Az Ember 2.0 – genomtökéletlenség és az Édenkert | Giulio Superti-Furga | TEDxLinz

Évmilliárdok óta mi vagyunk az élőlények első olyan generációja, amely ismeri genetikai kódját és meg is változtathatja azt és vele együtt a bolygó sorsát is. Vajon az emberiség és a földi élet fordulópontjára érkezett? Az Éden Kertje felé sétálunk, vagy örökre hátat fordítunk neki?

A Milánóban született Giulio Superti-Furga a CeMM Molekuláris Orvostudományi Kutatóközpont tudományos igazgatója. A vezető testületek elnöke, és a Genom Austria projektért felelős személy.

Ez az előadás egy helyi közösség által a TED-konferenciák mintájára rendezett, de azoktól független TEDx rendezvényen hangzott el. Lásd még: http://ted.com/tedx

Nézzenek magukra!

Nézzenek egymásra!

Önök nem tökéletesek.

Alacsonyak.

Lúdtalpasak.

Pocakosak.

Talán hullik a hajuk.

Nyilvánvalóan nem tökéletesek.

A kérdés pedig az,

akarunk-e tökéletesek lenni?

Ha választaniuk kellene –

és nézhetnek rám,

de az önök mellett ülőkre is –,

Milyen tulajdonságokat fejlesztenének?

Testieket?

A szépséget?

Tudják, hogy az átlagos nevezzük szépnek?

Rendszerint azokat a dolgokat
szeretjük, amit a legtöbben.

Tehát ez relatív fogalom.

Vagy talán az erkölcsit.

Esetleg magukat fejlesztenék,

hogy türelmesebbek legyenek,

vagy a hosszú távú memóriájukat.

Szeretném, ha most
félretennék ezt a kérdést,

és gondolkodnának rajta kicsit,

amíg mesélek önöknek.

Tehát kétségkívül

a genomunk határoz meg
a legjobban bennünket;

hogy emberek vagyunk
és nem valamilyen állat,

ez a genomunktól függ.

Kicsit emlékeztetném önöket arra,
mik is a genomok.

A genom génjeink együttese.

Az emberek 23 000 különböző
génnel rendelkeznek.

46 kromoszóma tartalmazza őket,
ebből 23 anyánktól, 23 apánktól származik,

és meghatározzák az A, G, T, C
nukleotidok sorrendjét,

kettős spirált képezve.

Ez az örökítőanyag, amelyet továbbadunk
a következő generációnak.

Testünk majdnem mindegyik sejtje
tartalmazza ezt.

Mára könnyűvé vált számunkra
a genomok a szekvenálása,

vagy legalábbis sokkal
könnyebb lett, mint először,

ami kb. 15 éve volt,

amikor az első emberi szekvenálás történt.

Tehát generációnk számára
megadatik a lehetőség,

hogy orvosi rutinná
tegye genomunk szekvenálását.

Ez olyasmi, amit fel akarnánk fedezni
kulturális vonatkozásában,

oktatási vonatkozásában,

mivel mindnyájan szeretnénk tudni,
mik is ezek a genomok,

mielőtt szembesülünk
egy ezen alapuló diagnózissal.

Ezért indítottuk útnak
a Genom Ausztria projektet,

és emiatt, erre alapozva határoztam úgy,

hogy saját genomomat szekvenálom először.

Így olvashatóvá tettem

ezt a hosszú nukleotidláncot.

Elmondok önöknek néhány dolgot,

ami akkor történt,
amikor hozzáláttam a feladathoz.

Az első, hogy hatalmas mennyiségű
információról van szó.

Ha telefonkönyveket vennénk,

valószínűleg olyan
nagy polcot építhetnénk,

mint a mögöttem lévő képernyő,

mely tele lenne az ezzel
az információval teleírt könyvekkel.

