופך ALS לכל כך קשה לטיפול.

0:01:20.360,0:01:22.436
בבערך 90% מהמקרים,

0:01:22.436,0:01:26.520
המחלה מופיעה פתאום ללא גורם נראה לעין.

0:01:26.520,0:01:29.378
בשאר 10% מהמקרים זה תורשתי,

0:01:29.378,0:01:34.909
שם אם או אב עם ALS[br]מעבירים הלאה את הגן לילדים.

0:01:34.909,0:01:38.595
הסימפטומים בדרך כלל מופיעים אחרי גיל 40.

0:01:38.595,0:01:43.626
אבל בכמה מקרים נדירים, כמו של הוקינג,[br]ה ALS מתחיל מוקדם יותר בחיים.

0:01:43.626,0:01:49.625
המקרה של הוקינג היה גם פלא רפואי[br]בגלל משך הזמן שהוא חי עם ALS.

0:01:49.625,0:01:55.194
אחרי אבחון, רוב האנשים החולים במחלה[br]חיים בין 2 ל 5 שנים

0:01:55.194,0:02:00.101
לפני שה ALS מוביל לבעיות נשימה[br]שבדרך כלל גורמות מוות.

0:02:00.101,0:02:04.115
מה שלא היה יוצא דופן במקרה של הוקינג[br]היה שהיכולת שלו ללמוד,

0:02:04.115,0:02:04.955
לחשוב,

0:02:04.955,0:02:08.076
ולקלוט עם חושיו שלא נפגעו.

0:02:08.076,0:02:12.405
רוב האנשים עם ALS לא חווים פגיעה במחשבה.

0:02:12.405,0:02:16.005
עם כל כך הרבה על כף המאזניים[br]עבור 120,000 אנשים

0:02:16.005,0:02:18.396
שמאובחנים עם ALS כל שנה,

0:02:18.396,0:02:22.036
ריפוי המחלה הפך לאחד האתגרים המדעיים

0:02:22.036,0:02:23.876
והרפואיים הכי חשובים.

0:02:23.876,0:02:25.716
למרות הרבה דברים לא ידועים,

0:02:25.716,0:02:31.036
יש לנו כמה תובנות לאיך ALS[br]משפיע על המערכת הניורו שרירית.

0:02:31.036,0:02:36.085
ALS משפיע על שני סוגים של תאי עצב[br]שנקראים ניורוני תנועה עליונים ותחתונים.

0:02:36.085,0:02:39.024
בגוף בריא, ניורוני התנועה העליונים,

0:02:39.024,0:02:40.923
שיושבים באונה העליונה של המוח,

0:02:40.923,0:02:44.464
משגרים מסרים מהמוח[br]לניורוני התנועה התחתונים,

0:02:44.464,0:02:46.435
שממוקמים בחוט השדרה.

0:02:46.435,0:02:49.875
הניורונים האלה משגרים אז[br]את המסר לסיבי השריר,

0:02:49.875,0:02:52.836
שמתכווצים או משתחררים בתגובה,

0:02:52.836,0:02:54.778
כשהתוצאה היא תנועה.

0:02:54.778,0:02:57.235
כל תנועה רצונית שאחנו עושים מתרחשת

0:02:57.235,0:03:00.736
בגלל שמסרים משוגרים לאורך המסלול הזה.

0:03:00.736,0:03:03.997
אבל כשניורוני התנועה מתדרדרים ב ALS,

0:03:03.997,0:03:06.976
היכולת שלהם לשגר מסרים מופרעת,

0:03:06.976,0:03:10.777
והאותות החיוניים האלה נכנסים לכאוס.

0:03:10.777,0:03:14.146
בלי האותות הרגילים שלהם, השרירים מתדרדרים.

0:03:14.146,0:03:17.073
בדיוק מה גורם לניורוני התנועה להתנוון

0:03:17.073,0:03:19.961
הוא מסתורין מתמשך לגבי ALS.

