En 1963, un physicien de 21 ans appelé Stephen Hawking
a été diagnostiqué avec un trouble neuromusculaire rare
appelé Sclérose Latérale Amyotrophique ou SLA.
Progressivement, il a perdu la capacité de marcher,
d'utiliser ses mains,
de bouger son visage,
et même de déglutir.
Mais à travers toutes ces épreuves, il a gardé son incroyable intellect.
et au cours des 50 et quelques années qui suivirent,
Hawking est devenu l'un des physiciens les plus célèbres de l'histoire.
Néanmoins, sa maladie n'a pas été soignée
et il est décédé en 2018, à l'âge de 76 ans.
Des décennies après son diagnostic,
la SLA se range encore parmi les maladies les plus complexes
mystérieuses,
et dévastatrices qui ont jamais affecté l'humanité.
Aussi appellée maladie du motoneurone et Maladie de Charcot,
la SLA touche environ 2 personnes sur 100 000 dans le monde.
Quand une personne est atteinte de SLA,
ses motoneurones,
les cellules responsables des mouvements volontaires du corps,
ne fonctionnent plus et meurent.
Personne ne sait exactement pourquoi ou comment ces cellules meurent
et c'est une partie de la raison qui rend la SLA aussi difficile à traiter.
Dans environ 90% des cas,
la maladie survient soudainement, sans aucune cause apparente.
Les 10% restants sont héréditaires,
où la mère ou le père ayant la SLA transmet un gène muté à son enfant.
Les symptômes apparaissent généralement pour la première fois après 40 ans.
Mais dans certains cas rares, comme celui d'Hawking, la SLA commence plus tôt.
Son cas a aussi stupéfié les médecins car il a vécu longtemps avec la SLA.
Après le diagnostic, la plupart des gens malades vivent entre 2 et 5 ans
avant que la SLA conduise à des problèmes respiratoires qui causent souvent la mort.
Dans le cas d'Hawking, ce qui était inhabituel était que sa capacité
d'apprendre, de penser,
et de percevoir avec ses sens sont demeurées intactes.
La plupart des malades de la SLA ne voient pas leur cognition se dégrader.
Avec tellement d'enjeu pour les 120 000 personnes
diagnostiquées avec la SLA chaque année,
guérir la maladie est devenu l'un des plus importants défis
scientifiques et médicaux.
Malgré les nombreuses inconnues,
nous avons quelques idées sur la façon dont la SLA impacte le système nerveux.
La SLA affecte deux types de cellules, les motoneurones supérieurs et inférieurs.
Dans un corps sain, les motoneurones supérieurs,
qui se situent dans le cortex cérébral,
transmettent des messages du cerveau vers les motoneurones inférieurs,
situés dans la moelle épinière.
Ces neurones transmettent ensuite le message dans les fibres musculaires,
qui répondent en se contractant ou en se relâchant,
ce qui produit un mouvement.
Chacun de nos mouvements volontaires
se produit grâce à ces messages transmis le long de cette voie.
Mais lorsque les motoneurones sont dégénérés par la SLA,
leur capacité à transmettre des messages est perturbée,
et ce système vital de signaux devient chaotique.
Sans leurs signaux réguliers, les muscles dépérissent.
Ce qui fait dégénérer les motoneurones
est le mystère prédominant de la SLA.
Dans les cas héréditaires, les parents transmettent des mutations génétiques.
Même dans ce cas, la SLA implique plusieurs gènes
avec plusieurs impacts possibles sur les motoneurones,
ce qui rend les mécanismes précis difficiles à localiser.
Lorsque la SLA surgit sporadiquement, la liste des causes possibles grandit :
des toxines,
des virus,
le style de vie,
et d'autres facteurs environnementaux pourraient avoir un rôle.
Parce qu'il y tant d'éléments impliqués,
il n'y a actuellement aucun test pour déterminer si quelqu'un a la SLA.
Toutefois, nos hypothèses sur les causes se développent.
L'idée dominante est que certaines protéines dans les motoneurones
ne se plient pas correctement,
et forment plutôt des paquets.
Les protéines mal pliées et les paquets pourraient se propager dans les cellules.
Cela pourrait bloquer des processus cellulaires ordinaires
comme la création d'énergie, de protéines, qui gardent la cellule en vie.
Nous avons aussi appris qu'en plus des motoneurones et des fibres musculaires
la SLA pourrait concerner d'autres types de cellules.
Les patients ont souvent des inflammations du cerveau ou de la moelle épinière.
Des cellules immunitaires déficientes pourraient aussi tuer les motoneurones.
La SLA semble changer le comportement de cellules spécifiques
qui s'occupent des neurones.
Ces facteurs soulignent la complexité de la maladie,
mais ils pourraient aussi nous permettre de mieux comprendre comment elle agit,
ce qui ouvre des voies à un traitement.
Même si c'est graduel, nous faisons des progrès tout le temps.
Nous créons de nouveaux médicaments,
de nouvelles thérapies de réparation grâce aux cellules-souches
et de nouvelles thérapies géniques pour ralentir l'avancée de la maladie.
Avec notre arsenal de savoir grandissant,
nous avons hâte de faire des découvertes pour changer le futur
des personnes vivant avec la SLA.