Mert ez hárommilliárd nukleotid;

A, T, T, C, C, C –

Ha ilyen sebességgel olvasnám,

ami kb. 120 ütés percenként,

Ötven évig tartana,
mire felolvasnám a genomomat.

Nagyon unalmas dologra
vállalkoznék, higgyenek nekem!

És szünet nélkül.

Sejtjeink meg tudják duplázni ezt –

azért, hogy olvasni és másolni tudják –

húsz perc alatt.

Amíg itt ülnek,

több milliószor is

elolvasnák és lemásolnák,

amit nekem 50 évig tartana
elmondanom önöknek.

Úgyhogy az első dolog az, hogy ez óriási.

A második, hogy szörnyen unalmas,
legalábbis az elején.

Miért az?

Először is sokat kellene olvasnunk,

míg a bennünket érdeklő fejezethez érnénk,

mivel a gének más DNS-ek közt találhatók,

amelyeket még nem egészen értünk.

Aztán, ha megtaláltunk egy gént,
gyakran nem sokat mond nekünk.

Kezdjük érteni a kapcsolatot

bizonyos gének és betegségek
és bizonyos tulajdonságok között,

de nem igazán ismerjük
a gének összjátékát.

Amikor a genomomat olvastam,

kiderült, hogy van egy mutációm
a béta-globin nevű génben.

Ez egyfajta vörösvértest.

És a vörösvértestben

van két lánc, alfa és béta.

A mutáció a bétában

kapcsolatban áll a thalassemia
nevű betegséggel,

ez egy mediterrán vérszegénység.

Szerencsére heterozigóta vagyok.

"Ezért csak akkor lehetnének
ezt a betegséget hordozó gyermekeim,

ha a feleségemnél is
fenn állna ez a mutáció."

Ezt én már tudtam, mivel a családommal
Olaszország egy olyan részéből származom,

ahol kb. 20 000 éve malária volt,

és ez olyan jellemző,
amely egy kis védelmet biztosít számomra.

Aztán van egy másik mutációm is
egy génben, a hemokromatózis,

amely egy vasfelszívódási probléma,

de mivel heterozigóta vagyok,
ez nem okoz problémát.

És ez szintén érintheti a gyerekeimet is.

Vannak egyéb mutációim is.

Néhány közülük növeli a kockázatát

a szív- és érrendszeri
betegségeknek és a ráknak.

De vannak ezeket csökkentő mutációim is.

Általánosságban nem láttam semmit,

amely rendkívül megváltoztatná
mondjuk az életmódomat

vagy a gondolkodásmódomat.

De a gondolkodásmódomra hatással volt az,

hogy úgy három százalék körül hordozok

neandervölgyi géneket.

Mindannyiunknak ebben a teremben

a neandervölgyiekkel kevert genomja van,

hacsak nem Afrikában maradt
fekete afrikaiak.

Mert amikor 10 000 ősünk elhagyta Afrikát

50 000 vagy talán több –

100 000 évvel ezelőtt,

szétszóródtunk az egész univerzumban –

ó, bocsássanak meg nekem –, a bolygón,

valóban szó szerint a bolygón.

És így azok a gének
megtalálhatók mindannyiunkban.

De keveredtünk

úgy 20 000 évvel ezelőtt

egy régebben útra kelt
emberszabású csoporttal,

a neandervölgyiekkel is.

Így legalább rájöttünk,

hogy ezeknek az embereknek
a történelmi hozzájárulása révén

vérrokonokká váltunk.

Ez az összetartozás érzését
nyújtja számunkra.

Az összetartozás érzését
nem csupán a többi emberi lénnyel,

hanem más élő teremtményekkel is,

amelyek szintén rendelkeznek az élet
kódjával, a DNS-sel, vagyis a genommal.

Szóval elkezdjük megkülönböztetni
a DNS-t hordozó anyagokat azoktól,

amelyeknek nincs, mint a kövek,
vagy tipikusan a szintetikus anyagok.