0:03:19.961,0:03:24.529
במקרים תורשתיים,[br]הורים מעבירים מוטציות גנטיות לילדים.

0:03:24.529,0:03:27.761
אפילו אז, ALS כולל כמה גנים

0:03:27.761,0:03:31.132
עם השפעות מרובות אפשרויות[br]על ניורוני התנועה,

0:03:31.132,0:03:34.121
מה שהופך את הגורמים המדוייקים[br]לקשים לזיהוי.

0:03:34.121,0:03:38.832
כש ALS מופיע באופן מפוזר,[br]הרשימה של גורמים אפשריים גדלה:

0:03:38.832,0:03:39.640
רעלנים,

0:03:39.640,0:03:40.472
וירוסים,

0:03:40.472,0:03:41.273
אורך חיים,

0:03:41.273,0:03:45.191
או גורמים סביבתיים אחרים[br]יכולים לשחק תפקיד.

0:03:45.191,0:03:47.540
ובגלל שיש כל כך הרבה אלמנטים מעורבים,

0:03:47.540,0:03:53.399
כרגע אין בדיקה אחת[br]שיכולה לקבוע אם למישהו יש ALS.

0:03:53.399,0:03:57.480
עם זאת, ההשערות שלנו[br]בנוגע לגורמים מתפתחות.

0:03:57.480,0:04:01.772
רעיון אחד נפוץ הוא שמספר חלבונים[br]בתוך ניורוני התנועה

0:04:01.772,0:04:03.641
לא מתקפלים נכון,

0:04:03.641,0:04:05.730
ובמקום יוצרים גושים.

0:04:05.730,0:04:10.491
החלבונים הלא מקופלים נכון[br]והגושים יכולים להתפשט מתא לתא.

0:04:10.491,0:04:13.471
זה יכול לחסום תהליכים תאיים נורמליים,

0:04:13.471,0:04:17.551
כמו יצור אנרגיה וחלבונים,[br]ששומרים על התאים שלנו חיים.

0:04:17.551,0:04:21.291
למדנו גם שיחד עם ניורוני התנועה[br]וסיבי השריר,

0:04:21.291,0:04:24.350
ALS יכול לכלול גם סוגי תאים אחרים.

0:04:24.350,0:04:29.161
לחולי ALS בדרך כלל[br]יש דלקות במוח ובעמוד השדרה.

0:04:29.161,0:04:34.280
מערכות חיסון פגומות יכולות גם[br]לשחק תפקיד בהרג הניורונים המוטוריים.

0:04:34.280,0:04:38.352
ונראה ש ALS משנה את ההתנהגות[br]של תאים מסויימים

0:04:38.352,0:04:41.031
שמספקים תמיכה לניורונים.

0:04:41.031,0:04:43.923
הגורמים האלה מאירים את המורכבות של המחלה,

0:04:43.923,0:04:47.961
אבל הם גם נותנים לנו הבנה שלמה יותר[br]של איך היא עובדת,

0:04:47.961,0:04:50.130
מה שפותח דרכים חדשות לטיפול.

0:04:50.130,0:04:54.142
ובעוד זה יכול להיות הדרגתי,[br]אנחנו מתקדמים כל הזמן.

0:04:54.142,0:04:56.280
אנחנו כרגע מפתחים תרופות חדשות,

0:04:56.280,0:04:59.231
טיפולי תאי גזע חדשים כדי לתקן תאים פגומים,

0:04:59.231,0:05:03.591
וטיפולי גנים חדשים כדי להאט[br]את ההתקדמות של המחלה.

0:05:03.591,0:05:06.041
עם הארסנל הגדל שלנו של ידע,

0:05:06.041,0:05:09.002
אחנו יכולים להביט קדימה[br]לגילויים שיכולים לשנות את העתיד

0:05:09.002,0:05:11.011
לאנשים שחיים על ALS.