A fa, az étel, természetesen az állatok,
a növények, a baktériumok és az algák

mind rendelkeznek vele.

Így van egy olyan érzésünk,
hogy igazán rokonok vagyunk.

Ez fontos dolog, amire ráébredtünk.

Másik lényeges dolog, hogy bármit is
vagyunk képesek megérteni most,

valószínűleg sokkal
érdekesebbé válik a jövőben.

Ugyanis sok részletét nem egészen értjük
még a gének nyelvezetének,

de várakozásaink szerint a jövőben
képesek leszünk elolvasni.

És jött ez az ötlet, hogy feltegyem
a genomomat a netre,

hogy az emberek egy valódi
szekvenciához jussanak,

játszhassanak vele –

persze van sok más is a neten –

de legalább mérsékli az idegenkedést.

Az életem nem vált rosszabbá
attól, hogy ezt tettem,

de megvan a lehetséges veszélye.

Az egyik, ami mostanában történt –

és megjósolom, hogy a legtöbben önök közül

előbb-utóbb szekvenálják
majd a genomjukat,

mivel kényelmes, fontos

és csomó orvosi információt ad,

melyek többségét a jövőben
értelmezni is tudjuk majd.

De a lényeg, amit mondok,
hogy szinte egyetlen éjszaka alatt

viszonylag hirtelen lezajlott fejlődéssel

a tudósok megtanulták,
hogyan szerkesszék a genomot.

Hogyan változtassák meg.

Ez különbözik az előző géntechnológiától,

mivel igen pontos,

és nem hagy nyomokat
azon a mutáción kívül,

amelyet létre akarunk hozni a genomban.

Például generációk óta annak módszere,

ha egy jobb növényt akartunk,

amely egy bizonyos vírusnak ellenáll,
vagy nagyobb gyümölcsöket terem,

a növény röntgensugárzással
való bevilágítása volt azért,

hogy véletlen mutációkat generáljunk.

Tízezer mutációt is létrehoztunk,

remélve, hogy találunk egy kis növényt,

amelynek nagyobb a gyümölcse,
és rezisztens a vírussal szemben.

Ezt most egyetlen mutációval
el tudjuk érni.

Ez igen érdekes fejlemény,

és mind nagyon várjuk, tudjuk-e
ezt majd intelligens módon használni.

Ugyanez igaz a súlyos betegségekre is,

gyermekbetegségekre,
például az izomsorvadásra.

Reményeink szerint a jövőben
képesek leszünk a mutáció korrigálására

a gyermekek izmaiban,

hogy élhessenek és felnőhessenek.

Van nagyon sok olyan eset,
amikor ez lehetségessé válna.

De kezdünk megijedni,

és meg is kell ijednünk,

mert ez tényleg olyasvalami,

amely megváltoztatja meglévő
képességeinket más dolgok elérése miatt.

Biztos, hogy van sok hasznos oldala ennek,

például a környezet újratervezése

biológiai kármentesítéssel,

hogy megszabaduljunk

múltban elkövetett bűneinktől,

és hogy tevékenységünknek

ellenállóbb környezetet teremtsünk,

valamint más típusú energiákat.

Genomunk megváltoztatásának képessége
meglehetősen új még,

és genomolvasási képességünkkel együtt

igazán sok mindent megváltoztat.

Így az emberek döntöttek –

úgy értem, hogy a tudósok és politikusok.

Azt mondták: "Mostantól
nem nyúlunk a csíravonalhoz."

Ez pedig annak lehetősége,
hogy változtathatunk a csírasejteken,

így továbbadva a következő generációnak.

Mert ez tabu.

Nem gondoljuk, hogy okos dolog volna.

Még nem tudjuk, mit tennénk,
ha módunkban állna.

Készíthetnénk géneket,
amelyek megvédenének bennünket a ráktól?

Talán.

Megváltoztatnánk
az Alzheimer-kórért felelős gént?

Talán.

Ha tudnánk,

ha bizonyosak volnánk abban,
hogy helyesen cselekszünk,

talán megtennénk.

Önök közül a fiatalabbak megélhetik még.

Most, mivel bizonytalanok
vagyunk, és megijedtünk,

adtunk magunknak gondolkodási időt.

Az üzenetem önök számára pedig,
hogy mindnyájuk gondolkodjon el erről,

mivel mindnyájukat érinteni fogja.

Befolyásoljuk-e az emberiség jövőjét

néhány tulajdonság megváltoztatásával?

Vagy a növények, baktériumok
tulajdonságainak megváltoztatásával?

Ez fontos kérdés.

Tehát gondolkodjunk,
hogyan változtatnánk a dolgokat,

mit változtatnánk meg?

Az egészségügyieket? Más jellemzőket?

A másik, ami fontos,
hogy folytassuk kutatásunk,

mely nyilvánvalóan túlmutat

a molekuláris biológia

és a genetika határain.

Ezzel mindannyiunknak törődni kellene.

Mindnyájuknak gyarapítania
kellene genetikai műveltségét,

hogy ennek a párbeszédnek
résztvevőjévé válhasson.

Szörnyű volna,

ha csak egy kis csoporté
lenne minden tudás,

ha maguk a tervezők válnának
egy újfajta emberiséggé,

talán nagyobbá, erősebbé,

talán a zsenialitással
összefüggő mutációkból,

variációkból összeállított
elmével felvértezve,

a többi ember pedig
nem tudna erről semmit.

Tudják, ahogy Aldous Huxley
mutatta ezt be a "Bátor új világ"-ban.

Fontos, hogy mindenki elkezdjen
ezen gondolkodni anélkül, hogy megijedne,

és gondoljanak rá, hogy ez is egy kilátás.

Itt jövök én a kutatással

és az arra való nyitottság fontosságával,

hogy azt mondjuk: "Igen, kedvezően
fogadom ezt a lehetőséget."

De most szeretném, ha elgondolkodnának

a filozófiai részén.

Nem vagyok filozófus, én tudós vagyok.

Nem is ismerem a megoldást,
de ez magával ragad.

Gondoljunk bele bolygónk
történelmi idejébe.

Nagyjából 3,5 milliárd éve
van élet a bolygón.

Az élet annyit tesz, hogy van valami,
ami rendelkezik genommal,

örökítőanyaggal,

és ahogy kiderült, ezek a nukleinsavak;

először az RNS, úgy gondoljuk,
aztán a DNS,

éppen, mint az általam leírt, és az önök
összes sejtjében jelenlévő DNS.

3,5 milliárd év hihetetlenül hosszú idő.

Az emberek – nem vagyok antropológus –

de mondjuk, hogy azóta vagyunk emberek,

amióta az emberszabásúak két lábra álltak.

A kétlábúság olyan hárommillió évvel
ezelőtt következett be.

Persze mondhatják, hogy ez még
nem tett bennünket emberré.

Gondoljunk a tűz feltalálására.

Ez egymillió éve volt.

Egymillió évvel ezelőtt –
a 3,5 milliárdhoz viszonyítva

valójában csupán a bolygó történelmének
utóbbi néhány évezredében –

bukkantak fel ezek a fura emberszabásúak,

mint mi, akik most itt vagyunk
ezen az érdekes TED-előadáson.

És ezek a fura emberszabásúak képesek,

most először a bolygó történetében,

nem csak elolvasni a kódját annak,
ami emberszabásúvá tesz bennünket,

hanem megváltoztatni is.

Gondoljanak bele!

Önmásoló gépezetek vagyunk,

és most először képessé váltunk
megváltoztatni a sorsunkat.

Mint egy különleges önkódoló robot.

Függetlenül attól,
hogy van-e misztikus génünk,

és a szférák zenéjét sejtik emögött,

esetleg azok közül valók,
akik szenvedélyüket

csillagok megfigyelésében,
és a létezésünkkel kapcsolatos

végtelen lehetőségek
iránti elragadtatásban lelik,

és nem várnak isteni beavatkozásra,

vagy hisznek-e a repülő csészealjakban.

Ettől függetlenül ennek
meg kellene ragadnia önöket.

Mi vagyunk az első generáció,
aki más irányt szabhat az emberiségnek,

úgy hogy átalakítja,
mit jelent embernek lenni.

és más egyéb dolgokat is a bolygón.

A valóságban tehát le kéne ülnöm

egy pohár vízzel,

és ebből a szédítő lehetőségből

meg kéne próbálnom
megérteni, mit is jelent ez.

Véletlen csupán?

Én nem tudom a választ, és szeretném,
ha elgondolkodnának róla.

De arról is,

mit tennének, ha volna lehetőségük rá?

Mert lesz rá lehetőségünk.

Most haladékot adtunk magunknak,

úgy döntöttünk, nem teszünk sokat,

De végül lesz valaki,
aki jön, és azt mondja:

"Védjük meg magunkat a ráktól,

és biztosan nem akarom, hogy a gyermekem
ötévesen haljon meg egy sarokban,

a fájdalomtól reszketve.

Ezek lesznek erkölcsi kihívásaink,
melyekkel szembe fogunk nézni,

és szembe is kell néznünk velük.

De örömteli módon, képességeinket növelve.

Ez a tevékeny önvizsgálat

egyedi az emberiség történelmében.

Higgyenek nekem, ez különbözik

a kerék vagy az elektromosság
feltalálásától,

mert ennek paradigmaváltoztató
jelentősége van,

és emiatt

nagyon fontos lesz
végiggondolnunk, mit tennénk.

Várakozásaim szerint

erkölcsi vonatkozásban
változtatnánk a legtöbbet.

Abba kellene hagynunk a háborúskodást,

egymás gyilkolását,

az állatok megölését
és a bolygó kifosztását,

azt, hogy úgy teszünk, mintha egyedüli
teremtményei lennénk e bolygónak.

Azzal a reménnyel és kívánsággal
búcsúzom el önöktől,

hogy talán egyetemes felelősségünkből
kiindulva felismerjük azt,

hogy nem génjeink megváltoztatásával
fogjuk elérni mindezt,

hanem első értelmes és tudatos
önvizsgálatunkkal,

megteremtve az Emberiség 2.0-t,

ami az emberszabásúra jellemző
viselkedés hirtelen lecserélése

egy érett, felvilágosult viselkedésre,

ahol a gének nem mutációval erősödnek,

hanem gyakorlatilag azáltal,
amit arról gondolunk,

mit kellene tenni a bolygónkon.

Nagyon köszönöm.

(Taps)

Emcee: Lenne még egy kérdésem:

Miközben a mai napra készültem,
regisztráltam weboldalára.

Csak meg szeretném tudni,

keres-e még embereket,

akiket érdekelhet genomjuk kódolása?

Giulio Superti-Furga: Abszolút!
Van a www.genomaustria.at oldalunk.

Látogassák meg, olvassanak el mindent,

és várjuk jelentkezésüket.

Van már egy rendszerünk,
amellyel igazolniuk kell,

hogy megértették a genomjuk
ismeretével járó kockázatokat.

Sok kockázat van,

például, hogy felelősséget
kell vállalniuk gyermekeikért,

mert talán döntést hoznak önmagukról,

de nehéz döntést hozni
gyermekeink helyett.

Ha átmennek ezen a teszten,
akkor választhatók.

Jelenleg sok embert érdekel ez,

és túl kevés pénzünk van,
hogy eleget csináljunk.

De van egy lottónk, amely segít az emberek
véletlenszerű kiválasztásában.

Szóval, akár szerencsének
gondolják, akár nem,

talán szekvenáltathatják a genomjukat.

Emcee: Köszönöm.

(Taps)